宿遷市人民醫(yī)院「骨軟化癥」鑒別診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患者女，65歲，因“進(jìn)行性骨痛、肌無力3年”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣降低，堿性磷酸酶升高，骨鈣素升高，尿羥脯氨酸排泄減少。最可能的診斷是：A.佝僂病B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.維生素D缺乏性骨軟化癥D.成骨不全癥E.多發(fā)性骨髓瘤2.以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對維生素D缺乏性骨軟化癥的診斷最有價值？A.血清甲狀旁腺激素（PTH）水平B.25-羥基維生素D水平C.血清堿性磷酸酶（ALP）水平D.尿鈣排泄量E.骨密度測量3.患者男，50歲，因“反復(fù)腰痛、行走不便1年”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣正常，PTH升高，25-羥基維生素D降低。最可能的診斷是：A.維生素D缺乏性骨軟化癥B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥D.骨軟化癥伴甲狀旁腺功能減退癥E.股骨頭壞死4.以下哪種情況最可能導(dǎo)致慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥？A.維生素D攝入不足B.日照不足C.腎功能衰竭導(dǎo)致活性維生素D生成不足D.甲狀旁腺切除術(shù)后E.長期使用雙膦酸鹽類藥物5.患者女，45歲，因“骨痛、肌無力伴手足搐搦”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣顯著降低，PTH極度升高，血磷正常。最可能的診斷是：A.維生素D缺乏性骨軟化癥B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.甲狀旁腺功能減退癥D.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥E.佝僂病6.患者男，70歲，因“跌倒后骨折伴骨痛”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣正常，25-羥基維生素D降低，堿性磷酸酶升高。最可能的診斷是：A.佝僂病B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.維生素D缺乏性骨軟化癥D.成骨不全癥E.多發(fā)性骨髓瘤7.以下哪種藥物最常用于治療維生素D缺乏性骨軟化癥？A.降鈣素B.雙膦酸鹽C.活性維生素D（骨化三醇或帕立骨化醇）D.碘化鉀E.鈣劑8.患者女，55歲，因“骨痛、肌無力伴體重減輕”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣降低，PTH升高，25-羥基維生素D降低。最可能的診斷是：A.佝僂病B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.維生素D缺乏性骨軟化癥D.甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥E.骨髓瘤9.以下哪項(xiàng)檢查對骨軟化癥的確診最有價值？A.股骨X線平片B.骨密度測量C.腎超聲檢查D.甲狀旁腺超聲檢查E.骨活檢10.患者男，60歲，因“骨痛、肌無力伴腎功能衰竭”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣降低，PTH顯著升高，25-羥基維生素D降低。最可能的診斷是：A.維生素D缺乏性骨軟化癥B.慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥C.甲狀旁腺功能減退癥D.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥E.佝僂病二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些是骨軟化癥的臨床表現(xiàn)？A.骨痛B.肌無力C.跌倒D.驚厥E.生長發(fā)育遲緩12.以下哪些實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果支持骨軟化癥的診斷？A.血清鈣降低B.堿性磷酸酶升高C.骨鈣素升高D.尿羥脯氨酸排泄減少E.25-羥基維生素D降低13.以下哪些因素可能導(dǎo)致維生素D缺乏性骨軟化癥？A.日照不足B.維生素D攝入不足C.肝功能衰竭D.腎功能衰竭E.胃腸道吸收障礙14.以下哪些是慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥的治療措施？A.補(bǔ)充鈣劑B.使用活性維生素DC.限制磷攝入D.使用雙膦酸鹽E.甲狀旁腺切除15.以下哪些是骨軟化癥與佝僂病的鑒別要點(diǎn)？A.發(fā)病年齡B.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果C.X線表現(xiàn)D.治療反應(yīng)E.病因16.以下哪些是骨軟化癥與甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的鑒別要點(diǎn)？A.血清鈣水平B.甲狀旁腺激素（PTH）水平C.骨痛程度D.血磷水平E.X線表現(xiàn)17.以下哪些是骨軟化癥與多發(fā)性骨髓瘤的鑒別要點(diǎn)？A.血清鈣水平B.貧血程度C.蛋白電泳結(jié)果D.骨痛性質(zhì)E.X線表現(xiàn)18.以下哪些是骨軟化癥與成骨不全癥的鑒別要點(diǎn)？A.發(fā)病年齡B.家族史C.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果D.X線表現(xiàn)E.治療反應(yīng)19.以下哪些是骨軟化癥的高危人群？A.老年人B.妊娠期婦女C.慢性腎病患者D.胃腸手術(shù)術(shù)后患者E.維生素D缺乏癥患者20.以下哪些是骨軟化癥的預(yù)防措施？A.增加日照暴露B.攝入足夠的維生素DC.補(bǔ)充鈣劑D.避免使用雙膦酸鹽類藥物E.定期監(jiān)測腎功能三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者女，65歲，因“骨痛、肌無力伴跌倒”就診。既往有“高血壓病10年，慢性腎功能衰竭5年”病史。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣2.5mmol/L，血磷1.2mmol/L，PTH150pg/mL，25-羥基維生素D15ng/mL。X線檢查顯示骨質(zhì)疏松。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何治療？22.患者男，45歲，因“骨痛、肌無力伴體重減輕”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣2.0mmol/L，血磷1.5mmol/L，PTH80pg/mL，25-羥基維生素D20ng/mL。X線檢查顯示骨小梁稀疏。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何治療？23.患者女，55歲，因“骨痛、肌無力伴反復(fù)跌倒”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣2.2mmol/L，血磷1.3mmol/L，PTH200pg/mL，25-羥基維生素D10ng/mL。X線檢查顯示骨質(zhì)疏松伴骨膜新生骨。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何治療？24.患者男，70歲，因“骨痛、肌無力伴腎功能衰竭”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣2.3mmol/L，血磷1.4mmol/L，PTH160pg/mL，25-羥基維生素D18ng/mL。X線檢查顯示骨質(zhì)疏松伴假性骨折。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何治療？25.患者女，35歲，因“骨痛、肌無力伴妊娠”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鈣2.1mmol/L，血磷1.6mmol/L，PTH90pg/mL，25-羥基維生素D25ng/mL。X線檢查顯示骨質(zhì)疏松。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何治療？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：維生素D缺乏性骨軟化癥典型表現(xiàn)為維生素D缺乏（25-羥基維生素D降低）、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（PTH升高）、低鈣血癥、堿性磷酸酶升高，尿羥脯氨酸排泄減少提示骨礦化不良?；颊?5歲，長期日照不足或維生素D攝入不足是常見病因。2.B解析：25-羥基維生素D是反映體內(nèi)維生素D水平的敏感指標(biāo)，其降低提示維生素D缺乏，是維生素D缺乏性骨軟化癥的診斷關(guān)鍵。3.B解析：患者50歲，腎功能正常但PTH升高、25-羥基維生素D降低，提示慢性腎病導(dǎo)致活性維生素D生成不足，繼發(fā)骨軟化癥。4.C解析：慢性腎功能衰竭時，腎臟無法將25-羥基維生素D轉(zhuǎn)化為活性形式（骨化三醇），導(dǎo)致活性維生素D缺乏，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)和骨軟化癥。5.C解析：患者45歲，低鈣血癥伴PTH極度升高、血磷正常，提示原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥（假性甲狀旁腺功能減退癥I型），而非骨軟化癥。6.C解析：患者70歲，血清鈣正常但25-羥基維生素D降低、堿性磷酸酶升高，提示維生素D缺乏性骨軟化癥。7.C解析：活性維生素D（骨化三醇或帕立骨化醇）可補(bǔ)充腎臟缺乏的活性形式，是治療維生素D缺乏性骨軟化癥的關(guān)鍵藥物。8.C解析：患者55歲，低鈣血癥伴PTH升高、25-羥基維生素D降低，提示維生素D缺乏性骨軟化癥。9.E解析：骨活檢可直觀評估骨礦化程度，是確診骨軟化癥的金標(biāo)準(zhǔn)。X線平片、骨密度測量等有輔助價值但非確診手段。10.B解析：患者60歲，慢性腎病患者伴低鈣血癥、PTH顯著升高、25-羥基維生素D降低，符合慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥。二、多選題答案與解析11.A、B、C解析：骨軟化癥典型表現(xiàn)為骨痛、肌無力、跌倒，但驚厥和生長發(fā)育遲緩更多見于佝僂病或甲狀旁腺功能減退癥。12.A、B、C、D、E解析：低鈣血癥、高堿性磷酸酶、高骨鈣素、低尿羥脯氨酸、低25-羥基維生素D均為骨軟化癥的實(shí)驗(yàn)室特征。13.A、B、C、D、E解析：日照不足、維生素D攝入不足、肝功能衰竭（影響25-羥基維生素D代謝）、腎功能衰竭（影響活性維生素D生成）、胃腸道吸收障礙（如乳糜瀉）均可導(dǎo)致維生素D缺乏。14.A、B、C、D解析：慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥的治療包括補(bǔ)充鈣劑、活性維生素D、限制磷攝入、使用雙膦酸鹽抑制骨吸收，必要時考慮甲狀旁腺切除。15.A、B、C、D、E解析：骨軟化癥與佝僂病的鑒別要點(diǎn)包括發(fā)病年齡（佝僂病多見于兒童）、實(shí)驗(yàn)室檢查（骨軟化癥PTH常升高）、X線表現(xiàn)（骨軟化癥骨質(zhì)疏松伴骨膜新生骨）、病因（佝僂病多因維生素D缺乏）。16.A、B、C、D、E解析：骨軟化癥與甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的鑒別要點(diǎn)包括血清鈣水平（骨軟化癥常降低或正常，甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥常升高）、PTH水平（骨軟化癥PTH常升高，甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥PTH正?；蚪档停?、骨痛程度（骨軟化癥骨痛更明顯）、血磷水平（骨軟化癥正常，甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥升高）、X線表現(xiàn)（骨軟化癥骨質(zhì)疏松伴骨膜新生骨）。17.A、B、C、D、E解析：骨軟化癥與多發(fā)性骨髓瘤的鑒別要點(diǎn)包括血清鈣水平（骨軟化癥常降低，多發(fā)性骨髓瘤常升高）、貧血程度（多發(fā)性骨髓瘤常顯著貧血）、蛋白電泳（多發(fā)性骨髓瘤M蛋白陽性）、骨痛性質(zhì)（骨軟化癥骨痛廣泛，多發(fā)性骨髓瘤骨痛局灶性）、X線表現(xiàn)（骨軟化癥骨質(zhì)疏松伴骨膜新生骨，多發(fā)性骨髓瘤骨質(zhì)破壞）。18.A、B、C、D、E解析：骨軟化癥與成骨不全癥的鑒別要點(diǎn)包括發(fā)病年齡（成骨不全癥多見于嬰兒，骨軟化癥多見于成人）、家族史（成骨不全癥有遺傳性，骨軟化癥無）、實(shí)驗(yàn)室檢查（骨軟化癥PTH常升高，成骨不全癥正常）、X線表現(xiàn)（成骨不全癥骨骼畸形，骨軟化癥骨質(zhì)疏松）、治療反應(yīng)（骨軟化癥補(bǔ)維生素D有效，成骨不全癥需補(bǔ)鈣和維生素D）。19.A、B、C、D、E解析：老年人（日照減少、吸收能力下降）、妊娠期婦女（維生素D需求增加）、慢性腎病患者（活性維生素D生成不足）、胃腸手術(shù)術(shù)后患者（吸收障礙）、維生素D缺乏癥患者是骨軟化癥的高危人群。20.A、B、C解析：骨軟化癥的預(yù)防包括增加日照暴露（促進(jìn)內(nèi)源性維生素D生成）、攝入足夠的維生素D（食物或補(bǔ)充劑）、補(bǔ)充鈣劑（促進(jìn)骨礦化）。避免使用雙膦酸鹽類藥物并非首選，因其在絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥中有應(yīng)用價值。三、案例分析題答案與解析21.（1）最可能的診斷：慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥。解析：患者65歲，慢性腎病患者，低鈣血癥、高PTH、低25-羥基維生素D，符合繼發(fā)性骨軟化癥。（2）治療措施：-補(bǔ)充鈣劑（每日1000-1500mg）；-使用活性維生素D（如骨化三醇0.25-0.5μg/d）；-限制磷攝入（每日不超過1000mg）；-必要時使用雙膦酸鹽（如阿侖膦酸鈉每周70mg）；-監(jiān)測血鈣、血磷、PTH水平，調(diào)整劑量。22.（1）最可能的診斷：維生素D缺乏性骨軟化癥。解析：患者45歲，低鈣血癥、低25-羥基維生素D、高堿性磷酸酶，符合維生素D缺乏性骨軟化癥。（2）治療措施：-口服維生素D（如維生素D3每日5000IU）；-補(bǔ)充鈣劑（每日1000mg）；-避免過度日曬（防止皮膚維生素D合成）；-監(jiān)測血鈣、25-羥基維生素D水平，調(diào)整劑量。23.（1）最可能的診斷：維生素D缺乏性骨軟化癥。解析：患者55歲，低鈣血癥、高PTH、低25-羥基維生素D，X線顯示骨質(zhì)疏松伴骨膜新生骨，符合維生素D缺乏性骨軟化癥。（2）治療措施：-口服維生素D（如骨化三醇0.25-0.5μg/d）；-補(bǔ)充鈣劑（每日1000-1500mg）；-改善營養(yǎng)（增加維生素D攝入）；-監(jiān)測血鈣、PTH水平，調(diào)整劑量。24.（1）最可能的診斷：慢性腎功能不全繼發(fā)性骨軟化癥。解析：患者70歲，慢性腎病患者，低鈣血癥、高PTH、低25-羥基維生素D，X線顯示骨質(zhì)疏松伴假性骨折，符合繼發(fā)性骨軟化癥。（2）治療措施：-補(bǔ)充鈣劑（每日1000-1500mg）；-使用活性維生素D（如骨化三醇0.25-0.5μg/d）；-限制磷攝入（每日不超過1000mg）；-必要時使