PAGE6第五節(jié)關注人類遺傳病1（2022江蘇卷,31）調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題:

（1）該種遺傳病的遺傳方式（是/不是）伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代第個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是。（2）假設Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ-1的基因型為，Ⅱ-2的基因型為。在這種情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為。【解析】（1）根據(jù)Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，其女兒Ⅱ-3患該病，Ⅰ-3與Ⅰ-4正常其女兒Ⅱ-6患該病，“無中生有為隱性”，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因為Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女兒有患病的，說明該致病基因在常染色體上。（2）由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯時才表現(xiàn)正常，由題中信息Ⅰ-1與Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2與Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均為0，說明他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分兩種情況分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型為AABb、AABb，則Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?2基因型為1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型為AAbb，Ⅱ-4的基因型為aaBB，從而可以推斷Ⅲ-1的基因型為AaBb。在這種情況下，Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，有三種情況后代攜帶致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/3×2/3×1/22/3×1/3×1/22/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一種情況時把雜合的一對換為Aa，其余分析相同?！敬鸢浮浚?）不是1、3常染色體隱性（2）AaBbAABB或AaBB（AABB或AABb）5/92（2022安徽卷,31）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。、分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。

（1）Ⅱ2的基因型是_______________。（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_____________。（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。①_____________；②____________。（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于_________染色體上，理由是_______。（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_______?！窘馕觥浚?）無中生有，該病為伴常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型是AA或Aa。（2）a的基因頻率為q，則有Aa占2q（1-q），aa占q2，則正常男性中Aa占，所以他們的第一個孩子患病的概率為；由于第一個孩子患病，可以確定該正常男性的基因型為Aa，則第二個孩子正常的概率為。（3）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，其原因是：不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同。（4）這兩對等位基因的遺傳不遵循自由組合定律（存在著明顯的連鎖現(xiàn)象），所以這兩對等位基因位于同一對同源染色體上。（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點①與②之間?！敬鸢浮浚?）AA或Aa（2）（3）不同