醫(yī)學(xué)專題-人類遺傳病與優(yōu)生_第1頁(yè)
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一、復(fù)習(xí)(fùxí)提問(wèn):1、可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源(láiyuán)是什么?基因突變、基因重組(zhònɡzǔ)、染色體變異2、什么叫基因突變?DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。第一頁(yè),共七十三頁(yè)。第3節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第二頁(yè),共七十三頁(yè)。近年來(lái),隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,人類的遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì),人類的遺傳性疾病已成為(chéngwéi)威脅人類健康的一個(gè)重要因素。第三頁(yè),共七十三頁(yè)。什么(shénme)是遺傳病?人類(rénlèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(rénlèi)疾病常見(chánɡjiàn)的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類第四頁(yè),共七十三頁(yè)。(一)

單基因(jīyīn)遺傳病

單基因遺傳病是指受一對(duì)(yīduì)等位基因控制的遺傳病。

目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)(fāxiàn)的這類遺傳病大約有6500多種。第五頁(yè),共七十三頁(yè)。類型及常見(chánɡjiàn)病例:常染色體隱性:常染色體顯性:伴X隱性遺傳(yíchuán):伴X顯性遺傳(yíchuán):伴Y遺傳:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指、先天性小眼球。先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。

抗VD佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良外耳廓多毛癥。第六頁(yè),共七十三頁(yè)。常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全第七頁(yè),共七十三頁(yè)。先天性小眼球(yǎnqiú)眼球小而陷沒(méi),眼眶、眼瞼、瞼裂均小第八頁(yè),共七十三頁(yè)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型(dàxíng))患兒由于肌肉(jīròu)萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大,患兒多于4-5歲發(fā)病,20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來(lái)改善肌肉的萎縮狀況。第九頁(yè),共七十三頁(yè)。苯丙酮尿癥

智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚(pífū)色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。常染色體隱性遺傳病第十頁(yè),共七十三頁(yè)。苯丙酮尿癥的發(fā)病(fābìng)機(jī)理:基因型PP或Pp(正常(zhèngcháng))pp(患者(huànzhě))合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。第十一頁(yè),共七十三頁(yè)。抗維生素D佝僂病

患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致(dǎozhì)骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。X染色體顯性遺傳病第十二頁(yè),共七十三頁(yè)。血友病是一種(yīzhǒnɡ)遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子,因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病第十三頁(yè),共七十三頁(yè)。外耳廓(ěrkuò)多毛癥第十四頁(yè),共七十三頁(yè)。概念:由多對(duì)等位基因控制(kòngzhì)。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。(二)多基因(jīyīn)遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)(fāxiàn)的多基因遺傳病有100多種,主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。多基因病與單基因病比較,在同胞(兄弟姐妹)中的發(fā)病率比較低,約為1%-10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/2-1/4),但在群體中的發(fā)病率卻比較高。第十五頁(yè),共七十三頁(yè)。多基因(jīyīn)遺傳病唇裂(chúnliè)第十六頁(yè),共七十三頁(yè)。多基因(jīyīn)遺傳病無(wú)腦兒第十七頁(yè),共七十三頁(yè)。3.染色體異常(yìcháng)遺傳病:

患者大多壽命短暫,甚至(shènzhì)在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。

常染色體異常:性染色體異常:21三體綜合癥(先天性愚型)貓叫綜合征Turner綜合征(性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良)第十八頁(yè),共七十三頁(yè)。21三體綜合征癥狀:患者智力低下,身體(shēntǐ)發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見(chánɡjiàn)染色體病病因(bìngyīn):多了一條21號(hào)染色體第十九頁(yè),共七十三頁(yè)。第二十頁(yè),共七十三頁(yè)。舟舟小檔案出生于1978年4月1日的胡一舟,被大家親切地稱為“舟舟”。他的父親是武漢市交響樂(lè)團(tuán)的大提琴手,母親是普通職員,出生一個(gè)月后就被專家鑒定為先天愚兒。他患有第21對(duì)染色體綜合癥,智商只有30,不足正常人的一半。他不會(huì)做10以內(nèi)(yǐnèi)的加減法,不識(shí)字,分不清錢的面值,至今為止只會(huì)寫三個(gè)字:胡一舟。從小就跟著爸爸在排練廳里玩耍的舟舟,對(duì)音樂(lè)有特殊的敏感,一根小小的指揮棒改變了他的人生。2000年9月正式加入中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)、被譽(yù)為“臺(tái)柱子”的舟舟,現(xiàn)已被聘為藝術(shù)團(tuán)的終身演員。朱镕基總理在看過(guò)舟舟的演出后,曾激動(dòng)地說(shuō):“你不但指揮了樂(lè)隊(duì),指揮了藝術(shù),更指揮了我這個(gè)總理。你是最棒的!”第二十一頁(yè),共七十三頁(yè)。第二十二頁(yè),共七十三頁(yè)。13三體綜合癥出生體重低,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下(dīxià)。小頭,前額低斜,前腦無(wú)裂畸形,頭皮缺損。眼球小或無(wú),唇裂。先天性心臟病。第二十三頁(yè),共七十三頁(yè)。18三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙(zhàngài),智力低下。枕部突起,眼裂狹小,耳低位,耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進(jìn)第二十四頁(yè),共七十三頁(yè)。性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良

也叫特納氏綜合征,是女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn),患者缺少了一條X染色體。患者主要的外部特征是:身體比較矮小,肘常外翻,頸部(jǐnɡbù)皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒(méi)有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良第二十五頁(yè),共七十三頁(yè)。討論(tǎolùn):1、人類(rénlèi)遺傳病都是先天性疾病嗎?舉例說(shuō)明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生(chūshēng)后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎?舉例說(shuō)明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。第二十六頁(yè),共七十三頁(yè)。

1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?

(1)苯丙酮尿癥A.常顯

(2)21三體綜合征B.常隱

(3)抗維生素D佝僂病C.X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱

(5)紅綠色盲E.多基因(jīyīn)遺傳病

(6)青少年型糖尿病F.常染色體病

(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體病

練習(xí)(liànxí):第二十七頁(yè),共七十三頁(yè)。二、遺傳病對(duì)人類(rénlèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況:統(tǒng)計(jì)表明,我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%,多基因遺傳病約15%-20%,染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上是遺傳因素(yīnsù)所致。在自然流產(chǎn)兒中,約50%是染色體異常引起的!

15歲以下死亡的兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人總數(shù)不少于100萬(wàn),且每年出生此種患兒高達(dá)2萬(wàn)人。第二十八頁(yè),共七十三頁(yè)。2、危害:

危害人類健康,降低(jiàngdī)人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第二十九頁(yè),共七十三頁(yè)。三、優(yōu)生(yōushēnɡ)

概念(gàiniàn):運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓(S.F.Galton)英國(guó)(yīnɡɡuó)1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”第三十頁(yè),共七十三頁(yè)。第三十一頁(yè),共七十三頁(yè)。四、優(yōu)生(yōushēnɡ)的措施1、禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚:

我國(guó)婚姻法規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”2、遺傳咨詢:3、提倡“適齡生育”:4、產(chǎn)前診斷

第三十二頁(yè),共七十三頁(yè)。1

禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚:我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。(1)所謂直系血親就是指從自己算起,向上和向下推數(shù)三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)(2)所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源(tónɡyuán)而生的、除直系親屬外的其他親屬,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。

第三十三頁(yè),共七十三頁(yè)。1禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚祖父母叔、伯、姑父、母叔伯(shūbɑi)姑的子女自己(zìjǐ)兄弟姐妹叔伯姑的孫子女或外孫子女子女兄弟姐妹的子女叔姑伯的曾孫子女(或曾外孫子女)外祖父母舅、姨舅姨的子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(或外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)旁系血親直系血親旁系血親旁系血親第三十四頁(yè),共七十三頁(yè)。姑做婆,最貼心(tiēxīn);姨做婆,親上親;親上加親才放心

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢?

科學(xué)推算,每個(gè)人都帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下,雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少,但是在近親結(jié)婚時(shí),雙方從同一個(gè)祖先那里得到(dédào)同種致病基因的可能性就大大增加。第三十五頁(yè),共七十三頁(yè)。例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授,其妻是電氣工程師。二人的智商都很高,超過(guò)130。他們才華出眾,身體健康,下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良(yōuliáng)。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉,品種齊全”,可謂美矣。遺憾的是,他(她)們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者:究其原因,僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例(shílì)1:第三十六頁(yè),共七十三頁(yè)。例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人,英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文(CharlesDarwin),不顧親朋友好友的勸告(quàngào)反對(duì),感情勝過(guò)了理性,跟他舅父的女兒?,敚ˋLMA)結(jié)了婚,婚后,他們共生育6子4女。數(shù)量不少,品種齊全。但他們的子女,有3個(gè)早死,3個(gè)一直患病,3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女,沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就,都屬低能。第三十七頁(yè),共七十三頁(yè)。曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根,也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說(shuō):“摩爾根在事業(yè)上的成功,與瑪麗的幫助是分不開的?!钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出:“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻,才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?!彼舐暭埠?dàshēngjíhū):“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種,無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?!钡谌隧?yè),共七十三頁(yè)。2進(jìn)行(jìnxíng)遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個(gè)(jǐɡè)內(nèi)容和步驟:(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查,了解家庭病史,作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷是什么類型的遺傳?。?)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議。通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何(rúhé)避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生,因此,它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。第三十九頁(yè),共七十三頁(yè)。3提倡(tíchàng)“適齡生育”女子最適于生育(shēngyù)的年齡一般是24-29歲。由于女子的發(fā)育要到24-25歲才完成,男方以25一35為佳;要懷孕月份,通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此,過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比24-34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比24-34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。第四十頁(yè),共七十三頁(yè)。4產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷,這是指在胎兒出生之前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來(lái),避免這種胎兒的出生,因此,這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要(zhòngyào)措施之一。第四十一頁(yè),共七十三頁(yè)。一個(gè)患抗維生素D佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(zīxún),你認(rèn)為最有道理的是()

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第四十二頁(yè),共七十三頁(yè)。復(fù)習(xí)題1、下列屬于多基因遺傳病的是()A、原發(fā)性高血壓B、苯丙酮尿癥

C、21三體綜合癥D、白化病2、遺傳病是指()A、具有家族史的疾病B生下來(lái)就具有的疾病

C、由于(yóuyú)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病D、由于環(huán)境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色體缺失B、性染色體多了一條

C、常染色體多了一條D、常染色體少了一條CC

A

第四十三頁(yè),共七十三頁(yè)。人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱?目的是什么?人類基因組計(jì)劃要對(duì)多少條染色體進(jìn)行(jìnxíng)測(cè)序?中國(guó)是否唯一一個(gè)參加此計(jì)劃的發(fā)展中國(guó)家?人類基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果得知,人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成,以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)?第四十四頁(yè),共七十三頁(yè)。X和Y染色體同源區(qū)段X染色體特有區(qū)段Y染色體特有區(qū)段第四十五頁(yè),共七十三頁(yè)。四、人類(rénlèi)遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類(rénlèi)遺傳病分為五種類型:常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳第四十六頁(yè),共七十三頁(yè)。一、解題(jiětí)思路:(一)首先(shǒuxiān)確定顯隱性1、雙親相同,子代(zǐdài)新性狀的出現(xiàn){無(wú)中生有是隱性有中生無(wú)是顯性第四十七頁(yè),共七十三頁(yè)。二、確定致病基因(jīyīn)位置1、隱性遺傳?。磁。┡。焊缸?fùzǐ)正常常染色體隱性遺傳(yíchuán)女?。焊缸颖夭“椋仉[性遺傳特點(diǎn):隔代交叉遺傳,父正常女必正常,男多女少第四十八頁(yè),共七十三頁(yè)。2、顯性遺傳?。海茨胁。┠胁。耗概ú徊。┱?zhèngcháng)常染色體顯性遺傳(yíchuán)男?。耗概夭“椋厝旧w顯性遺傳(yíchuán)特點(diǎn):世代遺傳女多男少第四十九頁(yè),共七十三頁(yè)。3、伴Y染色體遺傳病男病,父子(fùzǐ)病例:(1)例(2)第五十頁(yè),共七十三頁(yè)。二、題型分析(fēnxī):(一)果因題:思路:先定顯隱性再定致病基因(jīyīn)位置正常男女患病男女1、常染色體隱性遺傳病例112345678首先定顯隱性,例1中4和5為無(wú)病而出現(xiàn)(chūxiàn)7的患病個(gè)體,則為隱性遺傳病。再確定致病基因,如例1中,隱性看女病,7號(hào)個(gè)體父為正常為常染色體。第五十一頁(yè),共七十三頁(yè)。2、伴X染色體隱性遺傳?。磁。?,父子(fùzǐ)?。├笔紫榷@隱性:例1中1和2無(wú)病但在后代中卻出出了3號(hào)患病(huànbìnɡ)的個(gè)體則為隱性遺傳病再確定致病基因:看女病,5號(hào)個(gè)體的兒子(érzi)均為患病個(gè)體則致病基因在X染色體上12345678910第五十二頁(yè),共七十三頁(yè)。3、常染色體顯性遺傳?。茨胁?,母女正常(zhèngcháng))例2163452789例2:1、定顯隱性:6和7有病而后代(hòudài)中9為正常則為顯性2、定致病基因(jīyīn):看男病,6號(hào)母和女均為正常則為常染色體第五十三頁(yè),共七十三頁(yè)。4、伴X染色體顯性遺傳(yíchuán)(男病,母女必?。├保?、定顯隱性:1和2的后代(hòudài)7無(wú)病,有中生無(wú)為顯性12345678910112、定致病基因(jīyīn):看男?。堤?hào)的母與女均有病則為伴X染色體顯性遺傳病第五十四頁(yè),共七十三頁(yè)。下圖是一色盲的遺傳(yíchuán)系譜:(1)14號(hào)成員是色盲(sèmáng)患者,致病基因是由哪個(gè)體傳遞來(lái)的?用成員編號(hào)和“→”寫出色盲(sèmáng)基因的傳遞途徑:

。(2)若成員7和8再生一個(gè)孩子,是色盲男孩的概率為

,是色盲女孩的概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0第五十五頁(yè),共七十三頁(yè)。4.以下是某種遺傳病的系譜圖(設(shè)該病受一對(duì)(yīduì)基因控制,D是顯性,d是隱性)請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題:Ⅰ

Ⅲ(1)該病屬于_______性遺傳病,其致病基因在______染色體。(2)Ⅲ10是雜合體的幾率為:________。(3)Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正?;颊唠[常100%Dd第五十六頁(yè),共七十三頁(yè)。下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(xìpǔ)(甲種病基因用A、a表示,乙種病的基因用B、b表示),Ⅱ6不攜帶乙種病基因。請(qǐng)回答:(1)甲病屬于___性遺傳病,致病基因在____染色體上乙病屬于___性遺傳病,致病基因在____染色體上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。

(3)若Ⅲ7和Ⅲ9結(jié)婚,子女中同時(shí)患有兩種病的概率是_____,只患有甲病的概率是____,只患有乙病的概率是_____。

隱常隱XAaXBXb1/247/241/12第五十七頁(yè),共七十三頁(yè)。Ⅰ

Ⅲ123456891012117正常(zhèngcháng)白化白化兼色盲(sèmáng)色盲(sèmáng)人的正常色覺(jué)(B)對(duì)紅綠色盲呈顯性;正常膚色(A)對(duì)白化呈顯性。下面是一個(gè)白化病和色盲癥的遺傳譜系。請(qǐng)回答:(1)的基因型是________,的基因型是________。(2)是純合體的幾率是________。(3)若生出色盲男孩的幾率是______;生出女孩是白化病的幾率______;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率________。Ⅰ1

Ⅰ2

Ⅱ5

Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/72AaXYBAaXXbB第五十八頁(yè),共七十三頁(yè)。外耳道(或耳廓(ěrkuò))多毛Y染色體上的基因(jīyīn)控制相關(guān)(xiāngguān)資料:第五十九頁(yè),共七十三頁(yè)。腸息肉3型常染色體顯性遺傳(yíchuán)第六十頁(yè),共七十三頁(yè)。紅斑狼瘡

病因至今不明,一般認(rèn)為(rènwéi)與遺傳、病毒感染、內(nèi)分泌因素、藥物等因素有關(guān)。第六十一頁(yè),共七十三頁(yè)。

早老癥-13

嬰兒期即開始衰老,毛囊(máonáng)退化,脫發(fā),掉牙,皮膚薄,萎縮干燥,皮下脂肪消失,骨發(fā)育不全,5歲即可出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化

病因(bìngyīn)是1號(hào)染色體上的基因突變CT第六十二頁(yè),共七十三頁(yè)。先天性魚鱗病樣紅皮(hónɡpí)病伴性遺傳病第六十三頁(yè),共七十三頁(yè)。

侏儒病

因垂體前葉

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