龍巖市人民醫(yī)院胎兒畸形圍產(chǎn)期管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.龍巖地區(qū)孕28周超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損，初步建議進(jìn)一步檢查，首選的檢查方法是？A.心電圖B.胎心多普勒超聲C.胎兒磁共振成像（MRI）D.心導(dǎo)管檢查E.超聲心動(dòng)圖答案：E解析：胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常首選超聲心動(dòng)圖進(jìn)行詳細(xì)評(píng)估，可明確缺損類型、大小及血流動(dòng)力學(xué)影響。2.孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中，以下哪項(xiàng)指標(biāo)最可能增加？A.α-胎兒蛋白（AFP）升高B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）降低C.游離雌三醇（E3）降低D.抑制素A（InhibinA）升高E.PAPP-A升高答案：D解析：抑制素A是唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)，其升高提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。3.龍巖地區(qū)孕婦孕24周發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚，應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注以下哪種染色體異常？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.特納綜合征E.Klinefelter綜合征答案：A解析：NT增厚主要與21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，需進(jìn)一步行唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測。4.胎兒畸形篩查中，超聲軟標(biāo)記（如短股骨、心內(nèi)膜墊缺損）的臨床意義是？A.直接診斷胎兒畸形B.提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)C.明確胎兒預(yù)后D.無臨床意義E.僅用于評(píng)估胎兒生長答案：B解析：超聲軟標(biāo)記并非直接診斷，但可增加染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。5.孕婦合并糖尿病，孕期血糖控制不佳，胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)增加，最可能出現(xiàn)的畸形是？A.室間隔缺損B.心臟畸形C.神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）D.腹裂E.骨骼畸形答案：C解析：高血糖環(huán)境易導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育缺陷，尤其是孕早期血糖控制不良時(shí)。6.胎兒水腫綜合征（hydropsfetalis）最常見的病因是？A.胎兒貧血B.胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常C.胎兒感染D.胎兒腫瘤E.胎盤功能不良答案：C解析：感染（如B族鏈球菌、巨細(xì)胞病毒）是導(dǎo)致胎兒水腫最常見的原因。7.孕婦產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部囊性淋巴瘤（CysticHygroma），應(yīng)優(yōu)先評(píng)估以下哪項(xiàng)？A.胎兒染色體核型B.胎兒心臟功能C.胎兒腎臟發(fā)育D.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育E.胎盤血流答案：A解析：囊性淋巴瘤常與染色體異常（如22q11.2缺失）相關(guān)，需行核型檢查。8.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注以下哪種并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)？A.胎兒生長受限（IUGR）B.胎兒貧血C.胎兒水腫D.胎盤功能不良E.胎兒神經(jīng)管缺陷答案：B解析：單臍動(dòng)脈易導(dǎo)致臍動(dòng)脈受壓，增加胎兒貧血風(fēng)險(xiǎn)。9.孕婦孕晚期出現(xiàn)陰道流血，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒纖維蛋白原降解產(chǎn)物（FDP）升高，最可能的診斷是？A.胎盤早剝B.前置胎盤C.胎膜早破D.胎兒生長受限E.胎兒畸形答案：A解析：胎盤早剝常伴FDP升高，需緊急處理。10.胎兒先天性膈疝的典型超聲表現(xiàn)是？A.膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔B.胸腔積液C.心臟增大D.肺部實(shí)變E.肝臟腫大答案：A解析：膈疝特征性表現(xiàn)為膈肌連續(xù)性中斷，膈肌上疝入胸腔。二、多選題（每題3分，共10題）1.孕中期超聲篩查胎兒畸形時(shí)，應(yīng)重點(diǎn)評(píng)估以下哪些系統(tǒng)？A.心臟B.脊柱C.顱腦D.腹部器官E.四肢答案：A、B、C、D、E解析：胎兒畸形篩查需全面評(píng)估心、腦、脊柱、腹部及四肢，確保無重大結(jié)構(gòu)異常。2.胎兒神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的高風(fēng)險(xiǎn)因素包括？A.孕婦年齡≥35歲B.孕婦糖尿病史C.孕婦使用葉酸史不足D.孕婦既往神經(jīng)管缺陷生育史E.孕早期病毒感染答案：B、C、D解析：糖尿病、葉酸缺乏及既往史是高風(fēng)險(xiǎn)因素，年齡和病毒感染次要相關(guān)。3.胎兒水腫綜合征（Hydrops）的治療措施可能包括？A.胎兒血transfusionB.藥物誘導(dǎo)分娩C.胎兒心包穿刺D.胎兒免疫抑制治療E.胎兒手術(shù)糾治答案：A、C、E解析：胎兒水腫需根據(jù)病因選擇輸血、心包穿刺或手術(shù)糾治，藥物誘導(dǎo)分娩不適用。4.胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前診斷方法包括？A.超聲心動(dòng)圖B.羊水穿刺C.無創(chuàng)DNA檢測D.胎兒MRIE.心導(dǎo)管檢查答案：A、B、D解析：超聲、羊水核型及MRI可確診結(jié)構(gòu)異常，無創(chuàng)DNA主要用于染色體篩查，心導(dǎo)管不用于產(chǎn)前診斷。5.孕婦合并甲狀腺功能異常，對(duì)胎兒的影響包括？A.甲亢可能導(dǎo)致胎兒心動(dòng)過速B.甲狀腺功能減退可能導(dǎo)致智力低下C.甲狀腺激素替代治療可改善預(yù)后D.產(chǎn)前未控制可能致胎兒發(fā)育遲緩E.妊娠期甲狀腺炎易導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)答案：A、B、C、D解析：甲狀腺異?？捎绊懱荷窠?jīng)系統(tǒng)及生長發(fā)育，合理治療可改善預(yù)后。6.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“檸檬征”，最可能提示以下哪些畸形？A.腦積水B.小頭畸形C.腦室擴(kuò)張D.小腦發(fā)育不良E.后顱窩池消失答案：B、D、E解析：檸檬征（側(cè)腦室增寬、小頭、后顱窩池消失）提示小腦發(fā)育不良。7.胎兒貧血的產(chǎn)前診斷方法包括？A.胎心多普勒超聲B.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢測C.胎兒超聲心動(dòng)圖D.胎兒血常規(guī)檢測（經(jīng)皮采血）E.無創(chuàng)DNA檢測答案：A、C、D解析：胎心多普勒、超聲心動(dòng)圖及經(jīng)皮血常規(guī)可評(píng)估貧血，無創(chuàng)DNA主要用于染色體篩查。8.胎兒膈疝的產(chǎn)前處理原則包括？A.胎兒胸廓矯形術(shù)B.胎兒胸腔穿刺C.期待治療D.胎兒神經(jīng)肌肉發(fā)育評(píng)估E.分娩時(shí)行氣管插管保護(hù)肺發(fā)育答案：C、E解析：膈疝多行期待治療，分娩時(shí)需氣管插管避免肺發(fā)育不良。9.胎兒先天性心臟病（如法洛四聯(lián)癥）的高風(fēng)險(xiǎn)因素包括？A.孕婦既往先天性心臟病史B.孕早期病毒感染（如風(fēng)疹）C.孕婦使用某些致畸藥物D.孕婦糖尿病史E.胎兒家族史答案：A、B、C解析：先天性心臟病與遺傳、感染及藥物暴露相關(guān)，糖尿病相關(guān)性較低。10.胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前預(yù)防措施包括？A.孕前補(bǔ)充葉酸B.孕早期避免接觸放射線C.孕早期控制糖尿病D.孕早期避免酒精及吸煙E.孕中期超聲篩查答案：A、B、C、D解析：葉酸補(bǔ)充、避免有害物質(zhì)及控制基礎(chǔ)疾病可有效預(yù)防。三、判斷題（每題2分，共10題）1.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚僅見于染色體異常。（×）解析：NT增厚也可能與感染、宮內(nèi)生長受限等其他因素相關(guān)。2.單臍動(dòng)脈的胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)顯著高于雙臍動(dòng)脈。（√）解析：單臍動(dòng)脈與胎兒貧血、畸形（如腎臟發(fā)育不全）風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。3.胎兒水腫綜合征（Hydrops）一經(jīng)確診需立即終止妊娠。（×）解析：需根據(jù)病因及孕周決定是否繼續(xù)妊娠或干預(yù)。4.孕婦糖尿病控制不佳可增加胎兒心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)。（√）解析：高血糖環(huán)境易致心臟發(fā)育異常。5.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“香蕉征”提示小頭畸形。（√）解析：香蕉征（側(cè)腦室增寬、小頭）與小腦發(fā)育不良相關(guān)。6.胎兒神經(jīng)管缺陷主要與孕早期葉酸缺乏相關(guān)。（√）解析：孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防。7.胎兒膈疝的產(chǎn)前治療首選手術(shù)糾治。（×）解析：多行期待治療，必要時(shí)分娩時(shí)行氣管插管。8.胎兒先天性心臟病的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)護(hù)。（√）解析：應(yīng)定期超聲及心功能評(píng)估。9.胎兒纖維蛋白原降解產(chǎn)物（FDP）升高僅見于胎盤早剝。（×）解析：也可見于先兆流產(chǎn)、HELLP綜合征等。10.胎兒水腫綜合征（Hydrops）的預(yù)后取決于病因及治療時(shí)機(jī)。（√）解析：合理干預(yù)可改善預(yù)后。四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述龍巖地區(qū)胎兒畸形產(chǎn)前篩查的流程。答案：1.孕11-14周超聲篩查NT及早期結(jié)構(gòu)；2.孕15-20周系統(tǒng)超聲篩查（心、腦、脊柱、腹部等）；3.唐氏篩查（孕15-20周）；4.高風(fēng)險(xiǎn)者行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測；5.必要時(shí)超聲心動(dòng)圖或MRI進(jìn)一步評(píng)估。2.胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前診斷要點(diǎn)有哪些？答案：1.超聲心動(dòng)圖明確畸形類型及血流動(dòng)力學(xué)；2.評(píng)估胎兒心律及心臟功能；3.結(jié)合孕婦病史（如糖尿病、藥物暴露）；4.必要時(shí)行MRI補(bǔ)充評(píng)估。3.胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前預(yù)防措施有哪些？答案：1.孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸（400-800μg/d）；2.孕早期避免病毒感染（如風(fēng)疹）；3.控制糖尿病及避免致畸藥物；4.高危孕婦加強(qiáng)超聲篩查。4.胎兒水腫綜合征（Hydrops）的常見病因及處理原則。答案：病因：感染（如B族鏈球菌）、貧血、心臟異常等；處理：1.病因治療（如抗感染、輸血）；2.心包穿刺緩解壓迫；3.必要時(shí)分娩時(shí)氣管插管；4.嚴(yán)重者考慮胎兒手術(shù)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合龍巖地區(qū)特點(diǎn)，論述胎兒結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前診斷策略。答案：龍巖地區(qū)特點(diǎn)：1.熱帶地區(qū)感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）風(fēng)險(xiǎn)較高；2.農(nóng)村孕婦文化水平影響篩查依從性；3.醫(yī)療資源集中市區(qū)，基層篩查能力有限。策略：1.分級(jí)篩查：市區(qū)醫(yī)院開展系統(tǒng)超聲及心功能評(píng)估，基層醫(yī)院重點(diǎn)篩查NT及軟標(biāo)記；2.信息化管理：建立孕婦檔案，高風(fēng)險(xiǎn)者轉(zhuǎn)診至中心醫(yī)院；3.健康教育：加強(qiáng)孕早期及孕中期篩查宣傳，提高依從性；4.技術(shù)優(yōu)化：推廣三維超聲及MRI提高診斷率。2.論述胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前管理流程及預(yù)后評(píng)估。答案：產(chǎn)前管理流程：1.篩查：孕中期能量多普勒超聲篩查心臟異常（如室間隔缺損）；2.確診：超聲心動(dòng)圖明確畸形類型及血流動(dòng)力學(xué)