第二章基因和染色體的關(guān)系第2節(jié)基因在染色體上12/29/20221

基因真的位于染色體上嗎？摩爾根他的果蠅果蠅的特點(diǎn)：易飼養(yǎng)、繁殖快、后代比較多2作為實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，果蠅還有很多優(yōu)點(diǎn)：如：果蠅體細(xì)胞中染色體數(shù)少且形態(tài)有明顯差別與性別決定有關(guān)的染色體稱為_________與性別決定無關(guān)的染色體稱為_________性染色體常染色體其中♀用XX表示，♂用XY表示。12/29/20223分析問題1、控制白眼性狀的基因可能在性染色體上2、難道白眼性狀的表現(xiàn)與性別有關(guān)？1、子代中白眼只有雄性，為什么沒有雌性？作出假設(shè)2、如果控制白眼性狀的基因在性染色體上，那么它到底是在X染色體上、還是Y染色體上或是X、Y染色體都有？（1）假設(shè)控制白眼性狀的基因只在X染色體上，而Y染色體沒有（2）假設(shè)控制白眼性狀的基因只在Y染色體上，而X染色體沒有（3）假設(shè)控制白眼性狀的基因在X染色體和Y染色體都有12/29/20225雌果蠅中：紅眼白眼雄果蠅中：紅眼白眼XWXWXWXXXXwYXY根據(jù)假設(shè)（1），分析問題（1）假設(shè)控制白眼性狀的基因（W）只在X染色體上，而Y染色體沒有那么：wwww12/29/20226紅眼（♀）×XYXWYXF1：P：配子：XWX

紅眼♀XwY紅眼♂白眼♂XWXW根據(jù)假設(shè)（1），結(jié)合雜交試驗(yàn)進(jìn)一步分析問題WWW12/29/20227紅眼（♀）×XWYXWYXWXw

F2：F1：配子：XWXW紅眼♀XWXw

紅眼♀XWY紅眼♂XwY白眼♂紅眼♂XWXW紅眼:白眼=3:1分析問題F1自交XＷXw

×XwY紅眼

白眼126132120115統(tǒng)計(jì)的結(jié)果與理論上的推測完全相符，則假說正確！③摩爾根對(duì)該解釋的驗(yàn)證：XWXw

紅眼

Xw

Xw白眼XWY紅眼XwY白眼測交F1F2進(jìn)一步驗(yàn)證假說：配子YXwXWXw比例：1:1:1:1測交后代：紅眼:白眼=1:1在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，________會(huì)隨___________的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋:等位基因同源染色體基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：減Ⅰ中期減Ⅰ后期等位基因隨同源染色體的分離而分離A與a互為等位基因；

B與b互為等位基因基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：

位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。減Ⅰ中期減Ⅰ后期A與B互為非等位基因；A與b互為非等位基因；a與B互為非等位基因；a與b互為非等位基因；或（組合一）（組合二）AABBaabb總結(jié)1.薩頓認(rèn)為基因在________上染色體2.摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明：

——基因在染色體上3.摩爾根成了

理論的堅(jiān)定支持者孟德爾12/29/202215第3節(jié)伴性遺傳2022/12/2916概念：位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳伴性遺傳的概念及類型如：抗維生素D佝僂病如：果蠅的眼色遺傳、

紅綠色盲、血友病等如：外耳廓多毛癥伴性遺傳類型2022/12/2917（一）.紅綠色盲癥的遺傳分析一、伴X隱性遺傳

XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型：2022/12/2918

XbXbXBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲

1：1女性色盲男性正?！粒?）女性紅綠色盲×正常男性特點(diǎn)：“母患子必患”；“男正女必正”（正常男性的女兒一定正常）2022/12/2920（二）、血友?。貉巡』颊叩难獫{中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遺傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正常基因（H）也只位于X染色體上。即：女性患者：XhXh男性患者：XhY一、伴X隱性遺傳2022/12/2921XbY7%XbXb①色盲男性基因型：②Xb在人群中出現(xiàn)幾率？③色盲女性基因型：④色盲女性在人群中出現(xiàn)幾率？7%×7%=

0﹒49%（約等于0.5%）已知：色盲男性占人口總數(shù)7%XbXb%==7%Xb%=我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性色盲的發(fā)病率僅為0.5%。想一想，為什么？2022/12/2923

2、通常為交叉遺傳XbY

X

XBBXBXbXYBXXXYXXBBBbBXBY紅綠色盲遺傳家族系譜圖XbY色盲典型遺傳過程是：外公－>女兒－>外孫。2022/12/2924伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：1.患者男多女少

2.通常為交叉遺傳典型遺傳過程是：外公－>女兒－>外孫。

3.母患子必患，女患父必患（比如：女性色盲，她的父親和兒子都色盲）4、“男正，母女正”正常男性的母親和女兒一定正常。5、男患者的母親和女兒一定有致病基因例子：紅綠色盲血友病2022/12/2926抗維生素D佝僂病

是一種受X染色體上顯性基因(D)控制的遺傳病?；颊叩男∧c由于對(duì)Ca和P的吸收不良等障礙,病人常常表現(xiàn)出O或X型腿,骨骼發(fā)育畸形，生長緩慢等癥狀。二、伴X顯性遺傳抗VD佝僂?。?022/12/2927受X染色體上的顯性基因（D）的控制。女性患者：XDXD，XDXd男性患者：XDY抗維生素Ｄ佝僂病特點(diǎn)：

1.女性多于男性2.具有世代連續(xù)性3.父患女必患，子患母必患XdYXdXdXdYXdYXDYXdYXdXdXDXdXDXdXDYXDXdXdYXDXd2022/12/2928外耳道多毛癥三、伴Y遺傳?。?022/12/2930特點(diǎn)：①致病基因只位于Y染色體上，無顯隱之分，患者全為男性。②“父傳子，子傳孫，傳男不傳女”

(致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子)世代連續(xù)性，也稱為限雄遺傳。伴Y染色體遺傳特點(diǎn)：2022/12/29311.指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐2.指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育四.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用2022/12/2932蘆花雞非蘆花雞【蛾類、蝶類、鳥類(雞、鴨、鵝)的性別決定屬于“ZW”型】蘆花雞的性別決定：

1.指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐2022/12/2933（1）.蘆花雞的性別決定方式是：ZW型，

雄性:同型的ZZ型性染色體，

雌性:異型的ZW型性染色體。

（2）.蘆花雞羽毛由位于Z染色體上的顯性基因（B）決定，即：ZB

非蘆花雞羽毛則為：Zb蘆花雞的性別決定：2022/12/2934

蘆花

非蘆花親代

配子F1子代

ZBW（雌）×ZbZb(雄)ZbZB

WZbW（雌）ZBZb（雄）蘆花非蘆花這里F1蘆花為公雞，非蘆花為母雞。對(duì)于早期小雞可以通過羽毛特征辨別雌雄，從而達(dá)到多養(yǎng)母雞多生蛋的目的。2022/12/2935有一對(duì)新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫(yī)生，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，你建議他們生男孩還是生女孩？2.遺傳咨詢：XhXhXHY女性血友病配子:XhXHYXHXhXhY子代:親代:正常男子為伴X隱性遺傳病女孩表現(xiàn)正常男孩患病由此看來，應(yīng)建議他們生女孩有利于指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育2022/12/2936小結(jié)：一.紅綠色盲癥的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：伴X隱2.傳遞特點(diǎn):

患者男性多于女性、交叉遺傳、母患子必患，女患父必患。二.抗維生素Ｄ佝僂病的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：伴X顯2.傳特遞點(diǎn)：患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患；三.外耳道多毛癥1.遺傳性質(zhì)：伴Y2.遺傳特點(diǎn)：患者全是男性；父傳子，子傳孫。2022/12/2937

常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y五種遺傳病：2022/12/2938人類遺傳病的解題步驟：（一）先確定是否為伴Y遺傳1、若系譜圖中，患者全為男性，正常的全為女性，而且男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳。2、若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳?！酢觥稹觥稹稹觥觥觥稹稹稹酢醢閅遺傳2022/12/2939（二）確定是否為母系遺傳1、若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳（細(xì)胞質(zhì)遺傳）。2、若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。□□■○■■■○○□□●●●母系遺傳2022/12/2940（三）確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病1、無病的雙親，所生的孩子中有患病，一定是隱性遺傳?。o中生有為隱性）。2、有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，一定是顯性遺傳病（有中生無為顯性）?！稹酢觥觥觥耠[性遺傳病顯性遺傳病□○■○⊙2022/12/2941（四）確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳1、在已確定是隱性遺傳的系譜中（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳?！稹觥觥觥瘛酢稹瘛酢稹稹酢觥龀Ｈ旧w隱性遺傳伴X隱性遺傳（與性別有關(guān)）2022/12/29422、在已確定是顯性遺傳的系譜中（1）若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。（2）若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳?！稹觥稹瘛觥酢瘛瘛觥稹瘛酢酢癯Ｈ旧w顯性遺傳伴X顯性遺傳（與性別有關(guān)）代代連續(xù)為顯性2022/12/2943（五）遺傳系譜圖判定口訣（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)（隔代）為隱性。（2）“無中生有”為隱性，“有中生無”為顯性。（3）無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。（4）有性別差異，男性患者多于女性為伴X隱性，女多于男則為伴X顯性。（