2025年醫(yī)學(xué)遺傳咨詢實(shí)務(wù)期末考核模擬試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.冠心病B.高血壓C.白化病D.糖尿病2.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.進(jìn)行基因治療3.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)不包括（）A.測(cè)定人類基因組的全部DNA序列B.識(shí)別所有人類基因C.了解基因的功能和表達(dá)調(diào)控D.治療所有人類遺傳病4.以下哪種情況需要進(jìn)行遺傳咨詢（）A.夫婦雙方均健康B.家族中有遺傳病史C.孕婦年齡小于35歲D.胎兒發(fā)育正常5.遺傳咨詢中，常用的產(chǎn)前診斷方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查6.單基因遺傳病的遺傳方式不包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.多基因遺傳7.以下哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳（）A.紅綠色盲B.多指癥C.先天性聾啞D.并指癥8.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有生育需求的夫婦D.健康人群9.下列哪種疾病與染色體異常有關(guān)（）A.苯丙酮尿癥B.唐氏綜合征C.血友病D.白化病10.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估主要依據(jù)是（）A.遺傳方式B.家族史C.基因檢測(cè)結(jié)果D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的作用包括（）A.幫助患者及家屬了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)B.為患者及家屬提供心理支持C.指導(dǎo)患者及家屬做出合理的生育決策D.降低遺傳病的發(fā)生率2.以下哪些屬于遺傳咨詢的內(nèi)容（）A.詢問(wèn)家族史B.進(jìn)行體格檢查C.進(jìn)行基因檢測(cè)D.提供遺傳咨詢建議3.單基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.發(fā)病率較低B.遺傳方式明確C.具有家族聚集性D.一般不伴有其他系統(tǒng)的異常4.以下哪些情況可能提示存在遺傳?。ǎ〢.家族中多個(gè)成員患有相同或相似的疾病B.患者的癥狀在出生后即出現(xiàn)C.疾病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.患者的病情嚴(yán)重程度與年齡無(wú)關(guān)5.遺傳咨詢中，基因檢測(cè)的作用包括（）A.明確診斷遺傳病B.確定遺傳方式C.預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.指導(dǎo)治療6.產(chǎn)前診斷的目的包括（）A.檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病B.評(píng)估胎兒的發(fā)育情況C.為孕婦提供心理支持D.為孕婦及家屬提供生育決策依據(jù)7.以下哪些屬于染色體?。ǎ〢.唐氏綜合征B.特納綜合征C.克氏綜合征D.貓叫綜合征8.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的影響因素包括（）A.遺傳方式B.基因檢測(cè)結(jié)果C.家族史D.孕婦年齡9.遺傳咨詢的流程包括（）A.接待咨詢者B.采集病史C.進(jìn)行體格檢查和相關(guān)檢查D.分析資料，做出診斷和評(píng)估E.提供遺傳咨詢建議和隨訪10.以下哪些疾病可能需要進(jìn)行遺傳咨詢（）A.先天性心臟病B.精神分裂癥C.糖尿病D.哮喘三、填空題1.遺傳咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對(duì)咨詢者就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行解答、指導(dǎo)和_____的過(guò)程。2.人類基因組計(jì)劃于_____年正式啟動(dòng)。3.單基因遺傳病是由_____個(gè)基因突變引起的疾病。4.染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，可分為_(kāi)____染色體病和性染色體病。5.遺傳咨詢中，常用的基因檢測(cè)方法包括_____、熒光原位雜交、基因測(cè)序等。6.產(chǎn)前診斷的方法主要包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、_____等。7.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是指_____再次生育時(shí)，子女患某種遺傳病的概率。8.遺傳咨詢的對(duì)象主要包括遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有生育需求的夫婦、_____等。9.唐氏綜合征又稱_____，是最常見(jiàn)的染色體病之一。10.血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，其遺傳特點(diǎn)是男性患者_(dá)____女性患者。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢只針對(duì)遺傳病患者及其家屬。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）3.基因檢測(cè)可以診斷所有的遺傳病。（）4.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的胎兒異常。（）5.染色體病的發(fā)病率一般較低。（）6.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估是準(zhǔn)確無(wú)誤的。（）7.遺傳咨詢的目的是為了避免遺傳病的發(fā)生。（）8.遺傳病患者的親屬一定攜帶致病基因。（）9.基因治療是目前治療遺傳病的主要方法。（）10.遺傳咨詢是一個(gè)一次性的過(guò)程，不需要隨訪。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要步驟。2.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證。六、案例分析患者，女性，28歲，婚后2年未孕，月經(jīng)周期規(guī)律，月經(jīng)量正常。夫妻雙方身體健康，無(wú)遺傳病家族史。婦科檢查未見(jiàn)明顯異常。男方精液常規(guī)檢查正常。女方超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)卵巢多囊樣改變。問(wèn)題1：該患者可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題1.答案：C解析：白化病屬于單基因遺傳病，而冠心病、高血壓、糖尿病多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：遺傳咨詢的主要步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，基因治療不屬于遺傳咨詢的步驟。3.答案：D解析：人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列、識(shí)別所有人類基因、了解基因的功能和表達(dá)調(diào)控等，治療所有人類遺傳病不是其主要目標(biāo)。4.答案：B解析：家族中有遺傳病史需要進(jìn)行遺傳咨詢，夫婦雙方均健康、孕婦年齡小于35歲、胎兒發(fā)育正常一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。5.答案：D解析：血常規(guī)檢查不屬于常用的產(chǎn)前診斷方法，超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢均為常用的產(chǎn)前診斷方法。6.答案：D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳等，多基因遺傳不屬于單基因遺傳病的遺傳方式。7.答案：A解析：紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳，多指癥、先天性聾啞、并指癥多為常染色體顯性遺傳。8.答案：D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有生育需求的夫婦等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。9.答案：B解析：唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病，苯丙酮尿癥、血友病、白化病均為單基因遺傳病。10.答案：D解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估主要依據(jù)遺傳方式、家族史、基因檢測(cè)結(jié)果等。二、多項(xiàng)選題1.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的作用包括幫助患者及家屬了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)、為患者及家屬提供心理支持、指導(dǎo)患者及家屬做出合理的生育決策、降低遺傳病的發(fā)生率等。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括詢問(wèn)家族史、進(jìn)行體格檢查、進(jìn)行基因檢測(cè)、提供遺傳咨詢建議等。3.答案：ABC解析：?jiǎn)位蜻z傳病的特點(diǎn)包括發(fā)病率較低、遺傳方式明確、具有家族聚集性等，一般不伴有其他系統(tǒng)的異常不是單基因遺傳病的特點(diǎn)。4.答案：ABC解析：家族中多個(gè)成員患有相同或相似的疾病、患者的癥狀在出生后即出現(xiàn)、疾病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)等情況可能提示存在遺傳病，患者的病情嚴(yán)重程度與年齡無(wú)關(guān)一般不能提示存在遺傳病。5.答案：ABCD解析：基因檢測(cè)的作用包括明確診斷遺傳病、確定遺傳方式、預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療等。6.答案：ABD解析：產(chǎn)前診斷的目的包括檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病、評(píng)估胎兒的發(fā)育情況、為孕婦及家屬提供生育決策依據(jù)等，為孕婦提供心理支持不是產(chǎn)前診斷的主要目的。7.答案：ABCD解析：唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征均屬于染色體病。8.答案：ABCD解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的影響因素包括遺傳方式、基因檢測(cè)結(jié)果、家族史、孕婦年齡等。9.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢的流程包括接待咨詢者、采集病史、進(jìn)行體格檢查和相關(guān)檢查、分析資料，做出診斷和評(píng)估、提供遺傳咨詢建議和隨訪等。10.答案：ABCD解析：先天性心臟病、精神分裂癥、糖尿病、哮喘等疾病均可能與遺傳因素有關(guān)，可能需要進(jìn)行遺傳咨詢。三、填空題1.答案：建議解析：遺傳咨詢是對(duì)咨詢者就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行解答、指導(dǎo)和建議的過(guò)程。2.答案：1990解析：人類基因組計(jì)劃于1990年正式啟動(dòng)。3.答案：一解析：?jiǎn)位蜻z傳病是由一個(gè)基因突變引起的疾病。4.答案：常解析：染色體病可分為常染色體病和性染色體病。5.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）解析：遺傳咨詢中，常用的基因檢測(cè)方法包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交、基因測(cè)序等。6.答案：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)解析：產(chǎn)前診斷的方法主要包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。7.答案：雙親解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是指雙親再次生育時(shí)，子女患某種遺傳病的概率。8.答案：近親結(jié)婚者解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要包括遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有生育需求的夫婦、近親結(jié)婚者等。9.答案：21-三體綜合征解析：唐氏綜合征又稱21-三體綜合征。10.答案：多于解析：血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，其遺傳特點(diǎn)是男性患者多于女性患者。四、判斷題1.答案：×解析：遺傳咨詢的對(duì)象不僅包括遺傳病患者及其家屬，還包括有生育需求的夫婦、近親結(jié)婚者等。2.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式可能會(huì)受到多種因素的影響，如基因的多效性、遺傳異質(zhì)性等，因此遺傳方式不是固定不變的。3.答案：×解析：基因檢測(cè)雖然可以診斷一些遺傳病，但并不是所有的遺傳病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷，有些遺傳病的病因可能還不清楚，或者基因檢測(cè)技術(shù)還不夠成熟。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出一些胎兒異常，但并不是所有的胎兒異常都可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)檢測(cè)出來(lái)，如一些微小的結(jié)構(gòu)異常或功能異?？赡軣o(wú)法被檢測(cè)到。5.答案：×解析：染色體病的發(fā)病率相對(duì)較高，如唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800-1/600。6.答案：×解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估是基于遺傳規(guī)律和相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行的估計(jì)，存在一定的不確定性，因此不是準(zhǔn)確無(wú)誤的。7.答案：×解析：遺傳咨詢的目的是幫助咨詢者了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)，做出合理的生育決策，降低遺傳病的發(fā)生率，但并不能完全避免遺傳病的發(fā)生。8.答案：×解析：遺傳病患者的親屬不一定攜帶致病基因，如一些隱性遺傳病，患者的親屬可能是攜帶者，但不一定發(fā)病。9.答案：×解析：基因治療目前還處于研究和臨床試驗(yàn)階段，并不是治療遺傳病的主要方法，目前治療遺傳病的主要方法包括藥物治療、手術(shù)治療、飲食治療等。10.答案：×解析：遺傳咨詢是一個(gè)持續(xù)的過(guò)程，需要對(duì)咨詢者進(jìn)行隨訪，了解其生育情況和疾病的發(fā)展情況，以便及時(shí)提供進(jìn)一步的咨詢和建議。五、簡(jiǎn)答題1.答：遺傳咨詢的主要步驟包括：-明確診斷：通過(guò)詢問(wèn)病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等方法，明確患者所患疾病是否為遺傳病。-確定遺傳方式：根據(jù)患者的家族史、臨床表現(xiàn)等，確定遺傳病的遺傳方式。-預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)遺傳方式和相關(guān)數(shù)據(jù)，預(yù)測(cè)患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。-提供遺傳咨詢建議：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和咨詢者的意愿，提供遺傳咨詢建議，如是否適合生育、生育的時(shí)機(jī)、產(chǎn)前診斷的方法等。-隨訪：對(duì)咨詢者進(jìn)行隨訪，了解其生育情況和疾病的發(fā)展情況，以便及時(shí)提供進(jìn)一步的咨詢和建議。2.答：產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括：-孕婦年齡≥35歲。-夫婦一方為染色體異?；蛞阎獢y帶者。-有遺傳病家族史。-曾生育過(guò)遺傳病患兒或不明原因的死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史。-孕期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)。-超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。-羊水過(guò)多或過(guò)少。-胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。-其他需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況。六、案例分析1.答：該患者可能的診