Pompe病的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）基本資料患者女性，42歲，因“進(jìn)行性四肢無力3年，加重伴活動后氣促6個月”于2025年3月10日入院?；颊呒韧w健，無高血壓、糖尿病等慢性病史，無手術(shù)外傷史，無藥物過敏史。家族中無類似疾病患者，非近親結(jié)婚，育有1子，身體健康。（二）主訴與現(xiàn)病史患者3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，表現(xiàn)為上下樓梯費力，需借助扶手，行走距離逐漸縮短，從最初的1000米左右縮短至500米即感疲勞。當(dāng)時未予重視，未行特殊檢查及治療。2年前出現(xiàn)雙上肢無力，提物困難，不能完成梳頭發(fā)、扣紐扣等精細(xì)動作。6個月前上述癥狀明顯加重，行走約100米即出現(xiàn)氣促、胸悶，休息后可緩解，夜間平臥時偶有憋醒，需高枕臥位。為求進(jìn)一步診治，就診于我院神經(jīng)內(nèi)科，門診查肌酸激酶（CK）1860U/L（正常參考值26-140U/L），乳酸脫氫酶（LDH）380U/L（正常參考值120-250U/L），肌電圖提示肌源性損害，以“肌病待查”收入院。（三）體格檢查體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓125/80mmHg，血氧飽和度95%（自然狀態(tài)下）。神志清楚，精神尚可，言語流利。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸動度減弱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心界不大，心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱生理彎曲存在，無畸形。四肢肌肉萎縮，以近端為主，雙上肢三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌肌力3級，雙下肢gu四頭肌、gu二頭肌肌力2級，雙手握力3級，雙足背屈、跖屈肌力3級。肌張力正常，腱反射減弱（雙側(cè)膝腱、跟腱反射+），病理反射未引出。感覺系統(tǒng)檢查未見異常。（四）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞百分比62%，血紅蛋白135g/L，血小板230×10?/L；尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮體（-）；肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶45U/L（正常參考值0-40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶55U/L（正常參考值0-40U/L），肌酐65μmol/L，尿素氮4.2mmol/L；電解質(zhì)：血鉀3.8mmol/L，血鈉1xmmol/L，血氯102mmol/L；肌酸激酶（CK）1920U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常參考值0-24U/L），乳酸脫氫酶（LDH）390U/L，α-羥丁酸脫氫酶（HBDH）320U/L（正常參考值72-182U/L）；空腹血糖5.2mmol/L；甲狀腺功能：促甲狀腺激素2.3mIU/L，游離T33.2pmol/L，游離T412.5pmol/L。2.影像學(xué)檢查：胸部CT示雙肺紋理略增多，心影大小形態(tài)正常，縱隔內(nèi)未見腫大淋巴結(jié)。腹部超聲示肝、膽、胰、脾未見明顯異常。四肢肌肉MRI示雙側(cè)大腿、上臂肌肉內(nèi)見散在斑片狀稍長T1、稍長T2信號，以gu四頭肌、三角肌受累為主，提示肌源性損害。3.特殊檢查：肌電圖：雙側(cè)三角肌、gu四頭肌、脛前肌靜息時可見少量纖顫電位和正銳波，輕收縮時運動單位電位時限縮短、波幅降低，重收縮時呈病理干擾相，提示肌源性損害?；驒z測：行GAA基因檢測，結(jié)果顯示c.1726G>A（p.Gly576Arg）和c.2065C>T（p.Arg689Cys）復(fù)合雜合突變，符合晚發(fā)型Pompe病診斷標(biāo)準(zhǔn)。（五）入院診斷晚發(fā)型Pompe?。↖I型）二、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.活動無耐力與肌肉無力、肌纖維變性壞死導(dǎo)致肌力下降有關(guān)。2.氣體交換受損與呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸功能下降有關(guān)。3.營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與吞咽功能障礙（潛在）、肌肉消耗增加有關(guān)。4.焦慮與疾病預(yù)后未知、治療方案不熟悉、生活質(zhì)量下降有關(guān)。5.知識缺乏與對Pompe病的病因、治療、護(hù)理及康復(fù)知識不了解有關(guān)。6.有受傷的風(fēng)險與肌力下降、活動能力減退有關(guān)。7.有皮膚完整性受損的風(fēng)險與長期臥床或活動受限導(dǎo)致*局部皮膚受壓有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患者活動耐力逐漸提高，能獨立完成日?；顒樱ㄈ绱┮?、進(jìn)食、如廁），行走距離較入院時增加50%以上。2.患者呼吸功能維持穩(wěn)定，血氧飽和度保持在95%以上，無氣促、胸悶加重，未發(fā)生呼吸衰竭。3.患者營養(yǎng)狀況改善，體重穩(wěn)定或略有增加，血清白蛋白、血紅蛋白在正常范圍內(nèi)。4.患者焦慮情緒緩解，能主動與醫(yī)護(hù)人員溝通，積極配合治療和護(hù)理。5.患者及家屬掌握Pompe病的相關(guān)知識，包括疾病特點、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練要點及自我護(hù)理技巧。6.患者住院期間未發(fā)生跌倒、墜床等意外傷害。7.患者皮膚完整，無壓瘡發(fā)生。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）活動無耐力的護(hù)理1.肌力評估與活動計劃制定：入院后每日采用肌力分級法評估患者四肢肌力變化，根據(jù)評估結(jié)果制定個體化的活動計劃。初期指導(dǎo)患者進(jìn)行床上被動運動，如四肢關(guān)節(jié)的屈伸、旋轉(zhuǎn)，由護(hù)士或家屬協(xié)助完成，每個關(guān)節(jié)活動3-5次/組，3組/日，動作輕柔緩慢，避免過度用力導(dǎo)致肌肉損傷。隨著病情穩(wěn)定，逐漸過渡到主動輔助運動，如借助床欄進(jìn)行坐起、翻身訓(xùn)練，使用助行器進(jìn)行站立和行走訓(xùn)練，初始每次訓(xùn)練時間10-15分鐘，2-3次/日，根據(jù)患者耐受情況逐漸增加訓(xùn)練時間和強(qiáng)度，每次增加5-10分鐘，以患者不感到疲勞為宜。2.能量conservation策略指導(dǎo)：向患者講解能量conservation的重要性，指導(dǎo)其在日常活動中合理安排體力，避免過度勞累。如將日?；顒臃纸鉃槎鄠€小步驟，每完成一個步驟休息5-10分鐘；優(yōu)先完成重要的活動，次要活動可請家屬協(xié)助；采用省力的動作和姿勢，如穿衣時先穿患側(cè)再穿健側(cè)，脫衣時先脫健側(cè)再脫患側(cè)；使用輔助器具，如長柄梳子、穿衣棒、助行器等，減少肌肉消耗。3.康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：與康復(fù)師協(xié)作，為患者制定專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練方案，包括肌力訓(xùn)練、耐力訓(xùn)練和平衡訓(xùn)練。肌力訓(xùn)練采用漸進(jìn)式抗阻訓(xùn)練，如使用彈力帶進(jìn)行上肢的外展、內(nèi)收訓(xùn)練，下肢的直腿抬高、屈膝訓(xùn)練，初始阻力設(shè)置為患者能完成10-15次重復(fù)動作的強(qiáng)度，每周增加5%-10%的阻力。耐力訓(xùn)練采用低強(qiáng)度、長時間的有氧運動，如室內(nèi)步行、功率自行車訓(xùn)練，初始強(qiáng)度為最大心率的50%-60%（最大心率=220-年齡），每次訓(xùn)練20-30分鐘，3-4次/周。平衡訓(xùn)練包括單腿站立、閉目站立、轉(zhuǎn)身等訓(xùn)練，訓(xùn)練時需有家屬或護(hù)士在旁保護(hù)，防止跌倒。4.病情觀察與調(diào)整：密切觀察患者在活動過程中的反應(yīng)，如出現(xiàn)氣促、胸悶、頭暈、乏力等癥狀，立即停止活動，協(xié)助患者休息，監(jiān)測生命體征和血氧飽和度。根據(jù)患者的耐受情況及時調(diào)整活動計劃，避免因過度活動加重病情。（二）氣體交換受損的護(hù)理1.呼吸功能監(jiān)測：持續(xù)監(jiān)測患者的呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度，每4小時記錄1次，發(fā)現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生。每日監(jiān)測動脈血氣分析，了解患者的氧分壓、二氧化碳分壓及酸堿平衡情況，為治療提供依據(jù)。入院時患者動脈血氣分析示pH7.42，PaO?90mmHg，PaCO?38mmHg，血氧飽和度95%；住院第7天復(fù)查動脈血氣分析示pH7.43，PaO?92mmHg，PaCO?37mmHg，指標(biāo)穩(wěn)定。2.保持呼吸道通暢：指導(dǎo)患者進(jìn)行有效咳嗽排痰，協(xié)助患者取坐位或半坐位，身體前傾，深呼吸后用力咳嗽，將痰液咳出。每日進(jìn)行胸部物理治療，包括翻身、拍背、體位引流，拍背時手指并攏、稍向內(nèi)合掌，由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打患者背部，每次拍背10-15分鐘，2-3次/日，促進(jìn)痰液松動排出。如患者痰液黏稠不易咳出，遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，使用生理鹽水20ml+氨溴索30mg霧化吸入，2次/日，每次15-20分鐘，稀釋痰液。3.呼吸訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行腹式呼吸和縮唇呼吸訓(xùn)練，改善呼吸功能。腹式呼吸訓(xùn)練：患者取平臥位或半坐位，雙手分別放在腹部和胸部，用鼻緩慢吸氣，使腹部隆起，胸部保持不動，然后用口緩慢呼氣，腹部內(nèi)陷，每次訓(xùn)練10-15分鐘，3-4次/日?？s唇呼吸訓(xùn)練：患者用鼻吸氣，然后將口唇縮成口哨狀，緩慢呼氣，吸氣與呼氣時間比為1:2-3，每次訓(xùn)練10分鐘，3次/日。通過呼吸訓(xùn)練增加肺活量，提高呼吸肌力量。4.呼吸支持準(zhǔn)備：備好氧氣、無創(chuàng)呼吸機(jī)、氣管插管等呼吸支持設(shè)備，熟悉設(shè)備的使用方法。如患者出現(xiàn)血氧飽和度持續(xù)下降（低于90%）、呼吸困難加重、意識改變等情況，立即給予氧氣吸入，遵醫(yī)囑使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣，必要時配合醫(yī)生進(jìn)行氣管插管和機(jī)械通氣治療。（三）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理1.營養(yǎng)評估：入院后采用主觀全面評定法（SGA）對患者進(jìn)行營養(yǎng)評估，患者體重52kg，身高160-，體重x（BMI）20.3kg/m2，屬于輕度營養(yǎng)不良風(fēng)險。評估患者的吞咽功能，采用洼田飲水試驗，患者能順利咽下30ml溫水，無嗆咳，吞咽功能I級。2.飲食計劃制定：根據(jù)患者的營養(yǎng)狀況、吞咽功能及活動量，與營養(yǎng)師協(xié)作制定個體化的飲食計劃?；颊呙咳账锜崃考s為1800-2000kcal，蛋白質(zhì)攝入量為1.2-1.5g/kg體重（約62-78g）。飲食以高蛋白、高熱量、易消化的食物為主，如雞蛋、牛奶、瘦肉、魚類、豆制品、新鮮蔬菜和水果等。合理搭配食物，保證營養(yǎng)均衡，增加餐次，每日5-6餐，包括3次正餐和2-3次加餐，加餐可選擇牛奶、酸奶、蛋糕、堅果等，提高總熱量攝入。3.飲食護(hù)理：指導(dǎo)患者進(jìn)食時采取坐位或半坐位，避免臥位進(jìn)食，防止嗆咳和誤吸。進(jìn)食速度宜慢，細(xì)嚼慢咽，每口食物量不宜過多，約10-15ml。觀察患者進(jìn)食過程中有無嗆咳、吞咽困難等情況，如出現(xiàn)異常及時調(diào)整飲食質(zhì)地，必要時給予流質(zhì)或半流質(zhì)飲食。鼓勵患者多飲水，每日飲水量約1500-2000ml，保持口腔濕潤，促進(jìn)代謝廢物排出。4.營養(yǎng)監(jiān)測：每周監(jiān)測患者體重1-2次，觀察體重變化情況。定期復(fù)查血常規(guī)、血清白蛋白、前白蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)，評估營養(yǎng)狀況改善情況。住院第2周復(fù)查血清白蛋白38g/L（正常參考值35-50g/L），血紅蛋白1xg/L，營養(yǎng)狀況較入院時有所改善。（四）焦慮的護(hù)理1.心理評估：采用焦慮自評x（SAS）對患者進(jìn)行心理評估，患者SAS評分為58分，屬于中度焦慮。與患者進(jìn)行溝通交流，了解其焦慮的原因，主要為對疾病預(yù)后擔(dān)心、對酶替代治療（ERT）的效果和安全性不了解、擔(dān)心影響工作和家庭生活。2.心理支持：主動關(guān)心患者，耐心傾聽其訴說，給予情感支持和安慰，讓患者感受到被理解和重視。向患者介紹Pompe病的相關(guān)知識，包括疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、治療方法及預(yù)后，強(qiáng)調(diào)晚發(fā)型Pompe病x相對緩慢，通過規(guī)范治療和護(hù)理可以改善癥狀、提高生活質(zhì)量，減輕患者對疾病的恐懼。邀請同病種康復(fù)較好的患者與患者進(jìn)行交流，分享治療經(jīng)驗和康復(fù)心得，增強(qiáng)患者的治療信心。3.治療信息溝通：向患者及家屬詳細(xì)介紹酶替代治療的具體方案，包括藥物名稱（阿糖苷酶α）、劑量（20mg/kg）、給藥途徑（靜脈滴注）、給藥頻率（每2周1次）及可能的不良反應(yīng)（如發(fā)熱、皮疹、頭痛、惡心等），告知患者醫(yī)護(hù)人員會密切觀察用藥反應(yīng)，及時處理不良反應(yīng)，讓患者了解治療過程，減少不確定性帶來的焦慮。4.放松訓(xùn)練指導(dǎo)：指導(dǎo)患者進(jìn)行放松訓(xùn)練，如深呼吸放松法、漸進(jìn)性肌肉放松法、冥想等，緩解焦慮情緒。深呼吸放松法：患者取舒適體位，閉上眼睛，緩慢吸氣4秒，使腹部隆起，然后屏住呼吸2秒，再緩慢呼氣6秒，重復(fù)進(jìn)行10-15分鐘，2-3次/日。漸進(jìn)性肌肉放松法：從腳部開始，依次收縮和放松各部位肌肉，每個部位收縮5-10秒，放松10-15秒，逐漸向上至頭部，整個過程約20-30分鐘，1次/日。5.家庭支持：鼓勵家屬多陪伴患者，給予患者精神上的支持和生活上的照顧，共同參與患者的治療和康復(fù)過程，讓患者感受到家庭的溫暖和關(guān)愛，減輕焦慮情緒。住院第3周再次評估患者SAS評分，降至45分，屬于輕度焦慮，焦慮情緒明顯緩解。（五）知識缺乏的護(hù)理1.健康教育計劃制定：根據(jù)患者及家屬的文化程度、接受能力和信息需求，制定個性化的健康教育計劃，內(nèi)容包括Pompe病的疾病知識、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、自我護(hù)理、并發(fā)癥預(yù)防及定期復(fù)查等。2.疾病知識宣教：采用口頭講解、圖文資料、視頻等多種方式向患者及家屬宣教Pompe病的相關(guān)知識。講解疾病的遺傳方式（常染色體隱性遺傳）、病因（GAA基因突變導(dǎo)致酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原在肌肉細(xì)胞內(nèi)蓄積）、臨床表現(xiàn)（晚發(fā)型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力，以近端為主，可累及呼吸?。┑?，讓患者及家屬對疾病有全面的認(rèn)識。3.治療知識宣教：詳細(xì)介紹酶替代治療的重要性、具體方案、用藥注意事項及不良反應(yīng)觀察。告知患者酶替代治療是目前晚發(fā)型Pompe病的主要治療方法，需長期堅持治療，不可自行停藥或調(diào)整劑量。指導(dǎo)患者及家屬在用藥過程中注意觀察有無發(fā)熱、皮疹、頭痛等不良反應(yīng)，如出現(xiàn)異常及時告知醫(yī)護(hù)人員。4.康復(fù)訓(xùn)練宣教：向患者及家屬講解康復(fù)訓(xùn)練的目的、方法、注意事項及訓(xùn)練計劃。演示各項康復(fù)訓(xùn)練動作，如被動運動、主動輔助運動、肌力訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等，指導(dǎo)患者及家屬正確掌握訓(xùn)練方法。強(qiáng)調(diào)康復(fù)訓(xùn)練需循序漸進(jìn)、持之以恒，避免過度訓(xùn)練導(dǎo)致肌肉損傷。5.自我護(hù)理及并發(fā)癥預(yù)防宣教：指導(dǎo)患者及家屬掌握日常生活中的自我護(hù)理技巧，如穿衣、進(jìn)食、如廁等動作的正確姿勢和方法，使用輔助器具的技巧。講解并發(fā)癥的預(yù)防措施，如預(yù)防跌倒（保持環(huán)境整潔、避免地面濕滑、使用助行器、穿防滑鞋等）、預(yù)防壓瘡（定時翻身、保持皮膚清潔干燥、使用氣墊床等）、預(yù)防呼吸道感染（注意保暖、避免受涼、勤通風(fēng)、適當(dāng)鍛煉增強(qiáng)抵抗力等）。6.健康教育效果評價：通過提問、演示等方式評價患者及家屬對健康教育內(nèi)容的掌握情況，及時發(fā)現(xiàn)知識盲點，進(jìn)行補(bǔ)充宣教。出院前患者及家屬能正確復(fù)述Pompe病的病因、治療方法和康復(fù)訓(xùn)練要點，掌握自我護(hù)理技巧和并發(fā)癥預(yù)防措施，健康教育效果良好。（六）有受傷風(fēng)險的護(hù)理1.環(huán)境安全評估與改造：入院后對病房環(huán)境進(jìn)行安全評估，及時清除病房內(nèi)的障礙物，保持通道通暢。將患者常用物品（如水杯、呼叫器、手機(jī)等）放在患者伸手可及的地方，避免患者伸手取物時發(fā)生跌倒。調(diào)整病床高度，使患者坐起時雙腳能平穩(wěn)著地。病房地面保持干燥清潔，避免濕滑，衛(wèi)生間安裝扶手和防滑墊，張貼“小心地滑”標(biāo)識。2.安全宣教：向患者及家屬強(qiáng)調(diào)安全的重要性，告知患者在活動時需有家屬或護(hù)士陪同，不可自行單獨活動。指導(dǎo)患者正確使用助行器，避免在疲勞、頭暈等情況下活動。提醒患者穿寬松、舒適、防滑的鞋子，避免穿拖鞋或高跟鞋。3.跌倒風(fēng)險評估與干預(yù)：采用Morse跌倒風(fēng)險評估x對患者進(jìn)行跌倒風(fēng)險評估，患者入院時評分為65分，屬于高跌倒風(fēng)險。針對高跌倒風(fēng)險患者，采取以下干預(yù)措施：床頭懸掛“防跌倒”標(biāo)識，提醒醫(yī)護(hù)人員和家屬注意；每小時巡視患者1次，觀察患者的活動情況；協(xié)助患者翻身、坐起、行走等活動；指導(dǎo)患者使用呼叫器，有需求時及時呼叫醫(yī)護(hù)人員；夜間開啟病房地腳燈，方便患者夜間活動。4.病情觀察與防護(hù)：密切觀察患者的肌力變化和身體狀況，如出現(xiàn)肌力突然下降、頭暈、乏力等情況，及時協(xié)助患者休息，避免活動。在患者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練時，護(hù)士或家屬需在旁保護(hù)，防止患者跌倒或墜床。住院期間患者未發(fā)生跌倒、墜床等意外傷害。（七）有皮膚完整性受損風(fēng)險的護(hù)理1.皮膚評估：每日評估患者的皮膚狀況，重點檢查肩胛部、骶尾部、足跟部等骨隆突部位的皮膚顏色、溫度、有無紅腫、破損、壓瘡等情況?；颊呷朐簳r皮膚完整，無壓瘡跡象。2.體位護(hù)理：指導(dǎo)患者定時翻身，每2小時翻身1次，避免*局部皮膚長期受壓。翻身時動作輕柔，避免拖、拉、推等動作，防止皮膚擦傷。協(xié)助患者采取舒適的體位，在骨隆突部位放置軟枕、氣墊圈等，減輕*局部壓力。3.皮膚護(hù)理：保持患者皮膚清潔干燥，每日用溫水為患者擦浴，擦浴時避免使用刺激性強(qiáng)的肥皂和沐浴露。擦浴后在皮膚褶皺處涂抹適量的潤膚露，保持皮膚滋潤。及時更換患者的床單、被套、衣物，保持床單位整潔、干燥、平整，無碎屑。4.營養(yǎng)支持：保證患者充足的營養(yǎng)攝入，尤其是蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的攝入，促進(jìn)皮膚的修復(fù)和再生，增強(qiáng)皮膚的抵抗力。5.壓瘡預(yù)防措施：對于活動受限的患者，使用氣墊床或防壓瘡床墊，減輕*局部皮膚壓力。指導(dǎo)患者進(jìn)行主動或被動的肢體活動，促進(jìn)血液循環(huán)，改善皮膚的血液供應(yīng)。住院期間患者皮膚保持完整，無壓瘡發(fā)生。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效患者住院21天，經(jīng)過規(guī)范的治療和護(hù)理，病情得到明顯改善。出院時患者雙上肢肌力恢復(fù)至4級，雙下肢肌力恢復(fù)至3級，能獨立完成穿衣、進(jìn)食、如廁等日常活動，行走距離從入院時的100米增加至300米，活動耐力明顯提高。呼吸功能穩(wěn)定，血氧飽和度保持在96%-98%，無氣促、胸悶癥狀。營養(yǎng)狀況改善，體重增加至54kg，血清白蛋白39g/L。焦慮情緒緩解，SAS評分降至40分，能積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練?；颊呒凹覍僬莆樟薖ompe病的相關(guān)知識和自我護(hù)理技巧，住院期間未發(fā)生跌倒、壓瘡等并發(fā)癥。（二）護(hù)理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的個體化程度有待提高：雖然為患者制定了康復(fù)訓(xùn)練計劃，但在訓(xùn)練過程中，對患者個體差異的考慮不夠充分，如患者在進(jìn)行下肢肌力訓(xùn)練時出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)疼痛，未能及時調(diào)整訓(xùn)練方案，影響了訓(xùn)練效果。2.多學(xué)科協(xié)作的深度不夠：Pompe病的護(hù)理需要神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、營養(yǎng)師、心理科等多個學(xué)科的協(xié)作，但在本次護(hù)理過程中，與康復(fù)科、營養(yǎng)師的溝通協(xié)作較多，與心理科的協(xié)作較少，對患者心理問題的干預(yù)不夠全面。3.出院隨訪計劃不夠完善：患者出院后需要長期進(jìn)行酶替代治療和康復(fù)訓(xùn)練，但出院時制定的隨訪計劃較為簡單，僅包括復(fù)查時間和項目，缺乏對患者居家康復(fù)訓(xùn)練的指導(dǎo)和監(jiān)測，不利于患者長期的康復(fù)。（三）改進(jìn)措施1.加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)