赤峰市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.赤峰地區(qū)高發(fā)的遺傳病之一是β-地中海貧血，其產(chǎn)前診斷首選技術(shù)是？A.GBA基因檢測(cè)B.臍帶血穿刺C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）D.胎兒鏡檢查2.妊娠期高血壓患者進(jìn)行NIPT檢測(cè)，主要篩查的是哪種染色體異常？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.X單體綜合征D.特納綜合征3.赤峰市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳咨詢中，屬于常染色體顯性遺傳病的是？A.染色體數(shù)目異常B.唐氏綜合征C.多指癥D.血友病4.產(chǎn)前診斷中，羊膜穿刺術(shù)的適宜孕周范圍是？A.10-14周B.14-20周C.20-24周D.24-28周5.NIPT檢測(cè)的局限性不包括？A.無(wú)法檢測(cè)性染色體異常B.對(duì)胎兒染色體微缺失不敏感C.檢測(cè)前需嚴(yán)格排除母體因素干擾D.可用于單基因遺傳病篩查6.赤峰地區(qū)近年的產(chǎn)前診斷中，哪種技術(shù)假陽(yáng)性率最低？A.NIPTB.羊膜穿刺術(shù)C.臍帶血穿刺D.胎兒鏡檢查7.妊娠合并糖尿病患者進(jìn)行NIPT檢測(cè)，可能影響結(jié)果的母體因素是？A.母血中胎兒游離DNA濃度較高B.母體年齡＞35歲C.母體患有自身免疫性疾病D.檢測(cè)前使用過(guò)激素類藥物8.產(chǎn)前診斷中，絨毛取樣術(shù)的主要風(fēng)險(xiǎn)是？A.胎膜早破B.感染C.染色體異常假陽(yáng)性D.胎兒丟失9.赤峰市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測(cè)中，哪種技術(shù)適用于孕早期篩查？A.羊膜穿刺術(shù)B.NIPTC.臍帶血穿刺D.胎兒鏡檢查10.產(chǎn)前診斷中，不屬于染色體數(shù)目異常的是？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.Prader-Willi綜合征D.唐氏綜合征二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.赤峰地區(qū)常見(jiàn)的遺傳病篩查項(xiàng)目包括？A.β-地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.甲狀腺功能減退D.唐氏綜合征2.NIPT檢測(cè)的適用人群包括？A.妊娠12周以上的低風(fēng)險(xiǎn)孕婦B.年齡＞35歲的孕婦C.有不良孕產(chǎn)史者D.妊娠合并糖尿病患者3.產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理問(wèn)題包括？A.檢測(cè)前的知情同意B.檢測(cè)結(jié)果的隱私保護(hù)C.拒絕檢測(cè)的法律后果D.胎兒性別選擇4.臍帶血穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括？A.染色體數(shù)目異常篩查B.單基因遺傳病診斷C.羊膜穿刺術(shù)失敗者D.胎兒神經(jīng)管缺陷檢測(cè)5.赤峰地區(qū)產(chǎn)科遺傳咨詢的常見(jiàn)問(wèn)題包括？A.染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.單基因遺傳病篩查C.孕期用藥指導(dǎo)D.產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.NIPT檢測(cè)對(duì)胎兒染色體微缺失具有高敏感性。（×）2.羊膜穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。（√）3.赤峰地區(qū)β-地中海貧血篩查主要通過(guò)臍帶血穿刺。（×）4.產(chǎn)前診斷技術(shù)可以提高胎兒染色體異常檢出率。（√）5.胎兒鏡檢查是侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。（√）6.NIPT檢測(cè)的假陰性率低于5%。（√）7.產(chǎn)前診斷技術(shù)可完全避免遺傳病患兒的出生。（×）8.赤峰地區(qū)妊娠期高血壓患者需常規(guī)進(jìn)行NIPT檢測(cè)。（×）9.單基因遺傳病篩查主要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)。（×）10.產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理問(wèn)題與醫(yī)療資源分配無(wú)關(guān)。（×）四、簡(jiǎn)答題（共3題，每題5分，共15分）1.簡(jiǎn)述赤峰地區(qū)產(chǎn)科遺傳檢測(cè)的常用技術(shù)及其適用范圍。2.比較NIPT與羊膜穿刺術(shù)在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)。3.結(jié)合赤峰地區(qū)實(shí)際情況，簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理考量。五、論述題（共2題，每題10分，共20分）1.分析赤峰地區(qū)妊娠期高血壓患者進(jìn)行NIPT檢測(cè)的臨床意義及注意事項(xiàng)。2.結(jié)合臨床案例，探討產(chǎn)前診斷技術(shù)在遺傳病防控中的作用及挑戰(zhàn)。答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：赤峰地區(qū)β-地中海貧血高發(fā)，NIPT是孕早期篩查首選技術(shù)，可避免侵入性操作。2.A解析：妊娠期高血壓患者易合并21三體綜合征，NIPT主要篩查該異常。3.C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳，其他選項(xiàng)為染色體異?；螂[性遺傳病。4.B解析：羊膜穿刺術(shù)適宜孕周為14-20周，避免孕早期胎兒發(fā)育不成熟。5.A解析：NIPT可檢測(cè)性染色體異常，其他選項(xiàng)為局限性。6.A解析：NIPT假陽(yáng)性率最低（＜0.1%），其他技術(shù)假陽(yáng)性率較高。7.C解析：母體自身免疫性疾病可能干擾NIPT結(jié)果，其他選項(xiàng)不影響。8.D解析：絨毛取樣術(shù)風(fēng)險(xiǎn)包括胎兒丟失，其他選項(xiàng)為并發(fā)癥。9.B解析：NIPT適用于孕早期篩查，其他技術(shù)需孕中晚期進(jìn)行。10.C解析：Prader-Willi綜合征是染色體微缺失綜合征，其他為染色體數(shù)目異常。二、多選題答案與解析1.A、B、D解析：赤峰地區(qū)常見(jiàn)遺傳病包括β-地中海貧血、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征。2.A、B、C解析：NIPT適用于低風(fēng)險(xiǎn)孕婦、高齡及有不良孕產(chǎn)史者。3.A、B、D解析：倫理問(wèn)題包括知情同意、隱私保護(hù)、性別選擇等。4.A、B、C解析：臍帶血穿刺適用于染色體異常、單基因遺傳病及羊膜穿刺術(shù)失敗。5.A、B、C解析：遺傳咨詢包括染色體篩查、單基因篩查及用藥指導(dǎo)。三、判斷題答案與解析1.×解析：NIPT對(duì)微缺失敏感性較低，需結(jié)合其他技術(shù)確診。2.√解析：羊膜穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率高。3.×解析：β-地中海貧血篩查主要通過(guò)NIPT，避免侵入性操作。4.√解析：NIPT可提高染色體異常檢出率，但需結(jié)合其他技術(shù)。5.√解析：胎兒鏡檢查是侵入性技術(shù)，風(fēng)險(xiǎn)較高。6.√解析：NIPT假陰性率＜5%，臨床可靠性高。7.×解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)可提高檢出率，但不能完全避免遺傳病。8.×解析：NIPT適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，低風(fēng)險(xiǎn)者無(wú)需常規(guī)檢測(cè)。9.×解析：?jiǎn)位蜻z傳病篩查可通過(guò)NIPT或基因檢測(cè)，不限于羊膜穿刺。10.×解析：倫理問(wèn)題涉及醫(yī)療資源分配，如技術(shù)可及性。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.赤峰地區(qū)產(chǎn)科遺傳檢測(cè)技術(shù)及其適用范圍解析：-NIPT：孕早期篩查染色體異常（21三體、18三體等），適用于高齡、有不良孕產(chǎn)史者。-羊膜穿刺術(shù)：孕中期診斷染色體異常及單基因病，金標(biāo)準(zhǔn)但侵入性。-絨毛取樣術(shù)：孕早期診斷染色體異常，現(xiàn)已較少使用。-基因檢測(cè)：針對(duì)β-地中海貧血等單基因病，可通過(guò)外周血或羊膜檢測(cè)。2.NIPT與羊膜穿刺術(shù)的比較解析：-NIPT：優(yōu)點(diǎn)是孕早期、非侵入性、假陽(yáng)性率低；缺點(diǎn)是微缺失檢出率低，需結(jié)合其他技術(shù)。-羊膜穿刺術(shù)：優(yōu)點(diǎn)是金標(biāo)準(zhǔn)，可確診染色體及基因異常；缺點(diǎn)是孕中晚期、侵入性、風(fēng)險(xiǎn)（0.5%-1%胎兒丟失）。3.產(chǎn)前診斷技術(shù)的倫理考量解析：-知情同意：孕婦需充分了解檢測(cè)目的、風(fēng)險(xiǎn)及結(jié)果影響。-隱私保護(hù)：檢測(cè)結(jié)果需嚴(yán)格保密，避免歧視。-資源分配：技術(shù)可及性與醫(yī)療資源有限性矛盾。-性別選擇：需禁止非醫(yī)學(xué)原因的性別篩選。五、論述題答案與解析1.妊娠期高血壓患者NIPT檢測(cè)的臨床意義及注意事項(xiàng)解析：-臨床意義：NIPT可篩查21三體等異常，避免不良孕產(chǎn)結(jié)局；高血壓可能增加胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。-注意事項(xiàng)：需排除母體因素干擾（如貧血、溶血），結(jié)果陽(yáng)性需進(jìn)一步產(chǎn)檢確診。2.產(chǎn)前診斷技術(shù)在遺傳