2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)檢測(cè)考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.先天性心臟病2.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體B.23對(duì)常染色體C.44條常染色體和2條性染色體D.46條常染色體3.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失C.重復(fù)D.易位4.以下哪種情況可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生（）A.環(huán)境因素B.基因突變C.染色體畸變D.以上都是5.遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.傳染性6.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測(cè)序D.免疫組化7.遺傳咨詢的主要內(nèi)容不包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的治療C.遺傳病的預(yù)防D.遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估8.以下哪種遺傳病可以通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測(cè)（）A.紅綠色盲B.苯丙酮尿癥C.血友病D.以上都是9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因敲除10.下列哪種疾病與遺傳因素?zé)o關(guān)（）A.高血壓B.糖尿病C.感冒D.冠心病二、多項(xiàng)選題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.哮喘B.精神分裂癥C.先天性幽門狹窄D.無(wú)腦兒2.染色體畸變包括（）A.數(shù)目畸變B.結(jié)構(gòu)畸變C.點(diǎn)突變D.缺失3.基因突變的后果包括（）A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變4.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有遺傳病家族史的人群D.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦5.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺三、填空題1.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測(cè)定人類基因組的全部_____序列。2.單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式的不同可分為_____、_____、_____、_____和_____。3.基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在_____、_____、_____和_____等水平。4.染色體核型分析的主要步驟包括_____、_____、_____和_____。5.遺傳病的預(yù)防措施主要包括_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，不能檢測(cè)胎兒的性別。（）5.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）6.遺傳咨詢的目的是為了讓患者及其家屬了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)，做出正確的決策。（）7.染色體數(shù)目異常包括整倍體異常和非整倍體異常。（）8.基因診斷可以在疾病的早期甚至癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷。（）9.遺傳病的治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療和基因治療等。（）10.環(huán)境因素對(duì)遺傳病的發(fā)生和發(fā)展沒有影響。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及其特點(diǎn)。六、案例分析患者，女，25歲，因反復(fù)流產(chǎn)就診?；颊呓Y(jié)婚3年，自然流產(chǎn)3次，每次流產(chǎn)均發(fā)生在妊娠8-10周?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，周期30天，經(jīng)期5天。婦科檢查：外陰、陰道正常，宮頸光滑，子宮大小正常，雙側(cè)附件未見異常。夫婦雙方染色體核型分析均正常。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，唇腭裂和先天性心臟病多為多基因遺傳病。2.答案：A解析：人類染色體有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。3.答案：D解析：易位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變，不是基因突變類型。4.答案：D解析：環(huán)境因素、基因突變、染色體畸變都可能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。5.答案：D解析：遺傳病無(wú)傳染性。6.答案：D解析：免疫組化不是基因診斷主要技術(shù)。7.答案：B解析：遺傳咨詢不包括遺傳病治療。8.答案：D解析：紅綠色盲、苯丙酮尿癥、血友病都可產(chǎn)前診斷。9.答案：D解析：基因敲除不是基因治療主要策略。10.答案：C解析：感冒主要由病毒感染引起，與遺傳因素關(guān)系不大。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：哮喘、精神分裂癥、先天性幽門狹窄、無(wú)腦兒均為多基因遺傳病。2.答案：AB解析：染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，點(diǎn)突變和缺失屬于基因突變。3.答案：ABCD解析：基因突變后果包括同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、移碼突變。4.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢對(duì)象。5.答案：ABCD解析：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺都是產(chǎn)前診斷方法。三、填空題（答案）1.答案：DNA解析：人類基因組計(jì)劃測(cè)人類基因組全部DNA序列。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病按此分類。3.答案：轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后水平、翻譯水平、翻譯后水平解析：基因表達(dá)調(diào)控在這些水平。4.答案：標(biāo)本采集、細(xì)胞培養(yǎng)、染色體標(biāo)本制備、核型分析解析：染色體核型分析步驟。5.答案：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查解析：遺傳病預(yù)防措施。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病出生時(shí)不一定表現(xiàn)出來(lái)。2.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致遺傳病。3.答案：√解析：遺傳度高說(shuō)明遺傳因素作用大。4.答案：×解析：某些情況下可檢測(cè)胎兒性別。5.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。6.答案：√解析：這是遺傳咨詢目的。7.答案：√解析：染色體數(shù)目異常分類。8.答案：√解析：基因診斷可早期診斷。9.答案：√解析：遺傳病治療方法。10.答案：×解析：環(huán)境因素對(duì)遺傳病有影響。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：常染色體顯性遺傳病：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，連續(xù)傳遞。常染色體隱性遺傳?。耗信l(fā)病機(jī)會(huì)均等，隔代遺傳。X連鎖顯性遺傳?。号曰颊叨嘤谀行?，連續(xù)傳遞。