第四章孟德爾遺傳的拓展1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)后世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的。許多學(xué)者從不同角度探討了遺傳學(xué)的各種問題，其研究工作鞏固、補充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。

第四章孟德爾遺傳的拓展1900年，孟德爾規(guī)律重1第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系二、性狀的多基因決定三、基因的多效性四、表現(xiàn)度和外顯率五、擬表型第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系2一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系基因是內(nèi)因——決定某一表型的可能性，但不是必然性。環(huán)境是外因——改變某一基因型的表現(xiàn)性狀。例如：玉米：A_是葉綠體形成的條件aa白化幼苗但是AA與Aa在黑暗處，形成白化幼苗。反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）：基因型決定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應(yīng)。AA和Aa個體與aa個體的反應(yīng)規(guī)范是不同的。一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系基因是內(nèi)因——決定某一表型的可能性，3除了環(huán)境因素，與某性狀表現(xiàn)有關(guān)的其他非等位基因也導(dǎo)致相同基因型個體的表型差異。例如：香豌豆的C/c基因影響花色，此外D、d基因也有作用

在基因型為C_時，若為DD或Dd，開紅花；

若為dd時，偏藍色。

原因：dd植株的細(xì)胞液較D_植株偏堿性，使花青素偏藍色。D/d為修飾基因（modifiergene）：引起細(xì)胞內(nèi)部環(huán)境的變化，從而改變另一基因（C/c）的表型效應(yīng)。又如：斑禿：常染色體顯性遺傳

男性只要攜帶一個致病基因即禿頂，女性只在純合條件表現(xiàn)。

原因：雄激素促進致病基因的表達。除了環(huán)境因素，與某性狀表現(xiàn)有關(guān)的其他非等位基因也導(dǎo)致相同基4表型=基因型+環(huán)境不存在絕對的基因型決定的形狀，也不存在絕對的環(huán)境條件決定的形狀。表型=基因型+環(huán)境5二、性狀的多基因決定（多因一效）在基因與性狀的關(guān)系上，主要有以下幾種情況：1．一個基因一個性狀：孟德爾的分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律。2．二個基因一個性狀：基因互作。3．許多基因同一性狀：多因一效。二、性狀的多基因決定（多因一效）在基因與性狀的關(guān)系上，主要有6例如：(1)．玉米：50多對基因正常葉綠體的形成，其中任何一對改變，都會引起葉綠素的消失或改變。(2)．棉花：gl1-gl6

腺體，其中任何一對改變，也會影響腺體分布和消失。(3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六對顯性基因決定

玉米子粒胚乳蛋白質(zhì)層的紫色。胚乳的紫色和紅色由Pr和pr這一對基因決定，前提是A1，A2，A3，C，R均為顯性例如：7三、基因的多效性（一因多效）

孟德爾在豌豆雜交試驗中發(fā)現(xiàn)：

C_:紅花株＋結(jié)灰色種皮＋葉腋上有黑斑

cc:白花株＋結(jié)淡色種皮＋葉腋上無黑斑這三種性狀總是連在一起遺傳，仿佛是一個遺傳單位。

水稻矮生基因：可以矮生、提高分蘗力、增加葉綠素含量(為正常型的128~185%)、還可擴大柵欄細(xì)胞的直徑。三、基因的多效性（一因多效）孟德爾在豌豆雜交試驗中發(fā)現(xiàn)：8雞的羽毛：雞的羽毛：9多因一效與一因多效現(xiàn)象從生物個體發(fā)育整體上理解：一個性狀是由許多基因所控制的許多生化過程連續(xù)作用的結(jié)果；如果某一基因發(fā)生了改變影響主要在以該基因為主的生化過程中，但也會影響與該生化過程有聯(lián)系的其它生化過程從而影響其它性狀的發(fā)育。多因一效與一因多效現(xiàn)象從生物個體發(fā)育整體上理解：一個性狀是由10四、基因表達的變異——表現(xiàn)度和外顯率表現(xiàn)度——具有相同基因型的個體間基因表達的變化程度稱為表現(xiàn)度（expressivity）。例如：黑腹果蠅：眼睛顏色深淺表現(xiàn)度一致；

細(xì)眼基因控制復(fù)眼的大小和形狀，表型變化很大。

四、基因表達的變異——表現(xiàn)度和外顯率表現(xiàn)度——具有相同基因11人的成骨不全：常染色體顯性遺傳。人的成骨不全：常染色體顯性遺傳。12外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預(yù)期表型的比例。某顯性基因的效應(yīng)總表達出來，則外顯率是100%。例1：黑腹果蠅：間斷翅脈i的外顯率不全，僅為90%。即90%的ii基因型個體有間斷翅脈，其余為野生型表型，盡管也是ii。例2：人的克魯宗綜合征：顯性單基因遺傳病，但偶爾出現(xiàn)發(fā)病代與代間不連續(xù)現(xiàn)象。外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預(yù)期表型的13五、擬表型擬表型（phenocopy）：環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似。例如：用一定高溫處理殘翅果蠅的幼蟲（vgvg），個體長大后翅膀接近于野生型（++）。五、擬表型擬表型（phenocopy）：環(huán)境改變所引起的表型14第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性(completedominance)

：F1表現(xiàn)與親本之一完全一樣，而非雙親的中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。即雜合子中顯性性狀完全掩蓋隱性性狀。2.不完全顯性(incompletedominance)

：F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。即雜合子中顯性性狀不能完全掩蓋隱性性狀。第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性(completedom15F1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；當(dāng)相對性狀為不完全顯性時，其表現(xiàn)型與基因型一致。例如：

金魚草（或紫茉莉）P紅花×

白花

RR↓rrF1粉紅Rr

↓F2

紅:粉紅:白

1RR:2Rr:1rrF1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性16不完全顯性不完全顯性173.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。

SAuSAu×

SESE

(黑緣型)

↓

(均色型)

SAuSE

(新類型)↓

SAuSAuSAuSESESE

1：2：1又如：

紫花辣椒×

白花辣椒

F1（新類型）

(邊緣為紫色、中央為白色)3.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.183.共（并）顯性(codominance)兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應(yīng)的。3.共（并）顯性(codominance)兩個純合親本雜19人MN血型。有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細(xì)胞上有M抗原，N型的紅血細(xì)胞上有N抗原，MN型的紅血細(xì)胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遺傳是由一對等位基因決定的，用LM，LN表示。3種表型的基因型分別為LMLM，LNLN，LMLN。人MN血型。有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細(xì)胞上有M20例如:貧血病患者正常人

紅血球細(xì)胞鐮刀形×

紅血球碟形

HbSHbS

↓

HbAHbA

HbAHbS

紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形這種人平時不表現(xiàn)病癥，在缺氧時才發(fā)病。四、顯隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改例如:貧血病患者正常人紅血球細(xì)胞中即21在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同：從臨床角度來看，HbS是隱性，顯隱性完全；從細(xì)胞水平看，HbS是顯性，顯隱性可以完全（鐮狀細(xì)胞有無）也可以不完全（鐮狀細(xì)胞數(shù)目）從HbS含量看，HbS顯性但不完全；從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同：22五、顯性與環(huán)境的影響性狀的顯隱性關(guān)系可以受到環(huán)境因素或其它生理因素的影響。例1曼佗羅：莖顏色：紫色，綠色夏季高溫時，紫色對綠色是完全顯性；冬季溫度低、光照少時，紫色對綠色是不完全顯性。例2石竹：花的顏色：白花顯性，暗紅色花隱性，F(xiàn)1白花慢慢變?yōu)榘导t色花。五、顯性與環(huán)境的影響性狀的顯隱性關(guān)系可以受到環(huán)境因素或其它生23第四章孟德爾遺傳的拓展課件24第三節(jié)致死基因致死基因（lethalalleles），是指當(dāng)其發(fā)揮作用時導(dǎo)致個體死亡的基因。包括顯性致死基因（dominantlethalalleles）和隱性致死基因（recessivelethalalleles）。第三節(jié)致死基因致死基因（lethalallele25小鼠毛色遺傳Agouti，正常毛色，灰色，野生型Yellow，黃色，突變型AY

在毛皮顏色上是顯性，致死作用是隱性

小鼠毛色遺傳Agouti，正常毛色，灰色，野生型AY在毛皮26

隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中常見的白化基因就是隱性致死基因，它使植物成為白化苗，因為不能形成葉綠素，最后植株死亡。顯性致死基因在雜合體狀態(tài)時就可導(dǎo)致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥（epiloia）基因只要一份就可引起皮膚的畸形生長，嚴(yán)重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，所以該基因雜合的個體在很年輕時就喪失生命。隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如27配子致死合子致死亞致死現(xiàn)象：致死現(xiàn)象僅出現(xiàn)在一部分個體上，與個體的生活環(huán)境以及個體遺傳組成中的其余基因——遺傳背景相關(guān)。配子致死28

在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因的遺傳現(xiàn)象。復(fù)等位基因（multiplealleles）：是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一相對性狀的基因群。

第四節(jié)復(fù)等位現(xiàn)象在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因29一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個，雜合體為【n(n+1)/2】-n。如人類的ABO血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。

一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中30

人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現(xiàn)型是由3個復(fù)等位基因（IA、IB、和i)決定的。IA與IB之間表示共顯性（無顯隱性關(guān)系），而IA和IB對i都是顯性，所以這3個復(fù)等位基因組成6種基因型，但表現(xiàn)型只有4種。人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表31第四章孟德爾遺傳的拓展課件32第四章孟德爾遺傳的拓展課件33第四章孟德爾遺傳的拓展課件34ABO血型的遺傳方式：A型男人和O型女人結(jié)婚，那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而這個A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？ABO血型的遺傳方式：352，孟買型與H抗原

Hhii

HhIBIB

或HhIBi

HHIAi

hhIBi

Hhii

HhIAIB2，孟買型與H抗原HhiiHhIBIB或HhI36第四章孟德爾遺傳的拓展課件373，Rh血型與母子間不相容RR或Rr：含Rh抗原Rr：不含Rh抗原3，Rh血型與母子間不相容RR或Rr：含Rh抗原384，自交不親和大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，…，S15構(gòu)成一個復(fù)等位系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。4，自交不親和大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花39第四章孟德爾遺傳的拓展課件40第四章孟德爾遺傳的拓展課件41

許多試驗已證明基因與性狀遠不是一對一的關(guān)系，相對基因間顯隱關(guān)系，往往是兩個或更多基因影響一個性狀。兩對相對基因自由組合出現(xiàn)不符合9∶3∶3∶1分離比例，其中一些情況是由于兩對基因間相互作用的結(jié)果，即基因互作。基因互作：指非等位基因之間通過相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。第五節(jié)非等位基因間的相互作用許多試驗已證明基因與性狀遠不是一對一的關(guān)系，相對基因間顯隱42基因互作中，只是表現(xiàn)型的比例有所改變，而基因型的比例仍然和獨立分配是一致的，這是孟德爾遺傳比例的深化和發(fā)展。(2)．基因間互作：指不同位點非等位基因相互作用共同控制一個性狀，如上位性和下位性或抑制等?；蚧プ鞯膬煞N情況：(1)．基因內(nèi)互作：指同一位點上等位基因的相互作用，為顯性或不完全顯性和隱性；基因互作中，只是表現(xiàn)型的比例有所改變，而基因型的比例仍然和獨43一、互補作用兩對非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因稱為互補基因(complementarygene)。一、互補作用兩對非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互44雞冠的遺傳單片冠（rrpp）胡桃冠（R_P_）豌豆冠（rrP_）玫瑰冠（R_pp）R＞rP＞p雞冠的遺傳單片冠（rrpp）45兩個純合體雜交

rrPP豌豆冠×RRpp玫瑰冠↓RrPp胡桃冠↓9R_P_：3rrP_：3R_pp：1rrpp

胡桃冠豌豆冠玫瑰冠單片冠R與P互作，形成胡桃冠；r與p互作，形成單冠。兩個純合體雜交rrPP豌豆冠×RRpp玫46兩對獨立遺傳的非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。1，顯性互補兩對獨立遺傳的非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時47香豌豆花色由兩對基因(C/c，R/r)控制：P白花A(CCrr)×白花B(ccRR)↓F1

紅花(CcPp)↓F2

9紅花(C_R_):7白花(3C_rr+3ccR_+1ccrr)顯性基因C與P互補香豌豆花色的遺傳香豌豆花色由兩對基因(C/c，R/r)控制：香豌豆花色的遺傳48基因互補可能的生化解釋基因互補可能的生化解釋492，積加作用(additiveeffect)

當(dāng)兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀；單獨存在時，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)第三種性狀。南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1

扁盤形(AaBb)↓F29扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)2，積加作用(additiveeffect)503，重疊作用(duplicateeffect)

不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。

薺菜蒴果受T1/t1、T2/t2兩對基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓F1三角形(T1t1T2t2)↓F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)3，重疊作用(duplicateeffect)不同51二、修飾基因影響其他基因表型效應(yīng)的基因，叫修飾基因。例如：香豌豆花：紅花和白花dd——紅花中顯藍，D/d基因是影響C/c基因的修飾基因。（1）強化基因（intensifier）：加強其他基因表型效應(yīng)的基因。（2）限制基因（restrictiongene）：減弱其他基因表型效應(yīng)的基因。（3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效應(yīng)的基因。二、修飾基因影響其他基因表型效應(yīng)的基因，叫修飾基因。52抑制作用inhibitingeffect

抑制作用inhibitingeffect53蠶繭顏色

顯性白繭IIyy×黃繭iiYY↓

白繭IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy

13白3黃說明：I基因完全抑制了Y基因的表現(xiàn)，I基因叫抑制基因。蠶繭顏色說明：I基因完全抑制了Y基因的表現(xiàn)，I基因叫抑54三、上位基因兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用——上位性(epistasis);被遮蓋——下位性(hypostasis)。隱性上位顯性上位三、上位基因兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中551，隱性上位性作用(recessiveepistasis)

在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因可遮蓋另一對基因的表現(xiàn)，即隱性上位性作用。如玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳。

有色(C)/無色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)P紅色(CCprpr)×白色(ccPrPr)↓F1紫色(C_Pr_)↓F29紫色(C_Pr_):3紅色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)3:13:11，隱性上位性作用(recessiveepistasis)56例如家兔毛色

有色(C)/白色(c);灰色(G)/黑色(g)

灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg↓互交9C_G_：3C_gg：3ccG_+1ccgg9灰3黑4白(3+1)例如家兔毛色57又例如孟買血型

Hhii

HhIBIB

或HhIBi

HHIAi

hhIBi

Hhii

HhIAIB又例如孟買血型HhiiHhIBIB或HhIBi582，顯性上位性作用(dominantepistasis)在兩對互作基因中，其中一對顯性基因可遮蓋另一對基因的表現(xiàn)，即顯性上位性作用。例如：狗毛色遺傳P褐色狗(bbii)×白色狗(BBII)↓F1白色狗(BbIi)↓F212白(9B_I_+3bbI_):3黑(B_ii):1褐(bbii)3:13:1白色(I)/有色(i);黑色(B)/褐色(b)2，顯性上位性作用(dominantepistasis)在59燕麥黑穎BByy×黃穎bbYY↓BbYy黑穎↓自交

（9B_Y_:3B_yy）

:3bbY_:1bbyy

12黑穎3黃穎1白穎3:13:1黑穎(B)/淡色穎(b);黃穎(Y)/白穎(y)燕麥黑穎BBy602對基因互作模式表2對基因互作模式表61當(dāng)兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作用，使孟德爾比例發(fā)生了修飾。從遺傳學(xué)發(fā)展的角度來理解，這不違背孟德爾定律，是對孟德爾定律的擴展。顆粒式遺傳(Particulateinheritance)是孟德爾遺傳定律的精髓。四、基因相互作用的機理當(dāng)兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作62思考題1

純種白色果實和紫色果實的西紅柿之間的雜交，所產(chǎn)生的子一代的所有果實為紫色果實。由此產(chǎn)生的子二代得到160棵植株，其中99株為紫色果實，25株為紅色果實，36株為白色果實。問：你怎樣考慮這個問題？思考題1純種白色果實和紫色果實的西紅柿之間的63假設(shè)1：雙基因遺傳，隱性上位紫色假設(shè)1：雙基因遺傳，隱性上位紫色64F2的表型與基因型紫色9AABB(1),AABb(2),AaBB(2),AaBb(4)至少有一個有功能的A和B的拷貝，因此能合成紫色色素紅色3AAbb（1）,Aabb（2）只有有功能的酶A.能產(chǎn)生紅色色素，但不能轉(zhuǎn)變?yōu)樽仙匕咨?aaBB（1）,aaBb（2）沒有有功能的酶A.因而不能合成紅色產(chǎn)物.也就缺乏酶B的底物.從而保持白色aabb（1）沒有有功能的酶，不能合成任何有顏色的產(chǎn)物F2的表型與基因型紫色9AABB(1),AABb(265假設(shè)2：雙基因遺傳，顯性上位紫色AABBaabb假設(shè)2：雙基因遺傳，顯性上位紫色AABBaabb66F2的表型與基因型紫色12AABB(1),AABb(2),AaBB(2),AaBb(4),AAbb（1）,Aabb（2）至少含有一個有功能的等位基因A.可將所有的底物轉(zhuǎn)變成紫色產(chǎn)物紅色3aaBB（1）,aaBb（2）缺少任何有功能的酶A，但是有有功能的酶B，可將底物轉(zhuǎn)變成紅色產(chǎn)物白色1aabb（1）沒有有功能的酶，不能合成任何有顏色的產(chǎn)物F2的表型與基因型紫色12AABB(1),AABb(67思考題2P白色鼠×棕色鼠↓F1黑色鼠↓F2黑色鼠85只:棕色鼠35只：白色鼠40只單基因or雙基因遺傳？哪種修飾方式？思考題2P白色鼠68假設(shè)1：雙基因遺傳，隱性上位假設(shè)1：雙基因遺傳，隱性上位69假設(shè)2：單基因遺傳，不完全顯性假設(shè)2：單基因遺傳，不完全顯性70若假設(shè)1正確若假設(shè)1正確71第四章孟德爾遺傳的拓展1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)后世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的。許多學(xué)者從不同角度探討了遺傳學(xué)的各種問題，其研究工作鞏固、補充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。

第四章孟德爾遺傳的拓展1900年，孟德爾規(guī)律重72第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系二、性狀的多基因決定三、基因的多效性四、表現(xiàn)度和外顯率五、擬表型第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系73一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系基因是內(nèi)因——決定某一表型的可能性，但不是必然性。環(huán)境是外因——改變某一基因型的表現(xiàn)性狀。例如：玉米：A_是葉綠體形成的條件aa白化幼苗但是AA與Aa在黑暗處，形成白化幼苗。反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）：基因型決定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應(yīng)。AA和Aa個體與aa個體的反應(yīng)規(guī)范是不同的。一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系基因是內(nèi)因——決定某一表型的可能性，74除了環(huán)境因素，與某性狀表現(xiàn)有關(guān)的其他非等位基因也導(dǎo)致相同基因型個體的表型差異。例如：香豌豆的C/c基因影響花色，此外D、d基因也有作用

在基因型為C_時，若為DD或Dd，開紅花；

若為dd時，偏藍色。

原因：dd植株的細(xì)胞液較D_植株偏堿性，使花青素偏藍色。D/d為修飾基因（modifiergene）：引起細(xì)胞內(nèi)部環(huán)境的變化，從而改變另一基因（C/c）的表型效應(yīng)。又如：斑禿：常染色體顯性遺傳

男性只要攜帶一個致病基因即禿頂，女性只在純合條件表現(xiàn)。

原因：雄激素促進致病基因的表達。除了環(huán)境因素，與某性狀表現(xiàn)有關(guān)的其他非等位基因也導(dǎo)致相同基75表型=基因型+環(huán)境不存在絕對的基因型決定的形狀，也不存在絕對的環(huán)境條件決定的形狀。表型=基因型+環(huán)境76二、性狀的多基因決定（多因一效）在基因與性狀的關(guān)系上，主要有以下幾種情況：1．一個基因一個性狀：孟德爾的分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律。2．二個基因一個性狀：基因互作。3．許多基因同一性狀：多因一效。二、性狀的多基因決定（多因一效）在基因與性狀的關(guān)系上，主要有77例如：(1)．玉米：50多對基因正常葉綠體的形成，其中任何一對改變，都會引起葉綠素的消失或改變。(2)．棉花：gl1-gl6

腺體，其中任何一對改變，也會影響腺體分布和消失。(3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六對顯性基因決定

玉米子粒胚乳蛋白質(zhì)層的紫色。胚乳的紫色和紅色由Pr和pr這一對基因決定，前提是A1，A2，A3，C，R均為顯性例如：78三、基因的多效性（一因多效）

孟德爾在豌豆雜交試驗中發(fā)現(xiàn)：

C_:紅花株＋結(jié)灰色種皮＋葉腋上有黑斑

cc:白花株＋結(jié)淡色種皮＋葉腋上無黑斑這三種性狀總是連在一起遺傳，仿佛是一個遺傳單位。

水稻矮生基因：可以矮生、提高分蘗力、增加葉綠素含量(為正常型的128~185%)、還可擴大柵欄細(xì)胞的直徑。三、基因的多效性（一因多效）孟德爾在豌豆雜交試驗中發(fā)現(xiàn)：79雞的羽毛：雞的羽毛：80多因一效與一因多效現(xiàn)象從生物個體發(fā)育整體上理解：一個性狀是由許多基因所控制的許多生化過程連續(xù)作用的結(jié)果；如果某一基因發(fā)生了改變影響主要在以該基因為主的生化過程中，但也會影響與該生化過程有聯(lián)系的其它生化過程從而影響其它性狀的發(fā)育。多因一效與一因多效現(xiàn)象從生物個體發(fā)育整體上理解：一個性狀是由81四、基因表達的變異——表現(xiàn)度和外顯率表現(xiàn)度——具有相同基因型的個體間基因表達的變化程度稱為表現(xiàn)度（expressivity）。例如：黑腹果蠅：眼睛顏色深淺表現(xiàn)度一致；

細(xì)眼基因控制復(fù)眼的大小和形狀，表型變化很大。

四、基因表達的變異——表現(xiàn)度和外顯率表現(xiàn)度——具有相同基因82人的成骨不全：常染色體顯性遺傳。人的成骨不全：常染色體顯性遺傳。83外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預(yù)期表型的比例。某顯性基因的效應(yīng)總表達出來，則外顯率是100%。例1：黑腹果蠅：間斷翅脈i的外顯率不全，僅為90%。即90%的ii基因型個體有間斷翅脈，其余為野生型表型，盡管也是ii。例2：人的克魯宗綜合征：顯性單基因遺傳病，但偶爾出現(xiàn)發(fā)病代與代間不連續(xù)現(xiàn)象。外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預(yù)期表型的84五、擬表型擬表型（phenocopy）：環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似。例如：用一定高溫處理殘翅果蠅的幼蟲（vgvg），個體長大后翅膀接近于野生型（++）。五、擬表型擬表型（phenocopy）：環(huán)境改變所引起的表型85第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性(completedominance)

：F1表現(xiàn)與親本之一完全一樣，而非雙親的中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。即雜合子中顯性性狀完全掩蓋隱性性狀。2.不完全顯性(incompletedominance)

：F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。即雜合子中顯性性狀不能完全掩蓋隱性性狀。第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性(completedom86F1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；當(dāng)相對性狀為不完全顯性時，其表現(xiàn)型與基因型一致。例如：

金魚草（或紫茉莉）P紅花×

白花

RR↓rrF1粉紅Rr

↓F2

紅:粉紅:白

1RR:2Rr:1rrF1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性87不完全顯性不完全顯性883.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。

SAuSAu×

SESE

(黑緣型)

↓

(均色型)

SAuSE

(新類型)↓

SAuSAuSAuSESESE

1：2：1又如：

紫花辣椒×

白花辣椒

F1（新類型）

(邊緣為紫色、中央為白色)3.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.893.共（并）顯性(codominance)兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應(yīng)的。3.共（并）顯性(codominance)兩個純合親本雜90人MN血型。有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細(xì)胞上有M抗原，N型的紅血細(xì)胞上有N抗原，MN型的紅血細(xì)胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遺傳是由一對等位基因決定的，用LM，LN表示。3種表型的基因型分別為LMLM，LNLN，LMLN。人MN血型。有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細(xì)胞上有M91例如:貧血病患者正常人

紅血球細(xì)胞鐮刀形×

紅血球碟形

HbSHbS

↓

HbAHbA

HbAHbS

紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形這種人平時不表現(xiàn)病癥，在缺氧時才發(fā)病。四、顯隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改例如:貧血病患者正常人紅血球細(xì)胞中即92在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同：從臨床角度來看，HbS是隱性，顯隱性完全；從細(xì)胞水平看，HbS是顯性，顯隱性可以完全（鐮狀細(xì)胞有無）也可以不完全（鐮狀細(xì)胞數(shù)目）從HbS含量看，HbS顯性但不完全；從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同：93五、顯性與環(huán)境的影響性狀的顯隱性關(guān)系可以受到環(huán)境因素或其它生理因素的影響。例1曼佗羅：莖顏色：紫色，綠色夏季高溫時，紫色對綠色是完全顯性；冬季溫度低、光照少時，紫色對綠色是不完全顯性。例2石竹：花的顏色：白花顯性，暗紅色花隱性，F(xiàn)1白花慢慢變?yōu)榘导t色花。五、顯性與環(huán)境的影響性狀的顯隱性關(guān)系可以受到環(huán)境因素或其它生94第四章孟德爾遺傳的拓展課件95第三節(jié)致死基因致死基因（lethalalleles），是指當(dāng)其發(fā)揮作用時導(dǎo)致個體死亡的基因。包括顯性致死基因（dominantlethalalleles）和隱性致死基因（recessivelethalalleles）。第三節(jié)致死基因致死基因（lethalallele96小鼠毛色遺傳Agouti，正常毛色，灰色，野生型Yellow，黃色，突變型AY

在毛皮顏色上是顯性，致死作用是隱性

小鼠毛色遺傳Agouti，正常毛色，灰色，野生型AY在毛皮97

隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中常見的白化基因就是隱性致死基因，它使植物成為白化苗，因為不能形成葉綠素，最后植株死亡。顯性致死基因在雜合體狀態(tài)時就可導(dǎo)致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥（epiloia）基因只要一份就可引起皮膚的畸形生長，嚴(yán)重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，所以該基因雜合的個體在很年輕時就喪失生命。隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如98配子致死合子致死亞致死現(xiàn)象：致死現(xiàn)象僅出現(xiàn)在一部分個體上，與個體的生活環(huán)境以及個體遺傳組成中的其余基因——遺傳背景相關(guān)。配子致死99

在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因的遺傳現(xiàn)象。復(fù)等位基因（multiplealleles）：是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一相對性狀的基因群。

第四節(jié)復(fù)等位現(xiàn)象在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因100一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個，雜合體為【n(n+1)/2】-n。如人類的ABO血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。

一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中101

人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現(xiàn)型是由3個復(fù)等位基因（IA、IB、和i)決定的。IA與IB之間表示共顯性（無顯隱性關(guān)系），而IA和IB對i都是顯性，所以這3個復(fù)等位基因組成6種基因型，但表現(xiàn)型只有4種。人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表102第四章孟德爾遺傳的拓展課件103第四章孟德爾遺傳的拓展課件104第四章孟德爾遺傳的拓展課件105ABO血型的遺傳方式：A型男人和O型女人結(jié)婚，那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而這個A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？ABO血型的遺傳方式：1062，孟買型與H抗原

Hhii

HhIBIB

或HhIBi

HHIAi

hhIBi

Hhii

HhIAIB2，孟買型與H抗原HhiiHhIBIB或HhI107第四章孟德爾遺傳的拓展課件1083，Rh血型與母子間不相容RR或Rr：含Rh抗原Rr：不含Rh抗原3，Rh血型與母子間不相容RR或Rr：含Rh抗原1094，自交不親和大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，…，S15構(gòu)成一個復(fù)等位系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。4，自交不親和大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花110第四章孟德爾遺傳的拓展課件111第四章孟德爾遺傳的拓展課件112

許多試驗已證明基因與性狀遠不是一對一的關(guān)系，相對基因間顯隱關(guān)系，往往是兩個或更多基因影響一個性狀。兩對相對基因自由組合出現(xiàn)不符合9∶3∶3∶1分離比例，其中一些情況是由于兩對基因間相互作用的結(jié)果，即基因互作?；蚧プ鳎褐阜堑任换蛑g通過相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。第五節(jié)非等位基因間的相互作用許多試驗已證明基因與性狀遠不是一對一的關(guān)系，相對基因間顯隱113基因互作中，只是表現(xiàn)型的比例有所改變，而基因型的比例仍然和獨立分配是一致的，這是孟德爾遺傳比例的深化和發(fā)展。(2)．基因間互作：指不同位點非等位基因相互作用共同控制一個性狀，如上位性和下位性或抑制等?；蚧プ鞯膬煞N情況：(1)．基因內(nèi)互作：指同一位點上等位基因的相互作用，為顯性或不完全顯性和隱性；基因互作中，只是表現(xiàn)型的比例有所改變，而基因型的比例仍然和獨114一、互補作用兩對非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因稱為互補基因(complementarygene)。一、互補作用兩對非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互115雞冠的遺傳單片冠（rrpp）胡桃冠（R_P_）豌豆冠（rrP_）玫瑰冠（R_pp）R＞rP＞p雞冠的遺傳單片冠（rrpp）116兩個純合體雜交

rrPP豌豆冠×RRpp玫瑰冠↓RrPp胡桃冠↓9R_P_：3rrP_：3R_pp：1rrpp

胡桃冠豌豆冠玫瑰冠單片冠R與P互作，形成胡桃冠；r與p互作，形成單冠。兩個純合體雜交rrPP豌豆冠×RRpp玫117兩對獨立遺傳的非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。1，顯性互補兩對獨立遺傳的非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時118香豌豆花色由兩對基因(C/c，R/r)控制：P白花A(CCrr)×白花B(ccRR)↓F1

紅花(CcPp)↓F2

9紅花(C_R_):7白花(3C_rr+3ccR_+1ccrr)顯性基因C與P互補香豌豆花色的遺傳香豌豆花色由兩對基因(C/c，R/r)控制：香豌豆花色的遺傳119基因互補可能的生化解釋基因互補可能的生化解釋1202，積加作用(additiveeffect)

當(dāng)兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀；單獨存在時，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)第三種性狀。南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1

扁盤形(AaBb)↓F29扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)2，積加作用(additiveeffect)1213，重疊作用(duplicateeffect)

不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。

薺菜蒴果受T1/t1、T2/t2兩對基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓F1三角形(T1t1T2t2)↓F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)3，重疊作用(duplicateeffect)不同122二、修飾基因影響其他基因表型效應(yīng)的基因，叫修飾基因。例如：香豌豆花：紅花和白花dd——紅花中顯藍，D/d基因是影響C/c基因的修飾基因。（1）強化基因（intensifier）：加強其他基因表型效應(yīng)的基因。（2）限制基因（restrictiongene）：減弱其他基因表型效應(yīng)的基因。（3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效應(yīng)的基因。二、修飾基因影響其他基因表型效應(yīng)的基因，叫修飾基因。123抑制作用inhibitingeffect

抑制作用inhibitingeffect124蠶繭顏色

顯性白繭IIyy×黃繭iiYY↓

白繭IiYy↓互交

9I

Y

：3I

yy:3iiY

:1iiyy

13白3黃說明：I基因完全抑制了Y基因的表現(xiàn)，I基因叫抑制基因。蠶繭顏色說明：I基因完全抑制了Y基因的表現(xiàn)，I基因叫抑125三、上位基因兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用——上位性(epistasis);被遮蓋——下位性(hypostasis)。隱性上位顯性上位三、上位基因兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中1261，隱性上位性作用(recessiveepistasis)

在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因可遮蓋另一對基因的表現(xiàn)，即隱性上位性作用。如玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳。

有色(C)/無色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)P紅色(CCprpr)×白色(ccPrPr)↓F1紫色(C_Pr_)↓F29紫色(C_Pr_):3紅色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)3:13:11，隱性上位性作用(recessiveepistasis)127例如家兔毛色

有色(C)/白色(c);灰色(G)/黑色(g)

灰色CCGG×白色ccgg↓

灰色CcGg↓互交