癲癇腦病的教案第1頁/共34頁癲癇性腦病IntroductionDefinitionExplanationExamplesConcludingRemarks第2頁/共34頁癲癇性腦病

EpilepticEncephalopathy腦?。篍ncephalo-pathy癲癇性腦病：癲癇Epileptic+腦病癲癇所致（相關(guān)）的腦病X 腦病所致（相關(guān)）的癲癇第3頁/共34頁ILAE2001第4頁/共34頁ILAE2001第5頁/共34頁EpilepticEncephalopathyAconditioninwhichtheepileptiformabnormalitiesthemselvesarebelievedtocontributetotheprogressivedisturbanceincerebralfunction.腦功能障礙，進(jìn)展性癲癇性異常（放電本身）所致

ILAE2001第6頁/共34頁SummaryofkeyrecommendationsfromtheCommissiononClassificationandTerminology–ForDiscussionattheICEinBudapestILAE2009第7頁/共34頁Embodiesthenotionthatepilepticactivityleadtoseverecognitiveandbehavioralimpairmentaboveandbeyondwhatfromtheunderlyingpathology(e.g.corticalmalformation)alone（癲癇樣活動(dòng)本身的意義，而不是基礎(chǔ)病因）seizuresthemselvescontributetothecognitiveimpairments（發(fā)作本身的意義）Althoughmayoccuratanyage,mostcommonandsevereinthedevelopingbrain

（發(fā)育期）EpilepticEncephalopathy第8頁/共34頁Inherentinthisconceptistheideathatbysuppressingorpreventingtheepilepticactivity,onemayimprovethecognitiveandbehavioraloutlookofthedisorder.（干預(yù)的意義）Inthedevelopingbrain,rapideffectiveinterventionshouldandcanbeusedbeforetheabnormalepilepticactivityinterferesirrevocablywithnormalprocessesofbraindevelopment.（快速有效的干預(yù)）ThebestknownandmostcommonoftheseareWest,LGS,Dravet,LKS-CSWS,andDoosesyndromes.

（包括多個(gè)綜合征-有待更多研究）EpilepticEncephalopathy第9頁/共34頁癲癇性腦病DefinitionExplanation癲癇性腦病具有相對(duì)獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇樣活動(dòng)本身所致獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West,LGS,Dravet,LKS-CSWS,andDoose,etc.及時(shí)干預(yù)可能改善認(rèn)知的轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時(shí)期第10頁/共34頁癲癇性腦病IntroductiontoEpilepticEncephalopathyExamples:EpilepticEncephalopathiesOhtaharaSyndromeEarlymyoclonicencephalopathy（EME）DravetSyndromeLennox-GastautSyndromeConcludingRemarks第11頁/共34頁癲癇和癲癇綜合征分類

（簡(jiǎn)化，ILAE2001）將各種癲癇綜合征分成8組嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇(4)家族性（常染色體顯性遺傳）局灶性癲癇(5)癥狀性（或可能為癥狀性）局灶性癲癇(5+)特發(fā)性全面性癲癇(8+)反射性癲癇(3+)癲癇性腦病(8)進(jìn)行性肌陣攣癲癇可不診斷為癲癇的發(fā)作(8)第12頁/共34頁癲癇性腦病早期肌陣攣腦病(Earlymyoclonicencephalopathy,EME)大田原（Ohtahara）綜合征West綜合征Dravet綜合征(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)（Myoclonicstatusinnonprogressiveencephalopathies)Lennox-Gastaut綜合征(LGS)Landau-Kleffner綜合征(LKS)慢波睡眠中持續(xù)棘慢波的癲癇（Epilepsywithcontinuousspike–wavesduringslow-wavesleep）ILAE2001第13頁/共34頁Ohtahara綜合征

嬰兒早期癲癇性腦病伴爆發(fā)-抑制發(fā)病年齡：早，新生兒期及嬰兒早期（3個(gè)月內(nèi)，多數(shù)在1個(gè)月內(nèi)）發(fā)作形式：多，強(qiáng)直性痙攣，散發(fā)或成串發(fā)作，出現(xiàn)在覺醒及睡眠中EEG：爆發(fā)(3-4秒)-抑制(5-10秒)，持續(xù)出現(xiàn)在覺醒及睡眠中病因?qū)W：癥狀性，多數(shù)有腦結(jié)構(gòu)性異常，主要為出生前的腦發(fā)育不良預(yù)后：不良，均有嚴(yán)重NS發(fā)育落后，死亡率高，存活病例的臨床和EEG特征在數(shù)月后演變?yōu)閶雰函d攣治療：困難，AED＋ACTH，僅在少數(shù)病例有效第14頁/共34頁爆發(fā)－抑制（Ohtahara綜合征）第15頁/共34頁第16頁/共34頁早期肌陣攣腦?。‥ME）Aicardi和Goutiers1978年首次報(bào)道生后3個(gè)月內(nèi)(多在1個(gè)月內(nèi))起病，甚至生后數(shù)小時(shí)就有發(fā)作4種發(fā)作類型：①節(jié)段性肌陣攣；②廣泛性肌陣攣；③局灶性發(fā)作；④強(qiáng)直型嬰兒痙攣。肌陣攣發(fā)作頻繁，可呈持續(xù)狀態(tài)。強(qiáng)直型嬰兒痙攣多在生后3～4個(gè)月出現(xiàn)，睡眠時(shí)多發(fā)，可連續(xù)反復(fù)發(fā)作腦電圖正常背景活動(dòng)消失?！氨l(fā)-抑制”，3～5個(gè)月后變?yōu)椴坏湫透叨仁?，以后可再現(xiàn)爆發(fā)抑制，并長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)存在常有類似家族史，提示先天代謝異常？病前無腦發(fā)育異常第17頁/共34頁早期肌陣攣性腦病(S-B)：高波幅慢波混有尖波、棘波，持續(xù)1～5秒（爆發(fā)），繼以低波幅缺乏電活動(dòng)的平坦波形，持續(xù)3～10秒（抑制）。左右對(duì)稱或不對(duì)稱。3～5個(gè)月后常被不典型的高度失律代替。以后可再度出現(xiàn)爆發(fā)抑制，持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間。

第18頁/共34頁EME與OS的鑒別要點(diǎn)大田原綜合征早期肌陣攣腦病發(fā)作類型強(qiáng)直痙攣發(fā)作為主，肌陣攣發(fā)作少見肌陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作；晚期可見強(qiáng)直型嬰兒痙攣腦電圖入睡及清醒均可見爆發(fā)抑制，疾病早期出現(xiàn)，6m后消失入睡后見到爆發(fā)抑制，持續(xù)3～5個(gè)月后消失，以后可再度出現(xiàn)，而且持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間進(jìn)轉(zhuǎn)至WS++很少，或?yàn)橐贿^性S-B轉(zhuǎn)歸3～5個(gè)月轉(zhuǎn)為高度失律3～5個(gè)月轉(zhuǎn)為不典型高度失律，以后再出現(xiàn)S-B，長(zhǎng)久持續(xù)病因常見腦部病變（畸形），多無家族史常有家族史或代謝病二者共同特征:起病早；發(fā)作嚴(yán)重，難治；爆發(fā)-抑制腦電圖異常第19頁/共34頁Dravet等1982。約占肌陣攣癲癇30%，占3歲以下癲癇7％。1/4有癲癇家族史1歲以內(nèi)起病，初為發(fā)熱或熱水浴誘發(fā)的長(zhǎng)時(shí)間全身性或一側(cè)性驚厥發(fā)作，常被診斷為熱性驚厥。1～4歲后患兒逐漸出現(xiàn)無熱驚厥，以全身性和（或）散發(fā)性肌陣攣發(fā)作為主。40％有不典型失神，常常表現(xiàn)為失神持續(xù)狀態(tài)中合并有陣發(fā)性的肌陣攣發(fā)作。46％有簡(jiǎn)單或復(fù)雜部分性發(fā)作，植物神經(jīng)癥狀比較突出。無軀干強(qiáng)直性發(fā)作。多數(shù)發(fā)作難治，經(jīng)常出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)。DravetSyndrome

主要特征與診斷線索第20頁/共34頁發(fā)病前發(fā)育正常，病后進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)倒退，特別是語言發(fā)育遲緩。60％有共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)影像學(xué)無器質(zhì)性異常發(fā)現(xiàn)病初發(fā)作間期EEG正常，20％有光敏性反應(yīng)。1歲后可見全導(dǎo)或多灶性異常放電DravetSyndrome

主要特征與診斷線索

早期診斷有一定難度第21頁/共34頁Dravet綜合征特點(diǎn)（我國兒童）臨床特點(diǎn)基本與國外報(bào)道一致：熱性驚厥起病，1歲以內(nèi)，持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)1歲以后多種發(fā)作形式和智力發(fā)育落后發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn)EEG早期正常，以后出現(xiàn)全導(dǎo)或局灶放電卡馬西平和拉莫三嗪使部分患兒發(fā)作加重篩查SCN1A基因突變有助于早期明確診斷10/13例(+)張?jiān)氯A，等.嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇的臨床特征和基因突變分析.中華兒科雜志，2008，46（10）:769-773.第22頁/共34頁Lennox-Gastaut綜合征起病年齡：2－8歲，高峰3－5歲三種主要發(fā)作：不典型失神、軸性強(qiáng)直、失張力發(fā)作其他發(fā)作形式：肌陣攣、部分性發(fā)作、GTCS發(fā)作間期EEG：背景差，彌漫性慢棘慢波，常見多灶性放電發(fā)作期EEG：不典型失神：彌漫性2-2.5Hz棘慢波爆發(fā)強(qiáng)直：彌漫性棘波節(jié)律失張力：彌漫性慢波、棘慢波或電位衰減肌陣攣：全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波爆發(fā)病因?qū)W：癥狀性、隱源性治療：藥物－VPA,BZDs,TPM,LEV,LTG,等；其他－生酮飲食多數(shù)病例發(fā)作難以控制，強(qiáng)直性發(fā)作尤甚預(yù)后不良：多數(shù)有智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，僅約10％病例發(fā)作完全控制，多數(shù)發(fā)作持續(xù)到成年，發(fā)作形式不變或轉(zhuǎn)變?yōu)橄蘧中园l(fā)作第23頁/共34頁第24頁/共34頁LGS:彌漫性2-2.5Hz棘慢波爆發(fā)（不典型失神發(fā)作）LGS失張力發(fā)作第25頁/共34頁LGS睡眠期棘波節(jié)律短程爆發(fā)，伴睜眼凝視（強(qiáng)直）數(shù)秒第26頁/共34頁幾種癲癇綜合征的演變OhtaharaS,2006第27頁/共34頁癲癇性腦病具有相對(duì)獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇樣活動(dòng)本身所致獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West,LGS,Dravet,LKS-CSWS,andDoose,etc.及時(shí)干預(yù)可能改善認(rèn)知的轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時(shí)期小結(jié)第28頁/共34頁癲癇性腦病具有相對(duì)獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇樣活動(dòng)本身所致獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West,LGS,Dravet,LKS-CSWS,andDoose,etc.及時(shí)干預(yù)可能改善認(rèn)知轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時(shí)期問題：癲癇性腦病ESESspect.Synds. v.s.