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DBXX湖南省地方標(biāo)準(zhǔn)DBX/TXXX—2022出生缺陷三級預(yù)防的倫理指導(dǎo)原則Ethicalguidelinesforthetertiarypreventionofbirthdefects2022-XX-XX發(fā)布 2022-XX-XX實施湖南省市場監(jiān)督管理局 發(fā)布目錄TOC\o"1-3"\h\u前言 3引言 41范圍 52術(shù)語與定義 54責(zé)任主體 95基本原則 106實施細(xì)則 127倫理委員會 168信息公開 199質(zhì)量評價 19參考文獻(xiàn) 20前言本規(guī)范按照XXX給出的規(guī)則起草。本規(guī)范由湖南省衛(wèi)生健康委員會提出并歸口。本規(guī)范主要起草單位：本規(guī)范參加起草單位：本規(guī)范主要起草人：本規(guī)范參加起草人：本規(guī)范起草顧問：引言當(dāng)前中國婦幼健康工作面臨發(fā)展不平衡、服務(wù)不充分等諸多挑戰(zhàn)，特別是生育政策調(diào)整以來，高齡、多產(chǎn)次產(chǎn)婦比例增加，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險增大，新生兒健康需求進(jìn)一步增加，婦幼健康工作面臨新的挑戰(zhàn)。然而，目前出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域缺乏具體的倫理指導(dǎo)原則。本標(biāo)準(zhǔn)在充分討論和反復(fù)修訂的基礎(chǔ)上，提出出生缺陷三級預(yù)防的倫理指導(dǎo)原則，以期服務(wù)于出生缺陷預(yù)防的臨床實踐，更好地尊重和維護(hù)育齡人員的合法權(quán)益，消除出生缺陷預(yù)防的倫理認(rèn)知誤區(qū)，規(guī)范出生缺陷預(yù)防相關(guān)醫(yī)療行為。本標(biāo)準(zhǔn)可供開展出生缺陷防治的各級衛(wèi)生健康行政部門、各級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及其倫理審查委員會等相關(guān)人員參考，包括婦幼保健醫(yī)務(wù)人員和技術(shù)人員等。本標(biāo)準(zhǔn)僅提供出生缺陷預(yù)防相關(guān)醫(yī)療實踐倫理指導(dǎo)原則，涉及倫理委員會、數(shù)據(jù)安全、生物安全、人類遺傳資源、傳染病防治和民法等內(nèi)容，現(xiàn)有法律、法規(guī)特別規(guī)定的按照相關(guān)法律、法規(guī)執(zhí)行。1范圍適用于湖南省行政區(qū)域內(nèi)開展出生缺陷防治的各級衛(wèi)生健康行政部門，各級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及相關(guān)人員參考，包括婦幼保健醫(yī)務(wù)人員和技術(shù)人員等。2術(shù)語與定義2.1出生缺陷出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。發(fā)生原因包括遺傳、環(huán)境因素或兩者共同作用。2.2出生缺陷三級預(yù)防“一級預(yù)防”是指大力普及防治知識，針對不同婚育階段人群統(tǒng)籌落實婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和孕期保健等服務(wù)，減少出生缺陷發(fā)生；“二級預(yù)防”是指廣泛開展產(chǎn)前篩查，規(guī)范應(yīng)用新技術(shù)，對高危孕婦要指導(dǎo)其及時到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)，對確診的嚴(yán)重出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；“三級預(yù)防”是指在全國開展新生兒疾病篩查，提高確診病例治療率，對出生缺陷重點病種開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。2.3干預(yù)性選擇干預(yù)存在著兩個方向，一是疾病性干預(yù)，一是非疾病性干預(yù)。疾病性的干預(yù)是指通過技術(shù)手段進(jìn)行臨床治療，幫助患者恢復(fù)健康。非疾病性的干預(yù)則是試圖利用技術(shù)手段進(jìn)行身高、智力、性格等非疾病性基因的增強(qiáng)與改造。在基因篩查中，人們期望通過基因技術(shù)改變?nèi)祟惔嬖诘幕蛉毕?，希望通過改良所謂的不良基因以提高人類健康水平，保證優(yōu)生。2.4保密個體不愿意被他人知悉或窺視的，與第三方利益或公共利益不存在沖突的私人信息或空間。2.5遺傳咨詢遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢對象之間就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可以貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后各階段，為臨床上有效預(yù)防和治療出生缺陷提供不可或缺的智力支持。2.6婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應(yīng)當(dāng)在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)和健康咨詢等婚前保健服務(wù)，重點針對嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進(jìn)?咨詢、檢查和指導(dǎo)。2.7婚前保健婚前保健服務(wù)是對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，在結(jié)婚登記前所進(jìn)行的婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)。2.8婚前衛(wèi)生咨詢婚檢醫(yī)師應(yīng)針對醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)的異常情況以及服務(wù)對象提出的具體問題進(jìn)行解答、交換意見、提供信息，幫助受檢對象在知情的基礎(chǔ)上作出適宜的決定。醫(yī)師在提出“不宜結(jié)婚”、“不宜生育”和“暫緩結(jié)婚”等醫(yī)學(xué)意見時，應(yīng)充分尊重服務(wù)對象的意愿，耐心、細(xì)致地講明科學(xué)道理，對可能產(chǎn)生的后果給予重點解釋，并由受檢雙方在體檢表上簽署知情意見。2.9孕前保健孕前保健是以提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和先天殘疾發(fā)生為宗旨，為準(zhǔn)備懷孕的夫婦提供健康教育與咨詢、健康狀況評估、健康指導(dǎo)為主要內(nèi)容的保健服務(wù)。孕前保健是婚前保健的延續(xù)，是孕產(chǎn)期保健的前移。各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要逐步提供婚前、孕前、孕產(chǎn)期、產(chǎn)后保健等規(guī)范化、系統(tǒng)化的生育健康服務(wù)。2.10母嬰保健母嬰保健技術(shù)服務(wù)主要包括下列事項：（一）有關(guān)母嬰保健的科普宣傳、教育和咨詢；（二）婚前醫(yī)學(xué)檢查；（三）產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷；（四）助產(chǎn)技術(shù)；（五）實施醫(yī)學(xué)上需要的節(jié)育手術(shù)；（六）新生兒疾病篩查；（七）有關(guān)生育、節(jié)育、不育的其他生殖保健服務(wù)。2.11孕產(chǎn)期保健孕前保健孕產(chǎn)期保健服務(wù)包括下列內(nèi)容:（?）母嬰保健指導(dǎo):對孕育健康后代以及嚴(yán)重遺傳性疾病和碘缺乏病等地方病的發(fā)病原因、治療和預(yù)防方法提供醫(yī)學(xué)意見；（二）孕婦、產(chǎn)婦保健:為孕婦、產(chǎn)婦提供衛(wèi)生、營養(yǎng)、心理等方面的咨詢和指導(dǎo)以及產(chǎn)前定期檢查等醫(yī)療保健服務(wù)；（三）胎?保健:為胎?生長發(fā)育進(jìn)行監(jiān)護(hù)，提供咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)；（四）新生?保健:為新生?生長發(fā)育、哺乳和護(hù)理提供醫(yī)療保健服務(wù)。2.12優(yōu)生健康教育通過多種方式，向計劃懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學(xué)知識，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識，樹立“健康飲?、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰?”的預(yù)防觀念。與計劃懷孕夫婦充分溝通，了解需求，建立良好人際關(guān)系。積極引導(dǎo)夫婦接受知識、轉(zhuǎn)變態(tài)度、改變行為，共同接受孕前優(yōu)生健康檢查，做好孕前準(zhǔn)備。2.13產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指對胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)畸形和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。不同的產(chǎn)前診斷方式針對不同的疾?。横t(yī)學(xué)影像診斷，主要針對胎兒的結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行診斷；生化免疫學(xué)診斷，主要針對胎兒是否患有代謝性遺傳病進(jìn)行診斷；細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，主要針對胎兒是否有染色體異常進(jìn)行診斷；分子遺傳學(xué)診斷，主要針對胎兒是否患有單基因遺傳病進(jìn)行診斷。如果產(chǎn)前診斷胎兒是嚴(yán)重遺傳病或出生缺陷患者，建議終止妊娠。2.14產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查，是指通過臨床咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫等技術(shù)對為出生胎兒進(jìn)行的先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產(chǎn)前篩查服務(wù)基于人群篩查，以識別有遺傳風(fēng)險的人，或有生育先天性或遺傳疾病風(fēng)險的人。2.15生化篩查在這項技術(shù)中，從懷孕16-18周的孕婦身上采集的單個血液樣本可用于篩查唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。這可以檢測出大約60%的唐氏綜合征孕婦，大約90%的開放性脊柱裂孕婦，以及幾乎所有無腦病例。生化篩查測試用于確定那些風(fēng)險足夠高的女性，以證明診斷程序的危害和成本是合理的。2.16遺傳篩查遺傳篩查的敏感性和特異性相當(dāng)高。分別在8-9周和14-16周通過羊膜穿刺或絨毛取樣（chorionicvillussampling,CVS）進(jìn)行試驗。使用標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，12周時從10毫升羊水中培養(yǎng)羊水細(xì)胞是可能的，盡管在此之前成功的培養(yǎng)目前不太可靠。在CVS中，通過內(nèi)窺鏡活檢獲得的絨毛膜組織用于通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行胎兒診斷。2.17超聲篩查超聲篩查的目標(biāo)定義如下：降低產(chǎn)前死亡率和發(fā)病率和通過定義結(jié)構(gòu)異常，確定適合在子宮內(nèi)治療的一組嬰兒。2.18新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是通過一定的檢驗方法，在新生兒期對某些遺傳代謝病和先天性疾病進(jìn)行篩查，從中找岀可疑病例，再進(jìn)一步確診檢查，明確診斷，從而使患兒得到早診斷早治療，避免或減輕疾病造成的危害,提高患兒生活質(zhì)量。當(dāng)前我國新生兒疾病篩查主要包括新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、眼病篩查和先心病篩查等。2.19遺傳病遺傳病是指人類染色體或基因發(fā)生異常而導(dǎo)致胎兒出生時或出生后，發(fā)生機(jī)體結(jié)構(gòu)或功能異常的疾病。遺傳病主要包括染色體病、基因組病和單基因病。染色體病主要由染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常引起；基因組病也稱為染色體微缺失微重復(fù)，是由染色體上微小片段數(shù)量異常所引起的疾??；單基因病主要由單個基因缺陷引起。遺傳病以其特有方式代代相傳，危害程度不同，目前尚不能徹底醫(yī)治。2.20嚴(yán)重遺傳性疾病指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病。2.21優(yōu)生咨詢優(yōu)生咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員與前來咨詢的服務(wù)對象就有關(guān)優(yōu)生問題以及遺傳性疾病在家庭中的發(fā)生、傳遞規(guī)律、再發(fā)風(fēng)險、防治等問題，有針對性地進(jìn)行解答，幫助他們選擇相應(yīng)對策的過程。優(yōu)生咨詢?nèi)藛T會針對咨詢對象的心理狀態(tài)，給予必要的疏導(dǎo)；并會尊重咨詢對象隱私權(quán)，對提供的病史和家庭史給予保密，對與優(yōu)生相關(guān)的診斷檢查及預(yù)防也會做到知情同意。2.22神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷是一組嚴(yán)重影響胎兒大腦和脊索發(fā)育的先天畸形，主要有無腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種畸形，最常見的是無腦畸形和脊柱裂。為了降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生，國家投入大量資金為農(nóng)村育齡婦女免費提供葉酸片。2.23植入前診斷植入前診斷是從體外受精第3日的胚胎或第5日的胚囊取1-2個卵裂球或部分滋養(yǎng)細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞和分子遺傳學(xué)檢測，檢出帶致病基因和異常核型的胚胎，將正?；蚝秃诵偷呐咛ヒ浦玻玫浇】岛蟠?。2.24無創(chuàng)產(chǎn)前檢測無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒非整倍體檢查技術(shù)或者無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測。它是針對常見染色體數(shù)目異常開展的一種較全面、準(zhǔn)確的檢測。宮內(nèi)治療？4責(zé)任主體（1）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)對在本機(jī)構(gòu)內(nèi)開展的出生缺陷防治工作負(fù)有主要責(zé)任，負(fù)責(zé)對出生缺陷防治工作進(jìn)行管理和監(jiān)督，并對其委托授權(quán)的機(jī)構(gòu)工作承擔(dān)監(jiān)管和質(zhì)量控制的責(zé)任。（2）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)保證產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)和產(chǎn)前診斷結(jié)果的科學(xué)、真實、可靠和完整，保護(hù)育齡人員權(quán)益和安全。產(chǎn)前診斷意見應(yīng)當(dāng)由有能力的醫(yī)學(xué)專家做出，并符合科學(xué)、倫理和法律法規(guī)要求。（3）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)建立產(chǎn)前診斷案例庫，在與其他醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)共享共用信息的基礎(chǔ)上，建構(gòu)產(chǎn)前診斷風(fēng)險分析大數(shù)據(jù)庫。（4）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)對本機(jī)構(gòu)倫理委員會工作的日常管理，定期評估倫理委員會工作質(zhì)量，對發(fā)現(xiàn)的問題及時提出改進(jìn)意見或者建議，根據(jù)需要調(diào)整倫理委員會委員等。（5）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立產(chǎn)前診斷糾正、預(yù)防和緊急安全機(jī)制，對產(chǎn)前診斷中的違規(guī)和不端行為，及時上報和處理，確保育齡人員生命安全和健康權(quán)益。5基本原則5.1生命尊嚴(yán)原則生命尊嚴(yán)是人性尊嚴(yán)的具體展開。人性尊嚴(yán)是指人理應(yīng)享有的作為一個人所應(yīng)享有的最起碼的社會權(quán)利和生命價值，并且應(yīng)受到社會和他人最起碼的尊重。人性尊嚴(yán)必然要求尊重和保護(hù)人的生命。人的生命是一個連續(xù)統(tǒng)一的過程，不論處于何種發(fā)育階段，不論擁有何等意識水平，都應(yīng)得到應(yīng)有的尊重，享有相應(yīng)的尊嚴(yán)。生命尊嚴(yán)原則要求加強(qiáng)孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸有害物質(zhì)并采取健康的生活方式，進(jìn)行孕期篩查和產(chǎn)前診斷，保障新生兒健康出生；同時，除醫(yī)學(xué)目的外嚴(yán)禁對胎兒進(jìn)行性別鑒定，不輕易放棄治療、不拋棄生命。強(qiáng)化父母關(guān)乎后代健康的意識，對新生兒先天性疾病進(jìn)行早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減少致殘，提高患兒生活質(zhì)量，落實保護(hù)人類后代的社會責(zé)任。5.2關(guān)愛原則“關(guān)愛”源自情感和德性，有“關(guān)懷”“關(guān)心”“照料”等義。關(guān)愛原則要求密切關(guān)注并理解被關(guān)愛者的感受、需要、欲求和思想，它主要建立在人類同情心的基礎(chǔ)之上，是一種不由自主的情感反應(yīng)，對應(yīng)于人們直覺上對他人的道德義務(wù)。關(guān)愛原則要求人們主動關(guān)注弱勢群體（婦女、缺陷兒等）的身心健康，對有缺陷新生兒要予以格外的關(guān)愛和照顧，不得虐待和遺棄，加強(qiáng)溝通與理解，減少歧視，進(jìn)而推進(jìn)寬容和尊重。5.3科學(xué)原則科學(xué)原則要求醫(yī)學(xué)實踐必須具有充分的理論依據(jù)，接受普遍認(rèn)可的科學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，符合循證醫(yī)學(xué)的科學(xué)要求，即遵守醫(yī)學(xué)科學(xué)的系統(tǒng)性、客觀性和規(guī)律性要求，并通過醫(yī)學(xué)實踐得到檢驗和證實?？茖W(xué)原則要求在對育齡人群進(jìn)行出生缺陷相關(guān)的健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、妊娠風(fēng)險篩查與評估、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查和診斷等方面，嚴(yán)格遵守行業(yè)規(guī)范和循證醫(yī)學(xué)原則，獲得充分的科學(xué)依據(jù)，堅持多學(xué)科會診和分類指導(dǎo)，避免疾病篩查和診斷的過度檢查和過度解讀。5.4公平可及原則公平可及原則要求每個社會成員都應(yīng)有相同的機(jī)會獲得某些社會資源，不會因為其所擁有的社會權(quán)利和地位不同而出現(xiàn)差別，即公平機(jī)會向所有人開放，堅持公平可及、人人享有的基本原則。公平可及原則要求廣泛開展形式多樣的出生缺陷預(yù)防社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)，宣傳健康惠民政策，規(guī)范開展優(yōu)質(zhì)服務(wù)，完善服務(wù)項目，健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，優(yōu)化服務(wù)模式，拓展服務(wù)內(nèi)涵，不斷擴(kuò)大服務(wù)覆蓋面，優(yōu)化全程服務(wù)，在公平的原則下提高服務(wù)的可及性。5.5尊重自主原則尊重自主原則要求承認(rèn)自主個體的價值觀和決定權(quán)，并使他們能夠自主地采取行動，它包括促成或維護(hù)他人自主選擇的能力，同時幫助他們消除恐懼及其他破壞或干擾自主行動的因素。對自主原則的不尊重則涉及忽視、侮辱、貶低或無視他人自主行動權(quán)的態(tài)度和行為。尊重自主原則要求各級出生缺陷預(yù)防的服務(wù)、檢查和決策，特別是涉及妊娠選擇、疾病遺傳檢測、嚴(yán)重出生缺陷兒的治療和處置等方面，包括科學(xué)備孕、婚前或孕前醫(yī)學(xué)檢查、孕期用藥等，都應(yīng)在育齡人群或其監(jiān)護(hù)人充分知情的基礎(chǔ)上，由其自主選擇預(yù)防方式。5.6有利原則有利是指仁慈、善意和慈善的行動。有利的形式主要包括利他、愛和人道。廣義上的有利行為，包括所有旨在增進(jìn)他人利益而行動的品格特征或美德。有利原則是指為增進(jìn)他人的利益而行動的道德義務(wù)，是不傷害原則的更高要求，因為行為主體必須采取積極的措施幫助他人，而不只是避免有害行為。有利原則要求政府的優(yōu)生優(yōu)育政策、醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的質(zhì)量控制與管理，以及醫(yī)務(wù)人員對出生缺陷的預(yù)防措施，都應(yīng)致力于以人民為中心，以增進(jìn)他人福利為目的；避免商業(yè)化，避免、減少或減輕缺陷或致殘，保障孕婦、新生兒健康獲益最大化。5.7隱私保護(hù)原則隱私是自然人的私人生活安寧和不愿為他人知曉的私密空間、私密活動、私密信息。隱私主要包括信息隱私、生理隱私、決策隱私、關(guān)系或交往隱私等，而信息隱私是我們最常強(qiáng)調(diào)的。個人信息是以電子或者其他方式記錄的能夠單獨或者與其他信息結(jié)合識別特定自然人的各種信息，包括自然人的姓名、身份證件號碼、生物識別信息和健康信息等，人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息，以及醫(yī)療信息等。保密是信息隱私的基本要求，如果某些信息未經(jīng)當(dāng)事人授權(quán)被泄露或公開，則會發(fā)生侵犯隱私權(quán)的情況。醫(yī)務(wù)人員有保護(hù)個體信息隱私的初始義務(wù)，除非出現(xiàn)另外一個壓倒性義務(wù),即隱私保護(hù)并非絕對義務(wù)，但披露相關(guān)信息需要遵守嚴(yán)格的限定條件。在一般情況下，出生缺陷防治相關(guān)機(jī)構(gòu)和人員有保護(hù)服務(wù)對象的信息隱私的義務(wù)，這些信息包括健康數(shù)據(jù)、檢測結(jié)果和生物樣本信息等，細(xì)指服務(wù)對象的身份和住址、所患遺傳疾病、家族遺傳病史/資料、生物樣本及檢測結(jié)果、胎兒/患兒的出生缺陷等信息。6實施細(xì)則6.1出生缺陷一級預(yù)防倫理指導(dǎo)實施細(xì)則（1）一級預(yù)防措施應(yīng)優(yōu)化醫(yī)療資源分配，完善防治技術(shù)體系并加強(qiáng)技術(shù)指導(dǎo)，確保各項服務(wù)工作的科學(xué)性、效用性和公平可及。（2）公共衛(wèi)生服務(wù)項目和免費孕前優(yōu)生健康檢查項目，應(yīng)加強(qiáng)知識普及和公益廣告宣傳引導(dǎo)，向公眾充分告知項目內(nèi)容和獲取途徑及方式，保障育齡人員及家屬充分知情，增加育齡人員獲取該服務(wù)的可及性并促進(jìn)其利益最大化。（3）提供孕前階段綜合干預(yù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)依法取得相應(yīng)資質(zhì)，遵守相關(guān)醫(yī)療技術(shù)操作規(guī)范，不得將標(biāo)本私自送定點服務(wù)機(jī)構(gòu)以外的第三方機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，妥善管理當(dāng)事人的生物樣本和數(shù)據(jù)信息，做好隱私保護(hù)。（4）醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員在遺傳咨詢過程中，應(yīng)該確保信息傳遞的準(zhǔn)確性和完整性，客觀公正地科學(xué)解讀遺傳疾病風(fēng)險信息；確保信息充分告知，避免過度檢查和過度解讀，避免商業(yè)化，并嚴(yán)格為當(dāng)事人隱私信息保密。（5）基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)本轄區(qū)育齡人員婚前健康指導(dǎo)和孕前醫(yī)療保健服務(wù)，為其建立保健檔案和檔案保密措施、服務(wù)信息臺賬等，保證服務(wù)信息可追溯，提高保障工作效率并降低隱私信息泄露風(fēng)險，保障育齡人員健康權(quán)益的優(yōu)先性。（6）直系血親和三代以內(nèi)旁系血親，或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病的男女雙方，禁止登記結(jié)婚；（7）婚前醫(yī)學(xué)檢查遵循自愿原則，尊重男女雙方的自主權(quán)；夫妻雙方有充分告知對方自身疾病信息的義務(wù)，不得隱瞞遺傳性疾病、傳染性疾病和精神類疾病等信息，尊重對方知情權(quán)和自主決定權(quán)。（8）經(jīng)婚前醫(yī)學(xué)檢查，患指定傳染病在傳染期內(nèi)或者有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，男女雙方應(yīng)當(dāng)暫緩結(jié)婚；接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的人員對檢查結(jié)果有異議的，可以申請醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定，取得醫(yī)學(xué)鑒定證明，充分保障自身權(quán)益。（9）分娩過嚴(yán)重出生缺陷兒的婦女準(zhǔn)備再次妊娠的，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)娇h級以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受孕前醫(yī)學(xué)檢查。經(jīng)檢查確認(rèn)不宜生育的，夫妻雙方應(yīng)自主采取長效避孕措施或者施行結(jié)扎手術(shù)。（10）用人單位應(yīng)當(dāng)采取措施，改善女職工勞動安全衛(wèi)生條件，不得安排女職工孕期從事禁忌的勞動，避免從事有毒有害作業(yè)；建立健全職工勞動保護(hù)和安全生產(chǎn)制度，提高職工生殖健康保障水平；不得安排女職工在懷孕期間從事國家規(guī)定的第三級體力勞動強(qiáng)度的勞動和孕期禁忌從事的活動；懷孕七個月以上的女職工，不得延長工作時間和安排夜班勞動。6.2出生缺陷二級預(yù)防倫理指導(dǎo)實施細(xì)則（11）省、市州、縣市區(qū)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)四級產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，應(yīng)做到工作協(xié)調(diào)統(tǒng)一和服務(wù)公平可及；各級政府衛(wèi)生健康委員會的出生缺陷防治具體管理和監(jiān)督工作，應(yīng)做到婚前/孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治全流程相互銜接，保障出生缺陷防治工作科學(xué)合理和高效。（12）提供產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和相關(guān)醫(yī)務(wù)人員，必須獲得相應(yīng)資質(zhì)；產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷必須以醫(yī)療為目的，遵循嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)科學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，不得實施任何非醫(yī)療目的的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，應(yīng)充分保證醫(yī)療質(zhì)量，使孕婦及其家庭健康獲益最大化。（13）產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)遵循當(dāng)事人自主選擇，任何單位或個人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例落實后續(xù)診斷，保障當(dāng)事人健康獲益的連續(xù)性。向孕婦及家屬自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由孕婦決定是否實施產(chǎn)前診斷技術(shù)。（14）嚴(yán)禁采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定；禁止非醫(yī)學(xué)需要選擇性別的人工終止妊娠。對懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，需要進(jìn)行性別鑒定的，須按照有關(guān)規(guī)定在省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行鑒定。（15）醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為孕婦建立孕產(chǎn)期保健檔案，提供產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕期保健服務(wù)；對存在出生缺陷高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)當(dāng)專案管理，重點監(jiān)護(hù)，建立有利于出生缺陷防治的科學(xué)機(jī)制，同時要保護(hù)孕婦及家庭隱私。（16）產(chǎn)前篩查要利用科學(xué)、有效的方式采集信息。孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果必須以書面形式完整充分地告知接受篩查的孕婦。孕婦血清學(xué)篩查報告單應(yīng)包括篩查項目所針對的先天缺陷、先天性內(nèi)分泌和遺傳性疾病發(fā)生的概率、檢測數(shù)值和相應(yīng)的臨床建議等完整信息。（17）對于產(chǎn)前診斷技術(shù)及診斷結(jié)果，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)和負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦及家屬告知診斷技術(shù)及診斷結(jié)果的安全性、有效性和風(fēng)險性，使孕婦或其家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險和結(jié)果的不確定性。（18）臨床醫(yī)生需提供出生缺陷胎兒產(chǎn)前治療（宮內(nèi)治療？）的準(zhǔn)確、完整、客觀和通俗的信息，向夫妻雙方如實告知有關(guān)治療的預(yù)期目的、可能產(chǎn)生的后果和風(fēng)險、有效的風(fēng)險評估和防范措施（治療方案、預(yù)期獲益），以獲得他們的同意并簽署知情同意書。（19）對患嚴(yán)重疾病或者接觸致畸物質(zhì)的婦女，妊娠可能危及孕婦生命安全或者可能嚴(yán)重影響孕婦健康和胎兒正常發(fā)育的情況，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)根據(jù)畸形的致死性分類、分別予以醫(yī)學(xué)指導(dǎo)并提出醫(yī)學(xué)建議，充分保障當(dāng)事人的自主權(quán)和生命健康權(quán)益。（20）產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒異常的，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果和處理意見書面告知孕婦或者其家屬；確認(rèn)有嚴(yán)重缺陷的，應(yīng)當(dāng)出具醫(yī)學(xué)診斷報告，并告知孕婦或夫婦及時終止妊娠。涉及倫理問題的，應(yīng)提交倫理委員會討論。（21）開展人工流產(chǎn)應(yīng)尊重和保障夫妻雙方的自主決定權(quán)，嚴(yán)格履行知情同意程序,簽署知情同意書；開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后（并簽署知情同意書？），進(jìn)行胎兒尸體尸體解剖，病理學(xué)及遺傳學(xué)檢查。6.3出生缺陷三級預(yù)防倫理指導(dǎo)實施細(xì)則（22）新生兒疾病篩查和防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)以及疾病篩查范圍應(yīng)及時公布，并根據(jù)各地醫(yī)療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等情況統(tǒng)籌協(xié)調(diào)、科學(xué)布局，既要保障各項服務(wù)工作的科學(xué)性，也要兼顧效用和公平可及。（23）新生兒缺陷防治的醫(yī)學(xué)知識，新生兒疾病篩查專項補(bǔ)助和基本醫(yī)保基金支付范圍，以及出生缺陷兒治療和早期康復(fù)訓(xùn)練的便利條件等信息，都應(yīng)向公眾充分告知，提高信息的透明度和公眾的知情度。新生兒疾病篩查結(jié)果應(yīng)遵循保密要求。加強(qiáng)數(shù)據(jù)和樣本管理，保護(hù)公民隱私，保障信息安全和人類遺傳資源安全。（24）新生兒疾病篩查由監(jiān)護(hù)人自主選擇。醫(yī)療機(jī)構(gòu)實施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并經(jīng)其簽字同意。（25）從事新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)依法取得相應(yīng)資質(zhì)，嚴(yán)格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，保證篩查質(zhì)量。新生兒疾病篩查、診斷和治療，應(yīng)當(dāng)堅持醫(yī)學(xué)科學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。（26）醫(yī)療機(jī)構(gòu)（？國家制定？）應(yīng)設(shè)置（把控？）新生兒出生缺陷綜合診斷的醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，劃分新生兒出生缺陷程度等級，嚴(yán)格把控出生缺陷醫(yī)學(xué)意見出具，避免誤診和過度解讀。醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒出生缺陷的，應(yīng)當(dāng)填寫出生缺陷報告卡和基礎(chǔ)信息登記表，及時報當(dāng)?shù)貗D幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)，并做好轉(zhuǎn)診服務(wù)工作。（27）醫(yī)療機(jī)構(gòu)新生兒出生缺陷的治療應(yīng)堅持分類指導(dǎo)，提出不同缺陷處置的精準(zhǔn)指導(dǎo)意見；發(fā)現(xiàn)新生兒異常的或者患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行確診、治療，并提出治療和隨診建議?；畏诸惔址种滤佬院头侵滤佬詢纱箢?。細(xì)分為輕微的畸形：僅有結(jié)構(gòu)異常不影響其功能，例如附耳、皮贅等；一般的畸形：結(jié)構(gòu)異常伴有潛在的功能異常，例如孤立腎等；有糾正可能的嚴(yán)重畸形，例如先天性心臟病等；嚴(yán)重畸形，無治療方法，導(dǎo)致宮內(nèi)或出生后死亡或嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的。對于輕微缺陷的新生兒，如附耳、皮贅等，可糾正和康復(fù)并對患兒功能影響不大的，應(yīng)給與及時治療干預(yù)，降低致殘率，提高新生兒生存質(zhì)量。對于嚴(yán)重缺陷的新生兒，如先天性肛門閉鎖、先天性心臟病等，經(jīng)醫(yī)學(xué)救治后可以達(dá)到生活自理和勞動能力的，應(yīng)尊重新生兒的生存權(quán)利。對于符合新生兒處置標(biāo)準(zhǔn)的嚴(yán)重出生缺陷新生兒，臨床醫(yī)生應(yīng)充分告知治療所能達(dá)到的預(yù)期目標(biāo)和潛在風(fēng)險，由夫妻雙方自主決定，對于夫妻雙方的最終決定結(jié)果，醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其主治醫(yī)生應(yīng)予以尊重。（28）有缺陷新生兒和正常新生兒具有平等的生命權(quán)利和法律權(quán)利。對有缺陷新生兒要進(jìn)行積極治療和救助，不可輕易放棄治療、更不可輕易拋棄生命，要公正地對待新生兒，不歧視、不偏頗，正視其生命個體的法律權(quán)利。（29）衛(wèi)生健康部門加強(qiáng)以醫(yī)療機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測報告工作，提高監(jiān)測質(zhì)量；探索以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測，掌握出生缺陷與先天殘疾的主要病因和消長趨勢。衛(wèi)生健康部門應(yīng)當(dāng)建立醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷防治技術(shù)質(zhì)量管理評價制度，定期組織開展評價工作并發(fā)布評價結(jié)果；加強(qiáng)對醫(yī)學(xué)檢驗實驗室等服務(wù)的行業(yè)監(jiān)管；加強(qiáng)質(zhì)量安全控制與評價，建立隨機(jī)抽查和通報制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。7倫理委員會醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)成立產(chǎn)前診斷倫理委員會，涉及本指導(dǎo)原則范圍之內(nèi)的有爭議的工作或本指導(dǎo)原則范圍之外的倫理問題，應(yīng)提交倫理委員會討論。產(chǎn)前診斷倫理委員會的首要職責(zé)是規(guī)范產(chǎn)前診斷醫(yī)療行為，降低缺陷兒出生率并尊重和維護(hù)育齡人員的合法權(quán)益。7.1監(jiān)管與咨詢省級衛(wèi)生健康行政部門應(yīng)成立省級產(chǎn)前診斷倫理專家委員會，負(fù)責(zé)對涉及產(chǎn)前診斷爭議的問題進(jìn)行研究，推動本行政區(qū)域內(nèi)各醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷倫理委員會工作的制度化、規(guī)范化，指導(dǎo)、檢查、評估本行政區(qū)域各醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷倫理委員會工作，提出整改意見并開展相關(guān)培訓(xùn)、咨詢等工作。7.2組建與運行（1）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)采取有效措施保障倫理委員會獨立開展倫理審查工作，必要時，可委托其他有資質(zhì)的倫理委員會協(xié)助開展倫理審查。（2）產(chǎn)前診斷倫理委員會的委員應(yīng)當(dāng)從臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、倫理學(xué)、法學(xué)、社會學(xué)等領(lǐng)域的專家和社會/兒童福利機(jī)構(gòu)、殘聯(lián)或婦聯(lián)等人士中遴選產(chǎn)生，人數(shù)不得少于7人，并且應(yīng)當(dāng)有不同性別的委員，少數(shù)民族地區(qū)應(yīng)當(dāng)考慮少數(shù)民族委員。必要時，倫理委員會可以聘請獨立顧問。獨立顧問對所審查項目的特定問題提供咨詢意見，不參與表決。（3）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷倫理委員會負(fù)責(zé)對本機(jī)構(gòu)開展的產(chǎn)前診斷進(jìn)行倫理審查、提供倫理審查相關(guān)咨詢和指導(dǎo)，并定期在機(jī)構(gòu)內(nèi)部開展倫理知識及相關(guān)法律法規(guī)培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員和倫理委員的倫理意識，增強(qiáng)其倫理評判能力。（4）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷倫理委員會應(yīng)負(fù)責(zé)對產(chǎn)前診斷的科學(xué)性和倫理合理性進(jìn)行獨立審查，建立利益沖突回避機(jī)制，確保倫理審查的獨立性。（5）醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷倫理委員會應(yīng)及時對產(chǎn)前診斷做出審查決定，具體決定包括：同意、必要的修改后同意、不同意，并說明理由。7.3審查內(nèi)容（1）醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員資質(zhì)的證明文件；（2）產(chǎn)前診斷疾病種類的合法性；（3）疾病診斷證明的科學(xué)性和準(zhǔn)確性；（4）產(chǎn)前診斷的知情同意過程和知情同意書的合理性；（4）產(chǎn)前診斷風(fēng)險預(yù)判的科學(xué)性和適當(dāng)性；（5）育齡人員個人信息及相關(guān)資料的保密措施；（6）產(chǎn)前診斷是否涉及利益沖突和社會輿論風(fēng)險；（7）倫理委員會倫理審查要求提供的其他資料和信息；7.4審查形式（1）監(jiān)督性審查。由倫理委員會主任委員應(yīng)指派兩位或兩位以上委員參與產(chǎn)前診斷日常工作，包括風(fēng)險告知、風(fēng)險解讀或談話以及簽字環(huán)節(jié)等，審查結(jié)果和理由應(yīng)當(dāng)及時向倫理委員會通報；（2）緊急會議審查。當(dāng)產(chǎn)前診斷過程中出現(xiàn)嚴(yán)重或重大倫理問題，危及育齡人員安全時，倫理委員會應(yīng)及時召開緊急會議，進(jìn)行討論、投票和表決，并給出意見和建議。（3）回顧性審查。倫理委員會應(yīng)當(dāng)對本機(jī)構(gòu)內(nèi)的產(chǎn)前診斷進(jìn)行定期的回顧性審查，審查的頻率根據(jù)產(chǎn)前診斷風(fēng)險程度而定，但至少一月審查一次。（4）抱怨處置。倫理委員會應(yīng)當(dāng)受理并妥善處理產(chǎn)前診斷過程中相關(guān)人員的抱怨或訴求，確保相關(guān)人員的健康權(quán)益。7.5知情同意倫理審查與知情同意是保障育齡人員權(quán)益的重要措施。知情同意書應(yīng)當(dāng)含有必要、完整的信息，并以育齡人員或其監(jiān)護(hù)人等能夠理解的語言文字表達(dá)。信息告知（1）提供產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)和人員的資質(zhì)信息；（2）產(chǎn)前篩查疾病范圍和胎兒畸形的疾病分類；（3）現(xiàn)實案例中相同或類似疾病的風(fēng)險劃分和處置；（4）產(chǎn)前診斷意見的出具流程和注意事項；（5）社會救助體系及相關(guān)機(jī)構(gòu)信息；信息理解（1）出生缺陷嚴(yán)重程度層級及重點新生兒遺傳代謝性疾病風(fēng)險；（2）疾病篩查和檢測結(jié)果的科學(xué)性和有限性；（3）不同嚴(yán)重程度出生缺陷對未來兒童生活能力和生活質(zhì)量的影響；（4）產(chǎn)前診斷意見的科學(xué)含義和法律效力；（5）育齡人員或其監(jiān)護(hù)人對出生缺陷的處置權(quán)利及其應(yīng)有的限制；能力判斷（1）理解并權(quán)衡出生缺陷胎兒疾病風(fēng)險和治療效益的能力；（2）評估出生缺陷胎兒治療和照料負(fù)擔(dān)并是否自愿承擔(dān)的能力；（3）民事行為能力的判斷；自由同意（1）同意不是在強(qiáng)迫的壓力或不正當(dāng)?shù)囊T下做出的；（2）育齡人員或其監(jiān)護(hù)人已經(jīng)過深思熟慮的判斷；（3）產(chǎn)前診斷風(fēng)險談話的自主簽字認(rèn)可；7.6知情同意書（1）知情同意書應(yīng)當(dāng)包含上述知情同意過程記錄和所涉及到的所有相關(guān)證明材料，并經(jīng)醫(yī)務(wù)人員，育齡人員或其監(jiān)護(hù)人書面的簽字認(rèn)可。（2）對于產(chǎn)前診斷存在分歧的知情同意書，還應(yīng)當(dāng)包括相關(guān)協(xié)調(diào)方的簽字認(rèn)可，包括醫(yī)療安全辦人員、司法人員和公正見證人等。8信息公開醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)需要將以下信息主動公開，主要包括：（1）開展疾病篩查和產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和相關(guān)人員的資質(zhì)；（2）出生缺陷疾病嚴(yán)重程度分級、疾病風(fēng)險；（3）出生缺陷預(yù)防宣傳教育相關(guān)知識；（4）產(chǎn)前診斷