1、多發(fā)性血管球瘤,患兒女，14歲 全身多處出藍(lán)色丘疹、結(jié)節(jié)，漸增多14年,病史：患兒自出生1月后，無(wú)明顯誘因面部出現(xiàn)3各粟粒大藍(lán)色丘疹，無(wú)癢痛不適，未予重視。此后皮疹的數(shù)目漸增多及面積漸增大，擴(kuò)展到左側(cè)肩背部及前臂、左側(cè)腰部及右側(cè)股部出現(xiàn)數(shù)十個(gè)大小不等類似的藍(lán)色丘疹及結(jié)節(jié)，且腰部及左側(cè)肩背部皮疹可有輕微摩擦痛及觸痛。患兒既往體健，無(wú)明確外傷史及腫瘤病史，其母親左上肢可見(jiàn)類似2個(gè)黃豆大藍(lán)色結(jié)節(jié)，無(wú)觸痛不適。,查體：生命體征平穩(wěn)，心肺腹未見(jiàn)明顯陽(yáng)性體征。全身淺表淋巴結(jié)尚未觸及。皮膚?？魄闆r：左側(cè)顳部、左側(cè)肩背部及前臂、左側(cè)腰部及右側(cè)股部可見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不等藍(lán)色丘疹及結(jié)節(jié)，其中部分皮疹聚集成叢狀，質(zhì)軟，且

2、腰部及左側(cè)肩背部皮疹可有輕微摩擦痛及觸痛（圖1）。,圖 1泛發(fā)性多發(fā)性血管球瘤患兒左側(cè)顳部（A）、左側(cè)腰部（B）及左側(cè)背部皮疹（C）,實(shí)驗(yàn)室檢查：皮膚組織病理結(jié)果：由血管和圍繞血管生長(zhǎng)的成片瘤細(xì)胞組成，瘤細(xì)胞呈規(guī)則圓形（圖2）。免疫組化染色結(jié)果：瘤細(xì)胞h-caldesmon+，CD34-，Calponin+，CKP-,Ki-67+2%。診斷為泛發(fā)性多發(fā)性血管球瘤。,圖2泛發(fā)性多發(fā)性血管球瘤皮膚組織病理：由血管和圍繞血管生長(zhǎng)的成片瘤細(xì)胞組成，瘤細(xì)胞呈規(guī)則圓形。,多發(fā)性血管球瘤又稱血管球靜脈畸形（glomuvenous malformation），臨床上較為罕見(jiàn)，其發(fā)病率占所有血管球瘤的10%-2

3、0%。發(fā)病年齡較單發(fā)者早，通常發(fā)生在兒童。發(fā)病部位不固定，可累及全身各處。皮損往往表現(xiàn)為散在的紅色或藍(lán)色無(wú)痛性，質(zhì)軟的丘疹或結(jié)節(jié)，少數(shù)患者會(huì)有觸痛或陣發(fā)性疼痛等不適。多發(fā)性血管球瘤，多表現(xiàn)為散發(fā)的，但部分病例具有家族性，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。其易感基因定位于1P21-P22，glomulin的蛋白的功能喪失，是導(dǎo)致該疾病呈家族性發(fā)病的原因。本例患兒其母親左上肢可見(jiàn)類似2個(gè)黃豆大藍(lán)色結(jié)節(jié)，無(wú)觸痛不適。因此，患兒母親尚未在我科就診，所以未對(duì)患兒及母親行基因篩查。,鑒別：海綿狀血管瘤又稱靜脈畸形：一般出生時(shí)即出現(xiàn)，位置表淺的包塊呈藍(lán)色或紫色，質(zhì)軟，具有可壓縮性。體位移動(dòng)實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性，部分瘤體內(nèi)可捫及靜脈石。 藍(lán)色橡皮-大皰性痣綜合征（BRBNS）：常為先天性；常累及內(nèi)臟，尤其是胃腸道，表現(xiàn)出消化道出血及隱血試驗(yàn)陽(yáng)性；組織病理學(xué)上沒(méi)有血管球細(xì)胞。 Maffuci綜合征：又稱軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤。特征為軟骨細(xì)胞增生與血管瘤兩種疾病同時(shí)存在。,治療,在治療上，若某個(gè)血管球瘤疼痛明顯者，可行手術(shù)切除、脈沖染料激光及局部注射硬化劑等。