產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識4/18/20231一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念4/18/202321、產(chǎn)前篩查：

通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。4/18/20233二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史

4/18/20235產(chǎn)前篩查的背景：

21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表：4/18/20236

國際國內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000所以進行產(chǎn)前篩查對提高出生人口質(zhì)量來講具有特殊重要性4/18/20237三、常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)4/18/202382、絨毛活檢術(shù)：

妊娠9-11周B超監(jiān)護下，電吸術(shù)從宮頸或腹部吸取絨毛組織進行細胞染色體核型分析。

4/18/2023103、臍血穿刺術(shù)：

妊娠17周后B超引導進行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細胞進行核型分析，診斷染色體病，由于對宮內(nèi)感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進行診斷與風險統(tǒng)計對胎兒宮內(nèi)出生遲緩及胎兒宮內(nèi)狀況進行診斷評估，同時利用臍血管對胎兒溶血性貧血進行宮內(nèi)輸血治療。4/18/202311四、血清篩查標志物及概念

產(chǎn)前篩查中最常用的血清標志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實驗報告常常的報告檢測血清標志物的濃度值。

4/18/202313由于AFP等血清標志物在不同孕周中有不同的值，而且孕婦個體間的差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數(shù)表示集中趨勢，所謂的正常范圍大，用測得的絕對值來評價某一孕婦血清標志物水平顯得煩瑣，容易搞錯

。因此，運用MOM概念來評估某一孕婦某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否異常。

4/18/2023141、MOM值：

中位數(shù)值的位數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測

結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)的多少倍。4/18/2023153、檢出率：

通過篩查發(fā)現(xiàn)的經(jīng)過產(chǎn)前診斷證實

的患

篩查疾病的異常胎兒占分娩的患有被篩查疾病出生缺陷的出生兒比例。4/18/202317常用標志物：（1）AFP：

正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達母體外周血，孕期血清AFP濃度

較非孕期高，不同孕周時母血清AFP濃度量不同的24周后個體差異明顯增加；NTD中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進入羊水中導致，AFP濃度大大升高。4/18/202318DSAFP低，一般以≥2.5MOM值為標準，以≤0.7MOM為臨界標準（不是絕對的），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高4/18/202319DS-胎兒母血清HCG和Freeβ-HCG均在

呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三體，F(xiàn)ree-β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般在≤0.25MOM作為18-三體的高風險界定值。4/18/2023213、uE3胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，DSuE3表現(xiàn)為降低，異常一般為≤0.7MOM。4/18/2023224、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）

胎盤合體滋養(yǎng)細胞分泌的糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標4/18/202323五、母血清產(chǎn)前篩查的方法

及結(jié)果評價

在母血清產(chǎn)前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免和時間分辨免疫熒光法，由于放免、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法。4/18/202325在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供

較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，

是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。4/18/202326采集靜脈血2-3ML，不抗凝，置室溫30分鐘2000RPM10分鐘分離血清，保存于APPendoof試管中，加蓋-20℃保存。對送檢的使用抗凝劑的標本，溶血，高血脂等標本退回單位，重采。標本使用唯一編號血清標本于-70保存保存期為產(chǎn)后一年4/18/202329儲存的標本有完整的檔案，記錄標本，儲存的位置

包括冰箱編號保存編號盒子編號與盒中的位置篩查后風險率評估在對各個指標結(jié)果進行計算，分析之后，風險率以1/n方式表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性，風險率的臨界值，21-三體為1/270，18-三體為1/350，一般假陽性率控制在5-10%之間。4/18/202330七、

高風險孕婦的處理

對于篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫(yī)生應在核對孕周等因素后建議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能4/18/202331在篩查中，高風險孕婦的陽性率可能上整個篩查人群的5-10%但其中真正異常的胎兒的高風險孕婦的1-1.4%，由于篩查的局限性，并不是100%的異常胎兒均表現(xiàn)出為高風險。因此在產(chǎn)前篩查中應告知

孕婦有漏檢的可能并叫孕婦簽字同意，以減少醫(yī)療糾紛

4/18/202332八、產(chǎn)前診斷適應癥

1、35歲以上的高齡孕婦2、產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高