朔州市人民醫(yī)院無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)臨床應(yīng)用考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：每題只有一個最佳答案。1.朔州市人民醫(yī)院開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）的主要適應(yīng)證不包括以下哪項？A.孕周≥22周，有胎兒染色體非整倍體高風(fēng)險篩查需求B.夫婦一方或雙方有染色體異常病史C.超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常，需明確染色體情況D.孕早期自然流產(chǎn)或胎兒生長受限，需排除染色體異常2.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的主要靶標(biāo)區(qū)域是胎兒游離DNA，其中來源于胎盤的DNA占比約為？A.10%–20%B.30%–40%C.50%–60%D.70%–80%3.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的假陽性率通?？刂圃谑裁捶秶鷥?nèi)？A.≤1%B.≤5%C.≤10%D.≤20%4.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果顯示21號染色體風(fēng)險值1.5%，應(yīng)建議其進(jìn)行下一步檢查的是？A.復(fù)查NIPTB.胎兒染色體核型分析（FNA）C.臍帶血穿刺D.無需進(jìn)一步檢查5.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測中，常見的低風(fēng)險cutoff值通常設(shè)定為？A.0.05%B.0.1%C.0.5%D.1.0%6.朔州市某孕婦孕28周行NIPT，結(jié)果提示18號染色體高風(fēng)險，此時應(yīng)重點排除以下哪種情況？A.嵌合體B.染色體易位C.單基因病D.妊娠合并病毒感染7.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測對胎兒性染色體異常（如XXY、XYY）的檢出率約為？A.50%–60%B.70%–80%C.90%以上D.無法檢出8.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“非整倍體風(fēng)險，信息不完整”，可能的原因是？A.檢測樣本胎兒DNA比例過低B.母血清中游離DNA降解嚴(yán)重C.孕婦妊娠合并糖尿病D.檢測儀器故障9.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測對胎兒染色體三體綜合征（如13三體、18三體）的檢出率約為？A.90%以上B.80%–90%C.70%–80%D.60%–70%10.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示13號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常，下一步應(yīng)？A.建議行FNAB.定期復(fù)查超聲C.建議行NIPT復(fù)查D.觀察至孕中期再評估二、多選題（每題3分，共10題）說明：每題有多個正確答案，漏選、錯選均不得分。1.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的禁忌證或相對禁忌證包括哪些？A.孕周<22周B.夫婦雙方均為同卵雙胞胎C.母血清中存在大量異源性DNAD.胎兒患有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形2.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，以下哪些檢查可進(jìn)一步確認(rèn)診斷？A.胎兒絨毛活檢（CVS）B.胎兒染色體核型分析（FNA）C.臍帶血穿刺D.孕期血清AFP檢測3.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的臨床意義包括哪些？A.可篩查常見染色體非整倍體B.可降低侵入性檢查風(fēng)險C.可用于嵌合體風(fēng)險評估D.可排除所有染色體異常4.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“信息不完整”，可能的原因有？A.孕婦妊娠合并高血壓B.檢測樣本胎兒DNA比例過低C.母血清中存在大量藥物干擾D.檢測儀器靈敏度不足5.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示18號染色體高風(fēng)險，但超聲未見異常，可能的原因包括？A.胎兒嵌合體B.檢測假陽性C.胎兒早期染色體異常已糾正D.母血清中存在污染性DNA6.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的局限性包括？A.無法檢測染色體微缺失B.對性染色體異常檢出率較低C.可能受母體因素干擾D.不能完全替代侵入性檢查7.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示13號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常，應(yīng)如何處理？A.建議行NIPT復(fù)查B.定期復(fù)查超聲C.建議行FNAD.觀察至孕中期再評估8.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的適用人群包括？A.夫婦一方有染色體異常病史B.孕早期自然流產(chǎn)史C.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常D.高齡孕婦（≥35歲）9.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“信息不完整”，可能的原因有？A.孕婦妊娠合并貧血B.檢測樣本胎兒DNA比例過低C.母血清中存在大量異源性DNAD.檢測儀器靈敏度不足10.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常，可能的原因包括？A.胎兒嵌合體B.檢測假陽性C.胎兒早期染色體異常已糾正D.母血清中存在污染性DNA三、判斷題（每題2分，共10題）說明：請判斷下列說法的正誤。1.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的假陰性率約為5%–10%。（√/×）2.朔州市某孕婦孕24周行NIPT，結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，應(yīng)直接建議行臍帶血穿刺。（√/×）3.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測對胎兒染色體微缺失/微重復(fù)綜合征無法檢測。（√/×）4.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“信息不完整”，可等待下次產(chǎn)檢再復(fù)查。（√/×）5.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示18號染色體高風(fēng)險，但超聲未見異常，可排除染色體異常。（√/×）6.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的陽性cutoff值通常設(shè)定為2%。（√/×）7.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常，可定期復(fù)查超聲。（√/×）8.朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示13號染色體高風(fēng)險，但超聲未見異常，應(yīng)建議行FNA。（√/×）9.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測可完全替代侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。（√/×）10.若朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“信息不完整”，可能的原因是樣本污染。（√/×）四、簡答題（每題5分，共4題）說明：請簡述下列問題。1.簡述朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的主要臨床適應(yīng)證。2.簡述朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示“信息不完整”的可能原因及處理方法。3.簡述朔州市某孕婦NIPT結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常時，應(yīng)如何進(jìn)一步評估。4.簡述朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的局限性及注意事項。五、案例分析題（每題10分，共2題）說明：請根據(jù)以下案例進(jìn)行分析。1.案例：朔州市某孕婦孕26周，既往有1次自然流產(chǎn)史，本次產(chǎn)檢超聲未見明顯異常，行NIPT檢測，結(jié)果提示21號染色體風(fēng)險值1.8%。請分析該結(jié)果的臨床意義及下一步處理建議。2.案例：朔州市某孕婦孕30周，行NIPT檢測，結(jié)果提示“信息不完整”，提示樣本質(zhì)量不佳。請分析可能的原因及處理方法。答案及解析一、單選題答案及解析1.D解析：NIPT主要適用于孕中期及以后的高風(fēng)險篩查，孕早期自然流產(chǎn)或胎兒生長受限需排除染色體異常時，應(yīng)結(jié)合其他檢查（如FNA）。2.C解析：NIPT檢測的靶標(biāo)DNA主要來源于胎兒胎盤，占比約50%–60%。3.A解析：NIPT檢測的假陽性率通常控制在≤1%，以減少侵入性檢查需求。4.B解析：21號染色體高風(fēng)險時，應(yīng)建議行FNA或羊水穿刺進(jìn)一步確認(rèn)。5.C解析：朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的常見低風(fēng)險cutoff值設(shè)定為0.5%。6.A解析：18號染色體高風(fēng)險時，應(yīng)重點排除嵌合體情況。7.B解析：NIPT對性染色體異常的檢出率約為70%–80%。8.A解析：“信息不完整”通常提示胎兒DNA比例過低。9.A解析：NIPT對13三體、18三體的檢出率可達(dá)90%以上。10.B解析：若超聲未見明顯異常，建議定期復(fù)查超聲，避免過度醫(yī)療。二、多選題答案及解析1.A,B,C解析：NIPT禁忌證包括孕周<22周、同卵雙胞胎、母血清異源性DNA干擾等。2.A,B,C解析：FNA和羊水穿刺是NIPT高風(fēng)險后的確診手段。3.A,B,C解析：NIPT可篩查常見非整倍體，降低侵入性檢查風(fēng)險，但對嵌合體評估有限。4.B,C,D解析：“信息不完整”可能因胎兒DNA比例低、藥物干擾或儀器靈敏度不足。5.A,B,C解析：可能因嵌合體、假陽性或早期異常已糾正。6.A,B,C解析：NIPT無法檢測微缺失/微重復(fù)，性染色體異常檢出率有限，易受母體因素干擾。7.A,B,D解析：建議NIPT復(fù)查、定期超聲或觀察至孕中期。8.A,B,C,D解析：NIPT適用人群包括有家族史、自然流產(chǎn)史、超聲異?；蚋啐g孕婦。9.B,C,D解析：“信息不完整”可能因胎兒DNA比例低、異源性DNA干擾或儀器問題。10.A,B,C解析：可能因嵌合體、假陽性或早期異常糾正。三、判斷題答案及解析1.√解析：NIPT假陰性率約為5%–10%。2.×解析：孕24周NIPT陽性需結(jié)合超聲評估，不建議直接行羊水穿刺。3.√解析：NIPT無法檢測微缺失/微重復(fù)綜合征。4.√解析：“信息不完整”建議等待下次產(chǎn)檢再復(fù)查。5.×解析：超聲陰性不能完全排除染色體異常。6.√解析：朔州市人民醫(yī)院NIPT陽性cutoff值通常為2%。7.√解析：可定期復(fù)查超聲，避免過度醫(yī)療。8.√解析：建議行FNA進(jìn)一步確認(rèn)。9.×解析：NIPT不能完全替代侵入性檢查。10.√解析：“信息不完整”可能因樣本污染。四、簡答題答案及解析1.朔州市人民醫(yī)院NIPT檢測的主要臨床適應(yīng)證解析：-孕中期及以后的高風(fēng)險篩查（21、18、13三體綜合征）；-夫婦一方有染色體異常病史；-孕早期自然流產(chǎn)或胎兒生長受限；-超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常；-高齡孕婦（≥35歲）。2.NIPT結(jié)果提示“信息不完整”的可能原因及處理方法解析：-可能原因：胎兒DNA比例過低、母血清異源性DNA干擾、樣本降解等；-處理方法：建議重新采血或等待下次產(chǎn)檢再復(fù)查。3.NIPT結(jié)果提示21號染色體高風(fēng)險，但超聲未見明顯異常時的評估解析：-定期復(fù)查超聲；-建議NIPT復(fù)查；-必要時行FNA或羊水穿刺確診。4.NIPT檢測的局限性及注意事項解析：-無法檢測微缺失/微重復(fù)綜合征；-性染色體異常檢出率有限；-易受母體因素干擾（如妊娠合并貧血）；-不能完全替代侵入性檢查。五、案例分析題答案及解析1.案例：朔州市某孕婦孕26周，既往有1次自然流產(chǎn)史，NIPT提示21號染色體風(fēng)險值1.8%解析：-臨床意義：高風(fēng)險結(jié)果提示21三體綜合征可能，需進(jìn)