人教版高中生物必修2第3節(jié)第5章

基因突變及其他變異人類遺傳病目標(biāo)引領(lǐng)學(xué)習(xí)目標(biāo)1.概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)（重點(diǎn)）。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法（難點(diǎn)）。3.探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。1.生命觀念運(yùn)用結(jié)構(gòu)與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病。2.科學(xué)思維運(yùn)用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點(diǎn)。3.科學(xué)探究通過調(diào)查人群中的遺傳病,初步學(xué)會(huì)處理數(shù)據(jù)的方法。4.社會(huì)責(zé)任從人文關(guān)懷的角度分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防的必要性（首課思政）。素養(yǎng)目標(biāo)問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1．人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2．有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的。人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。問題探討與先天性疾病遺傳病出生就具有的疾病，可能與遺傳、環(huán)境等有關(guān)。先天性疾?。哼z傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。遺傳病先天性疾病eg：兔唇，先天性心臟病問題探討只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或變異所引起的疾病問題探討判斷哪些屬于遺傳?。?.艾滋病2.骨折3.SARS4.細(xì)菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗維生素D佝僂病9.狂犬病10.貓叫綜合征1人類常見遺傳病的類型調(diào)查人群中的遺傳病2遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防31、人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病（100多種）染色體異常遺傳?。?00多種）單基因遺傳?。?000多種）發(fā)病率最高1、人類常見遺傳病的類型【單基因遺傳病】受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，已發(fā)現(xiàn)8000多種。多指、并指、軟骨發(fā)育不全、亨廷頓舞蹈癥等男女患病幾率相等顯性致病基因隱性致病基因常染色體：伴X染色體：抗維生素D佝僂病等女患＞男患、男病母女病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等男女患病幾率相等常染色體：伴X染色體：紅綠色盲、血友病等男患＞女患、女病父子病不是一個(gè)基因，而是受一對(duì)等位基因控制符合孟德爾遺傳規(guī)律1、人類常見遺傳病的類型【并指、多指】1、人類常見遺傳病的類型【軟骨發(fā)育不全】1、人類常見遺傳病的類型【亨廷頓舞蹈癥】亨廷頓舞蹈癥癥狀通常出現(xiàn)于30-50歲，典型癥狀是手臂、腿、頭以及其他半身部位不受控制?；蛉毕輰?dǎo)致大腦不正常的無意識(shí)運(yùn)動(dòng)，影響人的思維邏輯和情緒變化。另一癥狀是強(qiáng)迫性行為，導(dǎo)致病人重復(fù)做同樣的活動(dòng)。1、人類常見遺傳病的類型【抗維生素D佝僂病】患者對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）生長緩慢等。1、人類常見遺傳病的類型【白化病】1、人類常見遺傳病的類型【苯丙酮尿癥】1、人類常見遺傳病的類型【血友病】1、人類常見遺傳病的類型【多基因遺傳病】受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂癥等。特點(diǎn)：病例：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。在遺傳上一般不符合孟德爾遺傳規(guī)律1、人類常見遺傳病的類型【唇裂（兔唇）】1、人類常見遺傳病的類型【早衰】1、人類常見遺傳病的類型【染色體異常遺傳病】由染色體異常引起的遺傳病。結(jié)構(gòu)變異：數(shù)目變異：如：貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）等。常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減如：21三體綜合征等。如：超雄、超雌等。細(xì)胞或個(gè)體中無致病基因也可以是遺傳病（這一點(diǎn)最易忽視）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷！1、人類常見遺傳病的類型【貓叫綜合征】主要癥狀：病兒哭聲很像貓叫，兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智障病因：人的第5號(hào)染色體部分缺失引起1、人類常見遺傳病的類型【21三體綜合征】1、人類常見遺傳病的類型【XXXXY綜合征】患者母親的卵細(xì)胞發(fā)生過程中，在第一次減數(shù)分裂和第二次減數(shù)分裂時(shí)，其X染色體連續(xù)發(fā)生不分離，因而形成具有26條染色體(22條常染色體和4條X染色體)的卵子，與正常精子(22+Y)受精后即形成49條染色體類型典型病例及患者基因型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體白化病aa多指PP或Pp色盲XbXb或XbY抗維生素D佝僂病XDX-、XDY男女患病比例一致男多女少女多男少僅男性外耳道多毛癥都遵循孟德爾遺傳規(guī)律1、人類常見遺傳病的類型類型遺傳特點(diǎn)典型病例多基因遺傳病染色體異常遺傳病①常有家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位減數(shù)分裂過程中染色體異常分離原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征貓叫綜合征1、人類常見遺傳病的類型請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？1.苯丙酮尿癥A.常顯2.21三體綜合征B.常隱3.抗維生素D佝僂病C.伴X顯4.軟骨發(fā)育不全D.伴X隱5.血友病E.多基因遺傳病6.青少年型糖尿病F.常染色體異常病7.性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病1、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病記憶口訣：常隱白聾苯，色友為性隱，常顯多并軟，抗D伴性顯，冠哮高壓尿，特納唐貓叫先天性疾病都是遺傳病遺傳病都是先天性疾病嗎？不一定，藥物，輻射，病菌，毒品等不一定，禿頂，亨廷頓舞蹈癥等攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病不一定，雜合子不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病不一定，染色體異常疾病1、人類常見遺傳病的類型（1）先天性疾病不一定是遺傳?。?）家族性疾病不一定是遺傳病（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來。先天性疾病、家族性疾病、與遺傳病的關(guān)系：遺傳病先天性疾病家族性疾病關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征，唐氏綜合征患者多了一條21號(hào)染色體，兩者均不攜帶致病基因。精講點(diǎn)撥1人類常見遺傳病的類型調(diào)查人群中的遺傳病2遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3

近年來，人類的遺傳性疾病有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致2.1調(diào)查人群中的遺傳病合作解疑為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說明理由。紅綠色盲屬于發(fā)病率較高的單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)2.1調(diào)查人群中的遺傳病合作解疑(2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為A、B兩組確定最為合理的方案。小組B調(diào)查遺傳病的發(fā)病率小組A調(diào)查遺傳病的遺傳方式到患者家系中調(diào)查到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)2.1調(diào)查人群中的遺傳病合作解疑(3)為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。調(diào)查過程2.1調(diào)查人群中的遺傳病某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查√解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選發(fā)病率較高的單基因遺傳病。①遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題:②調(diào)查基數(shù)要足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。2、調(diào)查人群中的遺傳?、墼谌后w中隨機(jī)抽樣調(diào)查1人類常見遺傳病的類型調(diào)查人群中的遺傳病2遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3色盲的女性XbXb與正常男性XBY結(jié)婚，醫(yī)生會(huì)給出什么建議？進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳方式推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)提出防治對(duì)策、建議，如產(chǎn)前診斷、終止妊娠等懷孕前生女孩①遺傳咨詢3、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別

（16-20周）

（個(gè)體水平）染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)

（三次，12-16周，20-25周，37-40周）

（細(xì)胞水平）血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量

（細(xì)胞水平）致病基因等特定基因

（分子水平）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2產(chǎn)前診斷自主探究基因檢測(cè)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主探究基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主探究④適齡婚育女方24—29歲男方25—35歲為佳女方超過35歲必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷3、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。但只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率，但不能降低其他遺傳病的發(fā)病概率。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5禁止近親結(jié)婚自主探究兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3禁止近親結(jié)婚自主探究甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折實(shí)例：達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。拓展延伸如何保證一對(duì)夫婦生出健康的孩子？禁止近親結(jié)婚適齡婚育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷結(jié)婚生育懷孕產(chǎn)前基因治療3、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防如果孩子還是有遺傳病，怎么辦？用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。⑤基因治療【實(shí)例】1990年，美國科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦（AshanthiDeSilva）。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），ADA缺乏導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疫力?？茖W(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正常基因，再將導(dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。3、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療3、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防知識(shí)梳理排除伴Y遺傳或質(zhì)遺傳父患子必患隨母不隨父伴Y遺傳質(zhì)遺傳可判斷顯隱“無中生有”為隱性看女患者父子皆病父子無病最可能為伴X染色體隱性遺傳一定為常染色體隱性遺傳“有中生無”看男患者為顯性母女皆病母女無病最可能為伴X染色體顯性遺傳一定為常染色體顯性遺傳不可判斷顯隱連續(xù)遺傳交叉遺傳若可能可能隱性遺傳顯性遺傳常染色體遺傳伴性遺傳患者男女比例不相當(dāng)患者男女比例相當(dāng)最可能最可能練習(xí)與應(yīng)用練習(xí)與應(yīng)用由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為a，推測(cè)其