第頁人教版高一下學(xué)期生物（必修二）《5.3人類遺傳病》同步練習(xí)題及答案【基礎(chǔ)過關(guān)】1.人類某遺傳病的致病機(jī)理如圖所示,該遺傳病最可能是()A.唐氏綜合征B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.白化病2.遺傳病常常給患者本人和家庭帶來影響和負(fù)擔(dān),下列相關(guān)敘述正確的是()A.先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳病B.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C.各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性發(fā)病率均相同D.多基因遺傳病受環(huán)境影響較大,在群體中發(fā)病率較高3.我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定,35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查多種遺傳病。下表中關(guān)于部分人類遺傳病的致病原因及檢測(cè)或預(yù)防措施的敘述,錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)人類遺傳病致病原因檢測(cè)或預(yù)防措施A貓叫綜合征染色體結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)前染色體檢查B唐氏綜合征染色體結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)前染色體檢查C軟骨發(fā)育不全顯性致病基因引起孕前遺傳咨詢D鐮狀細(xì)胞貧血隱性致病基因引起新生兒血細(xì)胞檢查4.遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生,但下列情形中不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.女方是先天性聾啞患者B.親屬中有智力障礙患者C.親屬中有血友病患者D.男方患有甲型肝炎5.下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述,錯(cuò)誤的是()A.常染色體隱性遺傳病白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同B.伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率高于男性C.多基因遺傳病唇腭裂患者的近親發(fā)病率一般比普通人群高D.染色體異常遺傳病唐氏綜合征的致病基因位于21號(hào)染色體上6.下列對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒,錯(cuò)誤的是()A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查確認(rèn)無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病D.經(jīng)產(chǎn)前基因診斷確認(rèn)不含致病基因的胎兒不可能患先天性疾病7.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究??病的遺傳方式”為課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A.白化病,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.哮喘,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查8.WAS綜合征是一種由WAS基因(位于X染色體上)突變引起的遺傳性免疫缺陷病,遺傳系譜圖如圖A所示。研究人員證實(shí)患者甲表現(xiàn)為WAS綜合征與其體內(nèi)的X染色體失活有關(guān)。X染色體失活是指雌性哺乳類細(xì)胞中兩條X染色體的其中之一隨機(jī)失去活性而使該染色體上的基因無法轉(zhuǎn)錄,該染色體成為異染色體(巴氏小體),進(jìn)而其功能受抑制(如圖B所示)。請(qǐng)回答以下問題:(1)WAS綜合征的遺傳方式為____________________________________。

(2)已知圖A中Ⅱ-1患者的致病基因?yàn)檫z傳而來,則該患者的致病基因可能來自________(填序號(hào))。

①爺爺 ②奶奶 ③外公 ④外婆(3)據(jù)上述資料判斷圖A中甲的基因型為__________(控制該病的基因用D、d表示),其患病的原因是來自__________(填“父親”或“母親”)的X染色體失活。據(jù)上述分析可知,患者甲體內(nèi)相關(guān)的基因沒有發(fā)生改變,但其表型卻發(fā)生了改變,且可以遺傳,此現(xiàn)象叫作__________________。

(4)為了有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,可以通過______________和______________等手段進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。若圖A中Ⅱ-1患者與正常女性(不攜帶致病基因)婚配,則醫(yī)生給他們的建議應(yīng)為____________。

【能力進(jìn)階】9.(多選)某種先天性耳聾是由基因突變引起的一種單基因遺傳病。對(duì)該種先天性耳聾患者小紅(女)進(jìn)行家系調(diào)查,結(jié)果如下表。下列有關(guān)分析不正確的是()成員小紅家庭成員小紅嫂嫂家庭成員父親母親哥哥嫂嫂父親母親哥哥表型正常正常正常正常正常正?；疾.該先天性耳聾是受單個(gè)基因控制的一種遺傳病B.B超可檢測(cè)胎兒是否患有該先天性耳聾C.小紅的哥哥和嫂嫂生一個(gè)女兒正常的概率是8/9D.要計(jì)算該遺傳病的發(fā)病率,需要在小紅家系中找更多人來調(diào)查10.某種常染色體單基因遺傳病的發(fā)病與性別和年齡相關(guān),男性患者15歲后開始出現(xiàn)癥狀,女性患者出生即發(fā)病。現(xiàn)有兩個(gè)家庭,甲家庭中的父母均患病,1男2女3個(gè)孩子中有一名患者;乙家庭中父母為基因型不同的純合子,3個(gè)孩子中有1個(gè)患病女孩,還有2個(gè)男孩均正常。已知兩家庭中僅存在一對(duì)同卵雙胞胎的孩子。有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A.該病在成年男性中的發(fā)病率和女性中的發(fā)病率不相等B.無法判斷兩家庭中有幾名男孩年滿15歲C.乙家庭中女孩與甲家庭中子代患者基因型相同的概率為2/3D.若兩家庭中共有4名女性患者,則乙家庭中兩男孩為同卵雙胞胎11.如表是幾種人類染色體異常遺傳病的名稱和相關(guān)染色體情況。下列敘述正確的是()名稱相關(guān)情況Criduchat綜合征5號(hào)染色體缺失一條Patau綜合征13號(hào)染色體多一條Turner綜合征X染色體缺失一條(XO)A.貓叫綜合征與Criduchat綜合征的病因是相同的B.Patau綜合征都是父親或母親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)13號(hào)同源染色體未分離所致C.Turner綜合征屬于X染色體缺失導(dǎo)致的伴性遺傳病D.表中所示的三種遺傳病均可通過染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷12.某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫,多在成年發(fā)病。甲、乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn),甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征,而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診,甲不是S病患者,而乙是。回答下列問題:(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者,而乙可能是該病患者,主要依據(jù)是______(填序號(hào))。

①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。如圖A單基因遺傳病系譜圖中,一定不屬于S病的是______(填序號(hào)),判斷理由是_________________________________________________________________________________________________;一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號(hào))。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA,對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),電泳結(jié)果如圖B(1是乙,2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因,理由是____________________________________________________________________________________________________。

(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出,孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子,再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù),生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞,請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析,其原因是________________________________________________________________________________________。

13.如圖表示某家族的遺傳系譜圖,其中眼球震顫由基因A、a控制,杜氏肌營養(yǎng)不良由基因B、b控制。已知Ⅱ4不攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.杜氏肌營養(yǎng)不良在人群中的發(fā)病率男性多于女性B.Ⅱ2的基因型為AaXbY,其中眼球震顫的致病基因來自Ⅰ1C.若Ⅲ3與Ⅲ4婚配,子代不患眼球震顫的概率為1/6D.通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段可對(duì)眼球震顫、杜氏肌營養(yǎng)不良進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防參考答案1-7、CDBDDDD；8、(1)伴X染色體隱性遺傳(2)③④(3)XDXd父親表觀遺傳(4)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷生男孩9、ABD；10、A