常州市中醫(yī)院血型基因分型技術(shù)原理與應(yīng)用試題一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共20題）1.血型基因分型技術(shù)的核心原理是利用PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測哪些基因片段？A.等位基因片段B.等位基因和非等位基因片段C.基因全長序列D.基因調(diào)控區(qū)域2.常州市中醫(yī)院常用的血型基因分型技術(shù)中，哪種方法對模板質(zhì)量要求最高？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP3.以下哪種血型系統(tǒng)不屬于ABO血型系統(tǒng)的等位基因？A.AB.BC.OD.C4.在進(jìn)行Rh血型基因分型時，常檢測的基因是？A.RH1B.RH2C.RH3D.RH1和RH25.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的引物設(shè)計軟件是？A.Primer3B.GeneiousC.BLASTD.ClustalW6.PCR-SSP技術(shù)中，常用的熒光標(biāo)記劑是？A.FAMB.VICC.HEXD.Alloftheabove7.血型基因分型技術(shù)中，以下哪種方法不需要電泳？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP8.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行新生兒溶血病篩查時，主要檢測哪種血型系統(tǒng)？A.ABOB.RhC.KellD.Duffy9.血型基因分型技術(shù)中，以下哪種方法最常用于臨床緊急輸血？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP10.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪種試劑最常用于終止反應(yīng)？A.EDTAB.DTTC.FormamideD.SDS11.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的測序儀是？A.ABI3730B.IlluminaHiSeqC.IonTorrentD.PacBioSMRTbell12.血型基因分型技術(shù)中，以下哪種方法最常用于檢測稀有血型？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP13.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪種方法最常用于檢測嵌合體？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP14.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA提取試劑盒是？A.QiagenDNeasyB.AppliedBiosystemsAxygenC.ThermoFisherFastPureD.Alloftheabove15.血型基因分型技術(shù)中，以下哪種方法最常用于檢測基因突變？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP16.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪種方法最常用于檢測基因多態(tài)性？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP17.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的PCR擴(kuò)增酶是？A.TaqDNApolymeraseB.PfuDNApolymeraseC.HotStartTaqD.Alloftheabove18.血型基因分型技術(shù)中，以下哪種方法最常用于檢測基因缺失？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP19.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪種方法最常用于檢測基因插入？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP20.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測儀是？A.ABI377B.GeneMapperC.CepheidXpertD.RocheLightCycler二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.血型基因分型技術(shù)的應(yīng)用包括哪些方面？A.輸血相容性檢測B.新生兒溶血病篩查C.犯罪偵查D.疾病診斷2.PCR-SSP技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括哪些？A.操作簡單B.速度快C.成本低D.結(jié)果準(zhǔn)確3.血型基因分型技術(shù)中，以下哪些方法需要使用引物？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP4.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA純化方法包括哪些？A.離心B.電泳C.柱層析D.薄層層析5.血型基因分型技術(shù)中，以下哪些方法需要使用熒光標(biāo)記劑？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP6.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪些方法需要使用測序儀？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP7.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的PCR反應(yīng)體系包括哪些？A.DNA模板B.引物C.dNTPsD.PCR酶8.血型基因分型技術(shù)中，以下哪些方法需要使用電泳？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP9.在進(jìn)行血型基因分型時，以下哪些方法需要使用終止反應(yīng)劑？A.PCR-SSPB.PCR-DRB1C.LDRD.RFLP10.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測軟件包括哪些？A.GeneMapperB.CepheidXpertC.RocheLightCyclerD.ABIPrism三、判斷題（每題1分，共10題）1.血型基因分型技術(shù)可以檢測基因突變。（√）2.PCR-SSP技術(shù)是一種高通量技術(shù)。（√）3.血型基因分型技術(shù)只能檢測ABO血型系統(tǒng)。（×）4.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA提取試劑盒是QiagenDNeasy。（√）5.血型基因分型技術(shù)中，PCR-DRB1方法最常用于檢測稀有血型。（×）6.在進(jìn)行血型基因分型時，LDR方法不需要電泳。（√）7.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測儀是ABI377。（×）8.血型基因分型技術(shù)中，RFLP方法最常用于檢測基因缺失。（√）9.在進(jìn)行血型基因分型時，PCR-SSP方法不需要引物。（×）10.常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的測序儀是IlluminaHiSeq。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述PCR-SSP技術(shù)的原理。2.簡述血型基因分型技術(shù)的應(yīng)用。3.簡述常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時的流程。4.簡述血型基因分型技術(shù)中，PCR-DRB1方法的優(yōu)缺點(diǎn)。5.簡述血型基因分型技術(shù)中，LDR方法的原理。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述血型基因分型技術(shù)在臨床輸血中的應(yīng)用。2.論述血型基因分型技術(shù)在新生兒溶血病篩查中的應(yīng)用。答案與解析一、單項(xiàng)選擇題1.A-解析：血型基因分型技術(shù)的核心原理是利用PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測等位基因片段。2.A-解析：PCR-SSP技術(shù)對模板質(zhì)量要求最高，因?yàn)槠湫枰呒兌鹊腄NA模板。3.D-解析：C不屬于ABO血型系統(tǒng)的等位基因。4.D-解析：Rh血型系統(tǒng)常檢測的基因是RH1和RH2。5.A-解析：常州市中醫(yī)院常用的引物設(shè)計軟件是Primer3。6.D-解析：PCR-SSP技術(shù)中，常用的熒光標(biāo)記劑包括FAM、VIC和HEX。7.C-解析：LDR方法不需要電泳，直接通過熒光檢測結(jié)果。8.A-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行新生兒溶血病篩查時，主要檢測ABO血型系統(tǒng)。9.A-解析：PCR-SSP方法最常用于臨床緊急輸血，速度快且結(jié)果準(zhǔn)確。10.C-解析：Formamide最常用于終止PCR反應(yīng)，提高PCR產(chǎn)物特異性。11.A-解析：常州市中醫(yī)院常用的測序儀是ABI3730。12.A-解析：PCR-SSP方法最常用于檢測稀有血型，因?yàn)槠淇梢酝瑫r檢測多個基因位點(diǎn)。13.A-解析：PCR-SSP方法最常用于檢測嵌合體，因?yàn)槠淇梢詸z測到不同基因型的混合。14.D-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA提取試劑盒包括QiagenDNeasy、AppliedBiosystemsAxygen和ThermoFisherFastPure。15.D-解析：RFLP方法最常用于檢測基因突變，通過酶切識別基因序列變化。16.A-解析：PCR-SSP方法最常用于檢測基因多態(tài)性，通過引物結(jié)合檢測基因變異。17.D-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的PCR擴(kuò)增酶包括TaqDNApolymerase、PfuDNApolymerase和HotStartTaq。18.D-解析：RFLP方法最常用于檢測基因缺失，通過酶切識別基因缺失位點(diǎn)。19.D-解析：RFLP方法最常用于檢測基因插入，通過酶切識別基因插入位點(diǎn)。20.C-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測儀是CepheidXpert。二、多項(xiàng)選擇題1.A,B,C,D-解析：血型基因分型技術(shù)的應(yīng)用包括輸血相容性檢測、新生兒溶血病篩查、犯罪偵查和疾病診斷。2.A,B,C,D-解析：PCR-SSP技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括操作簡單、速度快、成本低和結(jié)果準(zhǔn)確。3.A,B,C,D-解析：血型基因分型技術(shù)中，PCR-SSP、PCR-DRB1、LDR和RFLP方法都需要使用引物。4.A,C-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA純化方法包括離心和柱層析。5.A,B-解析：血型基因分型技術(shù)中，PCR-SSP和PCR-DRB1方法需要使用熒光標(biāo)記劑。6.B,C-解析：在進(jìn)行血型基因分型時，PCR-DRB1和LDR方法需要使用測序儀。7.A,B,C,D-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的PCR反應(yīng)體系包括DNA模板、引物、dNTPs和PCR酶。8.A,B,D-解析：血型基因分型技術(shù)中，PCR-SSP、PCR-DRB1和RFLP方法需要使用電泳。9.A,B,C,D-解析：在進(jìn)行血型基因分型時，PCR-SSP、PCR-DRB1、LDR和RFLP方法都需要使用終止反應(yīng)劑。10.A,C-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測軟件包括GeneMapper和RocheLightCycler。三、判斷題1.√-解析：血型基因分型技術(shù)可以檢測基因突變。2.√-解析：PCR-SSP技術(shù)是一種高通量技術(shù)，可以同時檢測多個基因位點(diǎn)。3.×-解析：血型基因分型技術(shù)可以檢測多種血型系統(tǒng)，不僅僅是ABO血型系統(tǒng)。4.√-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的DNA提取試劑盒是QiagenDNeasy。5.×-解析：PCR-DRB1方法主要用于檢測DRB1基因的多態(tài)性，而不是稀有血型。6.√-解析：LDR方法不需要電泳，直接通過熒光檢測結(jié)果。7.×-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的熒光檢測儀是CepheidXpert。8.√-解析：RFLP方法最常用于檢測基因缺失，通過酶切識別基因缺失位點(diǎn)。9.×-解析：PCR-SSP方法需要引物，通過引物結(jié)合檢測基因變異。10.×-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時，常用的測序儀是ABI3730。四、簡答題1.簡述PCR-SSP技術(shù)的原理。-解析：PCR-SSP（序列特異性引物）技術(shù)是通過設(shè)計一組引物，每個引物對應(yīng)一個特定的等位基因序列。通過PCR擴(kuò)增，如果某個引物與模板結(jié)合并擴(kuò)增，說明模板中存在對應(yīng)的等位基因。通過檢測哪些引物擴(kuò)增出產(chǎn)物，可以確定模板的基因型。2.簡述血型基因分型技術(shù)的應(yīng)用。-解析：血型基因分型技術(shù)的應(yīng)用包括輸血相容性檢測、新生兒溶血病篩查、疾病診斷、親子鑒定和犯罪偵查。在輸血相容性檢測中，可以準(zhǔn)確檢測血型，避免輸血反應(yīng)；在新生兒溶血病篩查中，可以檢測母嬰血型不合，預(yù)防新生兒溶血；在疾病診斷中，可以檢測與疾病相關(guān)的基因變異；在親子鑒定中，可以確定親子關(guān)系；在犯罪偵查中，可以用于DNA指紋分析。3.簡述常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時的流程。-解析：常州市中醫(yī)院在進(jìn)行血型基因分型時的流程包括樣本采集、DNA提取、PCR擴(kuò)增、電泳或熒光檢測和結(jié)果分析。首先，采集血液樣本，提取DNA；然后，設(shè)計引物并進(jìn)行PCR擴(kuò)增；接著，通過電泳或熒光檢測PCR產(chǎn)物；最后，根據(jù)檢測結(jié)果分析基因型。4.簡述血型基因分型技術(shù)中，PCR-DRB1方法的優(yōu)缺點(diǎn)。-解析：PCR-DRB1方法的優(yōu)點(diǎn)是特異性高，可以準(zhǔn)確檢測DRB1基因的多態(tài)性；缺點(diǎn)是操作相對復(fù)雜，需要設(shè)計引物和優(yōu)化PCR條件。PCR-DRB1方法常用于檢測DRB1基因的多態(tài)性，特別是在移植和疾病診斷中。5.簡述血型基因分型技術(shù)中，LDR方法的原理。-解析：LDR（線性擴(kuò)增檢測反應(yīng)）方法是通過線性擴(kuò)增特定區(qū)域的DNA，并直接檢測擴(kuò)增產(chǎn)物。通過設(shè)計探針，探針與擴(kuò)增產(chǎn)物結(jié)合后，通過熒光檢測結(jié)果。LDR方法不需要電泳，可以直接檢測基因型，操作簡單且快速。五、論述題1.論述血型基因分型技術(shù)在臨床輸血中的應(yīng)用。-解析：血型基因分型技術(shù)在臨床輸血中的應(yīng)用非常重要。傳統(tǒng)的血型檢測方法主要依賴血清學(xué)方法，存在假陽性和假陰性的風(fēng)險。而血型基因分型技術(shù)可以準(zhǔn)確檢測ABO、Rh和其他血型系統(tǒng)的基因型，避免輸血反應(yīng)。特別是在緊急輸血時，可以通過基因分