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文檔簡介

強直性肌營養(yǎng)不良,Myotonic muscular dystrophy Dystrophia Myotonica Myotonia Atrophica Curschmann-Steinert Disease,缺陷基因位于19q13.3 三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人為大。,臨床表現(xiàn),多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為： 1.手及前臂伸肌的萎縮，也可能以眼臉下垂及面肌松弛為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)。常見有胸鎖乳突肌無力及變薄，呈現(xiàn)似“鵝頸”。 2.咽、喉無力表現(xiàn)為單音調(diào)及鼻音。橫膈無力導(dǎo)致低通氣。心臟傳導(dǎo)異常，表現(xiàn)為心率慢，P-R延長。,3.肌強直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動收縮時放松延慢，及叩診性肌強直。易在前臂、手及舌引出。肌強直可于萎縮前數(shù)年即出現(xiàn)。 4.非肌肉組織的營養(yǎng)不良改變，以晶體透明度減低最為常見。 5.其他如：前額禿發(fā)，咀嚼肌萎縮因而呈現(xiàn)似斧狀臉等。,肌強直現(xiàn)象,叩診性肌強直,肌電圖所見,

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