1、.,1,Brugada綜合征的進展,.,2,Brugada綜合征是由于編碼心室肌離子通道基因突變引起功能異常而導致的綜合征。 Brugada綜合征臨床以V13導聯ST段抬高、多變，心臟結構無明顯異常、多形性室性心動過速或心室顫動(VTVF)和暈厥的反復發(fā)作以及心臟性猝死為特征。,.,3,Brugada綜合征的發(fā)病機制,.,4,編碼Ito通道的基因,右心室心肌復極1期末電不均一性,2相折返的 離子基礎,惡性心律失常（VTVF）,猝死,.,5,Brugada綜合征的心電圖特征,.,6,歐洲心臟病協會(ECS) Brugada綜合征的三型心電圖(ECG)特征,Brugada綜合征V13導聯ST段異常

2、情況,1型 2型 3型,J波幅度 2mm 2mm 2mm T 波 倒置 直立或雙向 直立 ST段形態(tài) 穹隆型 馬鞍型 馬鞍型 ST段（后半部分） 逐漸下降 抬高1mm 抬高1mm,注：1mm=0.1mv,.,7,必須指出，所述ECG改變并不僅見于Brugada綜合征，在急性冠脈綜合征、急性肺栓塞等多種臨床背景下均可出現，因此，以上ECG改變只是診斷Brugada綜合征的必要條件，而不是充分條件。,.,8,Brugada綜合征代表了一個較寬的臨床病譜,.,9,靜息基因攜帶者(僅攜帶SCN5A突變基因，但無臨床癥狀，在基礎和藥物激發(fā)條件下ECG仍然正常的Brugada綜合征基因攜帶者，稱為靜息基因

3、攜帶者) 僅通過強鈉通道阻斷劑激發(fā)試驗才表現出ECG異常者 無癥狀的自發(fā)ECG異常者 暈厥反復發(fā)作者 猝死生還者,.,10,Brugada綜合征具有明顯基因不完全外顯和高度的遺傳及表現型的不均一性 ,代表了一個較寬的臨床病譜,.,11,有人把Brugada綜合征嚴格定義為“在排除器質性心臟病和可引起右胸導聯ST段抬高的其他臨床情況后，滿足診斷條件的Brugada綜合征樣ECG改變加臨床表現”才應稱為“Brugada綜合征”,.,12,Brugada綜合征的臨床診斷,.,13,遺傳學檢測是確立診斷的“金標準”,遺傳學診斷可達到很高的敏感性和100的特異性，但目前僅發(fā)現了一個Brugada綜合征的

4、致病基因和lO多個突變位點，僅20的具有Brugada綜合征臨床表現型患者能檢測出SCN5A基因，因此，遺傳學診斷距臨床還很遙遠，對危險分層也很可能無幫助。,.,14,Brugada綜合征暫時建議診斷標準（ECS2002年8月）,.,15,(1)若無其他引起ECG異常情況，無論鈉通道阻斷劑應用與否，右胸導聯(V1-3)出現1個1型ST段抬高 (穹隆型)，且伴以下情況之一：有記錄的VF、自動終止的多型性VT、心臟性猝死的家族史(45歲)、家系成員中有“穹隆型”ECG改變、電生理檢查中VTVF的可誘導性、暈厥或夜間垂死呼吸(nocturnal agnonal respiration) .,僅有以上

5、ECG特征，稱為“特發(fā)性Brugada綜合征樣 ECG改變”(而不能稱為Brugada綜合征),.,16,(2)基礎情況下超過1個以上右胸導聯2型ST段抬高(馬鞍型)，在應用鈉通道阻斷劑進行藥物激發(fā)試驗時，轉變?yōu)閘型ST段抬高，其意義等同于以上“(1)”的l型ST段抬高。在伴有一個或更多的臨床表現“(1)”時，藥物激發(fā)的ST段抬高值超過2mm應增加Brugada綜合征的可能性?；谀壳皩rugada綜合征的有限認識，藥物激發(fā)試驗陰性(即對鈉通道阻斷劑的反應為ST段毫無改變)者不太可能患有 Brugada綜合征；對藥物激發(fā)的ST段抬高2 mm者，尚不能作結論。,.,17,(3)基礎情況下超過1

6、個以上右胸導聯3型ST段抬高(馬鞍型)，在應用鈉通道阻斷劑進行藥物激發(fā)試驗時，轉變?yōu)閘型ST段抬高，其意義等同于以上“(1)”的l型ST段抬高并應接受相應的疾病篩檢。對藥物激發(fā)的3型ST段抬高轉變?yōu)?型ST段抬高，尚不能作結論。,.,18,對不完全符合以上建議標準(如J波抬高幅度僅1 mm的1型ECG表現)，但又符合一個或多個以上提出的臨床標準者，應鄭重考慮。多數情況下，藥物激發(fā)試驗會揭示出 Brugada綜合征。此外對這些和其他提到過的病例，電生理檢查可能有幫助。,.,19,Brugada綜合征的鑒別診斷,.,20,可引起“Brugada綜合征樣ECG改變” 的情況,急性前間壁心肌梗死 右或

7、左束支傳導阻滯 左心室肥厚 左室室壁瘤 運動負荷試驗所誘發(fā) 右心室梗死 主動脈夾層動脈瘤 急性肺栓塞 不同的中樞和自主神經系統(tǒng)異常,.,21,雜環(huán)類抗抑郁藥過量 杜興氏肌營養(yǎng)不良 遺傳性運動失調 維生素B1缺乏 高鈣血癥 高鉀血癥 各種轉移瘤壓迫右室流出道 可卡因中毒等 在考慮作出Brugada綜合征的臨床診斷時，必須排除以上情況。,可引起“Brugada綜合征樣ECG改變” 的情況,.,22,Brugada綜合征危險分層,.,23,Silvia的Brugada綜合征危險分層策略,.,24,Silvia等基于心臟驟停的危險提出了以下將Brugada綜合征患者分為三組的危險分層策略,.,25,A

8、組：高危組，基礎狀態(tài)下ST段抬高并有暈厥發(fā)作史。在Sslvia等報道的200例患者中，有10的Brugada綜合征患者屬于該組，其中44的患者經歷過心臟驟停。毫無凝問，該組患者應置人ICD。,Silvia的Brugada綜合征危險分層,.,26,B組：中危組，基礎狀態(tài)下ST段抬高2 mm，但無暈厥發(fā)作史。在Silvia等報道的病例中，該組病例處于較強的心臟事件增加的危險性中，但未達到統(tǒng)計學上的顯著性，有 41屬于該組，其中14經歷過心臟驟停。 Silvia等認為對該組病人的治療尚未確定。,Silvia的Brugada綜合征危險分層,.,27,C組：低危組，遺傳學檢測陽性但臨床表現型為陰性(靜息

9、基因攜帶者)或經藥物激發(fā)試驗才出現陽性ECG表現者。在Silvia等報道的病例中，49的Brugada綜合征患者屬于該組，在40年的長期隨訪中，僅5的該組患者經歷過心臟驟停事件。該組患者一旦出現暈厥、心悸等癥狀，就應立即對其重新評估。對該組病例，應避免使用強鈉通道阻斷劑和三環(huán)類抗抑郁藥。,Silvia的Brugada綜合征危險分層,.,28,總結,.,29,現有的資料表明：Brugada綜合征是一種編碼離子通道基因異常所致的家族性原發(fā)心電疾病，是一個連續(xù)的疾病病譜，從靜息基因攜帶者到猝死者這兩個極端之間，包含了藥物激發(fā)試驗陽性的無癥狀患者、無癥狀的自發(fā)ECG異?；颊?、暈厥事件反復患者和猝死生還者，提示和LQT一樣，Brugada綜合征也具有明顯