基因突變及其他變異第一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組5第三節(jié)人類遺傳病3第二節(jié)染色體變異11242第二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日概念：生物的親子代之間及同一親代所生的各子代之間均有或多或少的差異，這種差異就是變異。可遺傳變異表現(xiàn)型(改變）=基因型（改變）+環(huán)境（改變）變異不可遺傳變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組來(lái)源來(lái)源3第三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日可遺傳變異與不可遺傳變異區(qū)別可遺傳變異不可遺傳變異遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變遺傳物質(zhì)不發(fā)生改變遺傳情況變異能在后代中再次出現(xiàn)變異性狀僅限于當(dāng)代表現(xiàn)應(yīng)用價(jià)值是育種的原始材料，能從中選育出符合人類需要的新類型或新品種無(wú)育種價(jià)值，但在生產(chǎn)上可利用優(yōu)良環(huán)境條件來(lái)影響性狀的表現(xiàn)獲取高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品4第四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變（在光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)）

概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。（發(fā)生在DNA分子復(fù)制時(shí)期）

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┷┷┷替換增添缺失5第五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日實(shí)例：鐮刀形細(xì)胞貧血癥纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸······正常纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸······異常DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)CTTGAAGAA谷氨酸正常CATGTAGUA纈氨酸不正常6第六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

外部因素

物理因素紫外線、X射線及其他輻射

化學(xué)因素亞硝酸堿基類似物、煙堿、秋水仙素、黃曲霉毒素等

生物因素病毒某些細(xì)菌等

內(nèi)部因素

DNA分子復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA堿基組成發(fā)生改變基因突變?cè)颍?第七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

普遍性如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。

隨機(jī)性可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期

不定向性一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因

多害少利性

低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低

基因突變特點(diǎn)8第八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日二、基因重組概念：指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

特點(diǎn)：不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型類型：減數(shù)分裂中非同源染色體的自由組合，非等位基因的自由組合（減一后期）減數(shù)分裂四分體時(shí)期位于同源染色體上的等位基因會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換發(fā)生交換（交叉互換）基因工程9第九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日總結(jié)——基因突變、基因重組基因突變基因重組本質(zhì)產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型原因堿基對(duì)的增添、缺失、替換基因自由組合；基因交叉互換；基因工程時(shí)間間期DNA復(fù)制時(shí)期減數(shù)第一次分裂意義變異的根本來(lái)源；進(jìn)化的原材料生物變異來(lái)源之一；對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義可能性低頻但普遍有性生殖中普遍10第十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日第二節(jié)染色體變異（光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)）染色體結(jié)構(gòu)變異缺失：染色體某一片斷缺失引起的變異eg:果蠅缺刻翅的形成貓叫綜合癥重復(fù)：染色體某一片斷增加引起的變異eg:果蠅棒狀眼的形成易位：染色體某一片斷移接到另一條非同源染色體上引起的變異eg:夜來(lái)香的變異慢性粒細(xì)胞白血病倒位：染色體某一片斷位置顛倒引起的變異注：交叉互換是同源染色體非姐妹染色單體之間

易位是非同源染色體之間

交叉互換是基因重組，易位是染色體變異11第十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日野生型：卵圓眼突變型：棒狀眼12第十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是A染色體缺失了某一片段B染色體增加了某一片段C染色體中DNA的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變D染色體某一片段的位置顛倒了180o答案:C13第十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日染色體數(shù)目變異

細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少：eg:先天性愚型（21三體綜合癥）45條+XY性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）46條+XO細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少：

14第十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日先天愚型特納氏綜合癥15第十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日例1對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)(多選）（）A．次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)B．次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)C．初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)答案：ABCD16第十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日染色體組

概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)、共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。

特點(diǎn)：①一個(gè)染色體組中無(wú)同源染色體；②一個(gè)染色體組中無(wú)等位基因和相同基因；③染色體組的數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)相同形態(tài)的染色體個(gè)數(shù)；每個(gè)染色體組中的染色體數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)不同形態(tài)染色體的個(gè)數(shù)；④細(xì)胞內(nèi)染色體個(gè)數(shù)=染色體組數(shù)×每個(gè)染色體組所含染色體個(gè)數(shù)。17第十七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

以下選項(xiàng)表示生物個(gè)體的基因型，請(qǐng)大家根據(jù)下列個(gè)體的基因型判斷一下該個(gè)體有幾組染色體組：A.AaB.AaBb

C.AaaD.AAaBBbE.ABA2B2C3D3E118第十八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日例:

2、該子細(xì)胞中有沒(méi)有同源染色體？

1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體？

3、該子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組？

4、每個(gè)染色體組由幾條染色體構(gòu)成？

10條有兩個(gè)5條19第十九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

二倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體eg：幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物

多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體

多倍體成因外界條件劇變，導(dǎo)致有絲分裂紡綞體形成過(guò)程受阻，染色體數(shù)目加倍

多倍體植株特點(diǎn)莖稈粗壯，葉片果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低

單倍體：由配子發(fā)育來(lái)的，體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體

單倍體植株特點(diǎn)：長(zhǎng)得弱小而且高度不育，存活率低20第二十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日例4．單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)（）A．只有一個(gè)染色體B．只有一個(gè)染色體組C．染色體組數(shù)目成單D．與本物種配子的染色體數(shù)相同答案：D21第二十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日單倍體育種

原理：染色體變異

方法：花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，然后經(jīng)過(guò)秋水仙素處理幼苗使染色體加倍，重新恢復(fù)到正常植株染色體數(shù)目。

特點(diǎn)：明顯縮短育種年限，子代都是純合子

缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜，成本高普通植株花粉單倍體幼苗純合子幼苗篩選所需品種減數(shù)分裂花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理DDTT×ddttDdTtdtDTdTDt花藥離體培養(yǎng)dtDTdTDt幼苗秋水仙素處理ddttDDTTddTTDDtt篩選所需品種22第二十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日與雜交育種比較，單倍體育種可明顯縮短育種年限的原因是A.單倍體的雜交后代不發(fā)生性狀分離B.單倍體經(jīng)染色體加倍后不發(fā)生性狀分離C.單倍體高度不孕不發(fā)生性狀分離D.單倍體育種免去了費(fèi)時(shí)的雜交程序答案D23第二十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日第三節(jié)人類遺傳病

人類幾種疾病的區(qū)別

遺傳病先天性疾病家族性疾病含義

由于遺傳物質(zhì)該變而引起人類疾病出生前已經(jīng)形成的畸形或疾病

一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史病因遺傳物質(zhì)的改變遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響發(fā)病時(shí)間嬰兒成年后嬰兒期先天性和后天性24第二十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日人類常見(jiàn)遺傳病類型

單基因遺傳病定義：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病分類：常顯并指多指軟骨發(fā)育不全癥常隱白化病先天聾啞苯丙酮尿癥鐮刀形細(xì)胞貧血癥X顯抗維生素D佝僂病鐘擺型眼球震顫X隱紅綠色盲血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y隱外耳道多毛癥

多基因遺傳病定義：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病eg:原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病無(wú)腦兒唇裂染色體異常遺傳病定義：由染色體異常引起的遺傳病eg:貓叫綜合癥先天愚型(21-三體綜合癥）特納氏綜合癥25第二十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，不正確的是A.各種遺傳病的遺傳方式都遵循基因的分離規(guī)律B.雙親正常，女兒是患者，則致病基因一定是常染色體上的隱性基因C.雙親正常，有一兒子是患者，則不能確定是伴隱性遺傳D.雙親都是患者，子女中有正常的，則致病基因一定是顯性答案：A26第二十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對(duì)相對(duì)性狀。一般情況下用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9：3：3：1。若重復(fù)該雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，偶然發(fā)現(xiàn)一個(gè)雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對(duì)這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是（）A.發(fā)生了染色體易位