檢測案23基因突變與基因重組[基礎(chǔ)鞏固練]考點一基因突變1．某男性X染色體長臂末端有一脆性部位(該部位染色體直徑明顯細小)，其產(chǎn)生的根本原因是FMR1基因突變，突變FMR1基因中存在異常多的CGG重復(fù)序列。下列敘述不合理的是()A．可通過光學顯微鏡檢測脆性部位B．患者X染色體基因數(shù)量未改變C．男患者的子女都遺傳這種變異D．該突變是由堿基對增添引起的2．[2024·四川南充統(tǒng)考一模]紫外線照射會導(dǎo)致微生物死亡?？茖W家偶然發(fā)現(xiàn)一些微生物經(jīng)紫外線照射后立即暴露在可見光下可減少死亡，這是微生物固有的DNA損傷修復(fù)功能，稱為光復(fù)活?？茖W家后期又發(fā)現(xiàn)即使不經(jīng)可見光照射，有些細胞生物也能修復(fù)由紫外線所造成的DNA損傷，這種修復(fù)功能稱為暗復(fù)活。下列推測不合理的是()A.輻射刺激細胞產(chǎn)生的自由基攻擊DNA，可使DNA發(fā)生損傷B．自然界中某些微生物基因突變頻率較低可能與光復(fù)活有關(guān)C．DNA損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復(fù)對細胞最有利D．天生缺失這種機制的人暴露在陽光下可能導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生3．α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明()A．該變異屬于基因突變B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移4．下列過程不涉及基因突變的是()A．經(jīng)紫外線照射后，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母B．運用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個基因中的特定堿基C．黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，提高產(chǎn)量D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，增加患癌風險5．某植物的2種黃葉突變體表型相似，測定各類植株葉片的光合色素含量(單位：μg·g－1)，結(jié)果如表。下列有關(guān)敘述正確的是()植株類型葉綠素a葉綠素b類胡蘿卜素葉綠素/類胡蘿卜素野生型12355194194.19突變體1512753701.59突變體2115203790.35A.兩種突變體的出現(xiàn)增加了物種多樣性B．突變體2比突變體1吸收紅光的能力更強C．兩種突變體的光合色素含量差異，是由不同基因的突變所致D．葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降可導(dǎo)致突變體的葉片呈黃色考點二基因重組6．[2024·遼寧省實驗中學模擬]下列關(guān)于變異的說法，正確的是()A．基因位置的改變不會導(dǎo)致性狀改變B．從根本上說沒有突變，進化不可能發(fā)生C．基因重組可以產(chǎn)生新的基因D．高莖豌豆自交產(chǎn)生矮莖子代屬于基因重組7．[2024·廣東茂名統(tǒng)考模擬]有性生殖的生物導(dǎo)致雙親后代的基因組合具有多樣性，其原因不包括()A.非同源染色體自由組合導(dǎo)致形成的配子具有多樣性B．同源染色體上非姐妹單體之間的互換導(dǎo)致配子多樣性C．卵細胞和精子結(jié)合的隨機性使后代產(chǎn)生不同的基因組合D．由于DNA分子復(fù)制差錯會導(dǎo)致出現(xiàn)子代從未有的新性狀8.如圖為某高等動物的細胞分裂示意圖，圖中不可能反映的是()①該細胞一定發(fā)生了基因突變②該細胞一定發(fā)生了基因重組③該細胞可能發(fā)生了基因突變④該細胞可能發(fā)生了基因重組A．①②B．③④C．①③D．②④9.圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述正確的是()A．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的種類、數(shù)目不同B．圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中可發(fā)生自由組合C．圖乙染色體上存在d基因的原因一定是發(fā)生了基因突變D．與有絲分裂比，甲→乙的過程中能產(chǎn)生的特有的可遺傳的變異是基因重組[提能強化練]10．無義突變是指基因中單個堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA(sup—tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。下列敘述正確的是()A．基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響C．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復(fù)讀取11．某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。個體母親父親姐姐患者表型正常正常正?；疾C基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基應(yīng)為()12．[2024·山東泰安市高三模擬]減數(shù)分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉，下圖為某細胞中交換模式圖。下列敘述錯誤的是()A．此種變異屬于基因重組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到B．一般情況下，染色體越長可形成的交叉數(shù)目越多C．該細胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子D．交換是基因重組的一種常見類型，為進化提供原材料13．[2024·江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬](不定項)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質(zhì)性，即不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾?？蒲腥藛T確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，并對其進行測序，結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)分析合理的是()A．造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同B．同一個基因可突變出不同基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性C．圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)合成相應(yīng)的mRNAD．與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小[大題沖關(guān)練]14．[2024·江蘇蘇北四市高三模擬]科學家利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異。請分析回答下列問題：(1)科學家統(tǒng)計了“青華占”誘變品系的情況。發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，這說明了基因突變具有________。(2)選擇抗病性高的誘變品系(QH－06)和易感病的原品系進行雜交，統(tǒng)計結(jié)果，如表1所示。表1誘變品系與原品系雜交結(jié)果雜交組合世代R(抗病)S(易感病)QH－06×原品系F1420F224417①在抗病和易感病這對相對性狀中，隱性性狀是________________________________。②結(jié)果表明QH－06有2個抗病基因，分別位于________________對同源染色體上，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。③讓F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是________________，后代抗病植株中純合子的比例是________。(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段。易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段。將抗病品系和易感病品系雜交，挑選F2中的易感病植株，檢測其基因組是否含有這些片段，結(jié)果如表2所示，已知染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離(cM)成正比，請用“↓”在圖中標出抗病基因最可能的位置(標出大體位置即可)表2F2易感病植株DNA片段存在情況片段存在此片段的植株數(shù)量不存在此片段的植株數(shù)量T514507K103518RM27651515．科研人員利用化學誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請分析并回答問題：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的________功能。(2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量________，導(dǎo)致產(chǎn)生矮稈性狀。(3)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請進一步設(shè)計操作較簡便的實驗方案，預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表型及比例。預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論：若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同；若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。

1．解析：X染色體長臂末端有一脆性部位，該部位染色體直徑明顯細小，可用顯微鏡觀察；基因突變的結(jié)果是形成等位基因，而患者X染色體基因數(shù)量不變；女兒獲得父親的X染色體，兒子獲得父親的Y染色體，則男患者的女兒都遺傳這種變異；根據(jù)題干分析“存在異常多的CGG重復(fù)序列”可知，該突變是由堿基對增添引起的。答案：C2．解析：輻射刺激細胞產(chǎn)生的自由基攻擊DNA，可使DNA發(fā)生損傷，進而產(chǎn)生基因突變，A正確；光復(fù)活可修復(fù)DNA損傷，降低基因突變頻率，自然界中某些微生物基因突變頻率較低可能與光復(fù)活有關(guān)，B正確；DNA損傷發(fā)生后，立刻修復(fù)最有利，若在細胞增殖后，子細胞的DNA也發(fā)生了損傷，進而難以修復(fù)，C錯誤；天生缺失這種機制的人DNA發(fā)生基因突變的頻率增大，暴露在陽光下可能導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生，D正確。答案：C3．解析：α-珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A正確；基因上堿基對缺失引起組成蛋白質(zhì)的氨基酸的改變，故可以說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B正確；該變異屬于基因突變，而不是DNA片段的缺失導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯誤；該變異導(dǎo)致由141個氨基酸組成的正常α-珠蛋白轉(zhuǎn)變成為由146個氨基酸組成的α-珠蛋白突變體，即突變導(dǎo)致氨基酸數(shù)目增多，故推測該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D正確。答案：C4．解析：經(jīng)紫外線照射后，酵母菌發(fā)生了基因突變，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母，A正確；基因中的特定堿基被替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，屬于基因突變，B正確；黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，提高產(chǎn)量，基因結(jié)構(gòu)沒有發(fā)生改變，C錯誤；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生了替換，屬于基因突變，D正確。答案：C5．解析：兩種突變體之間并無生殖隔離，仍屬同一物種，只能體現(xiàn)遺傳多樣性，A錯誤；葉綠素主要吸收紅光和藍紫光，突變體2的葉綠素a和葉綠素b的含量比突變體1少，故突變體2比突變體1吸收紅光的能力弱，B錯誤；兩種突變體的光合色素含量差異，可能是同一個基因突變方向不同導(dǎo)致的，C錯誤；野生型的葉綠素與類胡蘿卜素的比值為4.19，葉綠素含量較高，葉片呈綠色，葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降，葉綠素含量少，不能掩蓋類胡蘿卜素的顏色，此時葉片呈黃色，D正確。答案：D6．解析：易位或倒位等引起的基因位置的改變，會導(dǎo)致性狀改變，A錯誤；基因突變能產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料，B正確；基因重組可產(chǎn)生新的基因組合，不會產(chǎn)生新的基因，C錯誤；高莖豌豆自交產(chǎn)生矮莖子代，屬于性狀分離，D錯誤。答案：B7．解析：同源染色體上非姐妹單體之間的互換和非同源染色體自由組合導(dǎo)致配子多樣性，卵細胞和精子結(jié)合的隨機性使后代產(chǎn)生不同的基因組合，這些都是有性生殖的生物導(dǎo)致雙親后代的基因組合具有多樣性的原因，A、B、C正確；DNA分子復(fù)制差錯會導(dǎo)致基因突變，基因突變的頻率往往是很低的，具有普遍性，基因突變會導(dǎo)致子代出現(xiàn)從未有的新性狀，但這不是有性生殖的生物導(dǎo)致雙親后代的基因組合具有多樣性的原因，D錯誤。答案：D8．解析：由于圖中沒有同源染色體，同時著絲粒分開，可以確定該細胞為減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像。同時注意到該細胞中，由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同，分別是B、b，其原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ前的間期染色體復(fù)制出現(xiàn)錯誤，發(fā)生了基因突變，也可能是減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換，使得兩條姐妹染色單體上的基因不完全相同。答案：A9．解析：基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的排列順序不同，A錯誤；圖甲中的非等位基因位于一對同源染色體上，在減數(shù)分裂過程中不能發(fā)生自由組合，B錯誤；圖乙染色體上的d基因可能來自染色體的片段互換，也可能來自基因突變，C錯誤；與有絲分裂比，甲→乙的過程中能產(chǎn)生的特有的可遺傳的變異是基因重組，D正確。答案：D10．解析：基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯誤；由圖可知，該sup—tRNA并沒有修復(fù)突變的基因A，但是在sup—tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復(fù)讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；由圖可知，該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補原則，則此sup—tRNA只能恢復(fù)讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復(fù)讀取，D正確。答案：D11．解析：據(jù)表分析可知，SC單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該患者母親的一個SC基因的第605位堿基發(fā)生替換，父親的一個SC基因的第731位堿基發(fā)生替換，姐姐的表型正常，且其兩條同源染色體上的SC基因都正常，說明G為SC基因編碼鏈上第605位的正常堿基，A為SC基因編碼鏈上第731位的正常堿基，則父母及該患者兩條同源染色體上SC基因編碼鏈上相應(yīng)位點的堿基分別表示為，A符合題意12．解析：同源染色體上非姐妹染色單體發(fā)生互換會導(dǎo)致基因重組，染色體互換在光學顯微鏡下可見，A正確；一般情況下，染色體越長，說明染色體上基因片段越長，可交叉的基因數(shù)目就越多，B正確；題圖中，同源染色體中的非姐妹染色單體交換的片段在A和B，a和b之間，故非姐妹染色單體上A與B的等位基因沒有發(fā)生交換，故該細胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子只有AB和ab兩種，C錯誤；交換是基因重組的一種常見類型，能為生物的進化提供原材料，D正確。答案：C13．解析：根據(jù)題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；根據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門AA可知，該位置對應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D正確。答案：C14．解析：（1）利用誘變技術(shù)，誘發(fā)水稻品種“青華占”產(chǎn)生抗稻瘟病變異，發(fā)現(xiàn)部分品系抗病性明顯提高，部分品系抗病性有所下降，說明基因突變具有不定向性。（2）①由題干信息和表格可知，抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，所以抗病為顯性性狀，易感病為隱性性狀。②抗病性高的誘變品系和易感病的原品系進行雜交，得到的F1都為抗病，F(xiàn)1自交得到的F2中抗病∶易感?。?44∶17≈15∶1，表明QH－06由2個抗病基因控制，分別位于2對同源染色體上。③讓F2的抗病植株（1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aabb、1aaBB、2aaBb）自由交配，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子為AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例為抗病∶易感?。剑?－3/15×3/15）∶（3/15×3/15）＝24∶1，后代抗病植株中純合子的比例是（4/15×4/15＋4/15×4/15＋4/15×4/15）÷（1－3/15×3/15）＝2/9。（3）依照題干信息可知，某抗病品系的抗病基因所在的染色體上有T5、K10、RM27三個DNA片段，易感病品系在同一染色體上沒有相應(yīng)的片段，且染色體上兩個DNA片段之間發(fā)生互換的可能性，一般與其距離（cM）成正比，結(jié)合表2可知，存在T5片段的植株數(shù)量比較多，說明抗病基因遠離T5，也有存在K10和RM27片段的植株，但存在K10片段