1、1,第一節(jié) 遺傳的細胞基礎(chǔ) 一、真核細胞的結(jié)構(gòu) 二、染色質(zhì)與染色體 三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 四、細胞分裂 1、有絲分裂 2、減數(shù)分裂 五、配子發(fā)生,第二節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 一、DNA是遺傳物質(zhì) 二、DNA的結(jié)構(gòu)與功能 三、人類基因組 1、細胞基因組 2、線粒體基因組 四、真核生物基因結(jié)構(gòu) 五、基因表達與調(diào)控 六、基因突變,2,一、真核細胞的結(jié)構(gòu)細胞是生物（人）體進行生命活動的基本結(jié)構(gòu)和功能單位,細胞質(zhì) 高爾基體 細胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋 白，脂質(zhì)雙層 溶酶體 線粒體 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 核膜 細胞核 核仁 染色質(zhì)（堿性染料 遺傳信息的載體 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)）,3,染色質(zhì)：是細胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖

2、維。 染色質(zhì) DNA (deoxyribonucleic acid) 蛋白質(zhì): 組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 非組蛋白 染色質(zhì)染色體 （分裂間期） （分裂期）,螺旋化,二、染色質(zhì)與染色體,4,基本單位：核小體 核心顆粒：四種組蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）構(gòu)成八聚體，外面圍繞1 3/4 周的核心 DNA 連 接 區(qū)： 相臨兩個核心由60bp的DNA相連， H1位于表面,染色體（23對，46條）DNA鏈總長2米細胞核直徑0.006mm,5,四級結(jié)構(gòu): 由超螺線管在纏繞折疊中期染色體（兩條染色單體 ）（直徑1400nm, 5） 三級結(jié)構(gòu)：螺線管進一步折疊螺旋化超螺線管（直徑0

3、.4m, 40) 二級結(jié)構(gòu)： 串珠進一步螺旋化，每6個核小體一個螺旋螺線管（直徑30nm, 6) 一級結(jié)構(gòu)： 無數(shù)個核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來串珠狀纖維（7） 染色體形成動畫,6,三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì),7,結(jié)構(gòu)/組成異染色質(zhì)：在個細胞中總是處于凝縮 狀態(tài)，一般為高度重復(fù)DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，常見于染色體的著絲粒 區(qū)和端粒區(qū)。 兼性異染色質(zhì)：在特定的細胞中或一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時基因失去活性，無轉(zhuǎn)錄活性，松散時轉(zhuǎn)變成常染 質(zhì)?；謴?fù)轉(zhuǎn)錄活性。X染色質(zhì)就 是一種兼性異染色質(zhì)。,異染色質(zhì)：,8,四、細胞分裂,1個受精卵嬰兒（約1012個細胞） 成年（約161014

4、個細胞） 生命活動過程中又有許多細胞死亡，由新細胞補充。 細胞分裂 有絲分裂（mitosis） 減數(shù)分裂（meiosis）,9,1、有絲分裂,有絲分裂：指一個細胞分裂產(chǎn)生兩個在遺傳上與親代完全相 的細胞的過程。 特點：DNA復(fù)制1次（染色體復(fù)制1次） 細胞分裂1次，產(chǎn)生2個子細胞 染色體數(shù)目仍是2n 意義：細胞增殖，子細胞保持了與母細胞相同的全套遺傳物 質(zhì)，從而保證了機體所有細胞的染色體數(shù)目恒定。,10,有絲分裂的過程細胞周期：指細胞從前一個有絲分裂結(jié)束到下一個有絲分裂活動完成所經(jīng)歷的全過程。,G1期： RNA和蛋白質(zhì)合成，是進入S期的前提 S 期：DNA合成復(fù)制 G2期：加速合成RNA和蛋白

5、質(zhì)，為M期準(zhǔn)備 前期 中期 后期 末期,間期 分裂期,11,前期（prophase）染色質(zhì)凝集成染色體，核仁核膜消失、紡錘體形成、決定細胞極性 中期（metaphase） 染色體排列于赤 道板、紡錘體牽引染色體 后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩極 末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細胞一分為二,12,細胞有絲分裂的熒光顯微圖像,有絲分裂1 有絲分裂2,13,細胞有絲分裂,14,2、減數(shù)分裂,減數(shù)分裂：是生殖細胞分裂的一種特殊方式。 生殖細胞形成過程中（成熟分裂） 特點： 染色體/DNA復(fù)制一次 細胞連續(xù)兩次分裂 形成的精子或卵細胞（單倍體） 染色體數(shù)目減半

6、減數(shù)分裂 包括： 減數(shù)分裂,15,減數(shù)分裂,前期：分五段(細線期、偶線期、粗線期、 雙線期、終變期) 中期：四分體排列形成赤道板，紡錘 絲與著絲粒相連并朝向兩極。 后期：同源染色體彼此分離（分離律） 非同源染色體隨機分配到子細胞中 去（自由組合律） 末期：染色體達兩極，膜、仁重新出 現(xiàn)，形成兩個子細胞（N）。,16,減數(shù)分裂前期I,1、 細線期leptotene stage 特點： 1）染色質(zhì)螺旋化染色體（呈細絲狀）； 2）染色體已復(fù)制，但看不到雙重性； 3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；,核膜,仁,核,17,2、 偶線期zygotene stage NO 二價體 特點： 1）同源染色體發(fā)生

7、配對聯(lián)會，指在 二價體相同部位準(zhǔn)確配對的過程。 同源染色體（Homologous chromosome）： 是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父，一條來自母方的一對染色體。,18,配對的同源染色體之間由聯(lián)會復(fù)合體接。 偶線期合成的DNA稱Z-DNA，單一序列， G-C含量高，使同源染色體精確配對。2）聯(lián)會的結(jié)果，每對染色體形成一個二價 體。3）同源染色體以端粒附著于核膜上，呈花束 狀。,19,3、粗線期 Pachytene stage 四分體 特點： 1）二價體四分體（tetrad） 2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見交叉crossing-over，染色體重組-gene重組，互換的

8、C學(xué)基礎(chǔ)。 3）合成的DNA為P-DNA，以單鏈修復(fù)形式合成，又稱DNA修復(fù)形式合成，與chr中DNA重組有關(guān)。,NO,20,4、雙線期 Dipleoid stage NO 交叉端化 特點： 1）聯(lián)會的同源染色體相互排斥，并分離。 2）互換后的染色體之間仍存交叉交叉端化。,21,5、終變期 diakinnesis stage CM 特點： 1）Chr高度螺旋化短、粗。 2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。 3）交叉移至Chr末端、Chr互換了片段。,22,中期I 中心體 紡錘體 特點： 1）四分體排列形成赤道板， 2）紡錘體與Chr著絲粒盤連接,23,后期I 特點： 1）同源染色體彼此分離（分離律

9、C學(xué)基礎(chǔ)） 2）非同源Chr隨機分配到子C （自由組合律C學(xué)基礎(chǔ)）,24,末期I NO 特點： 1）兩組染色體分別到達兩極， 2）一個細胞變成兩個細胞，染色體數(shù)目減半。 3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。,25,減數(shù)分裂II,減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過暫短的間期（或不經(jīng)過間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進入減II。 減數(shù)分裂II （與細胞的有絲分裂過程相似）,26,減數(shù)分裂II,前期II： 核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。,27,減數(shù)分裂II,中期II：各二 分體排列在赤道板上。,28,后期II： 二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。,29,末期II： 各單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。,30,

10、減數(shù)分裂,前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。 中期II：各二 分體排列在赤道板上。 后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。 末期II：個單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。 減數(shù)分裂動畫,31,減 數(shù) 分 裂 動 態(tài) 過 程,32,減數(shù)分裂與有絲分裂的比較,33,減數(shù)分裂的意義,1/ 保持物種的穩(wěn)定性: 2nn2n 2/ 染色體分離與隨機分配不同生殖細胞， 223=8388608種組合。 3/ 互換Gene重組，有利于DNA修復(fù)，基因組的穩(wěn)定性，增加了生殖細胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合遺傳物質(zhì)的多樣性生物的多樣性。 4/ Meiosis中，體現(xiàn)了分

11、離律（后期I）、自由組合律（后期I）、互換（粗線期）的細胞學(xué)基礎(chǔ)。,34,五、配子發(fā)生,配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進行 精子 曲精細管上皮細胞 卵子 卵巢生發(fā)上皮細胞,35,精子的形成,增殖期 生長期 成熟期 變形期,36,1、精子發(fā)生 曲細精管上皮細胞（2n ）,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,23，X,23，Y,23，X,23，X,23，Y,23，Y,增殖,生長,成熟,變形,減I,減II,初級精母C,次級精母C,精C,有絲分裂,精子,精原C,37,卵子的形成 增殖期 生長期 成熟期,38,2、卵子發(fā)生 卵巢生發(fā)上皮細胞（2n） Mitosis,46，XX,46,XX,46,X