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1、人類遺傳疾病,大慶外國語學(xué)校,見下面的例子討論疾病的原因:例1:一位孕婦是艾滋病患者,她的孩子是艾滋病患者。例2:孕婦是大脖子病人,她的孩子是書呆子氣的病人。例3:孕婦是正常人,她的孩子是白化病患者。苯丙酮尿癥:(經(jīng)常,隱藏),經(jīng)常明顯,指,多指,軟骨發(fā)育不全:(經(jīng)常明顯),病人的姿勢:四肢短小畸形,腰椎過度前凸;腹部明顯隆起;臀部后凸;身材矮小。原因:一種由致病基因引起的長骨末端軟骨細胞形成障礙引起的侏儒癥??筕D佝僂病(X),外耳道多毛癥(Y),練習(xí)1,告訴下列家族譜系的遺傳模式:A:B:常為隱性,有X顯性/隱性,C:有Y,多基因遺傳?。?。定義:由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。它主要
2、包括一些先天性發(fā)育不良和一些常見疾病。2.特征:發(fā)病率受遺傳因素和環(huán)境因素的影響;它表現(xiàn)出家庭聚集的現(xiàn)象,并且人口的發(fā)病率很高。青春期糖尿病,冠心病,哮喘,原發(fā)性高血壓,唇裂,21三體綜合征,癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼距寬,外眥斜,口常半開,舌常伸,也稱舌狀癡呆。人口中的發(fā)病率為1/600至1/800。常染色體異常遺傳病,性染色體異常遺傳病,X0型,運動2:苯丙酮尿癥21三體綜合征,抗維生素D佝僂病,軟骨病,血友病,青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良,A,頻繁B,頻繁C,X-隱藏D,X-隱藏E,多基因F,常染色體G,性染色體,患者:患病年齡45歲,20歲前死亡。進行性肌營
3、養(yǎng)不良癥。調(diào)查人群中的遺傳病,d,練習(xí)3:C,優(yōu)生,優(yōu)生學(xué),也就是讓每個家庭生下健康的孩子。查爾斯達爾文,生物進化論的創(chuàng)始人和偉大的英國科學(xué)家,無視他的親戚朋友的建議和反對,和他叔叔的女兒艾瑪結(jié)婚了。然而,在他們的孩子中,有三個早逝,三個總是生病,三個不孕或從未結(jié)過婚。他幸存的孩子沒有一個在科學(xué)上取得成就,他們都是低能的。(3)美國著名遺傳學(xué)家摩根也有過一段不該發(fā)生的婚姻。他和表妹瑪麗結(jié)婚后,在科學(xué)研究方面取得了突出的成就。但是他們的兩個女兒“莫名其妙地精神錯亂”,過早地離開了這個世界。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩根夫婦再也沒有生育過。他提出:“沒有血緣關(guān)系的種族群體之間的婚姻可以創(chuàng)造
4、一個身體和智力更加強健的種族?!彼暗溃骸盀榱藙?chuàng)造一個更聰明、更強大的種族,無論如何不要讓近親結(jié)婚?!痹颍簻p少隱性遺傳疾病的發(fā)病率。禁止與近親結(jié)婚。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟是:-提出建議,檢查和了解病史,進行遺傳診斷,分析遺傳疾病的傳播方式,計算后代的發(fā)病率。一名患有抗維生素D佝僂病(X染色體顯性遺傳)的男子(XDY)與一名正常女性XdXd結(jié)婚,并進行基因咨詢,以防止生下患病的孩子。你認(rèn)為最合理的一條是,不要生育;懷孕期間多吃含鈣食物;c、只生男孩;d、只生女孩;由于體內(nèi)積累的誘變因素增加,生下患病兒童的風(fēng)險也相應(yīng)增加。數(shù)據(jù)顯示,在40歲以上女性所生的孩子中,患21三體綜合征的概率是25-34歲
5、女性所生孩子的10倍。學(xué)齡婦女在2429歲分娩。提倡在24-25歲時分娩。早產(chǎn)不利于母親和孩子的健康,因為婦女的自我發(fā)展要到24-25歲才能完成。、羊水檢查、遺傳診斷、孕婦血細胞檢查、產(chǎn)前診斷、方法、優(yōu)點,以確定胎兒是否患有遺傳性疾病或先天性疾病。2003年4月14日,來自美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學(xué)家完成了人類基因組測序的任務(wù)。完整的圖片顯示,人類基因組僅包含225,000個基因,由大約31.6億個堿基組成。美國政府于1990年10月1日正式成立,預(yù)計耗時15年,耗資30億美元。3.人類基因組計劃2。確定人類基因組的整個DNA序列,包括24條人類染色體(22對常染色體XY)上所有DNA攜帶的遺傳信息。人類遺傳病分類,人類遺傳病,細胞質(zhì)遺傳病,核遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色
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