第頁(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱課程類別：專業(yè)基礎(chǔ)課程課程性質(zhì)：必修英文名稱：MedicalGenetics總學(xué)時(shí)：32

講授學(xué)時(shí)：16

實(shí)驗(yàn)學(xué)時(shí)：16學(xué)分：1.5

先修課程：人體解剖學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)、組織學(xué)與胚胎學(xué)、生理學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)導(dǎo)論適用專業(yè)：臨床醫(yī)學(xué)開課單位：醫(yī)學(xué)院

一、課程簡(jiǎn)介本課程是臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的專業(yè)基礎(chǔ)必修課程。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合而產(chǎn)生的一門前沿學(xué)科。通過本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)，理解遺傳病分析、遺傳病診斷、治療和預(yù)防的基本方法，了解本學(xué)科各主要領(lǐng)域的新成就和新技術(shù)。通過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)，加深學(xué)生對(duì)本課程基本理論和基本知識(shí)的理解，使學(xué)生具有遺傳咨詢和遺傳病診斷的基本能力，提高學(xué)生綜合素質(zhì)，為將來從事臨床醫(yī)學(xué)工作和醫(yī)學(xué)科學(xué)研究奠定基礎(chǔ)。二、教學(xué)內(nèi)容及基本要求第一章

緒論

（1學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：1.1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的性質(zhì)及其在醫(yī)學(xué)教育中的地位1.2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科1.3遺傳性疾病的概述1.4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史教學(xué)要求：1.掌握遺傳病的概念、特征和分類。2.理解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究技術(shù)和方法。3.了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象、范圍及在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位。授課方式：講授第二章

單基因遺傳病

（4學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：2.1基本概念和系譜分析法2.2單基因遺傳病的基本遺傳方式2.3影響單基因遺傳病分析的因素2.4單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)教學(xué)要求：1.掌握單基因遺傳病的基本遺傳方式及系譜特點(diǎn)。2.理解單基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。3.了解影響單基因遺傳病分析的因素。授課方式：講授、討論第三章

多基因遺傳病

（2學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：3.1多基因遺傳的特點(diǎn)3.2多基因遺傳病的特征3.3多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)3.4常見的多基因遺傳病教學(xué)要求：1.掌握數(shù)量性狀、質(zhì)量性狀、多基因遺傳、微效基因、易患性、發(fā)病閾值、遺傳率等概念；掌握多基因遺傳病的主要特征及遺傳特點(diǎn)。2.理解多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。3.了解常見的多基因遺傳病。授課方式：講授第四章

染色體病

（3學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：4.1人類正常染色體4.2染色體多態(tài)性4.3染色體畸變4.4臨床上常見的染色體病教學(xué)要求：1.掌握染色體多態(tài)性的概念、染色體畸變的概念和類型、嵌合體的概念、異常核型的描述方法、常見染色體異常綜合征的主要核型。2.理解染色體畸變的形成機(jī)理。3.了解人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類型和數(shù)目、染色體畸變的原因、兩性畸形和性逆轉(zhuǎn)綜合征。授課方式：講授第五章

群體遺傳學(xué)

（自學(xué)）

教學(xué)內(nèi)容：5.1群體的遺傳平衡5.2影響群體遺傳平衡的因素5.3遺傳負(fù)荷教學(xué)要求：1.掌握群體遺傳學(xué)、基因頻率、基因型頻率、近親結(jié)婚、近婚系數(shù)、遺傳負(fù)荷等概念。2.理解影響群體遺傳平衡的因素。3.了解基因頻率和基因型頻率的換算、遺傳平衡定律及應(yīng)用、一/二/三級(jí)親屬的親緣系數(shù)和近婚系數(shù)計(jì)算、遺傳負(fù)荷的來源。授課方式：自學(xué)第六章表觀遺傳學(xué)

（2學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：6.1表觀遺傳學(xué)的分子機(jī)制6.2表觀遺傳學(xué)的功能6.3表觀遺傳學(xué)與人類疾病6.4表觀遺傳藥物與治療（自學(xué)）教學(xué)要求：1.掌握表觀遺傳學(xué)的概念和表觀遺傳學(xué)的分子機(jī)制。2.理解表觀遺傳學(xué)的功能。3.了解與表觀遺傳學(xué)異常相關(guān)的人類疾病及表觀遺傳的生物學(xué)意義。授課方式：講授、自學(xué)第七章

遺傳病的診斷

（2學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：7.1遺傳病的臨床診斷7.2遺傳病的細(xì)胞學(xué)診斷7.3遺傳病的蛋白質(zhì)水平診斷7.4遺傳病的基因診斷教學(xué)要求：1.掌握遺傳病診斷的基本方法及程序。2.理解基因診斷的基本原理。授課方式：講授第八章

遺傳病的預(yù)防

（1學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：8.1遺傳咨詢8.2產(chǎn)前診斷8.3遺傳篩查8.4遺傳登記教學(xué)要求：1.掌握遺傳病的預(yù)防原則和基本方法。2.了解遺傳咨詢的對(duì)象、主要步驟、產(chǎn)前診斷的對(duì)象、方法、婚姻和生育指導(dǎo)的原則及意義。授課方式：講授第九章

遺傳病的治療

（1學(xué)時(shí)）教學(xué)內(nèi)容：9.1手術(shù)治療9.2藥物治療9.3飲食療法9.4基因治療教學(xué)要求：1.掌握遺傳病治療的基本方法、基因治療的基本概念、策略、途徑及方法。2.理解飲食治療的一般原則。3.了解遺傳病的手術(shù)治療、藥物治療及基因治療目前存在的問題和臨床應(yīng)用。授課方式：講授三、其他教學(xué)環(huán)節(jié)安排另有16學(xué)時(shí)的實(shí)驗(yàn)課程。實(shí)驗(yàn)內(nèi)容及要求見《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》教學(xué)大綱。四、考核方式本課程為考查課，根據(jù)平時(shí)成績(jī)和期末成績(jī)進(jìn)行總成績(jī)?cè)u(píng)定，課程成績(jī)以百分制計(jì)算，分配比例如下：1.平時(shí)成績(jī)：由實(shí)驗(yàn)成績(jī)構(gòu)成，占總成績(jī)的30%。2.期末成績(jī)：以開卷或論文形式進(jìn)行考核，占