2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體病例分析試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.某家族性多囊腎病，患者為男性，其父母均正常，該病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.以下哪種遺傳病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中顯著增高？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.白化病D.苯丙酮尿癥3.某患者表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長遲緩，其染色體核型最可能是？（）A.47,XX,+21B.45,XC.46,XY,del(5p)D.47,XX,+184.以下哪種基因檢測方法適用于檢測單基因遺傳病？（）A.染色體核型分析B.基因芯片技術(shù)C.PCR擴(kuò)增D.基因測序5.某家族中有多人患有囊性纖維化，該病最可能的致病基因是？（）A.CFTRB.BRCA1C.HuntingtonD.ApoE6.以下哪種遺傳病與線粒體DNA突變有關(guān)？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.苯丙酮尿癥D.血友病7.某患者表現(xiàn)為短指畸形，其最可能的遺傳方式是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.以下哪種遺傳病屬于多基因遺傳?。浚ǎ〢.血友病B.唐氏綜合征C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎D.白化病9.某患者表現(xiàn)為高頻音調(diào)的語音，其最可能的遺傳方式是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳10.以下哪種遺傳病與脆性X綜合征有關(guān)？（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因點(diǎn)突變D.重復(fù)序列重復(fù)11.某患者表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長遲緩，其染色體核型最可能是？（）A.47,XX,+21B.45,XC.46,XY,del(5p)D.47,XX,+1812.以下哪種遺傳病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中顯著增高？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.白化病D.苯丙酮尿癥13.某家族中有多人患有囊性纖維化，該病最可能的致病基因是？（）A.CFTRB.BRCA1C.HuntingtonD.ApoE14.以下哪種遺傳病與線粒體DNA突變有關(guān)？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.苯丙酮尿癥D.血友病15.某患者表現(xiàn)為短指畸形，其最可能的遺傳方式是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳二、多項(xiàng)選題1.以下哪些遺傳病屬于單基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.苯丙酮尿癥D.囊性纖維化2.以下哪些檢查方法可用于遺傳病診斷？（）A.染色體核型分析B.基因芯片技術(shù)C.PCR擴(kuò)增D.基因測序3.以下哪些遺傳病與染色體數(shù)目異常有關(guān)？（）A.唐氏綜合征B.Klinefelter綜合征C.Down綜合征D.Turner綜合征4.以下哪些遺傳病與染色體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)？（）A.重復(fù)序列重復(fù)B.倒位C.易位D.缺失5.以下哪些遺傳病屬于多基因遺傳?。浚ǎ〢.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B.高血壓C.癌癥D.白化病6.以下哪些基因檢測方法適用于檢測單基因遺傳?。浚ǎ〢.染色體核型分析B.基因芯片技術(shù)C.PCR擴(kuò)增D.基因測序7.以下哪些遺傳病與線粒體DNA突變有關(guān)？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.苯丙酮尿癥D.血友病8.以下哪些遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳？（）A.血友病B.Duchenne肌營養(yǎng)不良C.地中海貧血D.苯丙酮尿癥9.以下哪些遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？（）A.多囊腎病B.Huntington病C.Marfan綜合征D.白化病10.以下哪些遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.囊性纖維化B.苯丙酮尿癥C.白化病D.血友病三、填空題1.唐氏綜合征的染色體核型為_____2.囊性纖維化的致病基因?yàn)開____3.線粒體DNA突變導(dǎo)致的遺傳病為_____4.X連鎖隱性遺傳病的典型代表為_____5.常染色體顯性遺傳病的典型代表為_____6.常染色體隱性遺傳病的典型代表為_____7.多基因遺傳病的典型代表為_____8.遺傳病診斷的常用方法為_____9.基因檢測的常用方法為_____10.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____四、判斷題（√/×）1.唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病。（）2.囊性纖維化是由基因點(diǎn)突變引起的遺傳病。（）3.線粒體DNA突變導(dǎo)致的遺傳病屬于單基因遺傳病。（）4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。（）5.常染色體顯性遺傳病在患者中必定有遺傳給后代。（）6.常染色體隱性遺傳病在患者中必定有遺傳給后代。（）7.多基因遺傳病是由多個(gè)基因共同作用引起的遺傳病。（）8.遺傳病診斷的常用方法包括染色體核型分析和基因測序。（）9.基因檢測的常用方法包括PCR擴(kuò)增和基因芯片技術(shù)。（）10.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估和預(yù)防措施。（）五、案例分析1.患者主訴：智力低下、特殊面容、生長遲緩?，F(xiàn)病史：患者為男性，出生后即表現(xiàn)出智力低下、特殊面容（如伸舌樣面容）、生長遲緩。父母均正常。體征：身材矮小，頭顱增大，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出，手指短粗。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47,XX,+21。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？2.患者主訴：反復(fù)發(fā)作的呼吸系統(tǒng)感染?，F(xiàn)病史：患者為男性，自幼反復(fù)發(fā)作呼吸系統(tǒng)感染，如肺炎、支氣管炎等。父母均正常。體征：慢性咳嗽，咳痰，反復(fù)發(fā)熱。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示CFTR基因存在突變。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？六、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及特點(diǎn)。2.簡述多基因遺傳病的概念及特點(diǎn)。3.簡述遺傳病診斷的常用方法及其原理。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：多囊腎病通常為常染色體顯性遺傳。2.C解析：白化病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中顯著增高。3.A解析：智力低下、特殊面容、生長遲緩是唐氏綜合征的典型表現(xiàn)。4.C解析：PCR擴(kuò)增適用于檢測單基因遺傳病。5.A解析：囊性纖維化的致病基因?yàn)镃FTR。6.B解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變與線粒體DNA突變有關(guān)。7.A解析：短指畸形通常為常染色體顯性遺傳。8.C解析：風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎屬于多基因遺傳病。9.A解析：高頻音調(diào)的語音通常為常染色體顯性遺傳。10.D解析：脆性X綜合征與重復(fù)序列重復(fù)有關(guān)。11.A解析：智力低下、特殊面容、生長遲緩是唐氏綜合征的典型表現(xiàn)。12.C解析：白化病的發(fā)病率在近親結(jié)婚中顯著增高。13.A解析：囊性纖維化的致病基因?yàn)镃FTR。14.B解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變與線粒體DNA突變有關(guān)。15.A解析：短指畸形通常為常染色體顯性遺傳。二、多項(xiàng)選題（答案）1.B,C,D解析：血友病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化屬于單基因遺傳病。2.A,B,C,D解析：染色體核型分析、基因芯片技術(shù)、PCR擴(kuò)增、基因測序均可用于遺傳病診斷。3.A,B,C,D解析：唐氏綜合征、Klinefelter綜合征、Down綜合征、Turner綜合征均與染色體數(shù)目異常有關(guān)。4.B,C,D解析：倒位、易位、缺失均與染色體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。5.A,B,C解析：風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、高血壓、癌癥均屬于多基因遺傳病。6.C,D解析：PCR擴(kuò)增、基因測序適用于檢測單基因遺傳病。7.B解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變與線粒體DNA突變有關(guān)。8.A,B解析：血友病、Duchenne肌營養(yǎng)不良屬于X連鎖隱性遺傳。9.A,B,C解析：多囊腎病、Huntington病、Marfan綜合征均屬于常染色體顯性遺傳。10.A,B,C解析：囊性纖維化、苯丙酮尿癥、白化病均屬于常染色體隱性遺傳。三、填空題（答案）1.47,XX,+21解析：唐氏綜合征的染色體核型為47,XX,+21。2.CFTR解析：囊性纖維化的致病基因?yàn)镃FTR。3.Leber遺傳性視神經(jīng)病變解析：線粒體DNA突變導(dǎo)致的遺傳病為Leber遺傳性視神經(jīng)病變。4.血友病解析：X連鎖隱性遺傳病的典型代表為血友病。5.Huntington病解析：常染色體顯性遺傳病的典型代表為Huntington病。6.囊性纖維化解析：常染色體隱性遺傳病的典型代表為囊性纖維化。7.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎解析：多基因遺傳病的典型代表為風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。8.染色體核型分析解析：遺傳病診斷的常用方法包括染色體核型分析。9.PCR擴(kuò)增解析：基因檢測的常用方法包括PCR擴(kuò)增。10.遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估和預(yù)防措施解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估和預(yù)防措施。四、判斷題（答案）1.√解析：唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病。2.√解析：囊性纖維化是由基因點(diǎn)突變引起的遺傳病。3.×解析：線粒體DNA突變導(dǎo)致的遺傳病不屬于單基因遺傳病。4.√解析：X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。5.√解析：常染色體顯性遺傳病在患者中必定有遺傳給后代。6.×解析：常染色體隱性遺傳病在患者中不一定有遺傳給后代。7.√解析：多基因遺傳病是由多個(gè)基因共同作用引起的遺傳病。8.√解析：遺傳病診斷的常用方法包括染色體核型分析和基因測序。9.√解析：基因檢測的常用方法包括PCR擴(kuò)增和基因芯片技術(shù)。10.√解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估和預(yù)防措施。五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷：唐氏綜合征。問題2：鑒別診斷：Patau綜合征、Edward綜合征。2.答：問題1：初步診斷：囊性纖維化。問題2：進(jìn)一步檢查：基因檢測、肺功能測試、胸部X光片。六、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病根據(jù)基因的遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色