5.3人類遺傳病5.3人類遺傳病1問題探討（P92）科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。

2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？依據的可能是基因控制生物的性狀這一觀點。因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，因此這種觀點過于絕對化。

人類的疾病有的是遺傳病，如白化、紅綠色盲，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關，如病毒引起的感冒，大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）問題探討（P92）科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關2一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質改變而引起的人類疾病主要分為：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔ?一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频募膊☆愋透拍畛Ｒ婎愋蛦位蜻z傳病受一對等位基因控制常染色體常染色體顯性多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥性染色體伴X染色體伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性血友病、紅綠色盲伴Y染色體伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律，聯系第1、2章，能夠判斷遺傳病類型、計算發(fā)病率人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏?一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频募膊?/p>

病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。

特點：在群體中發(fā)病率比較高，多具有家族聚集現象，易受環(huán)境因素影響。人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳?。菏?一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）4.染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的疾?。ê喎Q染色體病）病例：唐氏綜合征（21三體綜合征）、13三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良（X0）等。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）4.染色體異常遺傳病6不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）21三體成因：1.減數分裂Ⅰ同源染色體未分離2.減數分裂Ⅱ著絲粒分裂，姐妹染色單體未分離，進入同一個細胞人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目一、人類常見遺7

調查流程圖實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）調查流程圖實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版8項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型

發(fā)病率與遺傳方式的調查實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析發(fā)病率廣大9注意事項

（1）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。

某種遺傳病的發(fā)病率＝

×100%（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）注意事項（1）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基10項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病易混概念辨析人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾11

通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）

1.遺傳咨詢

人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在12二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）

2.產前診斷在胎兒出生前，用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）2.產前診斷人教13二、遺傳病的檢測和預防（P95）

2.產前診斷基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。

基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告（圖5-12),幫助醫(yī)生對癥下藥。通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。

基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。你認為該如何妥善處理這一問題呢？人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測和預防（P95）2.產前診斷基因檢測是14二、遺傳病的檢測和預防（P95）此外，禁止近親結婚，提倡適齡生育，也能在一定程度上預防遺傳病的產生禁止近親結婚：近親攜帶相同隱性致病基因的概率大，婚配后代產生患者的幾率大人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測和預防（P95）此外，禁止近親結婚，提倡適齡15祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親直系血親二、遺傳病的檢測和預防（P95）禁止近親結婚：禁止直系血親和三代以內旁系血親結婚人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅16思考討論（P95）——基因檢測的利與弊人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）思考討論（P95）——基因檢測的利與弊人教版新教材必修二17思考討論（P95）——基因檢測的利與弊人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）思考討論（P95）——基因檢測的利與弊人教版新教材必修二18基因治療人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）基因治療人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人19???C人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）???C人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人20不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目人教版新教材215.3人類遺傳病5.3人類遺傳病22問題探討（P92）科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。

2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？依據的可能是基因控制生物的性狀這一觀點。因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，因此這種觀點過于絕對化。

人類的疾病有的是遺傳病，如白化、紅綠色盲，是由基因引起的疾??；有的與基因無關，如病毒引起的感冒，大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）問題探討（P92）科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關23一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質改變而引起的人類疾病主要分為：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔ?4一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频募膊☆愋透拍畛Ｒ婎愋蛦位蜻z傳病受一對等位基因控制常染色體常染色體顯性多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥性染色體伴X染色體伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性血友病、紅綠色盲伴Y染色體伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律，聯系第1、2章，能夠判斷遺傳病類型、計算發(fā)病率人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏?5一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频募膊?/p>

病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。

特點：在群體中發(fā)病率比較高，多具有家族聚集現象，易受環(huán)境因素影響。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳病：受26一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）4.染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的疾?。ê喎Q染色體?。┎±禾剖暇C合征（21三體綜合征）、13三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良（X0）等。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）4.染色體異常遺傳病27不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）21三體成因：1.減數分裂Ⅰ同源染色體未分離2.減數分裂Ⅱ著絲粒分裂，姐妹染色單體未分離，進入同一個細胞人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）不分離減數分裂Ⅱ不分離減數分裂Ⅰ配子染色體數目一、人類常見遺28

調查流程圖實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）調查流程圖實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版29項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型

發(fā)病率與遺傳方式的調查實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析發(fā)病率廣大30注意事項

（1）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。

某種遺傳病的發(fā)病率＝

×100%（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數實踐探究（P93）——調查人群中的遺傳病人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）注意事項（1）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基31項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；②后天性疾病不一定不是遺傳病易混概念辨析人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾32

通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）

1.遺傳咨詢

人教版新教材必修二5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在33二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）

2.產前診斷在胎兒出生前，用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測和預防（P93-94）2.產前診斷人教34二、遺傳病的檢測和預防（P95）

2.產前診斷基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。

基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告（圖5-12),幫助醫(yī)生對癥下藥。通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。

基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。你認為該如何妥善處理這一問題呢？人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測和預防（P95）2.產前診斷基因檢測是35二、遺傳病的檢測和預防（P95）此外，禁止近親結婚，提倡適齡生育，也能在一定程度上預防遺傳病的產生禁止近親結婚：近親攜帶相同隱性致病基因的概率大，婚配后代產生患者的幾率大人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材必修二5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測和預防（P95）此外，禁止近親結婚，提倡適齡