1、. 1、胎兒常見超聲軟指標(biāo)的臨床意義，秦愛平，2，軟指標(biāo)(Soft Markers ) :超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性結(jié)構(gòu)異常，提示這些異常只是某些潛在風(fēng)險正常結(jié)構(gòu)的變異，在咨詢時給臨床醫(yī)生帶來困惑，可能給孕婦和家屬帶來很大的心理負(fù)擔(dān)1 .頸透明層(Nuchal Translucency NT) 2、側(cè)腦室擴張(cerebral ventriculomegaly VM) 3、脈絡(luò)膜囊腫(choroid plexus cysts CPC) 4。 心內(nèi)點狀強回聲(echogenic iNTracardiac focus EIF )，4，1 :頸部透明層(NT )，1，NT :指胎兒頸部水平矢狀切面皮膚到

2、皮下軟組織之間的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積累，1992年， kypros Nicolaides及其合作者在大量早孕期檢查中，NT對非整倍體的篩選非常有效，其敏感性和假陽率為75%和5% 3，NT增厚病理生理學(xué)功能障礙頭頸靜脈充血頸部外基質(zhì)轉(zhuǎn)移淋巴管發(fā)育不全貧血和你的蛋白血癥先天性感染。 厚度超過95定義為肥厚、7、NT肥厚的意義，染色體異常胎兒宮內(nèi)死亡胎兒畸形遺傳綜合征、8、染色體核型異常和NT肥厚、9、 NT肥厚相關(guān)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒貧血貌神經(jīng)肌肉畸形頸部代謝缺陷心臟畸形骨骼畸形生殖泌尿系肺部畸形胃腸畸形腹壁畸形，10，11，NT增厚雖然與胎兒畸形和胎兒死亡有關(guān)，但

3、大多數(shù)NT增厚的胎兒妊娠結(jié)果仍為健康新生兒，發(fā)育正常， 發(fā)現(xiàn)NT增厚后，12，13，臨床處理，14，2 :側(cè)腦室擴張(VM )，腦脊液過多聚集在腦室系統(tǒng)內(nèi)引起腦室擴張，側(cè)腦室擴張最為常見，VM平均為6-8mm。 14周后至下月，單側(cè)或雙側(cè)10mm原因：腦脊液回流異常、染色體及基因異常、腦出血或感染、多數(shù)病例不明分級10-12mm輕度VM 12-15mm中度VM 15mm， 重度VM不并發(fā)中樞神經(jīng)內(nèi)外異常的10-15mm為isolated borderline VM (孤立性邊界性VM ) :15，VM并發(fā)畸形，VM并發(fā)中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良， 有人稱Dandy-Walker的重癥VM60

4、%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，1/3為非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，16，孤立性邊界性VM和染色體異常，約1.4%的21三體胎兒在中孕期有邊界性VM，0 也就是說，在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)邊界性VM預(yù)示胎兒發(fā)生21三體的風(fēng)險會增加9倍，SOGC把在妊娠16-20周檢測出的邊界性VM作為胎兒染色體異常的軟標(biāo)記之一，17，VM胎兒預(yù)后，18，19，20， 提出VM妊娠結(jié)果的孤立性VM中10%出生后可檢測畸形進展性VM中TORCH感染的報告率為10%-20%復(fù)雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常發(fā)生率的315%稀少原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM為10-12mm時

5、，多胎有些病例在核磁共振檢查中發(fā)現(xiàn)超聲波難以發(fā)現(xiàn)的臟器異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等其他畸形出現(xiàn)時應(yīng)該檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為對任何程度的孤立性VM都應(yīng)該提供染色體檢查。 多項研究表明，孤立性VM染色體異常的獨立性危險因素應(yīng)該進行母體TORCH檢查，對于經(jīng)過多項檢查孤立性輕度側(cè)腦室擴張的病例，部分還出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙.22，3 :脈絡(luò)膜囊腫(choroid plexus cysts CPC )，脈絡(luò)膜側(cè)超聲所見脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般單獨出現(xiàn)在一側(cè)，偶爾出現(xiàn)在兩側(cè)或單側(cè)多數(shù)囊腫的發(fā)生率約為0.5%-2.9%、23 .24、CPC和染色體異常、25 .26 .

6、的積液超過15mm者110例液體貯存量占6-26mm、10-14mm的為71.8%，不足10-14mm、15mm以上3種時，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率分別為4.0%。 小腦畸形，導(dǎo)水管狹窄，60%伴顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，并發(fā)第四腦室囊性擴張，小腦蟲部發(fā)育不全和梗阻性腦積水。 病因為第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。 小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：腦積水再吸收受損，腦室和小腦延髓池液量豐富，有逐漸增加的趨勢，因此超聲動態(tài)觀察非常重要的小腦延髓池可能是正常的變異. 觀察儲液量的變化顱后窩儲液觀察以下顱后窩儲液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響的儲液觀察在10mm以上29-32周內(nèi)不會消失，測定小腦半球大小，評價小腦發(fā)育狀況， 胎兒心彩超檢查和其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高風(fēng)險因子，必要時TORCH檢查和臍血染色體分析積液可能有10大的超聲檢查誤差，應(yīng)進行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常.31， 5 :心內(nèi)點狀強回聲(Echogenic intracardiac focus EIF )，32，EIF“千世界無畸形”用于形容胎兒畸形的多少和奇形，但一點也不過分。 因此，胎兒畸形的產(chǎn)前超聲圖像確實多種多樣，而且同一畸形在妊娠階段，其聲像圖像可能不同，一個超聲醫(yī)生個人的經(jīng)驗和專業(yè)知識有限，加上設(shè)備的限制性和胎兒、母體方面的影響因