PAGEPAGE1一、單選題1.HbBartˊs胎兒水腫綜合征患者的基因型是:A、α0α0B、α+α+C、αAα+D、αAαAE、αAα0答案：A解析：P119表格2.核型46，X，+21屬于A、二倍體B、假二倍體C、亞二倍體D、超二倍體E、三體型答案：B3.不適合用于染色體分析的產(chǎn)前診斷的材料是（）A、絨毛B、孕婦外周血C、內(nèi)臟器官組織D、臍帶血E、羊水答案：C4.真核生物的結(jié)構(gòu)基因由外顯子、內(nèi)含子和（）組成。(熟悉，難度:0.72，區(qū)分度:0.27)A、啟動子B、側(cè)翼序列C、增強(qiáng)子D、終止子答案：B5.正常女性沒有（）。(了解，難度:0.88，區(qū)分度:0.49)A、X染色體B、X染色質(zhì)C、Y染色體D、X染色和X染色質(zhì)都沒有答案：C6.人類染色體核型中具有近端著絲粒染色體只在（）A、A組和B組B、C組和B組C、D組和E組D、F組和G組E、D組和G組答案：E7.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病（AR）的兒子，這對夫婦的基因型是：A、aa和AaB、Aa和AaC、aa和AAD、AA和Aa答案：B8.原發(fā)性損害是指（）A、突變改變糖類結(jié)構(gòu)、使糖原利用障礙B、突變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)、使其失去正常功能C、突變改變脂肪結(jié)構(gòu)、時脂肪動員受阻D、突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)、使其不能傳遞E、突變主要影響蛋白質(zhì)亞基聚合答案：B9.膜脂不具有的分子運動是（）A、側(cè)向運動B、彎曲運動C、翻轉(zhuǎn)運動D、跳躍運動E、旋轉(zhuǎn)運動答案：D10.宮內(nèi)感染的影響因素包括（）A、蛔蟲B、蟯蟲C、弓形蟲D、黃曲霉毒素E、營養(yǎng)不良答案：C11.如果染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成:A、單倍體B、單體型C、超二倍體D、部分單體型E、三體型答案：B解析：P92可見定12.常染色體顯性遺傳?。ǎ〢、發(fā)病與一對等位基因有關(guān)B、發(fā)病與多對微效基因有關(guān)C、致病基因是位于常染色體上的顯性基因D、致病基因是位于X染色體上的隱性基因E、致病基因是位于X染色體上的顯性基因答案：C13.在世代間間斷傳遞，并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C14.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是（）A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A答案：D15.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C16.下列不影響遺傳平衡的因素是A、群體的大小B、突變C、選擇D、大規(guī)模遷移E、群體中個體的壽命答案：E17.生物體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動的基本單位是:（）A、細(xì)胞核B、生物膜C、細(xì)胞器D、核糖體E、細(xì)胞答案：E18.DNA含量經(jīng)半保留復(fù)制增加一倍的過程發(fā)生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：B19.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是：A、黑尿酸B、酪氨酸C、苯丙酮酸D、5-羥色胺答案：C20.隱性基因用（）來表示A、中文B、英文C、大寫的英文D、小寫的英文答案：D21.Huntington舞蹈病屬于A、體細(xì)胞遺傳病B、多基因病C、線粒體病D、染色體病E、單基因病答案：E22.孟德爾選用哪種植物做雜交實驗A、菜花B、土豆C、豌豆D、蘿卜答案：C23.近親婚配時，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多，其遺傳為A、不規(guī)則顯性B、染色體C、常染色體隱性D、常染色體顯性E、共顯性答案：C24.設(shè)b為致病基因，基因型為bb的人是（）A、正常人B、常染色體顯性遺傳病患者C、X連鎖隱性遺傳病患者D、常染色體隱性遺傳病患者E、X連鎖顯性遺傳病患者答案：D25.染色體數(shù)目畸變的主要原因是（）[]A、染色體分離B、染色體不分離C、染色體易位D、染色體斷裂E、染色體缺失答案：B26.下列哪種病是多基因遺傳?。ǎ〢、唇裂+腭裂B、白化病C、短指癥D、血友病E、并指答案：A27.不影響遺傳平衡的因素是（）A、群體大小B、群體中個體壽命長短C、選擇D、近親婚配E、群體中成員大規(guī)模遷移答案：B28.已知父親患并指癥（AD遺傳），母親手指正常，婚后生育了一個先天性聾啞的女兒，他們再次生育時，生育一個完全正常的兒子的概率為A、1/2B、3/16C、1/8D、1/4E、3/8答案：B29.防止出生缺陷的關(guān)鍵是預(yù)防，“三級預(yù)防”策略中的三級預(yù)防主要針對（）。A、孕前B、孕早期C、孕中期D、孕晚期E、產(chǎn)后答案：E30.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案：B31.屬于不規(guī)則顯性遺傳是（）A、DMDB、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B答案：B32.染色體不分離（）A、只是指姐妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離答案：E33.核型為45，XO/47，XXX的個體是（）[]A、單體型B、三體型C、二倍體D、雜合體E、嵌合體答案：E34.以下為某植物生殖細(xì)胞形成過程中某些時期的示意圖，正確的描述是：A、④減數(shù)第一次分裂染色體排列在赤道板上。B、①紡錘絲牽引著姐妹染色單體分開。C、③同源染色體排列在赤道板上。D、②紡錘絲牽引著同源染色體向細(xì)胞兩極移動。答案：C35.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、遺傳性代謝病B、Leber視神經(jīng)萎縮C、白化病D、DMD病E、紅綠色盲答案：B36.真核生物結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)中，在形成成熟mRNA前會被剪除，不參與蛋白質(zhì)多肽鏈編碼的是（）。(熟悉，難度:0.46，區(qū)分度:0.26)A、側(cè)翼序列B、外顯子C、終止子D、啟動子E、內(nèi)含子答案：E37.外耳道多毛癥屬于（）A、顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X-連鎖顯性遺傳D、X-連鎖隱性遺傳E、Y-連鎖遺傳答案：E38.卵子的形成過程，可分為3個時期，按順序排（）。A、增殖期,生長期,成熟期B、生長期,增殖期,成熟期C、生長期,成熟期,增殖期D、增殖期,成熟期,生長期答案：A39.下列哪個不屬于多基因遺傳??？（）A、先天性聾啞B、唇裂C、精神分裂癥D、哮喘E、原發(fā)性高血壓答案：A40.一對生育過DS患兒前來進(jìn)行要第二胎的遺傳咨詢稱作:A、婚前咨詢B、婚后咨詢C、生育咨詢D、產(chǎn)前咨詢E、一般咨詢答案：D41.一個白化病（AR)患者與一個基因型及表現(xiàn)型均正常的人結(jié)婚，后代是攜帶者的概率是A、1/4B、1C、1/2D、3/4E、1/8答案：B42.標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）a地中海貧血的基因型是A、－／－－B、－－／a-C、－－／aa或－a/-aD、－a/aaE、aa/aa答案：C43.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型答案：C44.男性性早熟由常染色體顯性基因控制，僅限于男性受累，女性即使帶有此顯性基因(純合或雜合)亦仍為正常女性，但女性如將此基因傳于其兒子則導(dǎo)致其性早熟。其遺傳學(xué)原理是:A、從性顯性B、遺傳異質(zhì)性C、表現(xiàn)度不一致D、限性遺傳E、基因組印跡答案：D解析：即使有對應(yīng)的基因，身體沒有對應(yīng)的結(jié)構(gòu)，仍然無法發(fā)病--限性遺傳45.一些遺傳病是由于酶缺乏導(dǎo)致機(jī)體不能合成所必需的物質(zhì)引起的。通過補(bǔ)充所缺物質(zhì)，使癥狀得到明顯改善，達(dá)到治療目的，該方法稱為（）。A、飲食療法B、基因添加C、去其所余D、禁其所忌E、補(bǔ)其所缺答案：E46.一個男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者與一健康女性婚配，其子女患該病情況為：A、兒、女都有1/2概率患病B、兒子1/2概率發(fā)病，女兒均正常C、女兒都為攜帶者，兒子都患病D、女兒都發(fā)病，兒子都正常E、兒子都發(fā)病，女兒都正常答案：D解析：XD遺傳，男性XAYxXaXa后代女性XAXa男性XaY47.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案：B48.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的：A、有交叉遺傳現(xiàn)象B、系譜中往往只有男性患者C、女兒有病，父親也一定是同病患者D、雙親無病時，子女均不會患病答案：D49.Down綜合征的手掌皮紋特征是（）A、通關(guān)手，atd角＞600B、通關(guān)手，atd角＜600C、猿猴手，atd角＞600D、變異手，atd角＜600E、正常手，atd角＜600答案：A50.已知丈夫的血型為B型，丈夫的母親血型為0型，妻子的血型為0型，他們的子女可能的血型（）[]A、都是B型B、都是O型C、B型和O型D、都是A型E、都是AB型答案：C51.生化檢查是遺傳病診斷中的重要輔助手段，主要是對（）進(jìn)行定量和定性分析上A、病原體B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白質(zhì)和酶答案：E52.基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（）[]A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姊妹染色單體交換E、姐妹染色單體答案：A53.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是：A、1/4B、1/100C、1/200D、1/300答案：D54.某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么這名男子婚后所生子女的發(fā)病情況是（）[]A、男女均可發(fā)病B、所有男性后代均有此病C、男性有1/2患病D、女性有1/2患病E、女性可能患病,男性不患病答案：B55.一對夫婦表型正常，生出了1個先天性聾啞的兒子，如果再次生育，子女仍為先天性聾啞患者的可能性為第1頁A、1/2B、0C、3/4D、2/3E、1/4答案：E56.一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：（）。A、體細(xì)胞染色體不分離B、減數(shù)分裂染色體不分離C、染色體丟失D、雙受精E、核內(nèi)復(fù)制答案：C57.雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，但它可把該顯性基因傳給后代，這種現(xiàn)象稱為A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性E、延遲顯性答案：D58.有關(guān)RNA的敘述，錯誤的是（）A、tRNA是氨基酸的載體B、hnRNA主要存在于胞質(zhì)C、rRNA參與核糖體組成D、mRNA具有多聚A尾結(jié)構(gòu)E、mRNA分子中含有遺傳密碼答案：B59.根據(jù)丹佛體制，人類46條染色體，分為幾對?A、20對B、21對C、22對D、23對答案：D60.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的概率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為A、1/4B、1/120C、1/240D、1/360E、1/480答案：D61.在系譜中，黑色的方框代表（）。(掌握，難度:0.42，區(qū)分度:0.84)A、男性患者B、女性患者C、正常男性D、正常女性答案：A62.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病是（）A、先天愚型B、α地中海貧血C、苯丙酮尿癥D、女假兩性畸形E、唇額裂答案：A63.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--答案：C64.屬于共顯性的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、Marfan綜合征C、并指癥D、MN血型E、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良答案：D65.組成核糖體的核酸主要是（）A、tRNAB、mRNAC、DNAD、rRNAE、以上都不是答案：D66.父親為A血型，生育了1個B血型的兒子和1個0血型的兒子，母親可能的血型為A、O和BB、只可能為BC、只可能為OD、A和ABE、B和AB答案：B67.下面選項中不屬于多基因遺傳病的特點的是（）。A、近親婚配時,子女的患病風(fēng)險也提高,但不如AR明顯B、患者一級親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率C、有明顯的家族聚集傾向D、病情越重,再發(fā)風(fēng)險越大E、隨著親屬級別的降低,發(fā)病風(fēng)險也迅速升高答案：E68.遺傳率是指A、遺傳性狀的表現(xiàn)程度B、致病基因危害的程度C、遺傳因素對性狀影響程度D、遺傳病發(fā)病率的高低E、遺傳性狀的異質(zhì)性答案：C69.多數(shù)腫瘤是屬于哪類遺傳病？（）A、單基因病B、多基因病C、體細(xì)胞遺傳病D、染色體病答案：C70.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在A、體細(xì)胞B、卵子C、原癌細(xì)胞D、癌細(xì)胞E、精子答案：A71.人類的三體型細(xì)胞中含有幾條染色體A、23條B、45條C、46條D、47條E、69條答案：D72.血友病B屬于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案：C73.人類對苯硫脲（PTC)的嘗味能力的遺傳具有的特點是A、完全顯性B、不完全顯性C、延遲顯性D、不規(guī)則顯性E、從性顯性答案：B74.一對標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的夫婦（東南亞人）出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險為（）A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1答案：B75.關(guān)于孕期營養(yǎng)，正確的做法是（）A、食物中應(yīng)保證大量糖類、脂肪等熱能物質(zhì)供應(yīng)B、食物中應(yīng)提供豐富的蛋白質(zhì)、無機(jī)鹽、維生素C、食入變質(zhì)或有毒物質(zhì)影響不大D、應(yīng)多喝含有咖啡因的飲料增加營養(yǎng)E、吸煙、飲酒沒有影響答案：B76.mRNA將轉(zhuǎn)錄的遺傳信息“解讀”成為蛋白質(zhì)多肽鏈氨基酸排列順序的過程，稱為（）。(熟悉，難度:0.55，區(qū)分度:0.95)A、轉(zhuǎn)錄B、翻譯C、戴帽D、加尾答案：B77.體細(xì)胞的主要分裂方式是:（）A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數(shù)分裂D、DNA直接復(fù)制E、RNA直接復(fù)制答案：B78.在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險的高低稱為（）。A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值E、風(fēng)險度答案：B79.核型46，XY，-21，+t(21;21)(p11;q11)，屬于:A、相互易位B、重復(fù)C、臂間倒位D、羅伯遜易位E、中間缺失答案：D解析：為易位三體攜帶者。我們可見-21，丟失染色體，+t形成新的染色體明顯為羅伯遜易位的特征80.Down綜合征是：A、多基因病B、染色體病C、單基因病D、線粒體病答案：B81.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是A、AD遺傳病B、AR遺傳病C、XD遺傳病D、XR遺傳病E、Y連鎖遺傳病答案：B82.47，XYY形成機(jī)理是（）A、減數(shù)分裂第一次卵子XX不分離B、減數(shù)分裂卵子第二次XX不分離C、減數(shù)分裂精子第一次XY不分離D、減數(shù)分裂精子第二次YY不分離E、授精卵卵裂時XY不分離答案：D83.人類鐘擺形眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制，半乳糖血癥是由常染色體上的隱性基因控制。一個患擺形眼球震顫的女性和一個正常男性結(jié)婚，生了一個患半乳糖血癥但眼球正常的男孩，那他們再生一個患兩種疾病的女兒的概率是A、1/16B、1/4C、1/8D、1/2E、0答案：A84.絨毛取材的缺點是（）A、取材時間長B、操作困難C、易污染D、流產(chǎn)風(fēng)險高E、不能培養(yǎng)答案：D85.根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是（）。A、46XXB、46，XXC、46；XXD、46.XXE、46XX答案：B86.RB基因是（）A、抑癌基因B、癌基因C、細(xì)胞癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移基因E、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因答案：A87.人類身高屬多基因遺傳如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高大部分為A、極高B、中等C、偏矮D、極矮E、偏高答案：B88.多基因患者后代風(fēng)險大約是（）A、25%B、50%C、12.5%D、0.1%-1%E、1%-10%答案：E89.下列哪項不是微效基因所具備的特點DA、是2對或2B、彼此之間有累加效應(yīng)C、基因之間是共顯性D、基因之間是顯性E、每對基因的作用是微小的答案：D90.人類α珠蛋白基因簇位于（）號染色體上。A、12B、11C、16D、15答案：C91.孕36周，孕期無定期產(chǎn)檢，助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無顱蓋骨，眼前突，沒有頸部，臉部和面部表面處于一個平面上。該胎兒所患出生缺陷為A、小腦扁桃體下疝B、無腦兒C、脊柱裂D、脊髓裂E、腦脊膜突出答案：B92.家系調(diào)查的最主要目的是（）A、了解發(fā)病人數(shù)B、了解疾病的遺傳方式C、了解醫(yī)治效果D、收集病例E、便于與患者聯(lián)系答案：B93.最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征是（）A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征E、貓叫綜合征答案：D94.白化病是由于患者體內(nèi)缺乏（）所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羥化酶C、酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脫羧酶答案：A95.血友病B缺乏的凝血因子是（）A、ⅩB、IXC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ答案：B96.外顯子的含義是指真核細(xì)胞中（）。(掌握，難度:0，區(qū)分度:0.66)A、結(jié)構(gòu)基因中的編碼區(qū)B、結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列C、結(jié)構(gòu)基因中的非編碼序列D、結(jié)構(gòu)基因中的非編碼區(qū)E、編碼序列和非編碼序列的總稱答案：B97.組成RNA分子的單糖是（）。A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脫氧核糖E、半乳糖答案：C98.以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征的是A、愛德華綜合征B、唐氏綜合征C、貓叫綜合征D、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征E、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征答案：E99.構(gòu)成脂質(zhì)雙分子層的膜脂是（）A、雙親性分子B、疏水分子C、極性分子D、雙極性分子E、非極性分子答案：A100.出生后，正常人體的主要血紅蛋白為HbA，其組成為（）A、α2γ2B、α2ζ2C、α2δ2D、α2β2答案：D101.臨床上做核型分析，常使細(xì)胞停留在A、間期B、中期C、前期D、后期E、末期答案：B102.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為A、0B、1/4C、2/3D、1/2E、3/4答案：A103.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要是（）A、基因轉(zhuǎn)移B、器官移植和手術(shù)矯正C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、克隆技術(shù)E、胚胎移植答案：B104.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征答案：A105.芳羥化酶（AHH)是A、誘導(dǎo)酶B、核酸內(nèi)切酶C、水解酶D、還原酶E、磷酸化酶答案：A106.糖尿病屬于（）A、單基因遺傳病B、多基因病C、線粒體遺傳病D、染色體病E、以上都不是答案：B107.流產(chǎn)產(chǎn)物檢查發(fā)現(xiàn)核型為69，XYY的胎兒，是如何形成的：A、核內(nèi)復(fù)制B、雙雌受精C、雙雄受精D、核內(nèi)有絲分裂答案：C108.減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A、1/4有n+1條染色體B、1/2有n+1條染色體C、1/2有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體答案：A109.雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒活到成人的風(fēng)險是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4答案：C110.（）年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎(chǔ)上，提出了著名的DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864答案：D111.一個患者核型為92，XXYY，其發(fā)生原因可能是（）。A、體細(xì)胞染色體不分離B、減數(shù)分裂染色體不分離C、染色體丟失D、雙受精E、核內(nèi)復(fù)制答案：A112.AA稱為A、顯性純合體B、隱形純合體C、顯性基因D、隱性基因答案：A113.不規(guī)則顯性是指：A、隱性致病基因在雜合狀態(tài)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B、由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型C、致病基因變成正?；駾、雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間答案：B114.染色體某片段丟失稱為A、缺失B、重復(fù)C、易位D、倒位E、羅伯遜易位答案：A115.位于同源染色體的相同座位上，控制相對性狀的基因，稱為（）A、基因型B、表現(xiàn)型C、等位基因D、純合體答案：C116.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）A、高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案：B117.在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是（）。A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案：A118.控制生物性狀的基因的組成稱為A、性狀B、相對性狀C、表現(xiàn)型D、基因型答案：D119.不完全顯性（半顯性）指的是：A、顯性基因作用未表現(xiàn)B、雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間C、顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間D、顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)答案：B120.帶有顯性致病基因的雜合子發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、共顯性E、延遲顯性答案：E121.某甲型血友病男性患者，其母親和舅舅也具有凝血功能障礙，但其外祖父母、父親、弟弟表型正常。該現(xiàn)象的遺傳學(xué)原理是:A、遺傳早現(xiàn)B、X染色體失活C、遺傳異質(zhì)性D、表現(xiàn)度不一致E、基因組印跡答案：B解析：母親有凝血功能障礙,但外祖父和弟弟表型都正常,說明母親是雜合子,而甲型血友病為XR,雜合子患病,也就是所謂的“顯示雜合子”,是因為女性兩條X染色體隨機(jī)失活,機(jī)遇恰好使她大部分細(xì)胞中帶有正?；虻腦染色體失活,而帶有隱性致病基因的那條X染色體有活性,從而表現(xiàn)出或輕或重的臨床癥狀。122.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、糖尿病B、帕金森病C、衰老D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、Leigh綜合征答案：D123.眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是:A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖答案：B124.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病A、多指B、甲型血友病C、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹D、白化病E、苯丙酮尿癥答案：C125.具有46，XX/45，X核型的病人屬于下列哪一種異常?（）。A、性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體C、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E、以上都不是答案：A126.一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是：A、1B、1/4C、0D、1/2答案：C127.下列哪種病不屬于遺傳病下A、21三體綜合征B、高血壓C、糖尿病D、精神分裂癥E、燒傷答案：E128.46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A、一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D、一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE、一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w答案：B129.三級親屬的親緣系數(shù)是：A、1/4B、1/8C、1/6D、1/2答案：B130.能用飲食療法治療的遺傳病是（）A、血友病B、色盲C、唇腭裂D、苯丙酮尿癥E、地中海貧血答案：D131.四倍體形成的原因是（）A、雙雄授精B、雙雌授精C、染色體不等交換D、核內(nèi)復(fù)制異常E、染色體不分離答案：D132.孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致的缺陷是（）A、先天性心臟病B、兩性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神經(jīng)管畸形答案：E133.父親為抗維生素D性佝僂病(XD)患者，母親正常，其后代發(fā)病情況為（）[]A、兒子都發(fā)病,女兒都正常B、女兒都發(fā)病,兒子都正常C、兒子和女兒都正常D、兒子和女兒中均有25%可能發(fā)病E、兒子和女兒中均有75%可能發(fā)病答案：B134.染色體病分析中，常采用的方法是A、系譜分析法B、雙生子法C、群體篩查法D、核型分析法E、關(guān)聯(lián)分析法答案：D135.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為:A、常染色質(zhì)B、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、X染色質(zhì)E、Y染色質(zhì)答案：C解析：在特定情況下，才失活的稱為兼性異染色質(zhì)，其中包含X染色質(zhì)136.人群中遺傳病影響最大的是（）A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、腫瘤E、線粒體遺傳病答案：B137.組成RNA的堿基共有幾種?(掌握，難度:0.82，區(qū)分度:0.84)A、3種B、4種C、5種D、6種答案：B138.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯誤的是（）A、基因與環(huán)境共同作用B、基因起主要作用C、基因共顯性D、微效基因E、效應(yīng)具累積性答案：B139.兩對基因A和a、B和b，它們是自由組合的，AaBb個體可產(chǎn)生的配子種類數(shù)目為（）。(了解，難度:0.06，區(qū)分度:0.62)A、2種B、4種C、6種D、8種E、9種答案：B140.染色質(zhì)變成染色體是在哪個時期?(掌握，難度:0.32，區(qū)分度:0.32)A、前期B、中期C、后期D、末期答案：A141.先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的發(fā)病率更高（）。A、生男患的B、生女患的C、無法預(yù)計D、兩個家庭都高E、兩個家庭都不高答案：B142..雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是（）A、0B、25%C、75%D、100%E、60%答案：C143.經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條（）。A、失活是隨機(jī)的B、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C、局部失活D、劑量補(bǔ)償E、只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)答案：C144.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于（）。A、同義突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變答案：D145.多指癥為常染色體顯性遺傳病，如果其外顯率為60%，兩個雜合型患者婚后生育患兒的概率為A、15%B、20%C、30%D、55%E、75%答案：C146.一對表現(xiàn)正常的夫婦，婚后生下一個先天聾啞(AR)的孩子，這對夫婦的基因型是（）[]A、AaAaB、AAAAC、AaaaD、AAaaE、aaaa答案：A147.三倍體形成的原因是（）。(掌握，難度:0.44，區(qū)分度:0.56)A、雙雄受精B、雙雌受精C、雙雄受精或者雙雌受精D、染色體不分離答案：C148.人類染色體的主要成分是（）A、DNA和RNAB、組蛋白和非組蛋白C、DNA和組蛋白D、RNA和組蛋白E、DNA和非組蛋白答案：C149.Down綜合染色體數(shù)目畸變A、單體型B、三體型C、單倍體D、三倍體E、多倍體答案：B解析：P97150.最早被研究的人類遺傳病是（）。A、尿黑酸尿癥B、白化病C、慢性粒細(xì)胞白血病D、鐮狀細(xì)胞貧血癥答案：A151.使用PCR法進(jìn)行基因診斷時，關(guān)鍵取決于（）A、模板量B、引物C、循環(huán)次數(shù)D、DNA聚合酶活性E、操作技術(shù)答案：B解析：二.多（共8道試題，共16分）152.DNA和RNA可以合稱為（）。(熟悉，難度:0.47，區(qū)分度:0.85)A、蛋白質(zhì)B、基因C、染色體D、核酸答案：D153.肌陣攣性癲癇和粗糙纖維病最常見的突變型是A、A3243GB、A8344GC、C8344TD、A14484GE、C14484T答案：B154.絕大多數(shù)原核細(xì)胞和真核細(xì)胞核糖體沉降系數(shù)分別為（）A、80S和12SB、70S和80SC、50S和60SD、80S和50SE、50S和30S答案：B155.誘發(fā)Leber遺傳性視神經(jīng)病的mtDNA突變均為A、缺失B、點突變C、重復(fù)D、大片段重組E、mtDNA數(shù)量減少答案：B156.患者，生育子女風(fēng)險大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳答案：E157.屬于基因診斷技術(shù)方法的是（）A、WesternblotB、PCR技術(shù)C、SDSD、核型分析E、免疫組化答案：B158.關(guān)于腫瘤與表觀遺傳，下列說法錯誤的是A、腫瘤基因組大體上呈低甲基化水平B、腫瘤抑制基因呈高甲基化水平C、腫瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色質(zhì)重塑參與原癌基因的轉(zhuǎn)化E、人類腫瘤中miRNA表達(dá)譜大體呈現(xiàn)下降趨勢答案：C159.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，則該患者是（）綜合征。A、X染色體衍生B、X染色體重組C、X染色體脆性D、染色體易位E、染色體斷裂答案：C160.兩個雜合發(fā)病的并指患者結(jié)婚，他們子女中并指者的比例是：A、100%B、50%C、25%D、75%答案：D161.5p綜合征又稱為“貓叫綜合征”，其發(fā)病機(jī)制屬于下列哪種A、基因突變B、染色體數(shù)目畸變C、染色體易位D、染色體缺失E、染色體重復(fù)答案：D162.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與下列哪個因素?zé)o關(guān)?（）A、患者的病情嚴(yán)重程度XB、與患者的親緣關(guān)系等級C、遺傳率D、群體發(fā)病率E、患者的發(fā)病年齡答案：E163.不能在世代間垂直傳遞的遺傳?。ǎ〢、單基因病B、多基因病C、體細(xì)胞遺傳病D、X-連鎖隱性遺傳病E、常染色體顯性遺傳病答案：C164.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案：E165.決定多基因性狀或多基因疾病的基因為（）。A、單基因B、基因C、隱性基因D、復(fù)等位基因E、微效基因答案：E166.真核生物的一個成熟生殖細(xì)胞(配子)中全部染色體稱為一個（）A、染色體組型B、染色體組C、基因組D、二倍體E、二分體答案：B167.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是（）。A、群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C、群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E、任何條件不予考慮均可使用答案：A168.“種瓜得瓜，種豆得豆"的生物的現(xiàn)象稱為（）[]A、遺傳B、變異C、生殖D、生長E、發(fā)育答案：A169.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A、O區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)E、4區(qū)答案：B170.等位基因彼此不同的個體稱為A、基因型B、表現(xiàn)型C、雜合體D、純合體答案：C171.一般地講，（）是研究染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)最佳時期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：C172.不能用于染色體檢查的材料有A、全血B、血清C、絨毛D、羊水細(xì)胞E、單個卵裂球細(xì)胞答案：B173.能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因統(tǒng)稱為A、癌基因B、細(xì)胞癌基因C、病毒癌基因D、抑癌基因E、原癌基因答案：A174.關(guān)于同源染色體，不正確的說法是（）A、形態(tài)、大小相同B、載有等位基因C、只有一條來自父親D、減數(shù)分裂后期11發(fā)生分離E、減數(shù)分裂后期|發(fā)生分離答案：D175.轉(zhuǎn)錄的初始產(chǎn)物叫（）。(熟悉，難度:0.96，區(qū)分度:0.79)A、tRNAB、mRNAC、rRNAD、hnRNA答案：D176.基因型為AaBb的個體，后代不應(yīng)產(chǎn)生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb答案：E177.同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期E、終變期答案：B178.復(fù)等位基因是指：A、一對染色體上有三種以上的基因B、同源染色體的不同位點有三個以上的基因C、一對染色體上有兩個相同的基因D、同源染色體相同位點有三種以上的基因答案：D179.多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與以下哪些因素有關(guān)：A、遺傳與環(huán)境因素，性連鎖與否B、家庭中患者的多少，致病基因是顯性還是隱性C、患者性別，環(huán)境因素，致病基因性質(zhì)D、親屬級別，家庭中患者多少，病情嚴(yán)重程度，遺傳度E、遺傳度，致病基因性質(zhì)，親屬級別答案：D解析：P83-85180.下列屬于轉(zhuǎn)換的是:A、A→CB、T→AC、A→GD、G→TE、C→G答案：C解析：轉(zhuǎn)換是同類堿基的替換，顛換是不同類堿基的替換181.哮喘的遺傳方式（）。A、X連鎖隱性遺傳B、染色體遺傳C、復(fù)雜的多基因D、常染色體隱性遺傳E、常染色體顯性遺傳答案：C182.根據(jù)丹佛體制，人類46條染色體，最多的一組是（）。(了解，難度:0.7，區(qū)分度:0.45)A、A組B、C組C、D組D、G組答案：B183.單基因病分析中，常采用的方法是A、系譜分析法B、雙生子法C、群體篩查法D、染色體分析法E、關(guān)聯(lián)分析法答案：A184.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高上A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂＋腭裂E、雙側(cè)唇裂＋腭裂答案：E185.在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約1/2可能也為患者的遺傳病為A、染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：A186.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是（）。A、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不分離E、以上都有可能答案：D187.研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、臨床遺傳學(xué)C、群體遺傳學(xué)D、人類遺傳學(xué)E、群體遺傳學(xué)答案：B188.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是（）。A、從性遺傳B、限性遺傳C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、共顯性遺傳答案：C189.關(guān)于萊昂假說錯誤的敘述是（）。A、失活發(fā)生在胚胎早期B、X染色質(zhì)的失活是隨機(jī)的C、女性體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體是有活性的，另一條X染色體在遺傳上是失活的D、一旦細(xì)胞內(nèi)的一條X染色體失活，那么由此細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有子代細(xì)胞也總是這一條X染色體失活E、男性的X染色體在遺傳上是失活的答案：E190.多基因遺傳病遺傳度越高，說明該病（）。A、完全是遺傳因素的作用B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用微小D、主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用微小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各占一半答案：D191.下列疾病中不能通過核型分析確診的是：A、Turner綜合征B、先天愚型C、Edwars綜合征D、Klinefelter綜合征E、Huntington病答案：E解析：A-P104B-P97C-P100D-P102E-動態(tài)突變192.有絲分裂中，染色質(zhì)濃縮，核仁、核膜消失是發(fā)生在（）。(了解，難度:0.56，區(qū)分度:0.58)A、前期B、中期C、后期D、末期E、間期答案：A193.單基因病的遺傳方式判斷常用（）A、雙生子分析法B、ASO法C、基因連鎖分析法D、系譜分析法E、PCR法答案：D194.在常染色體隱性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為：A、AaB、AAC、AA或AaD、aa答案：C195.基因的正確含義是（）A、是一種蛋白質(zhì)B、負(fù)責(zé)脂肪和糖類物質(zhì)的合成C、在染色體上占有一定位置的遺傳單位,是有遺傳效應(yīng)的DNA片段D、在染色體上成直線排列的遺傳單位E、基因是生物體內(nèi)不可缺少的營養(yǎng)物質(zhì)答案：C196.相互易位的染色體在減數(shù)分裂過程中：產(chǎn)生的配子類型有：A、16種B、4種C、18種D、8種答案：C197.減數(shù)分裂中，DNA復(fù)制幾次?(熟悉，難度:0.07，區(qū)分度:0.7)A、1次B、2次C、3次D、4次答案：A198.溶酶體酶分選的識別信號是（）A、葡萄糖-6-磷酸B、N-乙酰葡萄胺C、甘露糖-6-磷酸D、半乳糖E、唾液酸答案：C199.屬于X連鎖隱性的遺傳病為A、軟骨發(fā)育不全B、血友病AC、Huntington舞蹈病D、短指癥E、多指癥答案：B200.下列哪個不屬于遺傳病的特點A、遺傳病在家族中呈現(xiàn)水平傳遞B、遺傳病在家族中有一定的數(shù)量分布規(guī)律C、遺傳病具有先天性D、遺傳病患者有明顯的家族集聚現(xiàn)象答案：A解析：A.遺傳病是垂直傳遞，傳染病和家庭型疾病是水平傳遞遺傳病的特征（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性（3）先天性（PPT）視頻中補(bǔ)充：1.垂直傳遞（傳染病和家族性疾病是水平傳遞）2.數(shù)量分布：發(fā)病幾率可特定（XD），也可散發(fā)（AR)3.具有家族性4.部分可認(rèn)為有傳染性，例如體細(xì)胞蛋白質(zhì)的傳遞（見人衛(wèi)慕課視頻）201.溶酶體酶的分選主要是由高爾基復(fù)合體的哪種結(jié)構(gòu)來完成的（）A、小囊泡B、成熟面C、中間膜囊D、形成面E、大囊泡答案：B202.提出分子病概念的學(xué)者是：A、BeadleB、LandsteinerC、GarrodD、Pauling答案：D203.異煙肼快失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致（）A、神經(jīng)炎B、肺炎C、心肌炎D、腦膜炎E、肝炎答案：E204.對輻射敏感性最高的細(xì)胞A、生殖細(xì)胞B、神經(jīng)細(xì)胞C、腺細(xì)胞D、肌纖維答案：A解析：P90,可知生殖細(xì)胞敏感性更高205.包圍在細(xì)胞質(zhì)外層的復(fù)合結(jié)構(gòu)和多功能體系稱（）A、細(xì)胞膜B、細(xì)胞表面C、細(xì)胞被D、胞質(zhì)溶膠E、細(xì)胞外基質(zhì)答案：B206.發(fā)生聯(lián)會染色體是：A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、非同源染色體E、常染色體答案：C207.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征答案：A解析：二.多（共2道試題，共2分）208.研究分離定律，控制性狀的基因是幾對等位基因（）。(掌握，難度:0.57，區(qū)分度:0.83)A、一對B、二對C、三對D、四對E、五對答案：A209.21三體型先天愚型的最主要的病因是：（）。A、母親懷孕期間接觸輻射B、母親懷孕期間有病毒感染C、母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D、父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E、母親是47，XXX患者答案：C210.哪種病的發(fā)病率隨著母親的生育年齡大大提高?(了解，難度:0.14，區(qū)分度:0.31)A、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征B、白化病C、多指癥D、色盲答案：A211.先天性睪丸發(fā)育不全（Klincfeltcr綜合征）患者的核型A、47,XXXB、47,XXYC、45,XD、47,XYYE、45,XY,-14,-21,+t(14q,21q)答案：B212.大部分先天性代謝病的遺傳方式是（）。A、ADB、ARC、XRD、XDE、MF答案：B213.細(xì)胞周期時段中，哪個時期最短（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D214.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)命名，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、Ip313答案：A215.廣義受精卵可以是受精卵卵裂：A、全部細(xì)胞B、定向分化的生殖細(xì)胞C、第三次卵裂內(nèi)的細(xì)胞D、第四次卵裂后的細(xì)胞E、第八次卵裂內(nèi)的細(xì)胞答案：C216.用血清檢測出生缺陷時AFP值大于0.75(正常值)，患（）風(fēng)險增高A、先天性心臟病B、兩性畸形C、先天愚型D、多囊腎E、神經(jīng)管畸形答案：E217.輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A、0B、1C、2D、3E、4答案：C218.某染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案：A219.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險估計中與下列哪個因素?zé)o關(guān)A、群體發(fā)病率B、親屬等級C、病情嚴(yán)重程度D、家庭中思病成員多少E、群體平均發(fā)病年齡答案：E220.下列關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)的敘述，正確的是（）A、一個DNA分子成單鏈螺旋結(jié)構(gòu)B、兩個DNA分子成雙鏈結(jié)構(gòu)C、DNA分子由兩條方向相反、互相平行的單鏈,盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)D、DNA分子由兩條方向相同、互相平行的單鏈,盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)E、DNA分子的空間結(jié)構(gòu)主要由分子中的肽鍵維持答案：C二、多選題1.下列哪些核型個體一般具有正常表型:A、46,XY,t(2;5)(q21;q31)B、46,XX,del(5)(p15)C、46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11)D、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)E、46,XY,inv(9)(p12q31)答案：ADE解析：B貓叫綜合征C易位三體患者2.下列屬于二級親屬的是：A、某人與其祖父母之間B、姨表兄妹之間C、父母與子女之間D、兄弟姐妹之間E、某人與其叔、伯之間答案：AE解析：P55-56可大致了解親緣系數(shù)A-二級親屬B-三級親屬C-一級親屬D-以及親屬E-二級親屬3.遺傳病藥物治療的原則是A、補(bǔ)其所缺B、禁其所忌C、出生前治療D、去其所余E、癥狀前治療答案：AD4.屬動態(tài)突變的疾病有：（）A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、PKU答案：AC5.開展遺傳咨詢門診的基本要求:A、遺傳病檢驗中心B、遺傳護(hù)士C、遺傳咨詢師D、臨床科室臨床醫(yī)生E、社會熱心人士答案：ABCD6.是有關(guān)多基因遺傳描述的是（）：A、基因與環(huán)境共同作用B、數(shù)量性狀C、基因共顯性D、微效基因累積效應(yīng)E、環(huán)境具累積效應(yīng)性答案：ABCD7.下列哪些染色體結(jié)構(gòu)畸變是相對平衡的A、中間缺失B、羅伯遜易位C、相互易位D、臂間倒位E、臂內(nèi)倒位答案：BCDE8.需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有（）A、智力低下B、免疫力低下C、過度肥胖D、發(fā)育障礙E、多次自然流產(chǎn)答案：ABDE9.染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有（）A、染色體插入B、姐妹染色單的體不分離C、染色體丟失D、同源染色體的不分離E、染色體復(fù)制異常答案：BD10.21號染色體上與智力相關(guān)的基因是（）A、DSCAN基因B、DCR1基因C、ADNP基因D、COL6A1基因E、KCNE-2基因答案：ABC11.C顯帶一般用于檢測A、Y染色體B、X染色體C、著絲粒區(qū)D、次縊痕E、隨體區(qū)答案：ACD解析：P18,著碗（Y)吃（次）12.適合用于染色體病的診斷的材料是（）A、絨毛B、外周血C、活檢組織D、臍帶血E、羊水答案：ABCDE13.地中海貧血面容的主要特點是：A、上頜前突B、眼距過寬C、鼻塌眼腫D、口常張開E、頭大額隆答案：ACE14.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有（）A、腫瘤B、帕金森病C、糖尿病D、白發(fā)病E、苯丙酮尿癥答案：ABC15.屬抑瘤基因的是（）A、rasB、p53C、SYCD、RBE、NF1答案：BDE解析：第十七章出生缺陷一、（共10道試題，共10分）16.評估再發(fā)風(fēng)險時要考慮的因素有:A、雙親基因型B、遺傳方式C、攜帶者類型D、基因的外顯率E、基因的異質(zhì)性答案：ABCDE17.染色體的次縊痕包括（）A、著絲粒部位B、長臂上的縮窄部位C、短臂上的縮窄部位D、端粒部位E、隨體柄部答案：BCE18.一個男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是其（）A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥答案：ABCDE19.以下哪些疾病需做染色體檢查確診:A、貓叫綜合征B、假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型C、先天性性腺發(fā)育不全綜合征D、Edward綜合征E、Marfan綜合征答案：ACD解析：BE都為基因病E-不規(guī)則顯性B-XR，ACD為染色體病，A-P101C-P104D-P10020.真核生物基因表達(dá)調(diào)控主要通過哪些階段水平實現(xiàn)：A、轉(zhuǎn)錄前B、轉(zhuǎn)錄水平C、轉(zhuǎn)錄后D、翻譯E、翻譯后答案：ABCDE21.目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有（）A、常染色體顯性遺傳B、多基因C、線粒體遺傳D、AR遺傳E、以上都不是答案：BC22.評估再發(fā)風(fēng)險時要考慮的因素有:（）A、雙親基因型B、遺傳方式C、攜帶者類型D、基因的外顯率E、基因的異質(zhì)性答案：ABCDE23.真核生物基因表達(dá)調(diào)控主要通過哪些階段水平實現(xiàn)：（）A、轉(zhuǎn)錄前B、轉(zhuǎn)錄水平C、轉(zhuǎn)錄后D、翻譯E、翻譯后答案：ABCDE24.A血型母親與B型血父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型答案：ABCD25.珠蛋白基因突變的類型包括A、單堿基置換B、融合基因C、密碼子的插入D、無義突變E、終止密碼子突變答案：ABCDE26.下列各種途徑會影響細(xì)胞內(nèi)的成分、而能導(dǎo)致細(xì)胞病變的是（）：A、基因突變B、病毒感染C、紫外線照射D、電離輻射E、誘變劑作用答案：ABCDE27.適合于應(yīng)用基因的靶細(xì)胞是有（）A、生殖細(xì)胞B、早期胚胎組織細(xì)胞C、可增殖、易活動、長壽命的體細(xì)胞D、骨髓細(xì)胞E、誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞答案：ABCDE28.一個具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型答案：ACDE29.下列系譜（圖19-1)是一種單基因遺傳病的系譜，試根據(jù)系譜判斷可能的遺傳方式A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：ABD30.人體表觀遺傳學(xué)機(jī)制包括A、DNA甲基化B、組蛋白修飾C、染色體重塑D、非編碼RNA調(diào)控E、mRNA轉(zhuǎn)錄答案：ABCD31.屬原癌基因的是（）A、rasB、p53C、SYCD、RBE、MYC答案：ACE解析：SMr32.屬抑瘤基因的是（）A、rasB、p53C、SYCD、RBE、NF1答案：BDE33.多基因遺傳的腫瘤包括A、乳腺癌B、胃癌C、肺癌D、,子宮頸癌E、腎母細(xì)胞瘤答案：ABCD34.基因的小片段突變包括A、重復(fù)B、缺失C、顛換D、插入E、重排答案：ABDE35.屬動態(tài)突變的疾病有：A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、PKU答案：AC36.β地中海貧血包括（）A、HbsHbsB、胎兒血紅蛋白持增癥C、重型D、HbH病E、輕型答案：BCE解析：第十二章多基因遺傳病一、（共5道試題，共5分）37.群體平衡率多態(tài)性表現(xiàn)為（）A、蛋白質(zhì)多態(tài)性B、DNA多態(tài)性C、染色體多態(tài)性D、酶多態(tài)性E、糖原多態(tài)性答案：ABCD38.屬于性染色體病的是（）A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征答案：ABCD39.FISH可檢測：A、基因擴(kuò)增B、染色體易位C、染色體缺失D、嵌合體E、染色體倒位答案：ABCDE解析：P231FISH即熒光原位雜交可以做到ABCDE-P23140.屬靜態(tài)突變的疾病有：（）A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、鐮形細(xì)胞貧血答案：BDE解析：第四章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)一、（共5道試題，共5分）41.屬于染色體病的是：A、Turner綜合征B、貓叫綜合征C、脊柱裂D、成骨發(fā)育不全E、癲癇答案：AB42.下列具有明顯致畸作用的病原體是（）A、風(fēng)疹病毒B、流感病毒C、梅毒螺旋體D、巨細(xì)胞病毒E、弓形體答案：ACDE43.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有（）A、腫瘤B、帕金森病C、糖尿病D、白發(fā)病E、苯丙酮尿癥答案：ABC44.rob常發(fā)生在（）組染色體之間。A、D/GB、D/DC、D/FD、G/GE、G/F答案：ABD45.下列哪種病屬于遺傳病，并沒有家族性A、白化病B、食物中毒C、上呼吸道感染D、苯丙酮尿癥E、闌尾炎答案：AD46.一個具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型答案：ACDE47.遺傳咨詢的主要內(nèi)容有:（）A、準(zhǔn)確進(jìn)行疾病診斷B、正確判斷遺傳方式C、正確評估再發(fā)風(fēng)險D、能提出有效的治療預(yù)防措施E、要及時建檔隨訪答案：ABCDE48.人類基因組中功能序列包括：（）A、單一基因B、假基因C、基因家族D、串聯(lián)重復(fù)基因E、基因結(jié)構(gòu)答案：ABCD49.遺傳病常表現(xiàn)出家族性，但某些遺傳病卻不表現(xiàn)出家族性，如下列A、染色體病B、白化病C、營養(yǎng)性夜盲癥D、麻風(fēng)病E、結(jié)核病答案：AB50.屬多基因遺傳性狀的是（）A、智力B、血糖C、ABO血型D、身高E、胖瘦答案：ABDE51.KSS思者病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的A、缺失長度B、缺失部位C、雜質(zhì)水平D、轉(zhuǎn)錄活性E、組織分布答案：CE52.β地中海貧血包括（）A、HbsHbsB、胎兒血紅蛋白持增癥C、重型D、HbH病E、輕型答案：BCE53.下列屬于二級親屬的是:A、父母與子女之間B、兄弟姐妹之間C、某人與其祖父母之間D、某人與其叔、伯之間E、姨表兄妹之間答案：CD解析：親子同胞為一級親屬外祖母祖母叔伯姑舅姨為