優(yōu)選出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五主要內(nèi)容認(rèn)識(shí)出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)測(cè)算唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)評(píng)價(jià)唐氏綜合征的預(yù)防策略政策建議現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五認(rèn)識(shí)出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五出生缺陷概況出生缺陷(birthdefects)，也稱先天異常(congenitalanomalies)，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生解剖學(xué)和/或功能上的異常全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%(WHO)據(jù)估計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例(衛(wèi)生部)資料來(lái)源：《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五出生缺陷的健康危害出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡的首要原因，約占嬰兒死亡數(shù)的20%出生缺陷存活兒中，約5%在1歲前死亡，出生缺陷是導(dǎo)致潛在生命損失的第五大原因出生缺陷也導(dǎo)致兒童各類疾病發(fā)生率和殘疾率增高出生缺陷占各類兒童住院人次數(shù)的30%在美國(guó)，與出生缺陷有關(guān)的衛(wèi)生費(fèi)用每年約為20億美元資料來(lái)源:U.S.DepartmentofHealthandHumanServices,CentersforDiseaseControlandPrevention.MetropolitanAtlantaCongenitalDefectsProgram.2002現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五測(cè)量疾病負(fù)擔(dān)的維度死亡率發(fā)病率患病率早亡傷殘(生命質(zhì)量)社會(huì)經(jīng)濟(jì)損失…現(xiàn)在是6頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五三大類先天性疾病占5歲以下死亡率的25%～60%現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五全球出生缺陷的患病情況

（每千活產(chǎn)數(shù)的患?。┤蛎磕旯烙?jì)790萬(wàn)出生缺陷嬰兒出生，約占出生數(shù)的6%Sources:MARCHOFDIMES.GLOBALREPORTONBIRTHDEFECTS.Thehiddentollofdyinganddisabledchildren.2006現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五殘疾調(diào)整生命年(DALYs)生命年損失(YearsofLifeLost,YLL):測(cè)量早亡的損失YLL=N*LN=死亡人數(shù)L=死亡時(shí)的標(biāo)準(zhǔn)期望壽命殘疾年損失(YearsLostduetoDisability,

YLD):測(cè)量殘疾失能的生命年損失YLD=I*DW*LI=發(fā)病人數(shù)DW=失能權(quán)重L=死亡前的平均生存期YLL+YLD=DALYs現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五先天性疾病的DALY

(男女、全部年齡，DALY/100000)19902013Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五中國(guó)和全球先天性疾病DALY比較

(2013)全球，先天疾病占2.34%(2.04-2.71%)中國(guó)，先天疾病占1.93%(1.67-2.23%)Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五1992年美國(guó)脊柱裂、唐氏綜合征、先天性心臟病的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)（單位：美元）疾病直接費(fèi)用名稱發(fā)病率醫(yī)療費(fèi)用非醫(yī)療費(fèi)用間接費(fèi)用總費(fèi)用例均費(fèi)用脊柱裂0.42‰2.05億0.43億2.41億4.89億29.4萬(wàn)唐氏1.05‰2.79億3.89億11.80億18.48億45.1萬(wàn)先天性心臟病動(dòng)脈干0.11‰1.08億<100萬(wàn)1.01億2.10億50.5萬(wàn)單心室0.13‰0.62億<100萬(wàn)1.10億1.73億34.4萬(wàn)轉(zhuǎn)錯(cuò)位0.49‰1.66億400萬(wàn)3.44億5.15億26.7萬(wàn)法四0.35‰1.85億400萬(wàn)1.71億3.60億26.2萬(wàn)資料來(lái)源：Waitzman,N.J.,Romano,P.S.,Scheffler,R.M.Economiccostsofbirthdefectsandcerebralpalsy--UnitedStates,1992.MMWR.1995,22;44(37):694-9出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五出生缺陷已凸現(xiàn)成為我國(guó)一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題圖我國(guó)嬰兒死亡率和出生缺陷發(fā)生率的變化趨勢(shì)現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五我國(guó)部分出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(2003年)年新發(fā)病人數(shù)一名新發(fā)病人生命周期的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(萬(wàn)元)全國(guó)新發(fā)病歷生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(億元)唐氏綜合征16647~2219545.475.6～100.8腦癱28867～6414855.5165.6～331.2小兒先天性心臟病112260～1603719.7109～156現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五測(cè)算唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是15頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五明確疾病負(fù)擔(dān)和病因社區(qū)效果經(jīng)濟(jì)效益知識(shí)詮釋和干預(yù)實(shí)施項(xiàng)目監(jiān)督再評(píng)估干預(yù)方案設(shè)計(jì)

圖1Tugwell循證決策的理論循環(huán)

研究的理論模型以需要為基礎(chǔ)以行動(dòng)為導(dǎo)向系統(tǒng)綜合人群和個(gè)人不同方法公平性現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的測(cè)算疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，即相對(duì)于健康人群因疾病而額外增加的全部費(fèi)用，體現(xiàn)“增量”的含義直接醫(yī)療費(fèi)用：診斷費(fèi)、手術(shù)費(fèi)、住院費(fèi)、門(mén)急診費(fèi)和康復(fù)費(fèi)直接非醫(yī)療費(fèi)用：交通費(fèi)和住宿費(fèi)發(fā)展性服務(wù)和特殊教育費(fèi)用：康復(fù)器材費(fèi)、保健品費(fèi)、看護(hù)費(fèi)和特殊教育費(fèi)間接疾病負(fù)擔(dān)本人因疾病而導(dǎo)致勞動(dòng)時(shí)間減少或勞動(dòng)能力降低所造成的經(jīng)濟(jì)損失家屬因疾病而照料目標(biāo)對(duì)象導(dǎo)致勞動(dòng)時(shí)間減少所造成的經(jīng)濟(jì)損失現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的測(cè)算采用發(fā)病率法(incidencebased)，而不是患病率法(prevalencebased)進(jìn)行測(cè)算結(jié)合研究對(duì)象各年齡段的生存率，從社會(huì)/家庭角度，測(cè)算2003年每一新發(fā)病例整個(gè)生命周期的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以及全國(guó)所有新發(fā)病例整個(gè)生命周期的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以醫(yī)療服務(wù)和其它相關(guān)服務(wù)的實(shí)際利用率、勞動(dòng)就業(yè)率和實(shí)際收入水平為基礎(chǔ)，測(cè)算疾病的實(shí)際經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而不是理想狀態(tài)貼現(xiàn)率取3％，2003年為基線水平現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五疾病負(fù)擔(dān)的定性研究疾病無(wú)形負(fù)擔(dān)是指疾病對(duì)其本人及其家屬造成的痛苦、悲哀、憂慮和不便，引起生命質(zhì)量的下降用半結(jié)構(gòu)式訪談(semi-structuredinterview)與其家屬進(jìn)行了深入訪談采用EQ-5D測(cè)量直接照料者的生命質(zhì)量深入研究典型案例以形成有說(shuō)服力的典型個(gè)案通過(guò)面對(duì)面的交流，揭示目標(biāo)對(duì)象及家庭現(xiàn)實(shí)的生存狀況，他們面臨的困境和心底的渴望，力圖客觀真實(shí)地反映疾病造成的疾病負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查點(diǎn)采用橫斷面典型調(diào)查方式按經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平高、中、低各選1個(gè)省每個(gè)省再選取省會(huì)城市和一個(gè)非省會(huì)城市河北省陜西省上海市石家莊唐山市西安市寶雞市現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五唐氏病人調(diào)查方案在每個(gè)調(diào)查點(diǎn)(共5個(gè)點(diǎn))，運(yùn)用家庭衛(wèi)生服務(wù)深入調(diào)查和機(jī)構(gòu)調(diào)查的方法收集唐氏綜合征疾病負(fù)擔(dān)的資料社區(qū)入戶問(wèn)卷調(diào)查：通過(guò)殘聯(lián)、輔讀學(xué)校、婦幼保健院等途徑尋找，全面了解研究對(duì)象及家庭的疾病負(fù)擔(dān)現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五目標(biāo)對(duì)象調(diào)查共調(diào)查目標(biāo)對(duì)象222位家庭地區(qū)分布上海37名(占16.7％)河北79名(占35.6％)陜西106名(占47.7％)年齡段分布0～6.99歲40名(占18.0％)7～18.99歲107名(占48.2％)19歲及以上75名(占33.8％)現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五

目標(biāo)對(duì)象個(gè)人及家庭基本情況

現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五24目標(biāo)對(duì)象的期望壽命RichardK.Eyman,ThomasL.Call.LifeexpectancyofpersonswithDownSyndrome.AmericanJournalonMentalRetardation,1991,95,6:603-612

UnitedNationsDevelopmentProgram.Humandevelopmentreport2003

經(jīng)HDI調(diào)整1985年美國(guó)HDI為0.8962003年中國(guó)HDI為0.7212

我國(guó)2003年0歲唐氏綜合征病人的平均期望壽命為25.0歲現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五25唐氏綜合征發(fā)病率估計(jì)(1)

——56個(gè)國(guó)家、地區(qū)唐氏的報(bào)告發(fā)病率發(fā)病率的均數(shù)為11.17/萬(wàn)，95%的可信區(qū)間為9.97/萬(wàn)-12.37/萬(wàn)資料來(lái)源：WorldAtlasofBirthDefects,WHO,2003

現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五唐氏綜合征發(fā)病率估計(jì)(2)

——文獻(xiàn)綜述(~2006年1月)本研究對(duì)38篇以唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷為主題的中文文獻(xiàn)進(jìn)行綜述38篇文獻(xiàn)累計(jì)開(kāi)展157998人次的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查篩查發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性病例數(shù)11612，占篩查總量的7.3%2960名孕婦接受產(chǎn)前診斷，占篩查陽(yáng)性數(shù)的25.5%據(jù)文獻(xiàn)病例統(tǒng)計(jì)和隨訪孕婦分娩結(jié)局信息，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前診斷唐氏綜合征病例數(shù)139例，漏診18例，篩查陽(yáng)性者拒絕診斷而分娩唐氏胎兒7例，共計(jì)164例唐氏，占所有篩查人群的1.04‰26現(xiàn)在是26頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五唐氏綜合征發(fā)病率估計(jì)(3)

——孕婦年齡構(gòu)成及發(fā)病率27孕婦年齡出生人口唐氏活產(chǎn)發(fā)病率（1/1000）唐氏病人數(shù)15-192500.69250.173120-2450660.73603.728625-2949740.91604.556230-3424051.69004.064535-395334.97402.651140-447418.70601.384245-492672.71601.8906合計(jì)13328

18.4483

1.3842

Sources:

1.

dataforasampleof13,328birthsintheChinaStatisticalYearbook2004.Availableat

2.thebirthprevalencecurveofBray,

JointestimationofDownsyndromeriskandascertainmentrates:ameta-analysisofninepublisheddatasets.現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五282003年唐氏例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及構(gòu)成(發(fā)病率)項(xiàng)目我國(guó)例均疾病負(fù)擔(dān)（元）-社會(huì)我國(guó)例均疾病負(fù)擔(dān)（元）-家庭我國(guó)疾病負(fù)擔(dān)構(gòu)成比(％)－社會(huì)美國(guó)疾病負(fù)擔(dān)構(gòu)成比(%)直接醫(yī)療、非醫(yī)療費(fèi)用1580.461508.750.3514.80教育發(fā)展費(fèi)用10392.506265.702.2921.10間接費(fèi)用－親屬61289.4088734.0213.4964.10間接費(fèi)用－病人381066.00294074.9083.87合計(jì)454328.36390583.37100.00100.00現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五292003年唐氏全國(guó)疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)

(發(fā)病率)發(fā)病率2003年我國(guó)新發(fā)病例數(shù)疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)（億元）－社會(huì)疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)（億元）－病人11.17/萬(wàn)(均數(shù))1791381.470.09.97/萬(wàn)(95%可信下限)1598972.662.512.37/萬(wàn)(95%可信上限)1983890.177.5社會(huì)角度：例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)45萬(wàn)元病人家庭角度：例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)39萬(wàn)元現(xiàn)在是29頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五服務(wù)利用率(%)0-6.99歲7-18.99歲19～歲診斷86.5－－醫(yī)療康復(fù)2.53.72.7康復(fù)器材2.56.59.3營(yíng)養(yǎng)、保健品27.524.316.0特殊教育10.043.4－日常雇傭陪護(hù)－3.76.7家庭日常照料－82.281.3現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五典型個(gè)案－1女，5歲基本情況合并房室缺損和肛門(mén)閉鎖，一直未做矯正手術(shù)，平時(shí)大便非常痛苦，每次都要靠家人用手指將糞便摳出未上過(guò)幼兒園，也未進(jìn)行康復(fù)治療，6歲時(shí)只會(huì)發(fā)簡(jiǎn)單的單音節(jié)，不太會(huì)說(shuō)成句的話家屬3歲時(shí)父親因病下崗，母親辭職打零工“這孩子要是在外面，不要兩天就死了，……家里負(fù)擔(dān)實(shí)在太重了，都不敢再要孩子，要是能解決孩子的手術(shù)費(fèi)用問(wèn)題就好了……”現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五典型個(gè)案－2女，1999年12月出生基本情況確診后一直堅(jiān)持康復(fù)治療到3歲左右，花費(fèi)近十萬(wàn)元；兩歲半時(shí)入普通幼兒園，現(xiàn)就讀于專門(mén)學(xué)?；純阂呀?jīng)可以自己吃飯、穿衣服，和其他小朋友一起玩，還學(xué)會(huì)了畫(huà)畫(huà)家屬父親為外企高層管理人員，母親在家照顧患兒“剛得知孩子的病情時(shí)，心理上無(wú)法接受……，后來(lái)在志愿者協(xié)會(huì)家長(zhǎng)的幫助下才慢慢好轉(zhuǎn)，現(xiàn)在心態(tài)已經(jīng)很好了，能面對(duì)現(xiàn)實(shí)，愿意帶孩子出去玩，多跟外面的人接觸有利于孩子的健康發(fā)展”

現(xiàn)在是32頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五典型個(gè)案－3男，1991年出生基本情況伴斜視，學(xué)習(xí)是最大的興趣，現(xiàn)在某聾啞學(xué)校小學(xué)四年級(jí)隨班就讀家屬母親，原**設(shè)計(jì)院工程師，1998年提前退休，在家照顧孩子母親37歲生下孩子，為培育孩子付出了極大的心血。為讓更多的人來(lái)關(guān)注智障兒童，為使更多的智障兒童母親，鼓起堅(jiān)定的信心面對(duì)現(xiàn)實(shí)，積極參與到照顧智障孩子的社會(huì)工作中，一直在向社會(huì)進(jìn)行呼吁“雖然放棄了自己心愛(ài)的專業(yè)，但是把培養(yǎng)孩子看成是自己的一個(gè)新專業(yè)。用心去教育他、培養(yǎng)他，從中也會(huì)得到許多的樂(lè)趣。”現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五疾病的無(wú)形負(fù)擔(dān)巨大的心理壓力和精神痛苦（68.5%）“極度焦慮、不安”、“精神都要崩潰了”、“社會(huì)歧視”、“無(wú)法用文字來(lái)形容”家庭關(guān)系和日常生活被擾亂（59.5%）“……每時(shí)每刻都要操心，他經(jīng)常把家里搞的亂七八糟，家中沒(méi)有正常的生活秩序，夫妻間經(jīng)常為孩子的事吵架生氣，鄰居關(guān)系不好，親戚也疏遠(yuǎn)了……，我們從來(lái)都沒(méi)敢想過(guò)像別人一樣的生活”

現(xiàn)在是34頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五疾病的無(wú)形負(fù)擔(dān)無(wú)法正常工作，失去發(fā)展機(jī)會(huì)，家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境（47.3%）一位33歲的“老”父親說(shuō)：“……帶上這樣的孩子沒(méi)有辦法上班，只好辦理了停薪留職手續(xù)，生活壓力大，生活沒(méi)有了可靠的保障，每天晚上跑摩的來(lái)維持正常生活……”對(duì)未來(lái)生活的擔(dān)憂“現(xiàn)在我們還在，還能管孩子，將來(lái)我們死了怎么辦？”

現(xiàn)在是35頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五評(píng)價(jià)唐氏綜合征的預(yù)防策略現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五

研究的方法學(xué)模型2現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五預(yù)防唐氏的產(chǎn)前篩查－診斷主要策略策略1：無(wú)任何產(chǎn)前篩查、診斷措施，自然狀態(tài)策略2：對(duì)35歲以上的高危孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺，取材進(jìn)行產(chǎn)前診斷，35歲以下孕婦處于自然狀態(tài)策略3：在孕14-20周時(shí)對(duì)所有年齡段的孕婦先行外周血兩聯(lián)篩查（AFP+HCG），然后對(duì)篩查陽(yáng)性者進(jìn)行羊膜腔穿刺，取材作產(chǎn)前診斷現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五現(xiàn)在是39頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五40決策模型的參數(shù)選擇現(xiàn)在是40頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五41效果指標(biāo)假設(shè)1萬(wàn)名孕婦的隊(duì)列現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五42成本－效果分析成本（元）效果（避免的病例數(shù)成本/效果增量成本/效果策略100.00策略2720800.67107582107582策略36523661.39469328805953現(xiàn)在是42頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五43敏感性分析－干預(yù)成本診斷收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)篩查收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)診斷：篩查收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)之比英國(guó)(￡)2081020.8:1我國(guó)(￥)5001204.2:1我國(guó)和英國(guó)產(chǎn)前篩查和診斷收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)比較現(xiàn)在是43頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五篩查策略的“溢出效應(yīng)”篩查陽(yáng)性產(chǎn)前診斷（染色體核型分析）檢出唐氏綜合征超聲診斷檢出唐氏綜合征檢出18三體綜合征檢出13三體綜合征檢出其他染色體異常產(chǎn)前診斷（染色體核型分析）檢出神經(jīng)管畸形篩查陽(yáng)性現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五唐氏產(chǎn)前診斷項(xiàng)目的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)與標(biāo)準(zhǔn)成本比較現(xiàn)在是45頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五唐氏產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)成本的構(gòu)成現(xiàn)在是46頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五十一五科技支撐項(xiàng)目：以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷現(xiàn)有防治綜合技術(shù)干預(yù)效果的評(píng)價(jià)研究

分課題：唐氏綜合征干預(yù)效果評(píng)價(jià)及干預(yù)模式研究

現(xiàn)在是47頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五48調(diào)查地區(qū)一般情況各城市經(jīng)濟(jì)水平差距較大，人均GDP3415～70186元各城市常住人口規(guī)模在145萬(wàn)～1257萬(wàn)城鎮(zhèn)居民與農(nóng)村居民收入差距較明顯城鎮(zhèn)居民可支配收入與農(nóng)民純收入比例為2.06～4.48現(xiàn)在是48頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五決策樹(shù)

DTA49不同地區(qū)模式的決策樹(shù)現(xiàn)在是49頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五50成本、效果及成本效果比各市的效果與理想狀況存在一定差距成本效果比在18萬(wàn)至71萬(wàn)元的范圍內(nèi)理想效果下，成本效果比為183213.15元現(xiàn)在是50頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五51篩查效果匯總各城市在經(jīng)濟(jì)水平和篩查效果上存在差距廣州和珠海社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和篩查工作效果都較為理想懷化、內(nèi)江和定西社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平和篩查工作效果都相對(duì)較差唐山、長(zhǎng)沙和湖州的經(jīng)濟(jì)水平相對(duì)較好，篩查效果相差較明顯蘭州、衢州、成都和秦皇島等市經(jīng)濟(jì)水平差距不大，篩查工作的效果有一定差距篩查工作開(kāi)展效果好較好廣州珠海唐山湖州長(zhǎng)沙蘭州衢州成都秦皇島懷化內(nèi)江定西一般較差較差一般較好好社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平現(xiàn)在是51頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五胎兒染色體非整倍體的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（non-invasiveprenataltesting,NIPT）技術(shù)評(píng)估現(xiàn)在是52頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五文獻(xiàn)納入排除流程圖CochraneLibrary、Medline、EMBASE、ISIWebofScience和Biosispreviews（n=1117）萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)生物數(shù)據(jù)庫(kù)和醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)（n=81）待篩選摘要文獻(xiàn)（n=1198）待篩選全文文獻(xiàn)（n=402）由摘要排除文獻(xiàn)（n=790）：-非原始研究（n=315）-非懷孕婦女（n=13）-非檢測(cè)胎兒21-三體綜合征(n=143)-非大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)（n=287）-未使用金標(biāo)準(zhǔn)診斷（n=2）-未匯報(bào)精確的2x2四格表結(jié)果（n=36）檢索

按納入標(biāo)準(zhǔn)篩選待質(zhì)量評(píng)閱文獻(xiàn)（n=27）最終納入進(jìn)行系統(tǒng)綜述及Meta分析文獻(xiàn)（n=25）由全文排除文獻(xiàn)（n=375）：-非原始研究（n=174）-非檢測(cè)胎兒21-三體綜合征（n=38）-非大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)（n=40）-未使用金標(biāo)準(zhǔn)診斷（n=71）-未匯報(bào)精確的2x2四格表結(jié)果(n=52)質(zhì)量評(píng)價(jià)未達(dá)標(biāo)準(zhǔn)排除文獻(xiàn)(n=2)-QUADAS-2評(píng)價(jià)工具“低風(fēng)險(xiǎn)”評(píng)價(jià)指標(biāo)數(shù)<=3（3/7）現(xiàn)在是53頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五Meta分析結(jié)果該方法的合并敏感度和合并特異度相當(dāng)高該方法的檢測(cè)價(jià)值高指標(biāo)效應(yīng)值95%CI異質(zhì)性檢驗(yàn)（I2%）P值合并敏感度0.9990.948-1.00036.360.04合并特異度1.0000.999-1.00092.320.00合并陽(yáng)性似然比2255.465666.074-7637.46981.950.00合并陰性似然比0.0010.000-0.05586.310.00合并診斷比值比3.4*1063.1*104-3.8*108100.000.00現(xiàn)在是54頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五信息過(guò)度(informationoverload)與敏感信息“信息過(guò)度”:孕婦夫婦要能真正理解所有信息及其背后的含義，且在有限的時(shí)間內(nèi)做出決策，難度可想而知可能暴露非醫(yī)學(xué)信息，如父系信息(paternity)選擇性流產(chǎn)vs未來(lái)兒童的權(quán)益反對(duì)者們認(rèn)為這等同于基因表型的歧視（expressivistobjection），是對(duì)唐氏患者的歧視支持者認(rèn)為，若孕婦夫婦不希望擁有一個(gè)患有嚴(yán)重疾病或殘疾的孩子，那么流產(chǎn)就被認(rèn)為公正社會(huì)倫理評(píng)價(jià)現(xiàn)在是55頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五警惕知情同意的偏失產(chǎn)前篩查前的知情同意實(shí)際執(zhí)行不理想給孕婦某種“無(wú)聲的訊號(hào)”——該項(xiàng)檢測(cè)是一項(xiàng)“不該避免”或“所期望”的檢測(cè)，使得孕婦沒(méi)有機(jī)會(huì)深思熟慮就接受B2C模式的隱憂在相關(guān)規(guī)范制度尚不健全，質(zhì)量管控缺位，人們對(duì)檢測(cè)結(jié)果存在理解偏誤，專業(yè)規(guī)范化的遺傳咨詢服務(wù)與咨詢流程缺乏的情況下，商業(yè)機(jī)構(gòu)直接面向顧客提供服務(wù)會(huì)產(chǎn)生倫理與社會(huì)問(wèn)題社會(huì)倫理評(píng)價(jià)現(xiàn)在是56頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五ContingentscreeningwithNIPT

versuscurrentpractice條件篩查比當(dāng)前臨床篩查更有效，在低的成本下可以得到一個(gè)好的效益條件篩查可以得到一個(gè)較好的產(chǎn)出-如篩查出更多的唐氏兒減少做有創(chuàng)診斷且降低了由此導(dǎo)致的胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)；成本僅相對(duì)提高10%國(guó)外經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)文獻(xiàn)主要觀點(diǎn)ContingentscreeningwithNIPT

versusuniversalNIPTscreening條件篩查比NIPT作為臨床初篩更有效益條件篩查的成本比NIPT作為臨床初篩成本更低如果NIPT的成本可以降低到一定程度，那么未來(lái)將NIPT作為臨床初篩更加可能現(xiàn)在是57頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五小結(jié)與政策建議現(xiàn)在是58頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五出生缺陷疾病負(fù)擔(dān)的特征社會(huì)接受性社會(huì)保障支持網(wǎng)絡(luò)勞動(dòng)生產(chǎn)力醫(yī)療康復(fù)教育服務(wù)家庭層面巨大的心理壓力和精神負(fù)擔(dān)沉重的經(jīng)濟(jì)壓力嚴(yán)重?cái)_亂正常生活和工作社會(huì)層面病人層面結(jié)構(gòu)畸形功能障礙社會(huì)接受性家庭層面社會(huì)層面現(xiàn)在是59頁(yè)\一共有67頁(yè)\編輯于星期五政策建議一深刻認(rèn)識(shí)出生缺陷對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的影響營(yíng)造良好的政策氛圍提供安全、有效和