第三章人類基因組計(jì)劃第1頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

20世紀(jì)，人類科學(xué)歷程中的三大研究計(jì)劃將永垂史冊：40年代的曼哈頓原子彈計(jì)劃60年代的阿波羅登月計(jì)劃90的人類基因組計(jì)劃（生命科學(xué)登月計(jì)劃）第2頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

基因、基因組的概念基因：是遺傳的基本物質(zhì)和功能單位，DNA序列中的一段脫氧核苷酸序列，是DNA分子中最小的功能單位?；蛘哒f，基因是決定一個生物物種的所有生命現(xiàn)象的最基本的因子。基因組：一個生物體的染色體上完整的一套遺傳物質(zhì)（DNA上所有基因序列的總和）稱為基因組。人類基因組就是在人類細(xì)胞核內(nèi)23對染色體上整套的DNA。第3頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月人類基因組計(jì)劃(HGP)啟動背景20世紀(jì)80年代，通過大量的實(shí)驗(yàn)和研究，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)癌癥并不是人們想象的那么簡單，癌是基因突變而導(dǎo)致基因調(diào)控失靈，從而使正常細(xì)胞無序生長和不斷突變。世界各國科學(xué)家一致認(rèn)為：要破譯癌癥之謎或生命之謎，首先破譯基因之謎。1984年12月9日－13日，在美國舉行的“環(huán)境誘變物和致癌物防護(hù)”的國際會議上，美國能源部邀請科學(xué)家討論測定人類基因組DNA序列的意義和前景

，由于需要的資金龐大，沒有人“敢”向政府提議。1985年5月，美國加利福尼亞州立大學(xué)圣克魯斯分校校長辛夏默提出“人類基因組測序”可行性設(shè)想。第4頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

1986年3月，美國能源部提出人類基因組計(jì)劃的草案。1986年3月，美國科學(xué)家、諾貝爾獎獲得者杜爾貝克在《科學(xué)》雜志上發(fā)表一篇題為“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)－－人類基因組的全序列分析”的短文，正式以書面形式提出測定人類基因組全序列的必要性和艱巨性，文章指出這一計(jì)劃的意義可以與人類征服宇宙的計(jì)劃媲美，這項(xiàng)工作應(yīng)成為國際級項(xiàng)目。1986年6月，諾貝爾獎獲得者吉爾伯特在美國冷泉港提出人類基因組計(jì)劃的實(shí)施需要30億美元。第5頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月第6頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月第7頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

1987年初，美國能源部和國立衛(wèi)生研究院（NIH）為HGP下?lián)芰藛咏?jīng)費(fèi)約550萬美元（全年1.66億美元）。1988年9月，“國際人類基因組組織”成立，旨在協(xié)調(diào)全球范圍內(nèi)的人類基因組研究。1989年，美國成立了“國家人類基因組研究中心”，由Watson出任第一任主任，Watson提出從基因組預(yù)算中取出3%用于社會和倫理學(xué)研究。1990年10月1日，經(jīng)美國國會批準(zhǔn)，美國HGP正式啟動，計(jì)劃在15年內(nèi)(1990～2005年）投入至少30億美元，進(jìn)行人類全基因組的分析。第8頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月第9頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認(rèn)識疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。

HGP的主要任務(wù)是人類基因組的基因圖的構(gòu)建和序列分析，遺傳圖、物理圖、序列圖是最優(yōu)先考慮的目標(biāo)，必須保質(zhì)保量完成的是DNA序列圖。在人類基因組計(jì)劃中，還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。

第10頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月HGP的研究進(jìn)展1990年10月被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃啟動。1990年8月，NIH對大腸桿菌、酵母、線蟲進(jìn)行大規(guī)模測序。1992年12月NIH和能源部發(fā)布數(shù)據(jù)和資源共享的規(guī)定，鼓勵數(shù)據(jù)迅速分享，并允許研究者可私自保留數(shù)據(jù)6個月。1993年4月，柯林斯出任“國家人類基因組研究中心”主任。第11頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月1994年9月，美國完成人體基因組的完整遺傳連鎖圖。1995年12月，美、法科學(xué)家公布一張含有15000個標(biāo)記的人體基因物理圖。1996年10月，國際研究聯(lián)盟發(fā)表酵母菌的全基因組序列。1998年5月一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建“塞萊拉遺傳公司”，目標(biāo)是投入3億美元，到2001年繪制出完整的人體基因圖譜，與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭。第12頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

1998年10月23日，美國國家人類基因組研究所在美國《Science》雜志上發(fā)表聲明說，人類基因組計(jì)劃的全部測序工作將比原計(jì)劃提前兩年，即在2003年6月完成。1999年3月15日，美國國家人類基因組研究所宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類基因組工作草圖將提前至2001年6月完成。

第13頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

1999年12月1日，英國、日本、美國科學(xué)家完整地譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。2000年3月，塞萊拉遺傳公司不同意對HGP數(shù)據(jù)的開放政策，終止合作計(jì)劃。3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。第14頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

2000年4月6日塞萊拉公司宣布已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼，并可在3～6星期內(nèi)拼接成人體基因組草圖。但不少歐美科學(xué)家對塞萊拉公司的成果表示質(zhì)疑，認(rèn)為該公司的研究“沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整性的可靠參數(shù)”，因而是“有漏洞的”。2000年5月，國際人類基因組計(jì)劃完成時間再度提前，將在6月公布第一張人類遺傳草圖。2000年5月8日，由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布，他們已經(jīng)基本完成了人體第21號染色體的測序工作。

第15頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

2000年6月26日，國家人類基因組研究所和塞萊拉公司在白宮的慶功會上達(dá)成協(xié)議，允諾同時公布人類基因組草圖及初步分析結(jié)果。2001年2月，HGP在《自然》雜志（2月15日），塞萊拉公司在《科學(xué)》雜志（2月16日）各自公布人類基因組草圖。2001年，包括小鼠、果蠅、線蟲、擬南芥、酵母、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的模式生物基因組測序完成，發(fā)現(xiàn)并克隆到許多新基因。2003年4月14日，美、英、日、法、德和中國宣布共同繪制完成人類基因組序列圖。2004年10月，人類基因組完成圖公布。

第16頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月國際人類基因組計(jì)劃負(fù)責(zé)人柯林斯塞萊拉公司總裁文特爾（基因魔鬼），采用測序方法“霰彈法”，被評為“2000年度全球最杰出的科學(xué)家”，被譽(yù)為“人類基因組序列測序的開拓者”。第17頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月第18頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

人類只有一個基因組，基因組信息是全人類的。2003年4月14日，六國政府首腦共同發(fā)表了“人類基因組計(jì)劃”宣言,認(rèn)為：人類基因組是全人類的共同財(cái)富和遺產(chǎn)，全世界都可以通過國際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫中自由分享，免費(fèi)使用而不受任何限制。第19頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月“人類基因組計(jì)劃”宣言

我們，美國、英國、日本、法國、德國與中國的政府首腦，驕傲地向全世界宣布：我們六國的科學(xué)家已完成了人類生命的分子指南——由30億對堿基組成的人類基因組DNA的關(guān)鍵序列圖。人類“生命天書”全部章節(jié)的解讀，適逢DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)表五十周年。五十年前的這個月，沃森與克里克這一里程碑的發(fā)現(xiàn)，使基因科學(xué)與生物技術(shù)取得了舉世矚目的進(jìn)展；五十年后的這一天，“國際人類基因組測序協(xié)作組”公布了人類基因組序列信息，全世界都可以通過國際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫中自由分享，免費(fèi)使用而不受任何限制。

第20頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

人類基因組是全人類的共同財(cái)富和遺產(chǎn)。人類基因組序列圖不僅奠定了人類認(rèn)識自我的基石，推動了生命與醫(yī)學(xué)科學(xué)的革命性進(jìn)展，而且為全人類的健康帶來了福音，使我們向著更加幸福的未來邁出了意義非凡的一步。我們向參與“人類基因組計(jì)劃”的所有工作人員致以熱烈的祝賀！他們的創(chuàng)新與奉獻(xiàn)，在科學(xué)技術(shù)發(fā)展史上書寫了光輝的一頁；他們的杰出成就，將永遠(yuǎn)成為人類歷史上的一個里程碑！我們積極倡議，全世界來共同慶?！叭祟惢蚪M計(jì)劃”所取得的科學(xué)成就。第21頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

我們殷切期盼，生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)界盡快應(yīng)用這些成就，為盡早解除人類病痛再創(chuàng)輝煌！法蘭西共和國總統(tǒng)雅克·希拉克美利堅(jiān)合眾國總統(tǒng)喬治·布什聯(lián)合王國首相托尼·布萊爾德意志聯(lián)邦共和國總理格哈德·施羅德日本首相小泉純一郎中華人民共和國總理溫家寶

2003年4月14日第22頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月HGP的世界大聯(lián)盟HGP從1990年10月1日開始實(shí)施，到2000年6月26日人類基因組草圖的初步繪制完成，歷時10余年。期間共有6個國家的16所實(shí)驗(yàn)室的1100多名生物學(xué)家和計(jì)算機(jī)專家參與了這一人類有史以來最為龐大的科學(xué)研究計(jì)劃。6個國家分別為：美國、英國、日本、法國、德國、中國，測序所占份額依次為：54％、33％、7％、3%、2％、1％。加拿大、丹麥、以色列、瑞典、芬蘭、挪威、澳大利亞、新加坡、前蘇聯(lián)和東德也都開始了不同規(guī)模、各有特色的人類基因組研究。

第23頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月美國一直是HGP的主角，策劃和完成了人類基因組計(jì)劃的50％以上。檢測了酵母、線蟲的全部基因序列，繪制出大腸桿菌基因圖譜。美國民營公司“塞萊拉遺傳公司”的參與，使HGP提前完成。第24頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月英國1989年2月，英國開始了人類基因組計(jì)劃。它提出全國協(xié)調(diào)、資源集中的任務(wù)。全國有關(guān)的實(shí)驗(yàn)室統(tǒng)一從“英國人類基因組資源中心”獲得免費(fèi)實(shí)驗(yàn)技術(shù)和實(shí)驗(yàn)材料服務(wù)。自1993年開始，倫敦的桑格爾中心成為全世界最大的測序中心，它獨(dú)立完成了人類基因組30%以上的測序任務(wù)。

第25頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月日本在美國的推動下于1990年開始的。日本對DNA序列圖的貢獻(xiàn)7％。但與日本的其它領(lǐng)域的領(lǐng)先地位相比，日本的人類基因組仍略遜一籌，但這幾年進(jìn)展很快。第26頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月法國“國家人類基因組計(jì)劃”成立于1990年年底，諾貝爾獎金獲得者道賽特以自己的獎金建立了“人類多態(tài)性研究中心”。法國民眾至少捐助了5000萬美元。“人類多態(tài)性研究中心”與相關(guān)機(jī)構(gòu)為基因組研究，主要特點(diǎn)是注重整體基因組、cDNA和自動化。尤其是第一代物理圖與遺傳圖的構(gòu)建作出了不可磨滅的貢獻(xiàn)。

第27頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月德國1995年德國開始HGP，來勢迅猛，先后成立了資源中心和基因掃描定位中心，并開始對21號染色體的大規(guī)模測序工作。

第28頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月中國1994年，中國HGP啟動。中國HGP研究機(jī)構(gòu)：以強(qiáng)伯勤為主任的中國人類基因組北方中心（北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)）；以陳竺為主任的中國人類基因組南方中心（上海瑞金醫(yī)院）；1999年7月，以楊煥明為主任的中科院遺傳所人類基因組研究中心（北京）在國際人類基因組組織注冊。1999年9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是3號染色體上的3000萬個堿基對。2004年4月中國科學(xué)家完成3號染色體上的3000萬個堿基對的測序。使中國成為繼美、英、日、德、法之后第六個國際人類基因組計(jì)劃參與國，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。

第29頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月歐共體1990年6月歐共體通過了“歐洲人類基因組研究計(jì)劃”，主要資助23個實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心”的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。還有丹麥、俄羅斯、日本、韓國、澳大利亞等。

第30頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月HGP的研究內(nèi)容HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序，內(nèi)容是完成4張圖譜：物理圖譜、遺傳圖譜、序列圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜，這四張圖稱為“人類基因解剖圖”。樣本選擇人種：白種、黑種和黃種3大人種，并在樣本選擇前，移除所有的標(biāo)識物。第31頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月物理圖譜根據(jù)DNA序列上的堿基位置來確定基因的位置，是確定基因的順序和間隔的最基本的工作。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。第32頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳圖譜又稱連鎖圖譜，是根據(jù)基因之間的連鎖關(guān)系構(gòu)建的。它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點(diǎn)上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為致病基因識別和基因定位創(chuàng)造了條件。第33頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月轉(zhuǎn)錄圖譜又稱cDNA圖譜，是用基因表達(dá)的各種mRNA產(chǎn)物在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。RNADNA

逆轉(zhuǎn)錄酶第34頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月序列圖譜序列圖譜是指完整的人類基因組圖譜，是人類基因組計(jì)劃中最重要、最難“畫”的一張圖。DNA序列分析技術(shù)是一個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程，通過測序得到基因組的序列圖譜。

HGP能提前完成，在一定程度上也是分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，尤其是DNA測序的自動化和生物芯片技術(shù)的問世。第35頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月國際HGP測序采用逐個克隆法：對連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個進(jìn)行亞克隆測序并進(jìn)行組裝。美國Celera公司采用全基因組鳥槍法：在一定作圖信息基礎(chǔ)上，直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測序，利用超級計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝。

第36頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月人類基因組特點(diǎn)到2003年，六國科學(xué)家完成了人類基因99.9％的測序工作，1％目前無法測序。人類全套染色體圖第37頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月

1.基因數(shù)目比想象的要少的多，人類基因組的DNA由3×109個堿基對組成，人類只有2～3萬個遺傳基因，編碼序列不足總基因量的5％，這相當(dāng)于線蟲、果蠅遺傳基因數(shù)的2倍，僅比老鼠多幾百個遺傳基因。如此少的基因數(shù)目，而能產(chǎn)生如此復(fù)雜的功能，說明基因組的大小和基因的數(shù)量在生命進(jìn)化上可能不具有特別重大的意義，也說明人類的基因較其他生物體更'有效'，人類某些基因的功能和控制蛋白質(zhì)產(chǎn)生的能力與其他生物的不同。第38頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月2.人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有“無用DNA”——不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有1／4的區(qū)域沒有基因的片段。在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能編碼蛋白，在人類基因組中98%以上序列都是所謂的“無用DNA”，35.3％的基因組包含重復(fù)序列。這些重復(fù)的“無用”序列，決不是無用的，它一定蘊(yùn)含著人類基因的新功能和奧秘，包含著人類演化和差異的信息。經(jīng)典分子生物學(xué)認(rèn)為一個基因只能表達(dá)一種蛋白質(zhì)，而人體中存在著非常復(fù)雜繁多的蛋白質(zhì)，提示一個基因可以編碼多種蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)比基因具有更為重要的意義。

第39頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月3.平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，僅占38%，而2號染色體中G+C的含量最多；17號、19號、22號染色體是含基因最豐富的染色體，X、4號、18號和Y染色體上相對貧瘠，而13號染色體含基因量最少。4.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個功能基因，其中尚有42%的基因不知道功能。5.人與人之間99.99％的基因密碼是相同的，人與人之間的差異僅為萬分之一，發(fā)現(xiàn)來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。從而說明人類不同“種屬”之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別。

第40頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月6.男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用。7.人類基因組中大約有200多個基因是來自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無脊椎動物是很罕見的，說明是在人類進(jìn)化晚期才插入我們基因組的。可能是在我們?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來前，寄生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換。

第41頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月8.發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬個單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確的定位，初步確定了30多種致病基因。

9.人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組）比無脊椎動物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類和其他脊椎動物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu)。也就是說人類的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì)，以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)種類和功能的多樣性。第42頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月中國人基因組圖譜問世2007年10月13日，在深圳高交會一號展館，全球第一個中國人基因組圖譜，即全球第一個黃種人基因圖譜（炎黃1號）正式發(fā)布，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。第43頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月該項(xiàng)目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心及中國科學(xué)院北京基因研究所的科學(xué)家共同發(fā)起并承擔(dān)。是我國科學(xué)家繼承擔(dān)國際人類基因組計(jì)劃1％任務(wù)，國際人類單體型圖譜10％任務(wù)后，用新一代測序技術(shù)獨(dú)立完成的100％中國人基因圖譜。深圳華大基因研究院“炎黃”項(xiàng)目發(fā)言人葉佳介紹說：“不同人種之間的基因差異客觀存在，由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同，了解了黃種人的基因組信息，才能針對中國人進(jìn)行疾病健康方面的相關(guān)研究?！薄澳壳巴瓿傻狞S種人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜，好比為20億黃種人繪制了一個遺傳地圖，根據(jù)這份遺傳基因"地圖"，科研人員可以通過對黃種人突變位點(diǎn)的追蹤，更容易地發(fā)現(xiàn)與獨(dú)特人群有關(guān)的主要疾病基因，例如哮喘、糖尿并心臟病和癌癥等，從而提供個性化的疾病預(yù)防和治療。”

第44頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月華南理工兩本科生研究人類基因組獲重大進(jìn)展

2009年12月7日，國際著名科學(xué)期刊《自然》在其生物技術(shù)分刊《NatureBiotechnology》上發(fā)表了由深圳華大基因研究院領(lǐng)銜、華南理工大學(xué)主要參與的合作研究論文《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》。我國科研人員在人類基因組研究中又獲新的重大進(jìn)展———發(fā)現(xiàn)人類基因組中存在著種群特異甚至個體獨(dú)有的DNA序列和功能基因，科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。

。該研究使用深圳華大基因研究院自主研發(fā)并具有國際領(lǐng)先地位的第二代測序技術(shù)大基因組組裝工具，對首個亞洲人個人基因組“炎黃一號基因組”進(jìn)行了進(jìn)一步的深度測序和拼接，發(fā)現(xiàn)了人類基因組中除原先公認(rèn)的單核甘酸多態(tài)性、插入刪除多態(tài)性和結(jié)構(gòu)性變異以外，還存在著種群特異甚至個體獨(dú)有的DNA序列和功能基因。第45頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》這篇論文并列第一作者之一羅銳邦和署名作者金鑫分別是華南理工大學(xué)大三和大四本科生。2009年8月，華南理工大學(xué)大四學(xué)生邵浩靖在《科學(xué)》(Science)雜志署名發(fā)表了名為《40個基因組的重測序揭示了蠶的馴化事件及馴化相關(guān)基因》的論文。羅銳邦：20歲，廣東深圳人，華南理工大學(xué)生物工程專業(yè)大三學(xué)生。2007年在廣東省中學(xué)生生物競賽中獲得一等獎。此外，羅銳邦的寫作、辯論、英文等方面也比較優(yōu)秀。金鑫：21歲，甘肅蘭州人，華南理工大學(xué)生物技術(shù)專業(yè)大四學(xué)生，華南理工大學(xué)科幻協(xié)會首任會長。2008年，正在讀大二的金鑫就向深圳華大基因研究院申請實(shí)習(xí)，并得到了批準(zhǔn)，當(dāng)年暑期開始實(shí)習(xí)。邵浩靖：20歲，廣東深圳人，華南理工大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)與工程學(xué)院聯(lián)合班大四學(xué)生。自稱比較內(nèi)向，愛讀天文、恐龍等方面的書籍，很少參加競賽。

第46頁，課件共50頁，創(chuàng)作于2023年2月三個人的基因組2005年，Watson同意由美國454生命科學(xué)公司為自己繪制完整的基因組圖譜。2007年3月，454生命科學(xué)公司提取Watson血樣，用了67天的時間繪制了Watson的基因組圖譜。2007年5月31日，454生命科學(xué)公司交給Watson一張DVD光盤，上面以數(shù)據(jù)形式刻有他的基因組圖譜。同日，Watson的個人基因組圖譜向全世界公開。Watson表示，如果自己的基因組圖譜證明自己有患老年性癡呆癥的基因，他希望不被告之。而美國塞萊