忻州市人民醫(yī)院「成骨不全」多學(xué)科管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.成骨不全癥的主要遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳2.成骨不全癥患兒最常見的臨床表現(xiàn)是？A.皮膚黏膜出血B.骨痛伴發(fā)熱C.多發(fā)骨折及藍(lán)色鞏膜D.關(guān)節(jié)畸形伴智力低下3.成骨不全癥II型（Lehman-Holmes型）的主要特征是？A.骨折頻發(fā)但鞏膜正常B.嚴(yán)重骨骼畸形伴智力障礙C.藍(lán)色鞏膜伴輕微骨骼異常D.生長發(fā)育正常但易骨折4.成骨不全癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.骨密度測定B.骨髓穿刺檢查C.X線骨骼影像學(xué)D.基因檢測5.成骨不全癥患兒骨折后首選的治療方法是？A.外固定支架B.內(nèi)固定手術(shù)C.保守治療（石膏固定）D.皮質(zhì)類固醇6.成骨不全癥患兒長期使用糖皮質(zhì)激素的主要目的是？A.促進(jìn)骨生長B.預(yù)防骨質(zhì)疏松C.降低骨折風(fēng)險(xiǎn)D.改善智力發(fā)育7.成骨不全癥患兒進(jìn)行康復(fù)治療時(shí)，應(yīng)優(yōu)先考慮？A.物理治療B.手術(shù)矯正畸形C.營養(yǎng)支持D.心理干預(yù)8.成骨不全癥患兒藍(lán)色鞏膜的主要原因是？A.皮膚薄且缺乏黑色素B.鞏膜下血管豐富C.結(jié)膜炎癥D.熒光素鈉染色9.成骨不全癥患兒出現(xiàn)脊柱畸形時(shí)，首選的干預(yù)措施是？A.手術(shù)矯正B.支具治療C.藥物治療D.康復(fù)訓(xùn)練10.成骨不全癥患兒成年后常見的并發(fā)癥是？A.心血管疾病B.代謝性酸中毒C.骨質(zhì)疏松D.腎功能衰竭二、多選題（每題3分，共10題）1.成骨不全癥患兒常見的骨骼表現(xiàn)包括？A.骨折頻發(fā)B.藍(lán)色鞏膜C.脊柱側(cè)彎D.肢體不等長E.智力障礙2.成骨不全癥患兒的治療方案可能包括？A.糖皮質(zhì)激素B.雙膦酸鹽C.物理治療D.手術(shù)矯正畸形E.骨骼矯形支具3.成骨不全癥患兒的護(hù)理措施應(yīng)包括？A.預(yù)防跌倒B.定期監(jiān)測骨折C.心理支持D.骨密度檢測E.營養(yǎng)指導(dǎo)4.成骨不全癥患兒進(jìn)行手術(shù)治療的適應(yīng)證包括？A.脊柱嚴(yán)重畸形B.長骨骨折不愈合C.關(guān)節(jié)畸形D.臥床并發(fā)癥E.生長停滯5.成骨不全癥患兒進(jìn)行康復(fù)治療的目標(biāo)是？A.改善關(guān)節(jié)功能B.預(yù)防肌肉萎縮C.提高生活質(zhì)量D.控制疼痛E.促進(jìn)骨生長6.成骨不全癥患兒常見的并發(fā)癥包括？A.骨質(zhì)疏松B.脊柱骨折C.肺部感染D.心力衰竭E.顱縫早閉7.成骨不全癥患兒的遺傳咨詢應(yīng)包括？A.遺傳方式解釋B.生育風(fēng)險(xiǎn)評估C.治療方案選擇D.社會(huì)心理支持E.基因檢測建議8.成骨不全癥患兒進(jìn)行雙膦酸鹽治療時(shí)，應(yīng)注意？A.腎功能監(jiān)測B.靜脈輸注速度C.潛在感染風(fēng)險(xiǎn)D.骨痛緩解情況E.治療周期調(diào)整9.成骨不全癥患兒進(jìn)行心理干預(yù)時(shí)，應(yīng)關(guān)注？A.自卑情緒B.社交障礙C.學(xué)業(yè)困難D.家庭支持E.身體形象10.成骨不全癥患兒的長期管理應(yīng)包括？A.定期復(fù)查B.治療效果評估C.家庭教育D.社區(qū)支持E.職業(yè)規(guī)劃三、判斷題（每題1分，共10題）1.成骨不全癥患兒的所有骨折都需要手術(shù)治療。（×）2.成骨不全癥患兒的智力發(fā)育通常不受影響。（√）3.成骨不全癥患兒可以使用普通石膏進(jìn)行骨折固定。（×）4.成骨不全癥患兒進(jìn)行糖皮質(zhì)激素治療時(shí)，需注意感染風(fēng)險(xiǎn)。（√）5.成骨不全癥患兒的藍(lán)色鞏膜會(huì)隨著年齡增長而消失。（×）6.成骨不全癥患兒進(jìn)行康復(fù)治療時(shí)，應(yīng)避免負(fù)重訓(xùn)練。（×）7.成骨不全癥患兒的骨折愈合速度通常比正常兒童快。（×）8.成骨不全癥患兒的脊柱側(cè)彎可以通過支具矯正。（√）9.成骨不全癥患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與父母遺傳方式無關(guān)。（×）10.成骨不全癥患兒進(jìn)行基因檢測可以明確病因。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述成骨不全癥患兒進(jìn)行康復(fù)治療的重要性。2.簡述成骨不全癥患兒進(jìn)行心理干預(yù)的必要性。3.簡述成骨不全癥患兒進(jìn)行雙膦酸鹽治療的機(jī)制。4.簡述成骨不全癥患兒進(jìn)行脊柱矯形支具治療的適應(yīng)證。5.簡述成骨不全癥患兒進(jìn)行家庭教育的重點(diǎn)內(nèi)容。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合忻州市人民醫(yī)院的實(shí)際情況，論述成骨不全癥患兒多學(xué)科管理模式的構(gòu)建要點(diǎn)。2.分析成骨不全癥患兒長期管理的難點(diǎn)及應(yīng)對策略。答案與解析一、單選題答案與解析1.A。成骨不全癥主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，約90%由COL1A1或COL1A2基因突變引起。2.C。藍(lán)色鞏膜是典型表現(xiàn)，因鞏膜薄且缺乏黑色素導(dǎo)致。3.B。II型為嚴(yán)重骨骼畸形、智力障礙、藍(lán)色鞏膜，預(yù)后較差。4.D?；驒z測可明確病因，如COL1A1/2突變，是確診金標(biāo)準(zhǔn)。5.C。多數(shù)骨折采用保守治療，石膏固定可避免二次損傷。6.C。糖皮質(zhì)激素可抑制破骨細(xì)胞活性，降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。7.A。物理治療可改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防肌肉萎縮。8.A。鞏膜薄且缺乏黑色素，透光性增強(qiáng)呈現(xiàn)藍(lán)色。9.B。支具治療可輕度矯正脊柱畸形，避免手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。10.C。長期使用激素或骨折后易發(fā)生骨質(zhì)疏松。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D。藍(lán)色鞏膜、骨折、脊柱側(cè)彎、肢體不等長是典型表現(xiàn)，智力障礙僅見于部分重型患者。2.A、B、C、D、E。激素、雙膦酸鹽、物理治療、手術(shù)、支具均可用于治療。3.A、B、C、D、E。全面護(hù)理需預(yù)防跌倒、監(jiān)測骨折、心理支持、骨密度檢測、營養(yǎng)指導(dǎo)。4.A、B、C、D。嚴(yán)重畸形、骨折不愈合、關(guān)節(jié)畸形、臥床并發(fā)癥需手術(shù)干預(yù)。5.A、B、C、D、E?？祻?fù)目標(biāo)包括改善關(guān)節(jié)、預(yù)防肌肉萎縮、提高生活質(zhì)量、控制疼痛、促進(jìn)骨生長。6.A、B、C、E。骨質(zhì)疏松、脊柱骨折、肺部感染、顱縫早閉是常見并發(fā)癥，心力衰竭少見。7.A、B、C、D、E。遺傳咨詢需解釋遺傳方式、生育風(fēng)險(xiǎn)、治療方案、心理支持、基因檢測。8.A、B、C、D、E。雙膦酸鹽需監(jiān)測腎功能、控制輸注速度、預(yù)防感染、評估骨痛、調(diào)整周期。9.A、B、C、D、E。心理干預(yù)需關(guān)注自卑、社交、學(xué)業(yè)、家庭支持、身體形象。10.A、B、C、D、E。長期管理需定期復(fù)查、效果評估、家庭教育、社區(qū)支持、職業(yè)規(guī)劃。三、判斷題答案與解析1.×。多數(shù)骨折可用保守治療，手術(shù)僅用于嚴(yán)重畸形。2.√。重型患者智力發(fā)育可能受影響，但多數(shù)正常。3.×。普通石膏易碎裂，需使用特殊材料。4.√。激素抑制免疫功能，需預(yù)防感染。5.×。藍(lán)色鞏膜會(huì)持續(xù)存在，不會(huì)消失。6.×。適當(dāng)負(fù)重可增強(qiáng)骨密度，避免肌肉萎縮。7.×。骨折愈合比正常兒童慢。8.√。支具可輕度矯正脊柱側(cè)彎。9.×。遺傳風(fēng)險(xiǎn)與父母遺傳方式直接相關(guān)。10.√?；驒z測可明確COL1A1/2突變。四、簡答題答案與解析1.康復(fù)治療重要性：改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度、預(yù)防肌肉萎縮、提高生活質(zhì)量、降低跌倒風(fēng)險(xiǎn)、增強(qiáng)骨密度。2.心理干預(yù)必要性：緩解自卑情緒、改善社交障礙、提高治療依從性、促進(jìn)家庭支持。3.雙膦酸鹽機(jī)制：抑制破骨細(xì)胞活性，減少骨吸收，提高骨密度，預(yù)防骨折。4.支具適應(yīng)證：輕度脊柱側(cè)彎、防止畸形加重、輔助骨骼生長、避免手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。5.家庭教育重點(diǎn)：疾病知識、康復(fù)訓(xùn)練、預(yù)防跌倒、心理支持、定期復(fù)查。五、論述題答案與解析1.多學(xué)科管理模式構(gòu)建要點(diǎn)：-團(tuán)隊(duì)協(xié)作：骨科、內(nèi)分泌科、康復(fù)科、心理科、遺傳咨詢等聯(lián)合診療。-分級管理：根據(jù)病情嚴(yán)重程度制定個(gè)體化方案。-定期隨訪：監(jiān)測骨密度、生長發(fā)育、并發(fā)癥。-健康教育：指導(dǎo)家庭預(yù)防跌倒