忻州市人民醫(yī)院絨毛穿刺取樣技術(shù)專項(xiàng)技能考核一、單選題（每題2分，共20題）1.絨毛穿刺取樣技術(shù)主要用于篩查哪種遺傳疾?。緼.地中海貧血B.唐氏綜合征C.甲狀腺功能減退D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥2.絨毛取樣通常在孕幾周進(jìn)行？A.8-12周B.12-16周C.16-20周D.20-24周3.絨毛取樣最常見的并發(fā)癥是？A.感染B.胎膜早破C.流產(chǎn)D.出血4.絨毛取樣前需要做什么準(zhǔn)備？A.禁食12小時(shí)B.服用阿司匹林C.黃體酮注射D.休息24小時(shí)5.絨毛取樣后需要臥床休息多久？A.2小時(shí)B.4小時(shí)C.6小時(shí)D.12小時(shí)6.絨毛取樣標(biāo)本處理時(shí)，應(yīng)首先做什么？A.立即固定B.置于37℃溫箱C.洗滌血漬D.涂片染色7.絨毛取樣標(biāo)本保存時(shí)間一般不超過？A.2小時(shí)B.4小時(shí)C.8小時(shí)D.12小時(shí)8.絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析通常需要多長時(shí)間？A.1天B.3天C.5天D.7天9.絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測通常用于篩查哪種疾??？A.染色體異常B.單基因遺傳病C.免疫缺陷病D.內(nèi)分泌疾病10.絨毛取樣前需要排除哪種情況？A.孕周準(zhǔn)確B.血壓正常C.妊娠合并糖尿病D.宮頸機(jī)能不全二、多選題（每題3分，共10題）1.絨毛取樣前的準(zhǔn)備包括哪些？A.評估孕周B.宮頸檢查C.血常規(guī)檢查D.心電圖檢查E.術(shù)前宣教2.絨毛取樣可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有哪些？A.出血B.感染C.胎膜早破D.胎兒畸形E.臍帶纏繞3.絨毛取樣標(biāo)本的處理方法包括哪些？A.立即固定B.洗滌血漬C.涂片染色D.37℃溫箱保存E.建立檔案4.絨毛取樣標(biāo)本的檢測項(xiàng)目包括哪些？A.染色體核型分析B.基因檢測C.DNA測序D.超聲檢查E.免疫學(xué)檢測5.絨毛取樣后需要注意哪些事項(xiàng)？A.臥床休息B.監(jiān)測胎動(dòng)C.預(yù)防感染D.定期復(fù)查E.營養(yǎng)補(bǔ)充6.絨毛取樣標(biāo)本的保存條件包括哪些？A.4℃冰箱B.-20℃冷凍C.干燥環(huán)境D.避光保存E.立即固定7.絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析步驟包括哪些？A.標(biāo)本固定B.有絲分裂培養(yǎng)C.胞質(zhì)洗滌D.G顯帶染色E.核型分析8.絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法包括哪些？A.PCRB.Sanger測序C.NGSD.FISHE.ELISA9.絨毛取樣前的篩查方法包括哪些？A.血清標(biāo)志物檢測B.超聲檢查C.妊娠中期篩查D.風(fēng)險(xiǎn)評估E.基因檢測10.絨毛取樣標(biāo)本的異常結(jié)果包括哪些？A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.單基因遺傳病D.染色體嵌合體E.免疫缺陷三、判斷題（每題1分，共20題）1.絨毛取樣是侵入性檢查，有一定風(fēng)險(xiǎn)。（√）2.絨毛取樣適用于所有孕周。（×）3.絨毛取樣前需要禁食。（×）4.絨毛取樣后需要絕對臥床休息。（×）5.絨毛取樣標(biāo)本應(yīng)立即固定。（√）6.絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析通常需要3天。（√）7.絨毛取樣可以完全替代羊水穿刺。（×）8.絨毛取樣前需要排除宮頸機(jī)能不全。（√）9.絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測可以篩查所有遺傳病。（×）10.絨毛取樣后需要定期復(fù)查。（√）11.絨毛取樣標(biāo)本的保存時(shí)間一般不超過12小時(shí)。（×）12.絨毛取樣可以確診胎兒畸形。（×）13.絨毛取樣前需要評估孕周。（√）14.絨毛取樣標(biāo)本的涂片染色方法有多種。（√）15.絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法包括PCR和Sanger測序。（√）16.絨毛取樣后需要預(yù)防感染。（√）17.絨毛取樣標(biāo)本的染色體嵌合體需要特殊處理。（√）18.絨毛取樣前需要進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。（√）19.絨毛取樣標(biāo)本的異常結(jié)果包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。（√）20.絨毛取樣是忻州市人民醫(yī)院的常規(guī)檢查項(xiàng)目。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述絨毛取樣前的準(zhǔn)備工作。2.簡述絨毛取樣標(biāo)本的處理方法。3.簡述絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析步驟。4.簡述絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法。5.簡述絨毛取樣后的注意事項(xiàng)。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述絨毛取樣技術(shù)的適應(yīng)癥和禁忌癥。2.論述絨毛取樣標(biāo)本的保存和管理要點(diǎn)。答案與解析一、單選題1.B解析：絨毛穿刺取樣技術(shù)主要用于篩查唐氏綜合征等染色體異常。2.A解析：絨毛取樣通常在孕8-12周進(jìn)行，此時(shí)絨毛組織發(fā)育良好，操作相對安全。3.C解析：絨毛取樣最常見的并發(fā)癥是流產(chǎn)，發(fā)生率約為0.5%-1%。4.C解析：絨毛取樣前需要黃體酮注射以支持黃體功能，減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。5.A解析：絨毛取樣后需要臥床休息2小時(shí)，觀察出血和腹痛情況。6.A解析：絨毛取樣標(biāo)本處理時(shí)，應(yīng)首先立即固定，以保存細(xì)胞結(jié)構(gòu)。7.D解析：絨毛取樣標(biāo)本保存時(shí)間一般不超過12小時(shí)，以保證細(xì)胞活性。8.D解析：絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析通常需要7天，包括培養(yǎng)、制片和核型分析。9.B解析：絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測通常用于篩查單基因遺傳病，如地中海貧血。10.D解析：絨毛取樣前需要排除宮頸機(jī)能不全，以減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。二、多選題1.ABCDE解析：絨毛取樣前的準(zhǔn)備包括評估孕周、宮頸檢查、血常規(guī)檢查、心電圖檢查和術(shù)前宣教。2.ABC解析：絨毛取樣可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括出血、感染和胎膜早破。3.ABC解析：絨毛取樣標(biāo)本的處理方法包括立即固定、洗滌血漬和涂片染色。4.ABCE解析：絨毛取樣標(biāo)本的檢測項(xiàng)目包括染色體核型分析、基因檢測、DNA測序和免疫學(xué)檢測。5.ABCD解析：絨毛取樣后需要注意臥床休息、監(jiān)測胎動(dòng)、預(yù)防感染和定期復(fù)查。6.ABDE解析：絨毛取樣標(biāo)本的保存條件包括4℃冰箱、-20℃冷凍、干燥環(huán)境和避光保存。7.ABD解析：絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析步驟包括標(biāo)本固定、有絲分裂培養(yǎng)和G顯帶染色。8.ABCD解析：絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法包括PCR、Sanger測序、NGS和FISH。9.ABCD解析：絨毛取樣前的篩查方法包括血清標(biāo)志物檢測、超聲檢查、妊娠中期篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。10.ABCD解析：絨毛取樣標(biāo)本的異常結(jié)果包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病和染色體嵌合體。三、判斷題1.√2.×3.×4.×5.√6.√7.×8.√9.×10.√11.×12.×13.√14.√15.√16.√17.√18.√19.√20.√四、簡答題1.簡述絨毛取樣前的準(zhǔn)備工作絨毛取樣前的準(zhǔn)備工作包括：評估孕周、宮頸檢查、血常規(guī)檢查、心電圖檢查、術(shù)前宣教、黃體酮注射等。2.簡述絨毛取樣標(biāo)本的處理方法絨毛取樣標(biāo)本的處理方法包括：立即固定、洗滌血漬、涂片染色等。3.簡述絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析步驟絨毛取樣標(biāo)本的染色體核型分析步驟包括：標(biāo)本固定、有絲分裂培養(yǎng)、G顯帶染色、核型分析等。4.簡述絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法絨毛取樣標(biāo)本的基因檢測方法包括：PCR、Sanger測序、NGS和FISH等。5.簡述絨毛取樣后的注意事項(xiàng)絨毛取樣后的注意事項(xiàng)包括：臥床休息、監(jiān)測胎動(dòng)、預(yù)防感染、定期復(fù)查等。五、論述題1.論述絨毛取樣技術(shù)的適應(yīng)癥和禁忌癥適應(yīng)癥：唐氏