熱性驚厥與癲癇第1頁/共34頁概述熱性驚厥有年齡特點(diǎn)，良性轉(zhuǎn)歸伴有熱性驚厥的癲癇熱性驚厥與癲癇相鑒別第2頁/共34頁熱性驚厥

在特定年齡階段，由發(fā)熱引起的驚厥。排除了顱內(nèi)感染和其它導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性疾病和代謝異常。第3頁/共34頁熱性驚厥熱性驚厥(febrileseizure)，或稱高熱驚厥發(fā)生于一定年齡兒童(6個(gè)月-5歲，高峰年齡18－22月)因發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)作是小兒時(shí)期最常見的驚厥性疾患：3~5%（日本7％）熱性驚厥多與上呼吸道感染有關(guān)，少數(shù)伴發(fā)于中耳炎、胃腸道感染或出疹性疾病初期。絕大多數(shù)預(yù)后良好第4頁/共34頁臨床特點(diǎn)與分型熱性驚厥多發(fā)生于發(fā)熱的第一天（78％在24小時(shí)內(nèi)）、體溫驟升期驚厥后一般不遺留神經(jīng)系統(tǒng)異常體征根據(jù)患兒的年齡、發(fā)作、體溫及伴隨癥狀等特點(diǎn)，將熱性驚厥分為簡單性（典型）和復(fù)雜性（不典型）兩種類型第5頁/共34頁特點(diǎn)分型簡單型復(fù)雜型發(fā)病年齡6月~5歲<6月或>6歲出現(xiàn)驚厥的時(shí)間發(fā)熱24小時(shí)內(nèi)超過24小時(shí)驚厥時(shí)體溫>38.5℃<38.5℃*驚厥類型全身性 限局性*驚厥持續(xù)時(shí)間<15分鐘>15分鐘*驚厥次數(shù)1次 2次以上NS異常體征無有腦電圖（2周后）正常異常熱性驚厥的分型第6頁/共34頁驚厥類型強(qiáng)直－陣攣：80％強(qiáng)直：13％失張力：3％局灶起源泛化為強(qiáng)直－陣攣：4％第7頁/共34頁熱性驚厥的治療

多數(shù)熱性驚厥持續(xù)時(shí)間短暫，不需要用止驚藥，只要及時(shí)口服或注射退熱藥并治療原發(fā)病。

第8頁/共34頁熱性驚厥發(fā)作的治療發(fā)作超過10分鐘，應(yīng)采取緊急措施地西泮：0.3～0.5mg/kg，稀釋后靜推。15～20分鐘后可重復(fù)。地西泮栓劑（0.5mg/kg）氯硝西泮：0.02～0.06mg/kg，緩脈靜推勞拉西泮：0.05～0.1mg/kg，緩脈靜推咪唑安定：0.15～0.3mg/mg，緩脈靜推（可肌肉注射），1～8ug/kg.min靜滴第9頁/共34頁需預(yù)防治療的熱性驚厥復(fù)雜性熱性驚厥有神經(jīng)系統(tǒng)缺陷小于1歲頻繁復(fù)發(fā)簡單性熱性驚厥不需要預(yù)防第10頁/共34頁預(yù)防熱性驚厥復(fù)發(fā)的治療發(fā)熱期間歇性應(yīng)用地西泮：0.3mg/kg，口服或直腸給藥，若8小時(shí)后仍發(fā)熱可重復(fù)給藥長期每日口服抗癲癇藥物苯巴比妥或丙戊酸鈉：每年5次以上，間歇短程預(yù)防性治療無效者（2年或用至4歲）

僅口服退熱藥不能有效預(yù)防FS復(fù)發(fā)

第11頁/共34頁小 結(jié)熱性驚厥是兒科最常見的驚厥性疾病預(yù)防接種后熱性驚厥與其他疾病所致者，臨床特點(diǎn)、診斷處理和預(yù)后相同發(fā)作時(shí)注意觀察、防止意外，發(fā)作時(shí)間較長者給予止驚劑、脫水劑或其他對癥治療積極控制高熱絕大多數(shù)預(yù)后良好，不留后遺癥第12頁/共34頁熱性驚厥與癲癇熱性驚厥患兒癲癇的發(fā)病率為2%~10%，明顯高于普通人群熱性驚厥患兒癲癇的發(fā)病率隨年齡有增加趨勢，5~7歲前為2%~3%，10歲前為4.5%，25歲前為7%第13頁/共34頁熱性驚厥后患癲癇的危險(xiǎn)因素

（1）第一次熱性驚厥前有神經(jīng)系統(tǒng)異常或發(fā)育落后（2）有癲癇家族史（3）復(fù)雜型熱性驚厥

FS后患癲癇的危險(xiǎn)因素癲癇的發(fā)病率(%)

無（單純性FS）2.41項(xiàng)6.82項(xiàng)17~223項(xiàng)49

第14頁/共34頁癲癇綜合征熱性驚厥（%）部分性癲癇

伴中央顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇8

良性枕葉癲癇15

難治性顳葉癲癇40全面性癲癇

兒童失神癲癇15

少年肌陣攣癲癇8

肌陣攣站立不能性癲癇28不同類型癲癇綜合征熱性驚厥發(fā)生率第15頁/共34頁熱性驚厥與癲癇FS與癲癇存在某些遺傳學(xué)聯(lián)系，從分子遺傳學(xué)水平已證實(shí)以下兩個(gè)癲癇綜合征與FS關(guān)系密切熱性驚厥附加癥（Febrileseizuresplus,FS+)嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Dravet綜合征）第16頁/共34頁熱性驚厥附加癥以熱性驚厥起病發(fā)病年齡較熱性驚厥早（可于6個(gè)月前起病，平均1歲）驚厥發(fā)作年齡超過5歲，平均11歲緩解可以有無熱驚厥部分患兒5歲后仍為發(fā)熱抽搐，部分患兒5歲后可以只有無熱驚厥第17頁/共34頁熱性驚厥附加癥與熱性驚厥鑒別發(fā)病初期難以鑒別至少兩次驚厥發(fā)生在典型的熱性驚厥年齡之外（6個(gè)月前或5歲后）出現(xiàn)了無熱驚厥家族史第18頁/共34頁嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Severemyoclonicepilepsyininfants,SME）為最嚴(yán)重的癲癇綜合征之一嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇又稱Dravet綜合征，由Dravet等于1982年首先報(bào)道分類：尚未明確局灶性或全面性癲癇與癲癇綜合征第19頁/共34頁嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇病因與鈉離子通道亞單位基因突變有關(guān)起病年齡：5.92.2月，占3歲前發(fā)病的癲癇的3％～6％與發(fā)熱關(guān)系密切發(fā)作形式多樣治療困難，預(yù)后差第20頁/共34頁病因熱性驚厥與癲癇家族史很高（25％～30％），并且具有單卵雙胎發(fā)病的一致性，顯示遺傳因素在SME的發(fā)病上起重要作用?，F(xiàn)認(rèn)為SME屬于全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）中較為嚴(yán)重的一型。鈉通道SCN1A亞單位基因突變最為常見，可有亞單位SCN1B，SCN2A的基因突變第21頁/共34頁熱敏感性熱敏感是SME的突出特點(diǎn)，幾乎所有的SME患兒均有過由發(fā)熱誘發(fā)的驚厥，很多患兒只要體溫達(dá)到38℃以上，無論是否應(yīng)用抗癲癇藥，總能誘發(fā)驚厥發(fā)作首次發(fā)作體溫在38℃以上者達(dá)21％，另外有31％的患兒在泡熱水澡時(shí)（39～42℃）出現(xiàn)發(fā)作。首次發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長，28％達(dá)驚厥持續(xù)狀態(tài)（日本）疫苗接種后發(fā)作常見這種驚厥僅僅與體溫升高有關(guān)，與感染及疫苗本身無關(guān)第22頁/共34頁發(fā)作形式多樣：全身性強(qiáng)直－陣攣發(fā)作、全身性陣攣發(fā)作、兩側(cè)交替性陣攣發(fā)作、局灶性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴全身性泛化、復(fù)雜部分性發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、或全身性肌陣攣－強(qiáng)直－陣攣發(fā)作（開始為大的肌陣攣，持續(xù)數(shù)秒至10余秒后出現(xiàn)全身性強(qiáng)直－陣攣發(fā)作）簡單部分性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，復(fù)雜部分性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，不典型失神持續(xù)狀態(tài)常見第23頁/共34頁肌陣攣發(fā)作對稱性的近端肌肉和眼瞼的抽動(dòng)，表現(xiàn)為雙上肢屈曲，大腿屈曲外展，還可見到背部后伸，有時(shí)會(huì)引起病人向前或向下跌倒。抽搐往往重復(fù)至少兩次，白天發(fā)作特別多大的肌陣攣癥（Massive

Myoclonia），表現(xiàn)為上肢或整個(gè)軀體的大的抽動(dòng)或痙攣，隨后發(fā)展為全身性強(qiáng)直－陣攣發(fā)作。這種類型的肌陣攣并不頻繁，有時(shí)僅出現(xiàn)于強(qiáng)直－陣攣發(fā)作之前，稱之為GCTCS，如果不仔細(xì)詢問病史，可能會(huì)被遺漏。第24頁/共34頁肌陣攣發(fā)作頭、眼瞼、或上肢連續(xù)的肌陣攣抽搐，導(dǎo)致節(jié)律性的頭后仰。相應(yīng)的EEG為全導(dǎo)雙側(cè)對稱的3Hz棘慢波爆發(fā)。這類發(fā)作如果持續(xù)存在，常演變?yōu)榘橛屑￡嚁伋煞值牟坏湫褪癜l(fā)作。非癲癇性節(jié)段性肌陣攣，多見于有睡眠中頻繁大發(fā)作的年長兒，常出現(xiàn)于因頻繁發(fā)作自睡眠中醒來時(shí)。有此類發(fā)作的病人常伴有逐漸加重的共濟(jì)失調(diào)及反應(yīng)低下。第25頁/共34頁不典型失神發(fā)作疾病的后期40％的患兒有不典型失神發(fā)作，并且大部分不典型失神伴有肌陣攣成份，相應(yīng)的EEG為全導(dǎo)的2～3.5Hz棘慢波。第26頁/共34頁發(fā)作形式SME一詞容易使人產(chǎn)生誤解，以為它是一種嚴(yán)重的肌陣攣癲癇，或伴有難治性肌陣攣的癲癇，而事實(shí)上只在SME后期出現(xiàn)肌陣攣和不典型失神發(fā)作，年齡在5～84個(gè)月，平均1814個(gè)月部分患兒始終無肌陣攣發(fā)作(1/5)，但其它的臨床表現(xiàn)及轉(zhuǎn)歸與SME相似，有人認(rèn)為這部分患兒也屬于SME，也有作者稱之為邊緣性SME第27頁/共34頁臨床表現(xiàn)與年齡相關(guān)性1歲以后至4歲，各種驚厥類型相繼出現(xiàn)除熱敏感性外，部分患兒還存在著光敏感性，在燈光或太陽照射后馬上出現(xiàn)驚厥，驚厥的頻率與光的強(qiáng)度有關(guān)，越亮驚厥越頻繁。主要的驚厥類型為肌陣攣和不典型失神伴眼瞼肌陣攣，后者偶爾伴有節(jié)律性頭后仰5歲后光敏感性逐漸減低，只對閃光刺激或圖形刺激敏感；7歲左右對閃光刺激的敏感性也逐漸減弱在15～120個(gè)月，平均５歲左右肌陣攣和不典型失神消失，其它發(fā)作持續(xù)存在第28頁/共34頁國際癲癇與癲癇綜合征分類制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)家族中熱性驚厥或癲癇的發(fā)生率高發(fā)病前發(fā)育正常于１歲內(nèi)發(fā)病，驚厥形式可以是熱性或無熱性、全身性或一側(cè)性陣攣，之后有肌陣攣發(fā)作和頻繁的部分性發(fā)作早期EEG常無異常放電，但后期有全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波及局灶異常，早期即可有光敏性開始智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，第二年出現(xiàn)發(fā)育遲滯、共濟(jì)失調(diào)、錐體束征及肌陣攣發(fā)作各種治療對所有發(fā)作類型均不理想第29頁/共34頁診斷SME常有多種驚厥形式，包括全身性或單側(cè)陣攣發(fā)作，交替性一側(cè)抽搐，簡單或復(fù)雜部分性發(fā)作，肌陣攣發(fā)作等。SME的肌陣攣發(fā)作僅見于１～４歲，可以不是主要的發(fā)作類型，而部分性發(fā)作較肌陣攣發(fā)作更為常見。SME的診斷，其臨床過程較發(fā)作類型、EEG特點(diǎn)更為重要。第30頁/共34頁治療各種抗癲癇藥的療效都很差。ACTH對個(gè)別患兒的肌陣攣和不典型失神短時(shí)有效丙戊酸鈉和乙琥胺對少數(shù)病人的不典型失神有效溴化鉀對全身性強(qiáng)直－陣攣、全身性陣攣和復(fù)雜部分性發(fā)作有較好的效果，但對肌陣攣和失神無效第31頁/共34頁治療生酮飲食可使各