匯報(bào)人：XXXPOEMS綜合征診斷與治療中國專家共識(2025)解讀引言POEMS綜合征的流行病學(xué)POEMS綜合征的發(fā)病機(jī)制POEMS綜合征的臨床表現(xiàn)POEMS綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)POEMS綜合征的治療方案POEMS綜合征的預(yù)后結(jié)論目錄引言01POEMS綜合征定義POEMS綜合征，又稱Crow-Fukase綜合征，是一種罕見的與漿細(xì)胞病相關(guān)的多系統(tǒng)損害綜合征。POEMS綜合征定義POEMS綜合征的名稱由多發(fā)性神經(jīng)病、器官腫大、內(nèi)分泌病、單克隆丙種球蛋白病和皮膚改變五種臨床表現(xiàn)的英文首字母組成。POEMS臨床表現(xiàn)0102臨床表現(xiàn)復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)，且發(fā)病率較低，臨床醫(yī)生對其認(rèn)識相對不足，導(dǎo)致誤診、漏診情況較為常見。POEMS診斷挑戰(zhàn)發(fā)布《POEMS綜合征診斷與治療中國專家共識（2025）》，對于規(guī)范我國POEMS綜合征的診斷和治療具有重要意義。2025專家共識臨床表現(xiàn)復(fù)雜性診斷治療挑戰(zhàn)POEMS綜合征診斷治療存挑戰(zhàn)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，缺乏特異性，漿細(xì)胞病與多系統(tǒng)損害關(guān)聯(lián)難辨。POEMS診療困境診療過程中需綜合考慮患者病史、癥狀、體格檢查及輔助檢查結(jié)果，進(jìn)行綜合分析評估，以制定個(gè)性化治療方案。診療需綜合評估POEMS綜合征的流行病學(xué)02POEMS綜合征發(fā)病率POEMS罕見病中國患者眾多POEMS綜合征是一種罕見的疾病，其確切的發(fā)病率尚待明確，盡管國外的研究報(bào)道顯示，該疾病的發(fā)病率大致為每年0.3/100萬至1.0/100萬?？紤]到我國龐大的人口基數(shù)，POEMS綜合征患者的絕對數(shù)量可能相對較多，但目前我們?nèi)匀狈︶槍υ摷膊〉拇笠?guī)模流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)。發(fā)病年齡和性別分布性別差異顯著盡管女性患者也偶爾出現(xiàn)，但男性患者的人數(shù)顯著多于女性，這一性別差異在發(fā)病年齡高峰上也有所體現(xiàn)，可能與激素水平和免疫因素有關(guān)。中年男性多發(fā)60歲。男性患者略多于女性，男女比例約為2:1。POEMS綜合征的發(fā)病機(jī)制03POEMS綜合征患者常伴漿細(xì)胞異常增殖，骨髓中可見漿細(xì)胞增多或漿細(xì)胞瘤形成，分泌單克隆免疫球蛋白及其輕鏈，直接或間接參與疾病進(jìn)展。漿細(xì)胞病單克隆免疫球蛋白可能通過激活補(bǔ)體系統(tǒng)、介導(dǎo)免疫反應(yīng)等方式損傷周圍神經(jīng)、血管內(nèi)皮細(xì)胞等，導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，影響深遠(yuǎn)且廣泛。單克病損漿細(xì)胞異常增殖細(xì)胞因子失衡POEMS綜合征患者體內(nèi)多種細(xì)胞因子水平異常升高，如血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）、白細(xì)胞介素-6（IL-6）、腫瘤壞死因子-α（TNF-α）等。因子異常VEGF是一種強(qiáng)烈的血管生成因子，可促進(jìn)血管內(nèi)皮細(xì)胞增殖、遷移和血管生成，導(dǎo)致血管通透性增加，引起水腫、滲出等病理改變。病理作用IL-6和TNF-α等細(xì)胞因子參與了炎癥反應(yīng)和免疫調(diào)節(jié)，可能與POEMS綜合征的多系統(tǒng)炎癥損傷有關(guān)，共同構(gòu)成復(fù)雜的病理生理過程。炎癥相關(guān)自身免疫反應(yīng)免疫損傷自身抗體激活免疫反應(yīng)，導(dǎo)致組織損傷和功能障礙，形成惡性循環(huán)，加重病情進(jìn)展。自身免疫反應(yīng)在POEMS綜合征的發(fā)病中扮演重要角色。自身免疫POEMS綜合征患者體內(nèi)可檢測到多種自身抗體，如抗髓鞘相關(guān)糖蛋白抗體、抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體等。這些自身抗體可能通過與神經(jīng)組織、內(nèi)分泌腺等靶器官的抗原結(jié)合。家族聚集雖然目前尚未發(fā)現(xiàn)POEMS綜合征有明確的遺傳模式，但有研究報(bào)道部分患者存在家族聚集現(xiàn)象，提示遺傳因素可能在POEMS綜合征的發(fā)病中起到一定作用。遺傳影響遺傳因素遺傳因素可能通過影響患者的免疫系統(tǒng)功能、細(xì)胞因子的表達(dá)水平等方面，進(jìn)而增加其患POEMS綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。未來研究將進(jìn)一步探索POEMS綜合征的遺傳機(jī)制。0102POEMS綜合征的臨床表現(xiàn)04多發(fā)性神經(jīng)病010203對稱性癥狀多發(fā)性神經(jīng)病是POEMS綜合征的常見癥狀，幾乎所有患者都會出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為對稱性、進(jìn)行性感覺和運(yùn)動障礙，從肢體遠(yuǎn)端開始逐漸向近端發(fā)展。肢體異常隨著病情發(fā)展，患者可出現(xiàn)肢體麻木、刺痛、燒灼感、無力等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致肌肉萎縮、垂足、垂腕等。這些癥狀的出現(xiàn)嚴(yán)重影響了患者的日常生活。神經(jīng)電生理改變通過神經(jīng)電生理檢查，可以觀察到脫髓鞘性周圍神經(jīng)病改變。這一發(fā)現(xiàn)對于確診POEMS綜合征具有重要意義，有助于醫(yī)生制定更有效的治療方案。約有一半的POEMS綜合征患者可能會出現(xiàn)肝臟腫大的癥狀，這通常表現(xiàn)為輕度至中度的腫大。在肝功能方面，可能正常或略有異常，需要進(jìn)一步監(jiān)測。器官腫大肝臟腫大脾臟腫大在POEMS綜合征中相對少見，大約只有20%到30%的患者會出現(xiàn)此癥狀。當(dāng)脾臟腫大時(shí)，質(zhì)地較硬，無壓痛感，活動度良好，需進(jìn)一步觀察治療。脾臟腫大部分患者可出現(xiàn)淺表或深部淋巴結(jié)腫大，腫大的淋巴結(jié)一般質(zhì)地較硬，無壓痛，活動度可。出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大時(shí)，需進(jìn)一步檢查以明確原因，對癥治療。淋巴結(jié)腫大性腺功能減退大約20%到30%的POEMS綜合征患者會并發(fā)甲狀腺功能減退。主要癥狀包括乏力、怕冷、體重增加、記憶力減退等，需定期檢查甲狀腺功能。甲狀腺功能減退糖尿病部分患者可合并糖尿病，血糖控制相對困難。對于此類患者，需要特別關(guān)注血糖監(jiān)測和管理，以預(yù)防糖尿病相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，保持病情穩(wěn)定。男性患者可出現(xiàn)陽痿、睪丸萎縮，女性患者可出現(xiàn)月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)等。性功能減退是性激素分泌異常導(dǎo)致的，需檢查性激素六項(xiàng)，對癥治療。內(nèi)分泌病單克隆丙種球蛋白病M蛋白存在幾乎所有POEMS綜合征患者都存在單克隆丙種球蛋白病，這是疾病特征之一。單克隆丙種球蛋白病表現(xiàn)為血液中異常升高的單一類型的免疫球蛋白。IgG或IgA型為主檢測M蛋白在POEMS綜合征中，最常見的單克隆丙種球蛋白病類型是IgG或IgA型，輕鏈以λ鏈為主。這些異常免疫球蛋白的存在與病情的發(fā)展密切相關(guān)。血清蛋白電泳是一種常用的檢測手段，可以發(fā)現(xiàn)M蛋白的存在。通過免疫固定電泳，可以進(jìn)一步明確M蛋白的類型，為疾病的診斷提供重要依據(jù)。123皮膚色素沉著表現(xiàn)為全身皮膚色素加深，以面部、頸部、乳暈、腋窩等部位明顯。這種皮膚色素沉著是POEMS綜合征的常見癥狀之一，不需特殊治療，定期觀察即可。皮膚改變皮膚增厚皮膚逐漸增厚并變得粗糙，可呈苔蘚樣變。這種皮膚改變可能是由于血液循環(huán)不良和營養(yǎng)供應(yīng)不足導(dǎo)致的。可局部使用軟化皮膚的藥物進(jìn)行對癥治療。多毛部分患者可出現(xiàn)多毛現(xiàn)象，以四肢、面部較為明顯。多毛可能是由于體內(nèi)激素水平失衡導(dǎo)致的，若嚴(yán)重影響美觀，可考慮進(jìn)行激光治療或電解治療等方法去除多余毛發(fā)。其他表現(xiàn)水腫約有一半的POEMS綜合征患者可能會出現(xiàn)下肢水腫的癥狀，這主要是由于血液循環(huán)不良導(dǎo)致的。此外，也可能會出現(xiàn)腹水和胸腔積液等其他形式的水腫。發(fā)熱多汗約有三成的POEMS綜合征患者可能會出現(xiàn)發(fā)熱和多汗的癥狀。這可能是由于自主神經(jīng)系統(tǒng)受到影響導(dǎo)致的。消瘦是由于營養(yǎng)不良或惡性腫瘤引起的。肺動脈高壓部分患者會出現(xiàn)肺動脈高壓的癥狀，這可能會導(dǎo)致呼吸困難、胸痛等癥狀。杵狀指是手指或腳趾末端軟組織增生導(dǎo)致的，可能是由于缺氧引起的。POEMS綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)05多發(fā)性神經(jīng)病對稱性、進(jìn)行性感覺和運(yùn)動障礙，從肢體遠(yuǎn)端開始逐漸向近端發(fā)展。單克隆丙種球蛋白病POEMS患者幾乎均現(xiàn)單克隆丙種球蛋白病，通常為λ輕鏈型。主要診斷標(biāo)準(zhǔn)07060504030201Castleman?。篊astleman病是一種罕見的淋巴組織增生性疾病，特征在于形成異常的淋巴結(jié)樣腫塊。硬化性骨?。河不怨遣∈且环N罕見的骨骼疾病，特點(diǎn)是骨組織過度硬化和密度增加。VEGF水平升高：血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）是一種促進(jìn)血管生成的蛋白質(zhì)，與許多疾病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。器官腫大：30%的患者可出現(xiàn)。皮膚改變：POEMS綜合征患者的皮膚可能出現(xiàn)色素沉著、增厚、多毛以及出現(xiàn)血管瘤等多種改變。內(nèi)分泌病：性腺功能減退、甲狀腺功能減退和糖尿病等，在POEMS患者中常見，分別表現(xiàn)為性功能下降、乏力怕冷和血糖控制困難。水腫：POEMS患者?，F(xiàn)下肢水腫、腹水等，與蛋白丟失、水鈉潴留相關(guān)，致體液分布異常。次要診斷標(biāo)準(zhǔn)08視乳頭水腫：視乳頭水腫是視神經(jīng)乳頭的一種異常狀態(tài)，可能導(dǎo)致視力下降甚至失明，在POEMS患者中較為常見。診斷要求滿足2條主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和至少1條次要診斷標(biāo)準(zhǔn)，即可診斷為POEMS綜合征。確診標(biāo)準(zhǔn)在診斷過程中，應(yīng)仔細(xì)排除其他具有相似臨床表現(xiàn)的疾病，以確保診斷的準(zhǔn)確性。排除標(biāo)準(zhǔn)0102鑒別診斷CIDPCIDP通常進(jìn)展較慢，癥狀較輕，且不易出現(xiàn)單克隆丙種球蛋白病和器官腫大。MGUSMGUS是一種僅發(fā)現(xiàn)異常免疫球蛋白但無相關(guān)臨床表現(xiàn)的疾病，需與POEMS綜合征區(qū)分。多發(fā)性骨髓瘤多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞病，常伴發(fā)POEMS綜合征，需進(jìn)行鑒別。淀粉樣變性淀粉樣變性表現(xiàn)為自主神經(jīng)受損和感覺異常，與POEMS綜合征相似，需仔細(xì)鑒別。POEMS綜合征的治療方案06治療目標(biāo)抑制漿細(xì)胞異常增殖POEMS綜合征治療旨在通過靶向作用，有效抑制漿細(xì)胞的異常增殖，降低相關(guān)細(xì)胞因子水平，從而緩解病情，減輕患者痛苦。02040301緩解臨床癥狀通過綜合治療方法，POEMS綜合征患者癥狀得到有效緩解，生活質(zhì)量顯著提升，生存期明顯延長，為患者帶來希望與福音。降低細(xì)胞因子水平降低血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）等細(xì)胞因子的水平，以緩解臨床癥狀，改善患者生活質(zhì)量，并努力延長患者的生存期。改善生活質(zhì)量抑制漿細(xì)胞異常增殖，降低VEGF等細(xì)胞因子水平，緩解臨床癥狀，改善生活質(zhì)量，是POEMS綜合征治療的核心目標(biāo)。治療方法化學(xué)治療POEMS綜合征常用傳統(tǒng)化療方案有馬法蘭聯(lián)合潑尼松、環(huán)磷酰胺聯(lián)合潑尼松等。新型化療藥物如硼替佐米、來那度胺等也取得良好療效。01放療對于患有局限性硬化性骨病或漿細(xì)胞瘤的患者，放療是一種有效的治療手段。通過局部照射，控制腫瘤生長，緩解患者疼痛等癥狀。造血干細(xì)胞移植對于年輕、身體狀況良好的POEMS綜合征患者，自體造血干細(xì)胞移植是一種重要的治療選擇。清除異常漿細(xì)胞，重建正常造血系統(tǒng)。對癥支持治療包括給予維生素B1、B6、B12等神經(jīng)營養(yǎng)藥物，激素替代治療內(nèi)分泌病，以及使用利尿劑等藥物控制水腫和積液。必要時(shí)進(jìn)行穿刺抽液。020304治療方案的選擇個(gè)體化治療治療方案需考慮患者年齡、身體狀況、疾病分期及臨床表現(xiàn)，做到個(gè)體化治療。初發(fā)患者可選化學(xué)治療，聯(lián)合新型藥物提高療效。局限性病變放療對于存在局限性病變的患者，放療可作為有效治療手段。通過局部照射控制腫瘤生長，緩解患者癥狀，提高治療效果。自體造血干細(xì)胞移植年輕、身體狀況良好的患者可考慮自體造血干細(xì)胞移植。清除體內(nèi)異常漿細(xì)胞，但存在感染、移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)。對癥支持治療加強(qiáng)對癥支持治療，如營養(yǎng)神、內(nèi)分泌替代、控制水腫積液等，以緩解患者不適癥狀，提高生活質(zhì)量。是治療POEMS綜合征的重要一環(huán)。POEMS綜合征的預(yù)后07預(yù)后與年齡相關(guān)年齡因素顯著在評估POEMS綜合征的預(yù)后時(shí)，患者年齡是一個(gè)不可忽視的重要因素。通常，隨著年齡增長，預(yù)后情況趨于不利。治療方案選擇對于年輕患者，我們傾向于采用更為積極和有效的治療手段，以期獲得更好的治療效果和生存質(zhì)量。老年護(hù)理挑戰(zhàn)對于老年患者，我們更加注重綜合治療和護(hù)理方案的制定，以應(yīng)對年齡相關(guān)器官功能下降和多病共存挑戰(zhàn)。多發(fā)性神經(jīng)病、肺動脈高壓和心功能不全等嚴(yán)重并發(fā)癥，顯著增加了POEMS綜合征的病死率和致殘率。并發(fā)癥的嚴(yán)重性在疾病早期即出現(xiàn)嚴(yán)重多發(fā)性神經(jīng)病、肺動脈高壓和心功能不全的患者，其預(yù)后普遍不佳，生存期較短。并發(fā)癥的預(yù)測加強(qiáng)對并發(fā)癥的監(jiān)測和管理，是改善POEMS綜合征患者預(yù)后的重要措施之一，需引起臨床醫(yī)生的高度重視。并發(fā)癥的管理并發(fā)癥影響預(yù)后早診早治關(guān)鍵早期診斷和及時(shí)治療是改善POEMS綜合征預(yù)后的關(guān)鍵。早期干預(yù)可以阻斷疾病進(jìn)展，減輕病情嚴(yán)重程度。早期診斷的價(jià)值早診早治有助于降低并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，提高患者的生存質(zhì)量和生存期。需加強(qiáng)患者教育和意識提高。早診早治的策略結(jié)論08臨床醫(yī)生應(yīng)深入研讀《POEMS綜合征診斷與治療中國專家共識（2025）》，通過系統(tǒng)學(xué)習(xí)，全面掌握POEMS綜合征的診療流程與規(guī)范，提升臨床決策能力。深入研讀學(xué)習(xí)POEMS綜合征專家共識，旨在提升醫(yī)生對POEMS的認(rèn)識與診療水平。通過實(shí)踐應(yīng)用，確保患者獲得規(guī)范、有效的治療，從而改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。實(shí)踐應(yīng)用共識內(nèi)容學(xué)習(xí)掌握提高診斷治療水平個(gè)體化治療針對POEMS綜合征患者個(gè)體差異，定制化治療方案至關(guān)重要。臨床醫(yī)生需全面考量患者狀況，精心制定最適合的治療策略，旨在實(shí)現(xiàn)最佳療效與最小副作用。提高認(rèn)識臨床醫(yī)生應(yīng)持續(xù)提升對POEMS綜合征的認(rèn)知，深刻認(rèn)識到該病的復(fù)雜性與罕見性，從而在日常診療中保持高度警惕，確保及時(shí)、準(zhǔn)確地識別出POEMS綜合征病例。診斷治療提升POEMS綜合征診斷精度，臨床醫(yī)生需綜合評估患者病史、癥狀、體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，必要時(shí)進(jìn)行遺傳