1、11、甲圖為人的性染色體簡(jiǎn)圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的1，2片段)，該部分基因不互為等位。請(qǐng)回答：,(1)人類(lèi)的血友病基因位于甲圖中的片段。,2,11、甲圖為人的性染色體簡(jiǎn)圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的1，2片段)，該部分基因不互為等位。請(qǐng)回答：,(2)在減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中，X和Y染色體能通過(guò)互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的片段。,11、甲圖為人的性染色體簡(jiǎn)圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的1，

2、2片段)，該部分基因不互為等位。請(qǐng)回答：,(3)某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病的基因很可能位于甲圖中的片段。,1,11、甲圖為人的性染色體簡(jiǎn)圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的1，2片段)，該部分基因不互為等位。請(qǐng)回答：,(4)假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A（a）位于甲圖所示X和Y染色體的I片段，那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎?試舉一例,不一定。例如母本為XaXa，父本為XaYA ，則后代男性個(gè)體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個(gè)體為XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀。,1、概念 2、實(shí)例及特點(diǎn) 3、在實(shí)踐中

3、的應(yīng)用,第3節(jié)伴性遺傳,：基因位于性染色體上，所遺傳方式往往與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。,(1)伴X遺傳 (2)伴Y遺傳,：人類(lèi)紅綠色盲、血友病,：抗維生素D佝僂病,：外耳道多毛癥,一、人類(lèi)紅綠色盲癥及其遺傳特點(diǎn),約翰道爾頓，第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人， 第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。 第一個(gè)提出色盲問(wèn)題的人（著作論色盲）,一、人類(lèi)紅綠色盲癥及其遺傳特點(diǎn),1、色盲基因與染色體的關(guān)系：,紅綠色盲基因（）和色覺(jué)正?；颍ǎ┪挥?染色體上。,b,B,X,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,人群中與紅綠色盲癥有關(guān)的個(gè)體的表現(xiàn)型和基因型,XBXB XBY,XbXb XBY,XBXb XBY,XBX

4、b XbY,XBXB XbY,XbXb XbY,女性正常男性正常,女性正常男性色盲,女性色盲男性正常,女性色盲男性色盲,家族中可能的婚配情況及結(jié)果,無(wú)色盲,男：50%，女：0,男：100%，女：0,無(wú)色盲,男：50%，女：50%,都色盲,男性患者多于女性患者,XbY,母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。,色盲基因的傳遞情況,XbY,母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。,男性紅綠色盲基因,只能由母親遺傳,色盲基因的傳遞情況,XbY,父親的紅綠色盲基因只能傳遞給女兒。,男性的紅綠色盲基因只能傳給女兒。,色盲基因的傳遞情況,男性紅綠色盲基因只能由母親遺傳。,女男,男女,交叉遺傳,

5、隔代遺傳,色盲基因的傳遞情況,一、人類(lèi)紅綠色盲癥及其遺傳特點(diǎn),1、色盲基因與染色體的關(guān)系：,紅綠色盲基因（）和色覺(jué)正?；颍ǎ┪挥?染色體上。,b,B,X,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,人群中與紅綠色盲癥有關(guān)的個(gè)體的表現(xiàn)型和基因型,2、紅綠色盲遺傳（伴X隱性遺傳）的特點(diǎn),(1)男性患者多于女性患者； (2)交叉遺傳； (3)隔代遺傳。,1、隱性致病基因及其等位基因只位于 染色體上； 2、男性患者女性患者； 3、男性致病基因只能從獲得； 4、男性致病基因必然傳給； 5、女患者的和一定患病。 6、往往有遺傳現(xiàn)象；,伴X隱性遺傳病的特點(diǎn),X,多于,母親,女兒,交叉、隔代,父親,兒子,

6、二、抗維生素D佝僂病及其遺傳特點(diǎn),X光片顯示下肢骨骼變形,患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 常常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。,1、顯性致病基因及 其等位基因只位于 染色體上； 2、患者多于患者； 3、男患者的和 一定患??； 4、有遺傳現(xiàn)象。,伴X顯性遺傳病的特點(diǎn),X,女患,男患,連續(xù),母親,女兒,請(qǐng)判斷以下遺傳圖譜中致病基因的遺傳方式及其特點(diǎn)：,三、外耳道多毛癥及其遺傳特點(diǎn),伴Y遺傳病的特點(diǎn),1、致病基因在染色體上,無(wú)，所以無(wú)顯隱性關(guān)系。 2、患者基因型為； 3、患者全為，具有_ 傳 、 傳 的現(xiàn)象。,XYM,等位基因,男性,父,子,子,孫,Y,2、色

7、盲基因位于X染色體上，在正常情況下，下列不可能的選項(xiàng)是 A父親將此基因傳給女兒 B父親將此基因傳給兒子 C母親將此基因傳給女兒 D母親將此基因傳給兒子,1、下列有關(guān)紅綠色盲癥的敘述正確的是 A、紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律 B、紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病 C、紅綠色盲癥是基因重組的結(jié)果 D、近親結(jié)婚導(dǎo)致紅綠色盲癥的發(fā)病率升高,D,B,3、下列哪項(xiàng)不是伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn) A、男性患者一般多于女性患者 B、男性患者的女兒不一定患病 C、患者的雙親中至少有一個(gè)患者 D、此病表現(xiàn)為隔代遺傳,4、有一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，第一胎生了一個(gè)患血友病的男孩，若第二胎是女孩，那么這個(gè)女孩患血友病

8、的機(jī)會(huì)是 A、1 B、12 C、14 D、0,C,D,5、一個(gè)男人把X染色體上的突變基因傳給外孫的概率是 A、1/4B、1/2C、0D、1/8,A,6、下列最可能反映紅綠色盲的遺傳系譜圖是,B,B,人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病,1、調(diào)查法，如在人群中調(diào)查遺傳病發(fā)病率；,研究人類(lèi)遺傳病特點(diǎn)的方法,2、家族系譜圖分析，分析研究遺傳病的遺傳特點(diǎn)。,研究人類(lèi)遺傳病的意義,優(yōu)生優(yōu)育，減少遺傳病的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。,如，有一對(duì)健康的夫婦現(xiàn)在想要生個(gè)孩子，但擔(dān)心將來(lái)小孩會(huì)得遺傳病，不知如何是好。假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,身體檢查，了解家庭病史,是否有遺傳病患者？,常染色體遺傳??？性染色體遺傳病(伴X？伴Y)

9、？顯性遺傳?。侩[性遺傳??？,用遺傳圖解進(jìn)行分析。,禁止近親結(jié)婚(直系血親、三代以內(nèi)旁系血親),8、囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？ A“你們倆沒(méi)有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子” C“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”,C,9、在歐洲人群中，每2500人就有1人患囊性纖維變性（常染色體隱性遺傳?。?，這是一

10、種常染色體遺傳?。ɑ駻、a）。一對(duì)健康夫婦有一個(gè)患此病的孩子，以后該婦女又與一健康男性再婚，若這對(duì)再婚夫婦再生一個(gè)孩子，該孩子患病的幾率為 A、1/25B、1/5C、1/102D、1/625,C,解：(1)設(shè)某遺傳病基因?yàn)閍，則對(duì)應(yīng)正?；?yàn)锳； 色盲基因?yàn)閄b，則對(duì)應(yīng)正?；?yàn)閄B。 (2)妻：AaXBXb；夫：AAXBY或AaXBY 夫?yàn)锳aXBY，后代才可能同時(shí)有兩病。 (3)測(cè)定Aa的概率：,10、某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概

11、率是 A、1/88 B、1/22 C、7/2200 D、3/800,A,aa=1%,AA+Aa=99%（基因型頻率）,a=10%，A=90%（基因頻率）,得：Aa=(2*A*a) / 99% =,2*9*1 * 100 10*10 * 99,2 11,(4)后代患aa=1/4 * (2/11)=1/22；患XbY=1/4；則,11、下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺(jué)都正常。據(jù)圖回答問(wèn)題。,(1)圖中9號(hào)的基因型；,(2)8號(hào)的基因型可能是 ；,XbY,XBXB或XBXb,(4)10號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 ；,(3)8號(hào)基因型是XBXb可

12、能性是 ；,1 2,1 4,(5)7號(hào)和8號(hào)生育的男孩是色盲的概率 ；,1 4,(6)7號(hào)和8號(hào)生育色盲男孩的概率 。,1 8,1、確認(rèn)或排除伴Y染色體的遺傳； 2、判斷致病基因是顯性還是隱性； 3、確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。,判斷遺傳病類(lèi)型的常用步驟,患者都為男性，男傳男,無(wú)中生有,兩有生無(wú),伴Y,隱性,常染色體,無(wú)中生有，若女兒病,顯性,兩有生無(wú)，若女兒正,常染色體,代入基因檢測(cè)X染色體， 不符符合,常,伴X或常,1、請(qǐng)判斷致病基因的遺傳方式。,隱性,伴Y,隱性,顯性,常,常,/ 伴X,常,常,(無(wú)中生有),(無(wú)中生有),(兩有生無(wú)),(患者都是男性，男性都是患者),

13、(若女兒病),常,/ 伴X,I II III,可能是： 不可能是： 最可能是：,X顯,2、如圖為人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖，該遺傳病最可能的遺傳方式為 A、常染色體顯性遺傳 B、常染色體隱性遺傳 C、X染色體顯性遺傳 D、X染色體隱性遺傳,常隱、常顯、X顯,X隱,(1)無(wú)典型顯、隱性的判斷，且有男、女患者， 顯、隱皆可能； (2)代入到X檢測(cè)，隱性條件，I和II不符常； 顯性條件，均符合X顯 (3)代入到常檢測(cè)，隱性、顯性條件均符合。 (4)女患多于男患（X顯典型特征）最可能X顯,C,3、右圖是某種遺傳病的系譜圖，3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，下列有關(guān)選項(xiàng)正確的是,A、該遺傳病是X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳??； B、1、2號(hào)后代出現(xiàn)了性狀