1、.,1,第3節(jié)人類遺傳病,基因突變和其他變異,.,2,1人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 3多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，群體中發(fā)病率高。,.,3,4染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的，簡稱染色體病。 5調(diào)查某種遺傳病的患病率，在人群中隨機抽樣；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則在患者家系中調(diào)查。 6產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷等。,.,4,人類常見遺傳病的類型,1概念：由于_改變而引起的人類疾病 2類型：人類遺

2、傳病主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。,遺傳物質(zhì),知識清單,.,5,并指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,原發(fā)性高血壓,.,6,21三體綜合征,.,7,基因控制生物性狀的途徑有兩條，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)的是哪一條？,提示：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少一種酶所致。所體現(xiàn)的都是基因通過控制酶的合成來控制生物性狀。,思想感悟,.,8,遺傳病的檢測和預(yù)防,1手段：主要包括遺傳咨詢和_。 2意義：在一定程度上有效地預(yù)防_的產(chǎn)生和發(fā)展。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_，對是否患有某種遺傳病作出診斷。,產(chǎn)前診斷,遺傳病,家庭病史,知識

3、清單,.,9,(2)分析遺傳病的_。 (3)推算出后代的_風(fēng)險率。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行_等。 4產(chǎn)前診斷：指在胎兒_，醫(yī)生用專門的檢測手段，如_、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5優(yōu)生措施：禁止_結(jié)婚，提倡_生育。,遺傳方式,再發(fā),產(chǎn)前診斷,終止妊娠,出生前,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,近親,適齡,.,10,(1)進行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么？,提示：夫婦雙方有無家庭病史。,思想感悟,.,11,(2)醫(yī)生能預(yù)測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問題如何解決？,提示：不能。可通過產(chǎn)前診斷

4、進行判斷。,.,12,人類基因組計劃與人類健康,1人類基因組：人體DNA所攜帶的全部_。 2人類基因組計劃：指繪制人類_圖，目的是測定人類基因組的全部_，解讀其中包含的_。 3參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)_的測序任務(wù)。,遺傳信息,遺傳信息,遺傳信息,DNA序列,1%,知識清單,.,13,4有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間：_年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。 人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。 5已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約_億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為33.5萬個。,1990,31.6,.,14,人類基因組計劃

5、檢測對象是什么？,提示：一個基因組中，24條DNA分子的全部的堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。,思想感悟,.,15,人類常見的遺傳病類型,1單基因遺傳病 (1)概念：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。,.,16,.,17,2.多基因遺傳病 (1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)原因：是受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如 E，若控制酶、合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，都無法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。,.,18,(4)特點：易受環(huán)境因素的影

6、響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集(即：一個家庭中不止一個成員患病)。 3染色體異常遺傳病,.,19,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,.,20,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,.,21,特別提醒：1.單基因遺傳病受一對等位基因控制，但不是一個基因控制。 2單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病這三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。 3攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,.,22,下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是() A近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 B環(huán)境

7、因素對多基因遺傳病的發(fā)病有影響 C單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病 D遺傳病可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題,.,23,解析： 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響；單基因遺傳病是由一對致病基因引起的遺傳病，不是一個，C錯；遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的

8、人類疾病，所以可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題。 答案：C,.,24,技巧歸納：染色體異常遺傳病 (1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：,.,25,與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。 (2)21三體的出現(xiàn)，主要是卵細(xì)胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。,.,26,1(2013年東莞檢測）鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥是一種由常染色體上隱性基因控制的遺傳病。雜合子也會出現(xiàn)患病癥狀，但癥狀會輕于此病的純合子。下圖示該病的遺傳圖譜，有關(guān)敘述正確的是（

9、） ,跟蹤訓(xùn)練,.,27,A4和5的遺傳信息傳遞規(guī)律有差異 B此病產(chǎn)生的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常 C5和6生正常男孩的概率為1/4 D若5同時為紅綠色盲攜帶者，6色覺正常，則他們生一個同時患兩種病孩子的概率為1/4 答案：C,.,28,調(diào)查人群中的遺傳病,1調(diào)查原理 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%,.,29,(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪遺

10、傳系譜圖。 2調(diào)查流程,以組為單位，確定組內(nèi)人員 確定調(diào)查病例 制定調(diào)查記錄表 明確調(diào)查方式 討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題,.,30,3遺傳系譜圖的四種基本類型,.,31,某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括() A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析,.,32,解析：解題關(guān)鍵是分析題干中兔唇畸形是多基因遺傳病，與遺傳因素有關(guān)，還受環(huán)境影響，但與血型無關(guān)。 本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法，具體分析如下：,.,33,答

11、案：C,.,34,2(多選)有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是雙胞胎，如圖是該雙胞胎的發(fā)育過程。下列說法正確的是(),跟蹤訓(xùn)練,.,35,A胎兒的性別決定發(fā)生在過程X，甲為男孩，乙也為男孩 B若丈夫為患者，胎兒是男性時，則不需要對胎兒進行基因檢測 C若妻子為患者，胎兒是女性時，則需要對胎兒進行基因檢測 D若妻子為患者，胎兒是女性時，甲、乙均表現(xiàn)正常 答案：AD,.,36,兩種遺傳病的概率計算方法,當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患

12、乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：,.,37,.,38,特別提醒：遺傳規(guī)律的研究對象是大群體，而不是小家庭，千萬不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。,.,39,遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：,.,40,(1)甲病的遺傳方式是_。 (2)乙病的遺傳方式不可能是_。 (3)如果4、6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請計算： 雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是_。 雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_，女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。,.,

13、41,解析：解題關(guān)鍵：題干中“4、6不攜帶致病基因”是解決問題的突破口，可根據(jù)交叉遺傳的原理判斷最可能的遺傳方式。 (1)據(jù)圖分析，不患甲病的1和2生下患病的2(女孩)，可推斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。 (2)據(jù)圖分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表現(xiàn)正常的女孩，可推斷乙病的遺傳方式不可能是伴X染色體顯性遺傳。,.,42,(3)據(jù)上述分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，因為4、6不攜帶致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。設(shè)控制甲遺傳病的顯性基因為A，隱性基因為a，3個體的基因型為AA(1/3)或A

14、a(2/3)，則1個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，同理2個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，則雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是(1/31/31/4)(1/31/31/4)1/1 296。由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，父親(2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。則雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/3611/36，女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/3600。,.,43,答案：(1)常染色體隱性遺傳 (2)伴X染色體顯性遺傳 (3)1/1 2961/360,.,44,(1)2經(jīng)過手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表

15、現(xiàn)型正常的男性婚配，后代會患此病嗎？ 提示：手術(shù)治療后，不會改變基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病攜帶者，則生出患甲病孩子的概率是1/2。 (2)如果1是21三體綜合征患者，與正常女性結(jié)婚，后代會患此病嗎？ 提示：1與正常女性結(jié)婚，后代患21三體綜合征的概率是1/2。,互動探究,.,45,技巧歸納：遺傳病遺傳方式判定方法： （1）遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳(是否為母系遺傳)確定是顯、隱性確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 （2）在已確定是隱性遺傳的系譜中 若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。 若女患者的父親和兒子中有正常的，則為

16、常染色體隱性遺傳。 （3）在已確定是顯性遺傳的系譜中,.,46,若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。 若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 （4）如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷： 若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。 若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。 若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。,.,47,3下圖所示遺傳系譜中有甲(基因為D、d)、乙(基因為E、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲，已知8只攜帶甲或乙一種致病基因。下列敘述不正確的是(),跟蹤訓(xùn)練,.

17、,48,A甲病為常染色體上的隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲 B7和8生一個兩病兼發(fā)的男孩的概率為0 C圖中6的基因型為DdXEXe D13個體乙病基因只來源于2 答案：D,.,49,一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為() pnqm1pmqnpm2pm qn2qn AB C D,.,50,正確解答：選C。根據(jù)題意可知pq1，mn1，則q1p，n1m，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。 常

18、見錯誤：錯選D項。 錯因分析：受思維定勢影響。僅計算了一種結(jié)果，沒考慮其他計算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1兩病兼患(pm )完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。,.,51,一對并指色覺正常的夫婦生了一個手指正常但患色盲的兒子，如果他們再生一個兒子，則手指正常但色盲的幾率是() A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 正確解答：選C。由題意可知并指為常染色體顯性遺傳(用D表示)，色盲是伴X隱性遺傳(用b)表示，則雙親基因型為DdXBY與DdXBXb，如果他們再生一個兒子，則手指正常但色盲的基因型為dd XbY，兒子中dd 1/4，X

19、bY1/2，故兒子手指正常但色盲的概率為1/41/21/8。,.,52,常見錯誤：錯誤答案為1/16。 錯因分析：受思維定勢的影響。不能區(qū)分色盲兒子與兒子色盲的概率計算范圍，誤認(rèn)為兒子手指正常但色盲與手指正常色盲兒子的概率計算相同。,.,53,課題：調(diào)查類實驗步驟的設(shè)計思路 基礎(chǔ)理論 確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求確定調(diào)查方法選取調(diào)查對象確定調(diào)查范圍制定記錄表格實施調(diào)查研究(避免隨意性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))進行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)撰寫調(diào)查報告。調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”比較如下。,.,54,.,55,某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查

20、方法或結(jié)論不太合理的是() A調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視(600度以上)等 B調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較低，則可能是常染色體顯性遺傳病,典例剖析,.,56,解析： 調(diào)查人群中的遺傳病應(yīng)選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳?。粸楸ＷC足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性遺傳病，D錯。 答案：

21、D,.,57,(1)若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，能在群體中隨機進行調(diào)查嗎？ 提示：不能。若調(diào)查遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。 (2)能否用調(diào)查法來調(diào)查青少年型糖尿病的遺傳方式？ 提示：不能。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復(fù)雜，難以操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。,互動探究,.,58,一、單項選擇題 1人類的多指是種遺傳病，它具有世代連續(xù)性，且子女患病，其雙親中至少有一人是患者，則該遺傳病很可能是() A單基因隱性遺傳病 B單基因顯性遺傳病 C多基因遺傳病 D染色體異常遺傳病,B,水平測試,.,59,2下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是() A這種病是由于體內(nèi)缺少一種酶引起的 B這種

22、病是單基因控制的遺傳病 C該病的根本原因是染色體異常 D該病患者有智力低下的癥狀,C,.,60,3下列遺傳病中，不屬于多基因遺傳病的是() A冠心病 B青少年型糖尿病 C原發(fā)性高血壓 D先天性聾啞,D,.,61,4人類染色體變異可引起很多疾病，下列患者屬于染色體部分缺失造成的是() A先天性愚型 B苯丙酮尿癥 C貓叫綜合征 D先天性聾啞,C,.,62,5某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為此課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查 C血友病，在患者家系中調(diào)查 D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)

23、查,C,.,63,二、多項選擇題 621三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(),.,64,A適齡生育 B基因診斷 C染色體分析 DB超檢查,答案：AC,.,65,7人類高膽固醇血癥由一對等位基因H和h控制，其中HH個體為正常人，Hh個體血液膽固醇含量偏高，為正常人的2倍； hh個體血液膽固醇含量高，為正常人的5倍，一般幼年時即死亡。在人群中，每500人中有一個Hh個體。一對夫婦曾生育過一個血液膽固醇含量高的孩子，下列分析正確的是() A該夫婦再生一個孩子，其可能的表現(xiàn)型有2種 B該夫婦再生一個血液正常的孩子的概率是1/4 C在現(xiàn)有人群中，Hh基因型的頻率

24、為1/500 D預(yù)測在人群中，h的基因頻率將會逐漸降低,BCD,.,66,8下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為47條 D多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病,ABD,.,67,一、選擇題 1下列人類遺傳病中，屬于單基因顯性遺傳病的是() A白化病 B抗維生素D佝僂病 C冠心病 D21三體綜合征,B,素能提升,.,68,2下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 () 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)

25、計分析設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A B C D,C,.,69,3下圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。1的基因型不可能是(),AbbBXbYCXBYDBb,C,.,70,4一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個正常男孩和一個患某種遺傳病女孩。如果該男孩將來與一個父親為該病患者的正常女子結(jié)婚，生了一個正常的孩子，問這個孩子攜帶致病基因的概率為() A11/18 B5/8 C4/9 D3/5,D,.,71,5一對表現(xiàn)正常的夫婦生了3個白化病的小孩和1個正常的小孩，下列說法不正確的是() A父母雙方都是雜合體 B這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4 C白化病為隱

26、性性狀 D本題的3:1正好符合孟德爾分離規(guī)律的分離比,D,.,72,6下圖是一個家族白化病和紅綠色盲的遺傳系譜圖，第三代個體患兩病的概率為(),A1/8 B1/24 C1/48 D1/64,B,.,73,7觀察下列遺傳系譜圖：已知4號和5號個體不攜帶相關(guān)致病基因，則7號產(chǎn)生同時帶有白化和色盲基因的配子的幾率大約是(),A25% B6.24% C1.56% D0.39%,C,.,74,8人的性染色體變異后XXY三體發(fā)育成男性，但果蠅的XXY三體發(fā)育成雌性，結(jié)合人和果蠅的性染色體組成產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)可以判斷，人和果蠅性別決定差異在于() A人取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于Y染色體數(shù)目 B人取決于是否

27、含有X染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目 C人取決于是否含有Y染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目 D人取決于X染色體數(shù)目， 果蠅取決于是否含有Y染色體,C,.,75,9(雙選)某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進行了調(diào)查，以下說法正確的() A要選擇單個基因控制的皮膚病進行調(diào)查 B在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小 C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選擇多個患者家系進行 D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查,BC,.,76,10(雙選)下列遺傳變異的說法正確的是() A突變和基因重組都屬于可遺傳的變異，這些變異都是不定向的 B體細(xì)胞中的基因突變屬于不遺傳的變異 C基因重組能產(chǎn)生新的基因型而出現(xiàn)新的性狀 D不含致病基因的個體也會患遺傳病,AD,.,77,二、非選擇題 11（2013年廣東高考）地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（CT）。用PCR擴增（多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴增DNA片段，即體外DNA復(fù)制。PCR反應(yīng)過程為：變性，95復(fù)性，55延伸，72）包含該位點的一段DNA片段L，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）。目前