第五章遺傳學基礎目錄第一節(jié)遺傳物質的基礎第二節(jié)遺傳的基本規(guī)律第三節(jié)性別與血型遺傳第四節(jié)疾病的遺傳導入遺傳是生物的特征種瓜得瓜？種豆得豆？第一節(jié)遺傳的物質基礎染色體人類體細胞染色體數目有23對，22對為常染色體，1對為性染色體（男性為XY，女性為XX）與性別有關(一)染色體的化學組成染色體由DNA、組蛋門、非組蛋門及少量RNA組成.比例為1：1：(1~1.5)10.05。(二)染色體形態(tài)和結構(三)核型將一個體細胞中的全部染色體按照其大小和主要形態(tài)特征分組排列，編號所構成的圖形稱為核型，核型是細胞分裂中期染色體特征的總和，包括染色體的數口、大小和形態(tài)特征等方面人類染色體分組與各組形態(tài)特征(四)顯帶技術1968年.瑞典細胞化學家Casperson首先用熒光染料喹吖固氮芥處理染色體標本，在熒光顯微鏡下每條染色體呈現寬窄不一和亮度不同的橫紋——帶染色體區(qū)、帶和亞帶的命名(1)界標是確認每條染色休上具有重要意義的，穩(wěn)定的和有顯著形態(tài)學特征的指標(2)區(qū)為兩個相鄰界標之間的染色體區(qū)域(3)帶每一條染色體都是由一系列序貫的帶構成(4)亞帶通過高分辨顯帶技術可從帶上分出若十細小的帶紋叫亞帶二、基因基因是遺傳物質的基本單位，是DNA分子中有功能的片段基因的三個特征基因可以自我復制?；驔Q定性狀，即通過轉錄和翻譯決定蛋白質中氨基酸序列，決定某種蛋白質或酶的性質.最終表達為某一性狀?；蚩赏蛔?一)DNA脫氧核糖核酸.它是決定生物性狀的主要遺傳物質DNA分子由兩條多核井酸鏈組成，每條核苷酸鏈由單個核書酸通過3‘.5°酸二酯鍵連接組成，核苷酸由三分子組成.即一個磷酸分子，一個戊糖分子，一個含氮堿基，戊糖與堿基的組合體稱為核酸，核苷酸的戊糖以5位碳原子位點再與磷酸結合，形成核苷酸，組成DNA的戊糖是脫氧核糖，堿基有4種，即腺嘌呤(A)，鳥嘌呤(G)，胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)：組成RNA的戊糖是核糖.堿基有4種.與DNA比較由尿嘧啶(U)替代了胸腺嘧啶(T)DNA分子雙螺旋結構模型1953年，沃森和克里克發(fā)現了DNA雙螺旋的結構(二)基因的功能1.復制：DNA以兩條鏈各為模板合成子代DNA的過程稱為復制2.轉錄：在RNA聚合酶作用下，DNA以一條鏈為模板合成RNA的過程稱為轉錄3.翻譯：是以mRNA為模板指導合成蛋白質的過程密碼子mRNA上3個相鄰堿基能決定一種氨基酸稱為密碼子2)細胞內蛋白質的合成（4）基因的突變基因突變是指DNA分子的堿基對組成或排列聯序的改變(2)基因突變的特征多向性可逆性有害性基因突變一般可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響類型同義突變錯義突變無義突變終止密碼突變第二節(jié)遺傳的基本規(guī)律一、分離規(guī)律生物體在形成配子過程中，位于某對同源染色體的一對等位基因，隨著同源染色體的分開而彼此分離.并進人不同的配子中，獨立地隨配子傳遞到后代孟德爾性狀分離1.遺傳性狀是由透傳因子所控制2.遺傳因子之間存在顯隱關系3.成對的兩個遺傳因子相互分離(四)分離規(guī)律的生物學意義分離規(guī)律是醫(yī)學和優(yōu)生學的理論基礎，據統(tǒng)計、目前已發(fā)現的遺傳病近5000種.遺傳病患者總人口的10%，其中大部分為單基因遺傳病.應用分離規(guī)律可探索這類遺傳病的發(fā)病特點.以便做出準確診斷和采取相應防治措施。二、自由組合律孟德爾第二定律，即生物在形成生殖細胞時，不同對的基因自由組合，有均等的機會結合于同一生殖細胞，自由組合的細胞遺傳學基礎是：減數分裂時，非同源染色體隨機組合進人一個生殖細胞、(三)自由組合規(guī)律的意義為生物的多樣性提供了依據.是生物變異，進化的基礎我們也信用基因的自由組合規(guī)律來分析家族遺傳病的發(fā)病規(guī)律，并且推斷出其后代的基因型和表現型以及它們出現的依據，這對于兩種以上遺傳病的預測和診斷以及優(yōu)生、優(yōu)育工作都有現實意義。第三節(jié)性別與血型的遺傳一、性別遺傳(一)決定性別的物質基礎：性染色體是決定性別的物質基礎(二)環(huán)境因素影響性別的表型在性發(fā)育過程中常因性激素水平不正常.或者由于胚胎發(fā)育過程中受到異常激素的影響(如母親妊娠早期過多使用維性激素，可以引起女性胎兒的發(fā)育趨向男性化)，導致性發(fā)育異常，產生兩性初形。如男性有正常的維激素水平，但其靶細胞對激素的反應不敏感(能分泌雄激素，但缺乏雄激素受體)，可形成男性假兩性畸形(男孩女性化)，如女性由于基因突變致使21-羥化酶缺乏，使氫化皮質酮不足，從而使垂體的促腎上腺皮質激索(ACTH)分泌增多，腎上腺皮質增生，雄激素合成過多，可形成女性假兩性畸形(女孩男性化).二、血型遺傳

僅從紅細胞上已確定的血型系統(tǒng)(簡稱紅細胞型)就達15種之多，如ABO，MN，Rh血型系統(tǒng)等，其中每一個血型系統(tǒng)又可以分出若干個亞型，除紅細胞型外.還有自細胞型、血小板型、血清型、紅細胞附型等(一)ABO血型的抗原與抗體將一個體細胞中的全部染色體按照其大小和主要形態(tài)特征分組排列，編號所構成的圖形稱為核型，核型是細胞分裂中期染色體特征的總和，包括染色體的數目、大小和形態(tài)特征等方面(二)ABO血型系統(tǒng)的遺傳規(guī)律人類ABO血型的造傳關系（三)ABO血型系統(tǒng)的生物學意義1.臨床輸血2.親子鑒定第四節(jié)疾病的遺傳遺傳病是由遺傳物質《包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病，世界上發(fā)現的遺傳性疾病大約有3000余種，其中染色體病300余種.基因病2700余種一、基因遺傳病基因傳病是指某種遺傳病受等位基因控制的遺傳，它的遺傳是受孟德爾定律制約的根據其控制疾病的等位基因的多少分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。(一)單基因遺傳病1.常染色體顯性遺傳病特點與性別無關，男女發(fā)病概率均等系譜中連續(xù)傳遞患者雙親中往往有一人為患者。2.常染色體隱性遺傳病致病基因位于常染色體上，為隱性基因，遺傳特點是與性別無關，男女發(fā)病概率均等：系譜中不連續(xù)傳遞患者雙親中往往正常(為攜帶者Aa).3.X連鎖顯性遺傳?、侔l(fā)病率女性多于男性；系譜中連續(xù)傳遞女性患者的子女各有50%發(fā)病率，男性患者將致病基因只傳給女兒，不傳兒子(女兒全為忠者，兒子都正常)4.X連鎖隱性遺傳致發(fā)病率男性遠遠多于女性系譜中不連續(xù)傳遞患者多為男性二、染色體異常性遺傳病染色體數目的畸變，它包括整倍休改變和非整倍體改變兩種形式整倍體：多倍體指染色體數目在二倍體的基礎上整個染色體組增加，即含有3個或3個以上的染色體組的細胞或個體稱多倍體非整倍體一個體細胞內染色體數目比二倍體增加或減少一條或數條，稱異倍體細胞，也稱非整倍體。嵌合體一個個體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體叫做嵌合體4.染色體數目異常所致的疾病

1.唐氏綜合征(Duwn綜合征)本病又稱21三體綜合征、先天愚型，是最常見的染色體唐氏綜合征患者核型現已發(fā)現有3種21二體型：即47.XX(XY)，+21.最常見，約占90%，21二體型即47.XX(XY)，+21.最常見，約占90%，易位型最常見的是D/G易位。嵌合型嵌合型的核型為46，XX(XY)/47.XX(XY)+21流行病學調查表明.唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有密切關系，高齡孕婦，特別是40歲以上者生育患兒的概本明顯升高。(2)性染色體數目異常所致的疾病指人類的性染色體即X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病?？颂m費爾特綜合征(Klinefelter綜合征，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病原因：思者雙親之一在生殖細胞形成過程中發(fā)生性染色體不分離2)特納綜合征CTurner綜合征.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征》發(fā)病原因：雙親配子形成過程中性染色體不分離(二)染色體結構的畸變(四)分離規(guī)律的生物學意義分離規(guī)律是醫(yī)學和優(yōu)生學的理論基礎，據統(tǒng)計、目前已發(fā)現的遺傳病近5000種.遺傳病患者古人口的10%，其中大部分為單基因遺傳病.應用分離規(guī)律可探索這類遺傳病的發(fā)病特點.以便做出準確診斷和采取相應防治措施二、自由組合律孟德爾第二定律，即生物在形成生殖細胞時，不同對的基