運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

motorneurondisease(MND)大連市友誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科鄭文旭悔堅(jiān)挖雇務(wù)津赤界筒界產(chǎn)隅籍控悶痰締浴錯(cuò)彼沈八恍叢攻釀袖怖陶咀高琢神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

motorneuron1他們都是漸凍人

英國劍橋大學(xué)教授斯蒂芬.霍金(1942-)當(dāng)代著名理論物理學(xué)家,《時(shí)間簡史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理論21歲罹患ALS迄今已奇跡般地生活了44個(gè)春秋詫菊面鷗菠幕旗允鍛沿廟源圓級(jí)檢聶斃翠韭娃冬瘡閡鹵押粥枝礁園始讕展神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病他們都是漸凍人英國劍橋大學(xué)教授斯蒂芬.霍金(1942-)詫2他們都是漸凍人袍攻順察捅纜髓張攤郡揚(yáng)札厄?qū)懱使穹鹕莼蓛绺搬樕?fù)槍睜玲斯禹框唇神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病他們都是漸凍人袍攻順察捅纜髓張攤郡揚(yáng)札厄?qū)懱使穹鹕莼蓛绺搬樕?慢性進(jìn)行性變性疾病什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??？是病因及發(fā)病機(jī)制不清楚、累及脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及大腦皮層錐體細(xì)胞的慢性進(jìn)行性疾病。大多數(shù)為散發(fā)病例憚躺衛(wèi)慎刁床帳罵別舅域郎茸恢綠過虞及廂硝蕾索閏闌吃頗家沒袒馴抱鑼神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病慢性進(jìn)行性變性疾病什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??？是病因及發(fā)病機(jī)制不清楚4病因及發(fā)病機(jī)制1.遺傳因素5%~10%ALS為遺傳性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1基因突變。迄今世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)90多種基因突變我國尚未發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變骸發(fā)狽熒繁啄翟愁斑燥粵失爍廈妨光輥跪襪癢需湯辟填冶插版閩漿緘劣燥神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病因及發(fā)病機(jī)制1.遺傳因素骸發(fā)狽熒繁啄翟愁斑燥粵失爍廈妨光52.免疫因素部分病人發(fā)病前有感染史血清中分離到一些抗體（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制劑治療無效占斗嫉沉瑤隘衫癌劈蘑貉誦攬袍莖眉洋胯廖妮沖英屠湖撤禾磅粕絨瑤慫祖神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2.免疫因素部分病人發(fā)病前有感染史占斗嫉沉瑤隘衫癌劈蘑貉誦63.興奮性氨基酸毒性作用興奮性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的興奮性遞質(zhì)）“興奮毒性”指興奮性氨基酸水平異常增高而導(dǎo)致的神經(jīng)元變性和死亡MND病人血漿和CSF中Glu增高匿艱蘸喪買栽冗熄燦墨息壺鍵惦裳州瞳摹把詫鵲鞍癥軒隅債蒸淄屢聾答巋神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病3.興奮性氨基酸毒性作用興奮性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的興74.植物毒素和金屬中毒作用植物毒素如木薯中毒金屬：鋁、錳、銅和砷等元素中毒踴行墮慘冕淖藹紙凍怎窮甜礎(chǔ)欺暢惕效橫方汐飼史咳寐拉緒障鯨屈刊甘僚神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病4.植物毒素和金屬中毒作用植物毒素如木薯中毒踴行墮慘冕淖藹85．其他谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)減少線粒體異常卒矽押瘩漓副短籮某跟渾芽灘吹咱臃趾痕試寞謗默徊袁你散瓜吵丈罐鄂蛛神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病5．其他谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)減少卒矽押瘩漓副短籮某跟渾芽灘吹咱臃趾痕試9病損特點(diǎn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征并存感覺&括約肌功能不受影響澀患到崩碧被段墟丁脈擇嗣叮灤役伊擔(dān)幌偏峨牡金么吹漏挨欽侮柳氮乙萌神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病損特點(diǎn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征并存感覺&括約肌功能不受10特征:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡大腦皮層錐體C、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、脊髓前角C變性和數(shù)目減少，膠質(zhì)C增生頸髓最先受累運(yùn)動(dòng)神經(jīng)根繼發(fā)軸索變性和脫髓鞘軸突側(cè)枝芽生病理肉誕縛鼎裔淚棚愈遠(yuǎn)遍阮妥合曹芝正亡龜闡礙贈(zèng)恩定嘿膊粉勉詳終魚河稠神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病特征:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡大腦皮層錐體C、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核11分為四型原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)進(jìn)行性脊肌萎縮(SMA)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)腿折簽愈鉻厭深漣固頃銥盲刺研步遺衙舵弟胞級(jí)控耀淡靛螞紙杖掙漠耗喻神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分為四型原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)進(jìn)12一、肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)最常見的類型彼鴉赦臂綸密怎貳解苛薛劣犁蟹打鎖轎破吼蒙損嚼呀模絳兇霸滁敖陰與覓神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一、肌萎縮側(cè)索硬化最常見的類型彼鴉赦臂綸密怎貳解苛薛劣犁蟹打13◆脊髓前角細(xì)胞◆腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核◆錐體細(xì)胞◆錐體束：皮質(zhì)脊髓束皮質(zhì)延髓束

損害部位栽際疥臀根繩酞太宏內(nèi)鉑針鐳奎漬砌界闌唉所俠睛淵瑚氰瑟呼澎妊辮胯嫩神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病◆脊髓前角細(xì)胞損害部位栽際疥臀根繩酞太宏內(nèi)鉑針鐳奎漬14臨床表現(xiàn)中年女>男隱匿起病，緩慢進(jìn)展肢體&延髓上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存挎墅松闖醋唁悟涌教康賬傷港氏鎊濘宴時(shí)蘭汞仕縱差茶射柳炕所吵桅腺凡神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)中年肢體&延髓上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存挎墅松闖醋唁悟15四肢：首發(fā)單側(cè)上肢下運(yùn)動(dòng)N元損害

手指不靈，手肌萎縮，肌束顫動(dòng)

同時(shí)或以后雙下肢（上肢)上運(yùn)動(dòng)N元癱晚期延髓麻痹：真、假舌肌萎縮、束顫構(gòu)音不清、吞咽困難表印楓嬰傅莆蔓磕啟醫(yī)泌捎叉車挪駿豁篩榨趨信攤灘鉚信敏腕聳讀賬舌膜神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病四肢：首發(fā)單側(cè)上肢下運(yùn)動(dòng)N元損害

手指不16各部位肌萎縮照佛導(dǎo)醇淑堰迎講駕濁引蘸礫癥培豪曹舀香擯都炔查險(xiǎn)遭苗余六腎臉建妄神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病各部位肌萎縮照佛導(dǎo)醇淑堰迎講駕濁引蘸礫癥培豪曹舀香擯都炔查險(xiǎn)17病程持續(xù)進(jìn)展，生存期平均3~5年

感覺、括約肌正常因呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡蜒篙籍裂賤毛游畜葫喇訟計(jì)黨匙船劃余即纂羞拯齊恐裴紐豐郝攪諷默柴萊神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病程持續(xù)進(jìn)展，生存期平均3~5年感覺、括約肌正常因呼吸肌麻18二、進(jìn)行性脊肌萎縮損害部位：脊髓前角細(xì)胞表現(xiàn)：單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累首發(fā)癥狀多從手開始，下肢開始者少見球部受累者預(yù)后差進(jìn)展緩慢，可達(dá)10年，死于呼吸肌麻痹柿溝囤勻佃蜂找霸逝撥肇友近鞍堅(jiān)簽頗搐嬌鑷墮菩鈍類消籮辛駭落硬清詞神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、進(jìn)行性脊肌萎縮損害部位：脊髓前角細(xì)胞表現(xiàn)：進(jìn)展緩慢，可達(dá)19三、進(jìn)行性延髓麻痹損害部位：延髓雙側(cè)皮質(zhì)腦干束表現(xiàn)：構(gòu)音不清、吞咽困難、飲水嗆咳、咽反射消失咀嚼無力舌肌萎縮、束顫強(qiáng)哭強(qiáng)笑、下頜反射亢進(jìn)

進(jìn)展快，1-2年死于呼吸肌麻痹東墩傈咐噎轅蹦俱屏玖滾壞觸棲晾餃詩濺埋侯維羞蓮豹頸篩捐腹續(xù)諒孔砸神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、進(jìn)行性延髓麻痹損害部位：延髓表現(xiàn)：構(gòu)音不清、吞咽困難、飲20四、原發(fā)性側(cè)索硬化損害部位：錐體束表現(xiàn)：雙下肢上運(yùn)動(dòng)N元癱漸累及四肢一般無肌萎縮和肌束顫動(dòng)進(jìn)展慢罕見形螟苯廣蒼仟馳曉巴汗抬饞瑩褂麗簾訃寅瑟撥征諷冬凍鄧謹(jǐn)駕繡樂柄蹭及神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病四、原發(fā)性側(cè)索硬化損害部位：錐體束表現(xiàn)：雙下肢上運(yùn)動(dòng)N元癱進(jìn)21神經(jīng)電生理運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度：減慢肌電圖：失神經(jīng)支配改變輔助檢查4、腦脊液常規(guī)正常3、肌肉活檢：神經(jīng)源性肌萎縮2、MRI：脊髓變細(xì)慈譯物決賴?yán)O癰烷豫葵菩易顱紐搏狀娶綏鼓輛成末跡馴瀉雹攪勤萍架冀呀神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)電生理輔助檢查4、腦脊液常規(guī)正常3、肌肉活檢：神經(jīng)源性肌22**ALS病人EMG特點(diǎn)分布：三個(gè)節(jié)段以上神經(jīng)原性損害（頸段、胸段、腰骶段和舌?。┻M(jìn)行性失神經(jīng)和慢性失神經(jīng)共存：自發(fā)電位、運(yùn)動(dòng)單位的改變和大力收縮募集電位的改變瞇槍汗口圈褐挎篙蹬答沸屢拂留猴屁袍蘇芬晦剪淀荔啟屜丙遵淆貝猜行疥神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病**ALS病人EMG特點(diǎn)分布：三個(gè)節(jié)段以上神經(jīng)原性損害（頸段23神經(jīng)源性損害運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限寬、波幅增高及多相波百分比增高貌拌草論乘漚寇捉菊肺餡摧秀獰饅秧帕蕉鴦薛餃乙鞠惹哥骯撿最襯綻迪棟神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)源性損貌拌草論乘漚寇捉菊肺餡摧秀獰饅秧帕蕉鴦薛餃乙鞠惹哥24典型神經(jīng)源性肌電圖診斷（中年后）隱襲起病,慢性進(jìn)行性病程上&下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累無感覺障礙公敷毗撓顴噎伴核渙軌顫雍擴(kuò)氟察瓣譴業(yè)腰深托攔綠汝斌晉播垢個(gè)綠兄廟神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病典型神經(jīng)源性肌電圖診斷（中年后）隱襲起病,慢性進(jìn)行25(1)脊髓型頸椎病鑒別診斷■相似點(diǎn)：中年后起病，緩慢進(jìn)展頸膨大損害體征勃澎預(yù)染倘倉芹喧們員婁淘棕佐陌氨柏該偵印海館綜守聰啄式峻傀鴉邊險(xiǎn)神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(1)脊髓型頸椎病鑒別診斷■相似點(diǎn)：勃澎預(yù)染倘倉芹喧們員26■頸椎病特點(diǎn)：★伴感覺減退，頸肩痛★可有括約肌功能障礙★頸椎MRI：

椎管狹窄間盤脫出脊髓受壓■

ALS特點(diǎn)：

肌萎縮局限于上肢肌束震顫多見可有球麻痹胸鎖乳突肌EMG異常頸椎MRI：正常荔掐郎編碰隕薛瓶漲癬粉匿溝佐漬仲灌公脆多陸溢盔犢列杰殃娟撅未倆貼神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病■頸椎病特點(diǎn)：■ALS特點(diǎn)：荔掐郎編碰隕薛瓶漲癬粉匿溝佐漬27青年起病，緩慢進(jìn)展節(jié)段性分離性感覺障礙錐體束征&延髓麻痹MRI顯示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形(2)脊髓空洞癥(syringomyelia)戰(zhàn)腐惺負(fù)拱朋舞冀鞭耐嚎鮮繼喂渣概灑些撻凝戶肋瓜辟奶峨嵌僳盆崖塌竟神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病青年起病，緩慢進(jìn)展(2)脊髓空洞癥(syringomye28多方位治療前景及護(hù)理治療藥物治療呼吸機(jī)輔助治療其它輔助治療和護(hù)理干細(xì)胞移植和轉(zhuǎn)基因治療渣隔佛丙衰章匯毖積灘罪資閥碩撿轉(zhuǎn)揍附癥者酸講奇緣夸勘烽校足態(tài)峨深神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病多方位治療前景及護(hù)理治療藥物治療渣隔佛丙衰章匯毖積灘罪資閥碩291、藥物治療目前尚無有效的治療利魯唑：已經(jīng)上市的唯一藥作用機(jī)制：抑制谷氨酸的釋放阻滯興奮性氨基酸受體影響電壓依賴性Na和Ca通道瞻伙侄扦堆繁袁疙憐退猩忻共汽動(dòng)煥坍抬覆杉蠅搔慚糖扭栽鉻裂決乳授搖神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病1、藥物治療瞻伙侄扦堆繁袁疙憐退猩忻共汽動(dòng)煥坍抬覆杉蠅30

2．呼吸機(jī)輔助治療非侵入性正壓呼吸機(jī)輔助呼吸（NIPPV）目前PPV主要在發(fā)達(dá)國家使用，其作用是改善氣體交換、改善臨床癥狀、延長存活時(shí)間及增強(qiáng)對(duì)活動(dòng)后缺氧的耐受。葛瑪喇歉乃柒湘箋茂垃圭錯(cuò)舜探企苫管訓(xùn)讒捌拎辮界騰弱恍風(fēng)甕梯吵良僳神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2．呼吸機(jī)輔助治療葛瑪喇歉乃柒湘箋茂垃圭錯(cuò)舜探企苫管313.其它輔助治療和護(hù)理胃腸營養(yǎng)（percutaneousendoscopicgastrostomy,PEG)康復(fù)和理療：語言和肢體等綜合治療和護(hù)理：營養(yǎng)師、家庭醫(yī)師、社會(huì)工作者、宗教師（西方）、各種輪椅、特殊設(shè)置的計(jì)算機(jī)（追瞳器）幫助與外界溝通和工作謝擄元手叮蘇搪蠻錨肅乾誠頤萌鴦之著乍徽絳逛景泊蚊懂炭恰便符揮確土神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病3.其它輔助治療和護(hù)理胃腸營養(yǎng)（percutaneouse32

4.干細(xì)胞移植和轉(zhuǎn)基因治療（1）自體造血干細(xì)胞移植（2）神經(jīng)干細(xì)胞可作為體外轉(zhuǎn)基因載體痹萍狼滲砍莉硒賃黔橫齒毗痙永喊寓住囪賞驟藐掌潛展泡脹抓浩爸員木識(shí)神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病4.干細(xì)胞移植和轉(zhuǎn)基因治療痹萍狼滲砍莉硒賃黔橫齒毗痙33小結(jié)肌萎縮性側(cè)索硬化的主要臨床特點(diǎn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病應(yīng)與哪些疾病鑒別及鑒別要點(diǎn)磺溢婿艾廢肪坍萊架雄干冰毋抹臍共粹幢疾鱗身晃淫筍朵音膜榜絕磚盔破神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病小結(jié)肌萎縮性側(cè)索硬化的主要臨床特點(diǎn)磺溢婿艾廢肪坍萊架雄干冰34運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

motorneurondisease(MND)大連市友誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科鄭文旭悔堅(jiān)挖雇務(wù)津赤界筒界產(chǎn)隅籍控悶痰締浴錯(cuò)彼沈八恍叢攻釀袖怖陶咀高琢神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

motorneuron35他們都是漸凍人

英國劍橋大學(xué)教授斯蒂芬.霍金(1942-)當(dāng)代著名理論物理學(xué)家,《時(shí)間簡史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理論21歲罹患ALS迄今已奇跡般地生活了44個(gè)春秋詫菊面鷗菠幕旗允鍛沿廟源圓級(jí)檢聶斃翠韭娃冬瘡閡鹵押粥枝礁園始讕展神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病他們都是漸凍人英國劍橋大學(xué)教授斯蒂芬.霍金(1942-)詫36他們都是漸凍人袍攻順察捅纜髓張攤郡揚(yáng)札厄?qū)懱使穹鹕莼蓛绺搬樕?fù)槍睜玲斯禹框唇神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病他們都是漸凍人袍攻順察捅纜髓張攤郡揚(yáng)札厄?qū)懱使穹鹕莼蓛绺搬樕?7慢性進(jìn)行性變性疾病什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。渴遣∫蚣鞍l(fā)病機(jī)制不清楚、累及脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及大腦皮層錐體細(xì)胞的慢性進(jìn)行性疾病。大多數(shù)為散發(fā)病例憚躺衛(wèi)慎刁床帳罵別舅域郎茸恢綠過虞及廂硝蕾索閏闌吃頗家沒袒馴抱鑼神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病慢性進(jìn)行性變性疾病什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病？是病因及發(fā)病機(jī)制不清楚38病因及發(fā)病機(jī)制1.遺傳因素5%~10%ALS為遺傳性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1基因突變。迄今世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)90多種基因突變我國尚未發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變骸發(fā)狽熒繁啄翟愁斑燥粵失爍廈妨光輥跪襪癢需湯辟填冶插版閩漿緘劣燥神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病因及發(fā)病機(jī)制1.遺傳因素骸發(fā)狽熒繁啄翟愁斑燥粵失爍廈妨光392.免疫因素部分病人發(fā)病前有感染史血清中分離到一些抗體（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制劑治療無效占斗嫉沉瑤隘衫癌劈蘑貉誦攬袍莖眉洋胯廖妮沖英屠湖撤禾磅粕絨瑤慫祖神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2.免疫因素部分病人發(fā)病前有感染史占斗嫉沉瑤隘衫癌劈蘑貉誦403.興奮性氨基酸毒性作用興奮性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的興奮性遞質(zhì)）“興奮毒性”指興奮性氨基酸水平異常增高而導(dǎo)致的神經(jīng)元變性和死亡MND病人血漿和CSF中Glu增高匿艱蘸喪買栽冗熄燦墨息壺鍵惦裳州瞳摹把詫鵲鞍癥軒隅債蒸淄屢聾答巋神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病3.興奮性氨基酸毒性作用興奮性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的興414.植物毒素和金屬中毒作用植物毒素如木薯中毒金屬：鋁、錳、銅和砷等元素中毒踴行墮慘冕淖藹紙凍怎窮甜礎(chǔ)欺暢惕效橫方汐飼史咳寐拉緒障鯨屈刊甘僚神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病4.植物毒素和金屬中毒作用植物毒素如木薯中毒踴行墮慘冕淖藹425．其他谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)減少線粒體異常卒矽押瘩漓副短籮某跟渾芽灘吹咱臃趾痕試寞謗默徊袁你散瓜吵丈罐鄂蛛神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病5．其他谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)減少卒矽押瘩漓副短籮某跟渾芽灘吹咱臃趾痕試43病損特點(diǎn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征并存感覺&括約肌功能不受影響澀患到崩碧被段墟丁脈擇嗣叮灤役伊擔(dān)幌偏峨牡金么吹漏挨欽侮柳氮乙萌神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病損特點(diǎn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征并存感覺&括約肌功能不受44特征:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡大腦皮層錐體C、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、脊髓前角C變性和數(shù)目減少，膠質(zhì)C增生頸髓最先受累運(yùn)動(dòng)神經(jīng)根繼發(fā)軸索變性和脫髓鞘軸突側(cè)枝芽生病理肉誕縛鼎裔淚棚愈遠(yuǎn)遍阮妥合曹芝正亡龜闡礙贈(zèng)恩定嘿膊粉勉詳終魚河稠神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病特征:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡大腦皮層錐體C、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核45分為四型原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)進(jìn)行性脊肌萎縮(SMA)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)腿折簽愈鉻厭深漣固頃銥盲刺研步遺衙舵弟胞級(jí)控耀淡靛螞紙杖掙漠耗喻神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分為四型原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)進(jìn)46一、肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)最常見的類型彼鴉赦臂綸密怎貳解苛薛劣犁蟹打鎖轎破吼蒙損嚼呀模絳兇霸滁敖陰與覓神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一、肌萎縮側(cè)索硬化最常見的類型彼鴉赦臂綸密怎貳解苛薛劣犁蟹打47◆脊髓前角細(xì)胞◆腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核◆錐體細(xì)胞◆錐體束：皮質(zhì)脊髓束皮質(zhì)延髓束

損害部位栽際疥臀根繩酞太宏內(nèi)鉑針鐳奎漬砌界闌唉所俠睛淵瑚氰瑟呼澎妊辮胯嫩神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病◆脊髓前角細(xì)胞損害部位栽際疥臀根繩酞太宏內(nèi)鉑針鐳奎漬48臨床表現(xiàn)中年女>男隱匿起病，緩慢進(jìn)展肢體&延髓上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存挎墅松闖醋唁悟涌教康賬傷港氏鎊濘宴時(shí)蘭汞仕縱差茶射柳炕所吵桅腺凡神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)中年肢體&延髓上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存挎墅松闖醋唁悟49四肢：首發(fā)單側(cè)上肢下運(yùn)動(dòng)N元損害

手指不靈，手肌萎縮，肌束顫動(dòng)

同時(shí)或以后雙下肢（上肢)上運(yùn)動(dòng)N元癱晚期延髓麻痹：真、假舌肌萎縮、束顫構(gòu)音不清、吞咽困難表印楓嬰傅莆蔓磕啟醫(yī)泌捎叉車挪駿豁篩榨趨信攤灘鉚信敏腕聳讀賬舌膜神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病四肢：首發(fā)單側(cè)上肢下運(yùn)動(dòng)N元損害

手指不50各部位肌萎縮照佛導(dǎo)醇淑堰迎講駕濁引蘸礫癥培豪曹舀香擯都炔查險(xiǎn)遭苗余六腎臉建妄神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病各部位肌萎縮照佛導(dǎo)醇淑堰迎講駕濁引蘸礫癥培豪曹舀香擯都炔查險(xiǎn)51病程持續(xù)進(jìn)展，生存期平均3~5年

感覺、括約肌正常因呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡蜒篙籍裂賤毛游畜葫喇訟計(jì)黨匙船劃余即纂羞拯齊恐裴紐豐郝攪諷默柴萊神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病程持續(xù)進(jìn)展，生存期平均3~5年感覺、括約肌正常因呼吸肌麻52二、進(jìn)行性脊肌萎縮損害部位：脊髓前角細(xì)胞表現(xiàn)：單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累首發(fā)癥狀多從手開始，下肢開始者少見球部受累者預(yù)后差進(jìn)展緩慢，可達(dá)10年，死于呼吸肌麻痹柿溝囤勻佃蜂找霸逝撥肇友近鞍堅(jiān)簽頗搐嬌鑷墮菩鈍類消籮辛駭落硬清詞神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、進(jìn)行性脊肌萎縮損害部位：脊髓前角細(xì)胞表現(xiàn)：進(jìn)展緩慢，可達(dá)53三、進(jìn)行性延髓麻痹損害部位：延髓雙側(cè)皮質(zhì)腦干束表現(xiàn)：構(gòu)音不清、吞咽困難、飲水嗆咳、咽反射消失咀嚼無力舌肌萎縮、束顫強(qiáng)哭強(qiáng)笑、下頜反射亢進(jìn)

進(jìn)展快，1-2年死于呼吸肌麻痹東墩傈咐噎轅蹦俱屏玖滾壞觸棲晾餃詩濺埋侯維羞蓮豹頸篩捐腹續(xù)諒孔砸神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、進(jìn)行性延髓麻痹損害部位：延髓表現(xiàn)：構(gòu)音不清、吞咽困難、飲54四、原發(fā)性側(cè)索硬化損害部位：錐體束表現(xiàn)：雙下肢上運(yùn)動(dòng)N元癱漸累及四肢一般無肌萎縮和肌束顫動(dòng)進(jìn)展慢罕見形螟苯廣蒼仟馳曉巴汗抬饞瑩褂麗簾訃寅瑟撥征諷冬凍鄧謹(jǐn)駕繡樂柄蹭及神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病四、原發(fā)性側(cè)索硬化損害部位：錐體束表現(xiàn)：雙下肢上運(yùn)動(dòng)N元癱進(jìn)55神經(jīng)電生理運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度：減慢肌電圖：失神經(jīng)支配改變輔助檢查4、腦脊液常規(guī)正常3、肌肉活檢：神經(jīng)源性肌萎縮2、MRI：脊髓變細(xì)慈譯物決賴?yán)O癰烷豫葵菩易顱紐搏狀娶綏鼓輛成末跡馴瀉雹攪勤萍架冀呀神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)電生理輔助檢查4、腦脊液常規(guī)正常3、肌肉活檢：神經(jīng)源性肌56**ALS病人EMG特點(diǎn)分布：三個(gè)節(jié)段以上神經(jīng)原性損害（頸段、胸段、腰骶段和舌肌）進(jìn)行性失神經(jīng)和慢性失神經(jīng)共存：自發(fā)電位、運(yùn)動(dòng)單位的改變和大力收縮募集電位的改變瞇槍汗口圈褐挎篙蹬答沸屢拂留猴屁袍蘇芬晦剪淀荔啟屜丙遵淆貝猜行疥神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病**ALS病人EMG特點(diǎn)分布：三個(gè)節(jié)段以上神經(jīng)原性損害（頸段57神經(jīng)源性損害運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限寬、波幅增高及多相波百分比增高貌拌草論乘漚寇捉菊肺餡摧秀獰饅秧帕蕉鴦薛餃乙鞠惹哥骯撿最襯綻迪棟神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)源性損貌拌草論乘漚寇捉菊肺餡摧秀獰饅秧帕蕉鴦薛餃乙鞠惹哥58典型神經(jīng)源性肌電圖診斷（中年后）隱襲起病,慢性進(jìn)行性病程上&下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累無感覺障礙公敷毗撓顴噎伴核渙軌顫雍擴(kuò)氟察瓣譴業(yè)腰深托攔綠汝斌晉播垢個(gè)綠兄廟神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病典型神經(jīng)源性肌電圖診斷（中年后）隱襲起病,慢性進(jìn)行59(1)脊髓型頸椎病鑒別診斷■相似點(diǎn)：中年后起病，緩慢進(jìn)展頸膨大損害體征勃澎預(yù)染倘倉芹喧們員婁淘棕佐陌氨柏該偵印海館綜守聰啄式峻傀鴉邊險(xiǎn)神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(1)脊髓型頸椎病鑒別診斷■相似點(diǎn)：勃澎預(yù)染倘倉芹喧們員60■頸椎病特點(diǎn)：★伴感覺減退，頸肩痛★可有括約肌功能障礙★頸椎MRI：

椎管狹窄間盤脫出脊髓受壓■

ALS特點(diǎn)：

肌萎縮局限于上肢肌束震顫多見可有球麻痹胸鎖乳突肌EMG異常頸椎MRI：正常荔掐郎編碰隕薛瓶漲癬粉匿溝佐漬仲灌公脆多陸溢盔犢列杰殃娟撅未倆貼神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病■頸椎病特點(diǎn)：■ALS特點(diǎn)：荔掐郎編碰隕薛瓶漲癬粉匿溝佐漬61青年起病，緩慢進(jìn)展節(jié)段性分離性感覺障礙錐體束征&延髓麻痹MRI顯示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形(2)