課時(shí)檢測(二十)人類遺傳病和基因定位一、選擇題1．(2018·云南師大附中檢測)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D．胎兒出生前，可通過光學(xué)顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征解析：選D鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變造成的；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳??；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過光學(xué)顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷。2．下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的解析：選C染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病。3．(2018·永州三校聯(lián)考)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良解析：選A紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異遺傳病，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到。在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細(xì)胞。4．人類有一種伴性遺傳病，牙齒因缺少琺瑯質(zhì)而呈棕色，患病男性與正常女性結(jié)婚，女兒均為棕色牙齒，兒子都正常。則他們的()A．兒子與正常女子結(jié)婚，后代患病率為1/4B．兒子與正常女子結(jié)婚，后代患者一定是女性C．女兒與正常男子結(jié)婚，其后代患病率為1/2D．女兒與正常男子結(jié)婚，后代患者一定是男性解析：選C父親患病，后代女兒都患病、兒子都正常，故該病為伴X染色體顯性遺傳病。兒子基因型為XaY，正常女子基因型為XaXa，則其后代全部正常；女兒基因型為XAXa，正常男子基因型為XaY，則其后代男孩和女孩中各有一半正常一半患病，即后代患病率為1/2。5．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫(Ⅰ1)婦(Ⅰ2)，生育了一個(gè)表現(xiàn)正常的兒子(Ⅱ1)和一個(gè)患體位性(直)蛋白尿癥的女兒(Ⅱ2)。Ⅱ1與母親患該病的正常女性(Ⅱ3)結(jié)婚，生了一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩(Ⅲ1)。僅考慮該遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是()A．體位性(直)蛋白尿癥屬于伴X隱性遺傳病B．Ⅰ2與Ⅱ3基因型相同的概率為2/3C．Ⅱ1與Ⅱ3再生一個(gè)患病孩子的概率為1/4D．Ⅲ1為該致病基因攜帶者的概率為3/5解析：選D根據(jù)Ⅰ1與Ⅰ2正常，而Ⅱ2(女性)患病可推出體位性(直)蛋白尿癥為一種常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ2正常，但其女兒患病，則Ⅰ2為雜合子，而不患該病的Ⅱ3的母親患該病，則Ⅱ3也為雜合子，故Ⅰ2與Ⅱ3基因型相同的概率為1，B錯(cuò)誤；Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，所以Ⅱ1與Ⅱ3再生一個(gè)患病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，C錯(cuò)誤；Ⅱ1與Ⅱ3所生子女為顯性純合子的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，雜合子的概率為1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6，隱性純合子(患病)的概率為2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ1正常，所以Ⅲ1為攜帶者的概率為3/6÷(1－1/6)＝3/5，D正確。6．如圖是兩家族遺傳系譜圖，已知苯丙酮尿癥是常染色體上的基因a(其等位基因?yàn)锳)控制的隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的基因b(其等位基因?yàn)锽)控制的隱性遺傳病。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．A—a和B—b這兩對(duì)基因的遺傳符合基因的自由組合定律B．研究這兩種病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查C．Ⅱ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率為2/3D．Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，同時(shí)患這兩種病的概率為1/12解析：選DA—a和B—b這兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律。研究遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查。分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，Ⅱ5的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ7的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅱ8的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/2＝1/3，患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的概率為1/2×1/4＝1/8，故同時(shí)患這兩種病的概率為1/3×1/8＝1/24。7．如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號(hào)和8號(hào)的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是()A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．如果只考慮甲病的遺傳，12號(hào)是雜合子的概率為1/2C．正常情況下5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11號(hào)與無病史的男子結(jié)婚生育，無須進(jìn)行產(chǎn)前診斷解析：選B由7、8號(hào)個(gè)體均患甲病，而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號(hào)個(gè)體均不患乙病，但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號(hào)的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病的遺傳，則7、8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,12號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號(hào)患乙病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb，因此，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB，則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)患者，因此無須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。8．如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ7不帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1C．若Ⅱ7帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3D．若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18解析：選C圖示Ⅰ1和Ⅰ2正常，所生Ⅱ5患病，可判斷該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，A正確。若Ⅱ7不帶致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ11的致病基因是由Ⅰ1通過女兒Ⅱ6傳遞的，B正確。若Ⅱ7帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ10為純合子的概率為1/3，C錯(cuò)誤。若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，用A、a表示該病的等位基因，則Ⅱ3為AA，Ⅱ4為Aa的概率為2/3，所生Ⅲ9的基因型為2/3AA或1/3Aa；Ⅲ10的基因型為1/3AA或2/3Aa；二者婚配，后代患病的可能性為1/3×2/3×1/4＝1/18，D正確。9．先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良癥為單基因隱性遺傳病，其遺傳遵循孟德爾定律，男性正常的一對(duì)夫妻生育的4個(gè)孩子中，3個(gè)男孩正常，1個(gè)女孩患病。以下推斷合理的是()A．該對(duì)夫妻中有一方可能為患病者B．該致病基因在常染色體上，夫妻雙方均為雜合子C．子代3個(gè)正常1個(gè)患病的現(xiàn)象說明發(fā)生了性狀分離D．3個(gè)正常孩子為雜合子的概率為2/3解析：選A女兒患病，且父親正常，該隱性遺傳病只能為常染色體隱性遺傳病，若相關(guān)基因用A和a表示，則父親基因型為Aa，母親基因型為Aa或aa；性狀分離是指相同性狀雙親的后代出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象，母親性狀不確定，不能說明發(fā)生了性狀分離；由于母親基因型不能確定，則無法確定3個(gè)正常孩子為雜合子的概率。10．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為198/10000C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型解析：選C苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者可通過一些措施有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生。該病在某群體中發(fā)病率為1/10000，則控制該病的基因的頻率為1/100，正?；虻念l率為99/100，故群體中攜帶者的基因型頻率為2×99/100×1/100＝198/10000。苯丙酮尿癥是單基因隱性遺傳病，欲明確診斷攜帶者和新生兒患者，需要進(jìn)行基因診斷。苯丙酮尿癥的患病原因是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔詼p少苯丙氨酸的攝入能改善患者癥狀，這說明環(huán)境能影響生物的表現(xiàn)型。11．“蠶豆病”是一種罕見的單基因遺傳病，患者絕大多數(shù)平時(shí)沒有貧血和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時(shí)可能發(fā)生明顯的溶血性貧血。該病病因是細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(能保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅)缺乏。導(dǎo)致男性發(fā)病的異?；虿粫?huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子。下列相關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A．控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因位于X染色體上B．出現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的根本原因是基因突變C．調(diào)查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發(fā)病率得出D．雜合子女性與正常男性婚配，后代中男女患病概率不同解析：選C根據(jù)“患病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子”可知，控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因在X染色體上。由題干信息“單基因遺傳病”可推知，患該病的根本原因是基因突變。該病為隱性遺傳病，設(shè)該病受一對(duì)等位基因A、a控制，則女性的基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型為XAY、XaY，若計(jì)算a的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計(jì)算出其基因頻率；而如果根據(jù)男性群體中的發(fā)病率(男性患者占男性群體人數(shù)的比例)就不涉及雜合子的問題，同時(shí)男性體內(nèi)的XA、Xa基因來自母親，其比例必然和女性體內(nèi)的比例相同，因此可以根據(jù)男性群體中的發(fā)病率直接計(jì)算出該致病基因的基因頻率。某女性雜合子與正常男性結(jié)婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有50%獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常。12．(2015·浙江高考)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親解析：選D假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對(duì)于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY；對(duì)于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2。前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親。二、非選擇題13．研究人員調(diào)查人類遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對(duì)基因位于兩對(duì)常染色體上)，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該研究人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖，其中Ⅰ3的基因型是AABb，請分析回答：(1)Ⅰ4為________(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病，則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為________。(2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44＋X的個(gè)體，不存在染色體組成為44＋Y的個(gè)體，其原因可能是______________________________。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44＋X，該X染色體不可能來自Ⅰ的______(填編號(hào))。(3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚，生了一個(gè)正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對(duì)這個(gè)胎兒針對(duì)該疾病進(jìn)行基因診斷嗎？請判斷并說明理由：__________________________________________________________________________________________________。解析：(1)正常人的基因型為A_B_，患者的基因型為aaB_、A_bb、aabb；由于Ⅰ3的基因型是AABb，而Ⅱ3為患者，Ⅱ4表現(xiàn)正常，故Ⅰ4的基因型為A_Bb才滿足題意，所以Ⅰ4一定是雜合子；Ⅱ3的基因型為A_bb，再根據(jù)Ⅰ1的基因型為AaBB，可確定Ⅱ2的基因型為aaB_，Ⅱ2、Ⅱ3為患者，若后代不患病(A_B_)，則Ⅱ2的基因型為aaBB、Ⅱ3的基因型為AAbb。Ⅲ1(AaBb)與基因型為Aabb的男性婚配，后代基因型為3A_Bb、3A_bb、aaBb、aabb，后代患病的概率為5/8。(2)正常男性的染色體組成為44＋XY，正常女性為44＋XX；人群中存在染色體組成為44＋X的個(gè)體，不存在44＋Y的個(gè)體，說明X染色體對(duì)個(gè)體的生存非常重要，可能是因?yàn)閄染色體上存在一些特殊的控制生物體成活的基因，也可能是X染色體上的某些特殊基因與細(xì)胞代謝密切相關(guān)。Ⅲ2為女性，其中一條X染色體來自Ⅱ2，而Ⅱ2是男性，其X染色體應(yīng)來自Ⅰ2而不可能來自Ⅰ1。(3)Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅰ4的基因型是A_Bb，Ⅱ4的基因型為A_B_，其與正常男性婚配，后代有可能患病，故需要進(jìn)行基因診斷。答案：(1)雜合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上(合理即可)1(3)有必要，該胎兒也有可能患該疾病14．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題：基因型AAAaaa表現(xiàn)型男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂(1)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。(2)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。(3)若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。(4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測是雄性激素通過______________的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。解析：(1)據(jù)題意和圖解分析，Ⅱ-1女性不禿頂即A_，又因Ⅰ-1女性禿頂即aa，則Ⅱ-1女性不禿頂為Aa，因Ⅰ-2色盲而Ⅱ-1女性不色盲即XBXb，則Ⅱ-1的基因型為AaXBXb，Ⅱ-2男性禿頂不色盲即_aXBY，又Ⅰ-4男性不禿頂即AA，則Ⅱ-2男性禿頂不色盲的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，Ⅲ-1男性患禿頂即_a的概率為3/4，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲即_aXbY的概率為3/4×1/2＝3/8。(3)Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，建議他們生女孩，一定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因的表達(dá)，從而表現(xiàn)為禿頂。答案：(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因診斷(4)自由擴(kuò)散A15．生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的甲病和乙病兩類遺傳病進(jìn)行調(diào)查。以下是他們在研究過程中得到的一些材料。材料一調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲病在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是世代相傳；乙病的發(fā)病率較低，往往是隔代相傳。材料二統(tǒng)計(jì)甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況(見下表)表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064465女性2811624701材料三繪制甲病和乙病在某一家族中的系譜圖(見下圖)。(甲、乙病分別由核基因A和a、B和b控制)。請分析回答下面的問題。(1)根據(jù)材料一和二可以推斷，控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上，主要理由是______________________________。(2)分析兩種遺傳病的家族系譜圖，可以得出：①Ⅰ3的基因型為________，Ⅱ6的基因型為________。②Ⅲ10為純合子的概率為________。③Ⅳ11患甲病的概率為________，只患乙病的概率為___