（優(yōu)選）鐵過度沉積的表現(xiàn)當(dāng)前1頁，總共35頁。簡介體內(nèi)的鐵主要存在于細(xì)胞色素、血紅素和肌紅蛋白中，由小腸粘膜吸收鐵，轉(zhuǎn)鐵蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)，以鐵蛋白儲(chǔ)存在肝實(shí)質(zhì)和網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)內(nèi)，過度沉積會(huì)引起中毒骨髓造血每天需鐵20mg，而從飲食中吸收的鐵僅1-2mg引起鐵過度沉積的病因很多，且其臨床癥狀和體征不具有特異性當(dāng)前2頁，總共35頁。血色素沉著病分為原發(fā)性和繼發(fā)性原發(fā)性：常染色體隱性遺傳病，因小腸粘膜細(xì)胞缺陷，導(dǎo)致鐵的過量吸收并在器官內(nèi)過量沉積，肝、胰、心肌、脾等處易受累繼發(fā)性：任何非遺傳性因素所致的鐵過度沉積（如鐵吸收增加、骨髓發(fā)育不良綜合癥、無功能性紅細(xì)胞生成所致的貧血、外源性鐵增加），過量的鐵沉著于肝、脾、骨髓等網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)內(nèi)當(dāng)前3頁，總共35頁。當(dāng)前4頁，總共35頁。臨床癥狀隱匿，但用影像學(xué)方法可以診斷并可評(píng)估臨床治療效果實(shí)驗(yàn)室檢查：鐵蛋白水平和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度基因測試：明確診斷、篩查肝活檢：量化鐵沉積的程度、明確預(yù)后、監(jiān)測疾病進(jìn)展及治療效果當(dāng)前5頁，總共35頁。影像學(xué)檢查CT平掃：肝實(shí)質(zhì)密度均勻性增高，CT值達(dá)72HU或更高當(dāng)前6頁，總共35頁。MRI：最佳方法，可評(píng)估肝內(nèi)鐵沉積水平并監(jiān)測治療效果鐵離子是超順磁性物質(zhì)，導(dǎo)致縱向弛豫時(shí)間（T1）和橫向弛豫時(shí)間（T2）縮短，尤其T2時(shí)間會(huì)因磁場的不均勻性所影響，即T2*效應(yīng)；所以鐵離子沉積會(huì)引起受累組織信號(hào)減低，且減低程度與鐵沉積量呈正相關(guān)MR雙回波序列（即梯度回波in-phase和out-phase序列）敏感性和特異性高，受累組織在in-phase序列的信號(hào)相對(duì)out-phase序列信號(hào)低，此改變與脂肪沉積正好相反當(dāng)前7頁，總共35頁。肝臟脂肪沉積當(dāng)前8頁，總共35頁。肝臟鐵沉積當(dāng)前9頁，總共35頁。MRI評(píng)估鐵沉積水平梯度回波序列，延長回波時(shí)間的T2*WI正常肝臟MRI檢查結(jié)果顯示肝實(shí)質(zhì)信號(hào)在所有序列均比脊柱旁肌肉信號(hào)高輕-中度的鐵沉積：在回波時(shí)間長的GRE序列更易顯示，肝實(shí)質(zhì)信號(hào)減低重度鐵沉積：因肝實(shí)質(zhì)信號(hào)完全喪失，導(dǎo)致MRI評(píng)估沉積水平的準(zhǔn)確性降低MRI能定量分析肝內(nèi)鐵沉積，并能評(píng)估病情進(jìn)展及治療效果當(dāng)前10頁，總共35頁。MRI評(píng)估鐵沉積水平當(dāng)前11頁，總共35頁。MRI評(píng)估治療效果當(dāng)前12頁，總共35頁。鐵沉積方式當(dāng)前13頁，總共35頁。鐵沉積于網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)內(nèi)病因：多次輸血沉積部位：肝、脾和骨髓，不引起組織損害特點(diǎn)：脾和骨髓受累；若血容積超過網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)的儲(chǔ)存能力，會(huì)累及實(shí)質(zhì)鑒別診斷：自體脾切除術(shù)后引起脾臟彌漫性鈣化，其有鐮刀細(xì)胞性貧血的病史當(dāng)前14頁，總共35頁。網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)內(nèi)沉積當(dāng)前15頁，總共35頁。鐮刀細(xì)胞性貧血當(dāng)前16頁，總共35頁。鐵沉積于實(shí)質(zhì)內(nèi)病因：繼發(fā)于鐵的過度吸收，主要見于原發(fā)性血色素沉著病或無功能性紅細(xì)胞生成的慢性貧血患者沉積部位：首先積聚在門脈周圍的肝細(xì)胞，而后蔓延到肝的其它部位、胰腺和甲狀腺，并引起組織損傷特點(diǎn)：肝臟和胰腺受累（輕度或年輕患者胰腺不受累），而脾和骨髓的信號(hào)如常疾病晚期：除肝信號(hào)減低外，還會(huì)出現(xiàn)肝腫大、纖維化和肝硬化，肝癌發(fā)生率增加；并可累及心臟和內(nèi)分泌系統(tǒng)當(dāng)前17頁，總共35頁。原發(fā)性血色素沉著病當(dāng)前18頁，總共35頁。鐵沉積合并肝硬化當(dāng)前19頁，總共35頁。鐵沉積合并肝癌當(dāng)前20頁，總共35頁。鐵沉積于腎臟病因：僅見于血管內(nèi)溶血或鐮狀細(xì)胞性貧血所致的溶血沉積部位：含鐵血黃素沉積在鄰近的曲細(xì)精管內(nèi)，引起腎皮質(zhì)信號(hào)減低，T1WI序列相對(duì)髓質(zhì)呈低信號(hào)，T2WI序列呈明顯低信號(hào)，但腎功能無改變當(dāng)前21頁，總共35頁。血管內(nèi)溶血當(dāng)前22頁，總共35頁?；旌闲图膊⊥砥阼F的沉積方式不典型無功能性紅細(xì)胞生成所致的慢性貧血經(jīng)多次輸血后，會(huì)引起實(shí)質(zhì)和網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)的鐵沉積陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿患者或血管內(nèi)溶血的貧血患者經(jīng)多次輸血后，會(huì)引起腎臟和網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)的鐵沉積當(dāng)前23頁，總共35頁。鐵沉積合并其它沉積性疾病脂肪和鐵同時(shí)沉積于肝臟的發(fā)生率較小，脂肪沉積在out-phase序列呈低信號(hào)，而鐵沉積在in-phase序列上呈低信號(hào)CT難以診斷，而MRI序列通過選擇回波時(shí)間，易于診斷鐵和脂肪的彌漫性沉積易于診斷，而結(jié)節(jié)樣沉積常類似于腫塊，此時(shí)需要在in-phase和out-phase序列及增強(qiáng)掃描后觀察病變信號(hào)強(qiáng)度的變化，其信號(hào)改變與正常肝實(shí)質(zhì)類似，且無占位效應(yīng)，鄰近血管無受壓變形當(dāng)前24頁，總共35頁。鐵和脂肪彌漫性沉積當(dāng)前25頁，總共35頁。鐵沉積和“假腫塊”形成當(dāng)前26頁，總共35頁。當(dāng)前27頁，總共35頁。鐵沉積合并肝局灶性病變

由于鐵沉積導(dǎo)致肝實(shí)質(zhì)信號(hào)減低，所以一些病變在T2WI序列呈相對(duì)高信號(hào)，常被誤認(rèn)為良性病變（如囊腫和血管瘤），在這種情況下，增強(qiáng)掃描對(duì)鑒別病變的性質(zhì)非常重要。當(dāng)前28頁，總共35頁。當(dāng)前29頁，總共35頁。鐵沉積和腫瘤形成

一些研究顯示血色素沉著病基因與一些腫瘤（不是肝細(xì)胞癌）的形成具有相關(guān)性，尤其是結(jié)腸腫瘤（腺瘤和腺癌）；同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在年輕患者中這些腫瘤的發(fā)生率增加。當(dāng)前30頁，總共35頁。年輕鐵沉積患者

結(jié)腸癌并肝轉(zhuǎn)移當(dāng)前31頁，總共35頁。鐵沉積的其它表現(xiàn)無功能性紅細(xì)胞生成的貧血患者，除了鐵沉積所引起組織信號(hào)改變外，還可顯示長期貧血的表現(xiàn)，如啟動(dòng)髓外造血引起脊柱旁和肝實(shí)質(zhì)的改變，后者較為少見，需與腫瘤性病變相鑒別一些類型的貧血（如范科尼貧血）類固醇激素治療雖有效，但會(huì)引起肝臟腫瘤的發(fā)生，包括肝細(xì)胞癌和腺瘤，以及紫癜樣肝病，停藥后病變會(huì)消退當(dāng)前32頁，總共35頁。珠蛋白生成障礙性貧血并髓外造血當(dāng)前33頁，總共35頁。用羥甲烯龍治療后的范科尼貧血患者

當(dāng)前34頁